Sindrome de down

UNAM Facultad de Medicina Departamento de Embriología Síndrome de Down Dr. Gildardo Zafra de la Rosa Dra. Laura Gabriela Flores Peña

Presentación ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Antecedentes perinatales ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Padecimiento Actual ,[object Object]

Exploración física ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Puente nasal amplio y plano Nariz achatada Fisuras palpebrales oblicuas Epicanto interno Pabellones pequeños y displásicos

Epicanto interno Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares con implantación baja y displásicos Hipertelorismo (aparente) Manchas de Brushfield

Exploración física ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Mano pequeña Dedos cortos Clinodactilia del quinto dedo Pliegue palmar único transverso

Exploración física ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Paraclínicos ,[object Object],[object Object],[object Object]

Gemela A Gemela B Trisomía 21 regular o libre

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Síndrome de Down ,[object Object],[object Object]

Riesgo de trisomía 21 regular en función de la edad materna 1/35 > 45 1/100 40 – 44 1/275 35 – 39 1/750 30 – 34 1 /1600 25 – 29 1/1400 20 – 24 1/1150 < 20 Frecuencia Edad materna (años)

Datos clínicos ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Datos clínicos ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Malformaciones ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Otras complicaciones ,[object Object],[object Object],[object Object]

Otras complicaciones ,[object Object],[object Object]

CORRELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO Región crítica del síndrome de Down INFAR Subunidad del complejo glucoproteíco CD11/CD18 e interferón. Sobrexpresión causa inmunodeficiencia SOD1 (Superóxido dismutasa) envejecimiento prematuro, demencia y Alzheimer COL6A1 Sobrexpresión causa cardiopatía ETS2 Sobrexpresión causa alt. esqueléticas CAF1 y CBS sobrexpresión produce alt. en síntesis y reparación del DNA DYRK Sobrexpresión causa retraso mental CRYA1 Sobrexpresión produce cataratas

Etiología ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Riesgo de recurrencia ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Errores de disyunción = trisomía 21 regular

Translocación robertsoniana 21;21

Pronóstico ,[object Object],[object Object],[object Object]

Sugerencias a los padres ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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