1) Epítopo é a menor parte de um antígeno capaz de estimular resposta imunológica. Epigenética engloba modificações hereditárias do DNA que alteram expressão gênica sem mudar sequências. A teoria do conflito se baseia no conflito de interesses entre pais em relação à prole.

1. 1) O que é um epítopo?
É a menor parte de um antígeno capaz de estimular resposta
imunológica se ligando ao anticorpo.
2) O que é epigenética?
Engloba todas as modificações hereditárias do DNA que alteram a
expressão do gene, mas não as sequências do DNA genômico
(mutações).
3) Explique a teoria do conflito!
Essa teoria se baseia nos genes imprinting que regulam a
organogênese, morfogênese, o crescimento, proliferação e os processos
celulares. Ela baseia-se no conflito de interesses dos pais em relação à
prole (mamíferos). A mãe omite as versões do gene a fim de permitir
que toda a prole se desenvolva e o pai ativa versões selecionadas do
gene para que nasça uma prole menor e mais saudável (seleção
natural). A perda do gene imprinting materno gera fetos maiores e a
perda do gene paterno gera fetos menores (quebras no gene imprinting
causam doenças de desenvolvimento).
4) O que são e como atuam as ORFs?
“Opened Read Frame – Quadro de Leitura aberto” – Sequência que
pode ser potencialmente um gene, porém as bases nitrogenadas são
desconhecidas, são regiões que codificam proteínas. Elas atuam
codificando proteínas relacionadas com a replicação e o controle do
genoma.
5) O que são BACs, PACs e contigs?
BACs – Mapeamento físico e a construção de bibliotecas genômicas.
Compostos de clones genômicos mapeados; bibliotecas genômicas
produzidas em vetores de alta capacidade.
PACs – Sistema de Comunicação e Arquivamento de Imagens; refere-se
a redes de computadores que lidam com a digitalização, pós-
processamento, distribuição e armazenamento de imagens de “dados
genômicos”.
Contigs (sequência contínua) – Conjunto de sobreposição de segmentos
genéticos derivados de uma única fonte. Um conting pode ser usado
para deduzir a sequência original de DNA da fonte. Um mapa contig
representa a ordem relativa de uma biblioteca vinculada de contigs que
representa um segmento de cromossomos completos.

2. 6) O que é um marcador de DNA?
Os marcadores moleculares surgiram devido à necessidade da detecção
de polimorfismo genético diretamente no DNA. É definido como qualquer
fenótipo molecular oriundo de um gene expresso ou de um segmento
específico de DNA (características de DNA que diferem dois ou mais
indivíduos e são herdados geneticamente). Ex: SNPs.
7) O que são GAPs e como são corrigidos?
GAPs são falhas no gene (contigs-GAP-contig), são corrigidos através
da inserção de primers nas extremidades dos contigs que vão
codificando as sequências de nucleotídeos para sequênciar o GAP
(técnica de fechamento).
8) Qual a dispersão entre Xite e Xic?
Xite – região de deleção do cromossomo X, que promove a expressão
de Tsix favorecendo a escolha do cromossomo X ativo, a região Xite é
polimórfica, o polimorfismo da região Xite pode influenciar qual
cromossomo X compete com o outro e as regiões Xite e Tsix dirigem o
pareamento do cromossomo X em células que sofreram inativação
deste.
Xic (Centro de inativação do cromossomo X que leva ao silenciamento
gênico) – Linhagens híbridas que levam translocações entre X e os
autossomos (cada célula contém uma parte diferente do cromossomo
X). Algumas translocações entre um cromossomo X e um autossomo
resultam na inativação dos genes autossômicos [cromossomos que não
estão ligados ao sexo] translocados que estão adjacentes a
determinadas sequências do cromossomo X.
9) O que é Tsix?
Complementar do gene Xist, que juntos dirigem o pareamento do
cromossomo X em células que sofrem inativação de X.
10) O que é corpúsculo de Barr? Qual sua importância para equilíbrio
gênico e como ocorre essa regulação?
É o forte condensamento do cromossomo X em mulheres (XX), inativado
durante a vida celular. Ele é importante para o equilíbrio gênico, pois o
cromossomo inativado é escolhido ao acaso (normalmente), ou forçado
a se inativar se tiver sofrido mutação para haver equilíbrio de genes
ativados na célula, dado que os homens (XY) possuem menos material
genético no cromossomo Y.

3. 11) O que é uma região pseudoautossômica?
São sequências homólogas (cromossomos de mesmo número) de
nucleotídeos nos cromossomos X e Y. As regiões pseudoautossômicas
recebem este nome porque quaisquer genes localizados nelas são
herdados como um dos genes autossômicos quaisquer.
12) Explique como funcionam as CAPs (domínio de ativação e ligação)
CAPs – proteína ativadora catabólica. Proteína ativada por AMP cíclico
que mede a ação de RNA-polimerase para a transcrição do DNA.
13)Explique o que são Lacs X, Y e Z?
São domínios de ligação ao DNA; operon Lac é um conjunto de genes
que fazem parte da mesma via metabólica e apresentam o mesmo
promotor. Os genes que o compõem são 3 – X, Y e Z, responsáveis pela
utilização da lactose pela célula procariótica. Lac 1 (X) liga-se na região
do tata box impedindo que a RNA-polimerase realize a transcrição
(região regulatória). Todavia, a presença de CAP, ativador de
transcrição, permite a ligação de Lac 1 dando continuidade a
transcrição.
14)Qual a relação da G6PD e do fator VIII de coagulação?
G6PD – Enzima glicose-6-fosfato-desidrogenase, quando ocorre a
deficiência da mesma, desencadeia-se um tipo de anemia. Mulheres
heterozigotas para uma mutação na G6PD têm duas populações de
células vermelhas no sangue (uma expressa e a outra não). Deficiência
severa da G6PD afeta adversamente a proliferação ou sobrevivência
das células nucleadas do sangue, diminuindo o número de plaquetas. O
fator VIII de coagulação é importante na hemostasia (conjunto de
mecanismos para coibir hemorragia), tem sua ação inibida na ausência
de plaquetas, causando hemofilia.
15)Qual a função da IGF-2?
Somatomedina A (IGF 2) estimula o crescimento celular, quando os
indivíduos apresentavam tamanho normal, eram homozigotos para o
gene selvagem IGF2, todavia, o tamanho pequeno ocorria em
heterozigose para o gene, que no caso estava interrompido.
16)O que são halótipos?
Combinação de alelos em um mesmo cromossomo (relação entre dois
alelos).

4. 17)O que é angiogênese?
É o termo usado para descrever o mecanismo de crescimentos de novos
vasos sanguíneos a partir dos já existentes. Angiogênese acontece já
em adulto, sendo que a falta de oxigênio (hipoxia) representa um sinal
para o início dos mecanismos moleculares e celulares que resultarão no
crescimento de novos vasos sanguíneos de tamanho pequeno, tal como
a diminuição de glicose plasmática (hipoglicemia) e a pressão originária
da proliferação celular em neoplasias (termo que designa alterações
celulares que acarretam um crescimento exagerado da célula).
18)O que são telômeros?
Telômeros de células humanas são TTAGGG. Essas sequências
protegem as extremidades dos cromossomos impedindo a interação
com outros. Os telômeros são desgastados a cada divisão celular até
um ponto em que não funcionam apropriadamente (célula entra em
senescência).
19)O que é e como descobriram o protooncogene?
É um gene normal, que pode tornar-se um oncogene, devido a
mutações ou aumento de expressão. A proteína resultante pode ser
designada oncoproteína – regula o crescimento e a diferenciação
celular. Após a ativação, um protooncogene (ou seu produto) torna-se
um agente de indução de tumor – oncogene.
Como foi descoberto: