3. Epidemiologia
2-4% dos tumores infantis
4º tumor mais freqüenteem crianças até 4 anos
Sexo M=F
Idade : 80% casos < 3 anos
(> 6 anos raro)
20 -30% tumores bilaterais
( idade diagnóstico : 12m)
TUMOR INTRA –OCULAR MAIS FREQUENTE NA CRIANÇA
Pizzoand Poplack, 2011
4.
5. TEORIA DE KNUDSON
(1975 –modelo de carcinogênese)
“Twohits”
Não hereditária : 2/3 pacientes
Hereditária : 1/3 pacientes
Gene RB : 13q14
(gene supressor de tumor –fase S
ciclo celular)
Pizzoand Poplack, 2011
RETINOBLASTOMA
Genética
10. RETINOBLASTOMADiagnóstico Diferencial
Doença de Coats: telangectasiasdos vasos retinianoscom acúmulo de líquido e lipídio -leucocoria. Ausência de calcificação
Persistência hiperplásica do vítreo primário : persistência de tecido embrionário mesenquimalna cavidade vítrea (unilateral)
Catarata congênita
Toxocara: infecção Toxocaracanis, nunca aparece ao nascimento. História clínica e sorologia.
Retinopatia da prematuridade
21. RETINOBLASTOMA
CasosClínicos
Caso 1.
M. K. , sexo feminino.
Data Nascimento: 01/02/2012 (1 ano e 8 meses)
Data admissão: 23/10/2013
Estrabismo desde os 6 meses de idade.
Há um mês aparecimento de reflexo branco e cegueira (SIC).
Fazia acompanhamento com oftalmologista desde os 6 meses , há 1 mês realizado fundo de olho e USG e foi encaminhada para este serviço.
Históriafamiliar negativapararetinoblastoma.