un material excelente

1. BIOINFORMÁTICABIOINFORMÁTICA

2. • En realidad son los biólogos y losEn realidad son los biólogos y los
bioquímicos quienes hacen subioquímicos quienes hacen su
primer acercamiento a la tecnologíaprimer acercamiento a la tecnología
computacional como elementocomputacional como elemento
fundamental para su trabajo diario.fundamental para su trabajo diario.
La biocomputación ha sido la baseLa biocomputación ha sido la base
para ayudar en las grandespara ayudar en las grandes
investigaciones sobre la vida; elinvestigaciones sobre la vida; el
diagnostico genético por ejemplodiagnostico genético por ejemplo
tiene mucha influencia en la vida detiene mucha influencia en la vida de
todas las personas pero la mayoríatodas las personas pero la mayoría
de la gente no está enterada dede la gente no está enterada de
ello.ello.
HISTORIAHISTORIA
• La tecnología proporciona un elemento teórico y proporcionaLa tecnología proporciona un elemento teórico y proporciona
las herramientas prácticas, para que los científicos puedanlas herramientas prácticas, para que los científicos puedan
explorar las proteínas y el DNA.explorar las proteínas y el DNA.

3. • El objetivo de la Bioinformática es el de facilitar el descubrimiento deEl objetivo de la Bioinformática es el de facilitar el descubrimiento de
nuevas ideas biológicas así como crear perspectivas globales a partir de lasnuevas ideas biológicas así como crear perspectivas globales a partir de las
cuales se puedan discernir principios unificadores en biología.cuales se puedan discernir principios unificadores en biología.
• Dentro de la bioinformática existen otras sub-disciplinas importantesDentro de la bioinformática existen otras sub-disciplinas importantes
como:como:
- El desarrollo de implementación de- El desarrollo de implementación de
herramientas que permitan el acceso,herramientas que permitan el acceso,
uso y manejo de varios tipos deuso y manejo de varios tipos de
información.información.
- El desarrollo de nuevos algoritmos- El desarrollo de nuevos algoritmos
(fórmulas matemátivas) y(fórmulas matemátivas) y estadísticosestadísticos
con los cuales se pueda relacionarcon los cuales se pueda relacionar
partes de un conjunto enorme departes de un conjunto enorme de
datos, como por ejemplo métodos paradatos, como por ejemplo métodos para
localizar un gen dentro de unalocalizar un gen dentro de una
secuencia, predecir estructura osecuencia, predecir estructura o
función de poder y agrupar secuenciasfunción de poder y agrupar secuencias
de proteínas en familias relacionadas.de proteínas en familias relacionadas.
BIOINFORMÁTICABIOINFORMÁTICA

4. • La Bioinformática es capaz deLa Bioinformática es capaz de
utilizar la tecnología parautilizar la tecnología para
organizar y analizar laorganizar y analizar la
información biológica en uninformación biológica en un
ámbito multidisciplinario paraámbito multidisciplinario para
una nueva era sobre launa nueva era sobre la
investigación genómica queinvestigación genómica que
ayudará a mejorar lasayudará a mejorar las
condiciones y la calidad de vidacondiciones y la calidad de vida
humana.humana.
• La Bioinformática se orienta hacia la investigación yLa Bioinformática se orienta hacia la investigación y
desarrollo de herramientas útiles para llegar a entender eldesarrollo de herramientas útiles para llegar a entender el
flujo de información desde los genes a las estructurasflujo de información desde los genes a las estructuras
moleculares, a su función bioquímica, a su conductamoleculares, a su función bioquímica, a su conducta
biológica y, finalmente, a su influencia en las enfermedadesbiológica y, finalmente, a su influencia en las enfermedades
y en la salud.y en la salud.

5. • La bioinformática ofrece tambien la capacidad de comparar yLa bioinformática ofrece tambien la capacidad de comparar y
relacionar la información genética con una finalidad deductiva,relacionar la información genética con una finalidad deductiva,
siendo capaz de ofrecer unas respuestas que no parecen obviassiendo capaz de ofrecer unas respuestas que no parecen obvias
a la vista de los resultados de los experimentosa la vista de los resultados de los experimentos
• Todas estas tecnologíasTodas estas tecnologías
vienen justificadas por lavienen justificadas por la
necesidad de tratarnecesidad de tratar
información masiva, noinformación masiva, no
individual, sino desdeindividual, sino desde
enfoques celularesenfoques celulares
integrados (genómicaintegrados (genómica
funcional, proteómica,funcional, proteómica,
expresión multigénica,...).expresión multigénica,...).
Los sistemas LIMSLos sistemas LIMS
permiten la integración ypermiten la integración y
gestión de los datos degestión de los datos de
laboratorio.laboratorio.

6. • Muchos científicos se quejan de la crecienteMuchos científicos se quejan de la creciente
complejidad que representa encontrar información útilcomplejidad que representa encontrar información útil
en este "laberinto de datos”.en este "laberinto de datos”.
• Para mejorar esta situación, se desarrollan técnicasPara mejorar esta situación, se desarrollan técnicas
que integran la información dispersa, gestionan basesque integran la información dispersa, gestionan bases
de datos distribuidas, las seleccionan automáticamente,de datos distribuidas, las seleccionan automáticamente,
evalúan su calidad, y facilitan su accesibilidad para losevalúan su calidad, y facilitan su accesibilidad para los
investigadores.investigadores.

7. • BioinformáticaBioinformática
IntegradoraIntegradora. En. En
ella no deben faltarella no deben faltar
ayudas para laayudas para la
navegación por lanavegación por la
información, queinformación, que
cada vez, con máscada vez, con más
énfasis, reside enénfasis, reside en
Internet y no enInternet y no en
bases de datosbases de datos
locales.locales.

8. • La explotación de la información genómica individualLa explotación de la información genómica individual
va a posibilitar nuevas técnicas útiles para lava a posibilitar nuevas técnicas útiles para la
investigación de enfermedades y el diagnóstico clínico,investigación de enfermedades y el diagnóstico clínico,
esta faceta representa otro carácter diferencial de laesta faceta representa otro carácter diferencial de la
nueva Bioinformática, su clara orientación hacia lanueva Bioinformática, su clara orientación hacia la
resolución de problemas de Salud, de donde recibe elresolución de problemas de Salud, de donde recibe el
adjetivo deadjetivo de Bioinformática Aplicada.Bioinformática Aplicada.

9. Áreas de interés para la nueva bioinformática aplicada a la SaludÁreas de interés para la nueva bioinformática aplicada a la Salud

10. • La Bioinformática crea y mantiene basesLa Bioinformática crea y mantiene bases
de datos donde se almacena informaciónde datos donde se almacena información
biológica, tales como secuencias debiológica, tales como secuencias de
nucleótidos y aminoácidos. El desarrollo denucleótidos y aminoácidos. El desarrollo de
este tipo de base de datos no solamenteeste tipo de base de datos no solamente
significaba el diseño de la misma sinosignificaba el diseño de la misma sino
también el desarrollo de interfacestambién el desarrollo de interfaces
complejas donde los investigadorescomplejas donde los investigadores
pudieran acceder los datos existentes ypudieran acceder los datos existentes y
suministrar o revisar datos.suministrar o revisar datos.
BASE DE DATOSBASE DE DATOS
• Luego toda esa información debía ser combinada para formarLuego toda esa información debía ser combinada para formar
una idea lógica de las actividades celulares normales, de taluna idea lógica de las actividades celulares normales, de tal
manera que los investigadores pudieran estudiar cómo estasmanera que los investigadores pudieran estudiar cómo estas
actividades se veían alteradas en estados de una enfermedad.actividades se veían alteradas en estados de una enfermedad.

11. • Secuencia de
biomoléculas determina
su estructura
tridimensional y su
función.
• Secuencia de
fragmento de ADN =>
Replicación (Sanger).
• Secuencia de cadena
polipepdítica => Edman.

12. • Técnicas han ayudado al
desarrollo de métodos
automáticos de secuenciación
(genomas).
•Bases de datos de secuencias:
repositorios de datos de secuencias
de ácidos nucleicos y proteínas de
comunidad científica internacional
(disponibles al público).
• Datos heterogéneos: varían por
fuente, calidad; toda la informacion se

13. • 3 recursos fundamentales de
secuencias nucleotídicas: Banco
de datos de EMBL, GENBANK,
Japón. Secuencias Aminoacídicas:
PIR y SWISS PROT.
• Búsqueda a través de palabras
claves (basada en texto: SRS,
ENTREZ), elementos como el
nombre de gen o proteína,
secuencias.

14. OTRAS HERRAMIENTAS:
• Establecimiento de interferencias
evolutivas.
• Predicción de estructura
secundaria de proteínas.
• Predicción de características
estructurales y funcionales
(reconocimiento de motivos).

15. OTRAS HERRAMIENTAS:
• Estudiar secuencias completas o
parciales de genomas (id. polimorfismos,
predicción de genes).
• Oligo: diseñar y optimizar
oligonucleótidos cebadores.
• Vector NTI: Paquete de invitrogen diseño
de construcciones y protocolos de
ingeniería genética y tecnología de ADN
recombinante.

16. • Segmentos de ADN que se
heredan, diferencian a los
individuos entre sí.
Pueden ser:
• Fenotípicas (rasgos físicos).
• Genotípicas (ADN).

17. • Si características causadas por
diferentes genes son heredados
conjuntamente por muchos miembros de
la familia, genes están cerca unos de
otros en cromosoma.

18. Paternidad
• Antes: Estudios antropométricos.
• Ahora: Análisis de grupos sanguíneos,
variantes proteicas, heteromorfismos
cromosómicos, histocompatibilidad por
microlinfocitotoxicidad, estudio de ADN
(polimorfismo de fragmento de restricción
generados por enzimas, sondas unilocus,
multilocus).

19. No es posible analizar o disponer de todos
los marcadores genéticos:
• Modo de herencia: Marcadores deben ser
heredados según leyes Mendel (estudios
familiares, genética de poblaciones).
• Sistemas polimórficos: variedad de
marcador en población; Si más amplia es
variedad de marcador (más alelos
presentes), es más útil.

20. • Marcadores no se alterarán por
interacción con otros genes, edad,
factores externos o ambientales.
• Aceptación en medios científicos y
académicos reconocidos en el ámbito
científico universal.
• Técnicas confiables, disponer de
reactivos utilizables con bajas cantidades
de sangre, fácil aplicación, interpretación
objetiva, iguales resultados en otros lab.

21. • Modo de observación de la
emparentación de organismos vivos
(parecido a árbol genealógico) .
• Esquema representativo de linaje familiar
de especies, muestra conexión y relación
que une a todos los seres vivos
• la expresión gráfica, muestra que la
mayoría del legado de ciencias biológicas
ha enfocado un pequeño fragmento de
diversidad biológica.

22. • Se usa información de fósiles y
comparación estructural y molecular de
organismos.
• Como genealógicos, tiene tronco y ramas
(se muestra relación entre especies).
• Construcción: Teoría de Evolución: todos
los organismos son descendientes de un
ancestro común: la protocélula. Todos los
organismos están emparentados en algún
grado.