miopatias

1. Diagnóstico clínico
MIOPATÍAS
Edad
Historia familiar DISTRIBUCIÓN DE LA
DEBILIDAD
Simétrica
Asimétrica
Proximal
Distal
Debilidad
ROT
Alteración de la sensibilidad
Otras

2. Algoritmo diagnóstico
Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares

3. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares
• Distrofia de
Becker
• Distrofia
autosómica
recesiva de la
infancia
• Miositis viral
• Ejercicio físico
intenso
Fibrosis
generalizada
↑CK
TGO
TGP
MARCADORES SÉRICOS
Distrofia de Duchenne

4. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares
Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares
ESTUDIOS ELECTROFISIOLÓGICOS
DISTROFIA DE DUCHENNE
Polifasicos
Corta duración
DISTROFIA MIOTONICA
↑ Amplitud y frecuencia

5. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares
5%
ANATOMÍA PATOLÓGICA
Becker
Duchenne
Biopsia muscular
Niveles de
distrofina
Distrofia de Duchenne

6. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares
ANATOMÍA PATOLÓGICA
Distrofia miotonica
• ↑ numero de
núcleos centrales
• Fibras anilladas
• Atrofia de fibras
tipo 1

7. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares
PRUEBAS MOLECULARES
Asesoría
Diagnóstico
Pronóstico
Opciones
terapéuticas
Cualitativas
Secuenciación
genómica
Cuantitativas
PCR Multiplex
Distrofia de Duchenne

8. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares
PRUEBAS MOLECULARES
Distrofia miotonica
Miotonina proteincinasa
19q13
• Identificar
• Secuenciar

9. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares
Hormona de crecimiento
PREDNISOLONA
0,75mg/Kg/día x 20 días
DEFLAZACORT
0,9 mg/kg/día
TRATAMIENTO
IECA/ARA
Fuerza Muscular
Masa Muscular
Distrofia de Duchenne

10. TRATAMIENTO
REHABILITADOR

12. ESCALAS
Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares

13. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares
Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares
ESCALAS

14. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares
ESCALAS

15. GRACIAS