1. UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE MEDICINA DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGÍA ALTERACIONES DEL DESARROLLO DEL OJO DR. FERNANDO CASTILLO NÁJERA

2. Paciente femenino de 2 años de edad es traída por sus padres a consulta al notar que en su ojo derecho tiene “como un hueco en la porción coloreada del ojo”. Refieren que esto lo ha presentado desde el nacimiento. CASO CLÍNICO

3. Subjetivamente, creen que ve bien, aunque notan que le molesta la luz. Al interrogatorio, niegan algún antecedente patológico o familiar de importancia.

5. DIAGNÓSTICO Coloboma del iris

6. ¿A qué se debe el coloboma?

7. Desarrollo del iris El iris se desarrolla de la parte anterior o borde de la copa óptica, que crece hacia adentro y cubre el cristalino de manera parcial.

8. En esta área las dos capas de la copa óptica permanecen delgadas. El epitelio del iris representa ambas capas de la copa óptica; se continúa con el epitelio en doble capa del cuerpo ciliar y con el epitelio pigmentado de la retina y con la retina neural.

9. A B C

10. La estructura de tejido conjuntivo (estroma) del iris deriva de células de la cresta neural que migran hacia este último. Los músculos dilatadores y esfínter de la pupila del iris derivan del neuroectodermo de la copa óptica.

11. Coloboma del iris En estos casos hay un defecto en la parte inferior del iris o una escotadura en el margen pupilar que confiere a la pupila un aspecto en ojo de cerradura.

12. El coloboma puede limitarse al iris, o bien, extenderse de manera profunda afectando otras estructuras del ojo como el cuerpo ciliar, coroides, retina y nervio óptico. Puede ocasionar visión borrosa o disminución de la agudeza visual. Coloboma de retina Fondo de ojo normal

13. E El coloboma típico del iris resulta de la falta de cierre de la cisura óptica durante la sexta semana de gestación.

14. Puede ser genético o depender de factores ambientales. Con frecuencia, los colobomas simples del iris son hereditarios y se transmiten con carácter autosómico dominante.

15. Los genes PAX-2 se expresan durante el desarrollo de las vesículas ópticas y óticas. Una mutación en estos genes está asociada en la etiología del coloboma del ojo.

16. También se expresan durante la formación de los riñones, por lo que en un paciente con coloboma es indispensable una exploración física minuciosa para descartar otras anomalías.