O documento discute três patologias congênitas hereditárias: Osteogênese Imperfeita, caracterizada por fragilidade óssea devido a defeitos no colágeno; Acondroplasia, nanismo causado por falha na formação do osso; e Displasia Espôndiloepifisária, nanismo envolvendo anormalidades nas vértebras e epífises.

1. Ortopedia Pediátrica
Patologias Congênitas Hereditárias
Ac: Ana Maria Dresch Góis

2. Patologias Congênitas Hereditárias
• Osteogênese Imperfeita
• Acondroplasia
• Displasia Espôndiloepifisária

3. Osteogênese Imperfeita

4. Osteogênese Imperfeita
• Transtorno hereditário
congênito, não ligado ao
sexo.
• Defeito primário na
matriz ossea ->
quantidade ou qualidade
alterada de colágeno tipo
1
• Autossômica dominante,
recessiva, ou dominante
com nova mutação

5. Osteogênese Imperfeita
• Características clínicas:
• 1)osteoporose com fragilidade óssea
• 2)escleróticas azuladas
• 3)dentição defeituosa (dentinogênese
imperfeita)
• 4)inicio precoce (pré-senil) de
comprometimento auditivo

6. Osteogênese Imperfeita
Ainda: frouxidão ligamentar, hipermobilidade
das articulações, baixa estatura, facilidade para
se contundir, cicatrizes hiperplásicas e regulação
alterada da temperatura

7. Osteogênese Imperfeita
• Classificação (Sillence e colegas - 1979)
• Características fenotípicas e tipo de herança
Tipos de I a IV

8. Osteogênese Imperfeita
Tipo 1
- Mais comum, relativamente leve
- Autossômica dominante
- Osteoporose sempre presente
- Escleróticas distintamente azuis
- Comprometimento auditivo é comum
- Ossos Wormianos
Subtipo 1A:dentes normais
Subtipo 1B:dentinogênese imperfeita

9. Osteogênese Imperfeita
Tipo 2
- Forma fetal/perinatal letal
- Autossômica dominante com nova mutação
- Osteoporose grave e retardo importante do crescimento IU
- 80 - 90% dos nascidos vivos morrem na quarta semana de
vida
- Todos com características radiológicas típicas
- Escleróticas azuis, face triangular, nariz adunco
- Calvaria grande em relação a face
- Acentuada ausência de mineralização óssea do crânio
- Ossos Wormianos
- Membros curtos, largos e angulados

10. Osteogênese Imperfeita

11. Osteogênese Imperfeita
Subtipos - diferença na forma das costelas e dos ossos
longos
Subtipos
Tipo 2A: ossos longos largos e enrugados
costelas largas (contas contínuas)
Tipo 2B: ossos longos largos e enrugados
costelas em contas descontínuas ou ausência de
contas
Tipo 2C: ossos longos finos e fraturados
costelas finas e em contas

12. Osteogênese Imperfeita
Tipo 3
- Forma grave e progressiva
- Autossômica dominante rara com nova mutação
- Fragilidade óssea e osteopenia consideráveis
- Fraturas múltiplas e deformidade grave e progressiva
(ossos longos e coluna)
- Gravidade intermediária (Menos que o tipo II e mais que
os tipos I e IV)
- Escleróticas normais no adolescente ou adulto (azul
pálido ou cinza no RN)
- Calvária grande, fina e mal ossificada (ossos wormianos)

13. Osteogênese Imperfeita

14. Osteogênese Imperfeita
Tipo 4
- Raro
- Autossomico dominante
- Osteoporose, fragilidade ossea e deformidades
muito leves
- Escleróticas normais
- Incidência baixa de comprometimento auditivo

15. Osteogênese Imperfeita
Avaliação Radiológica:
- Características facilmente identificadas nas
radiografias convencionais
- Osteoporose grave, deformidades dos ossos e
adelgaçamento dos córtices.
- Ossos rarefeitos e gráceis, forma de trompete
na metáfise
- Ossos wormianos no crânio

16. Osteogênese Imperfeita
- Cifoescoliose grave (osteoporose, frouxidão
ligamentar e deformidades pós-traumáticas)
- Metáfises e epífises de ossos longos com áreas
radiotransparentes festonadas com margens
escleróticas (calcificações em forma de pipoca -
fragmentação traumática da placa de
crescimento)
- Pelve invariavelmente deformada
- Protusão acetabular

17. Osteogênese Imperfeita

18. Osteogênese Imperfeita
Diagnóstico diferencial
- Abuso infantil
Chaves:
1)presença/ausência de escleróticas azuladas
2)história familiar é invariavelmente positiva na O.I.
3)exame físico
4) exame radiológico:
Osteoporose e ossos wormianos na O.I
Fraturas do ângulo metafisário e em alça de balde no A.I.

19. Osteogênese Imperfeita
Outras características de abuso:
- Fraturas de múltiplas costelas
- Fraturas posteriores de costelas na junção
costovertebral ou próximas a ela.
- Diversos estágios de cicatrização em osso normal
- Fraturas escapulares (principalmente do acrômio)
e esternais
-Fraturas transversas, obliquas ou espirais de osso
longo com mineralização normal (principalmente se
não deambula).

20. Osteogênese Imperfeita
Tratamento
- Tende a melhorar na puberdade
- Técnica de Sofield (espetinho de carne)
- Complicações: quebra de bastão, fratura na
extremidade do dispositivo e pseudo-artrose.

21. Osteogênese Imperfeita

22. Acondroplasia

23. Acondroplasia
Anomalia hereditária
autossômica
dominante, inicia na
vida uterina
Falha na formação do
osso endocondral,
afeta o crescimento e
desenvolvimento de
cartilagem.

24. Acondroplasia
Características clinicas
-Nanismo rizomélico (desproporcional)
-Membros curtos, mãos e pés atarracados
-Tronco relativamente longo

25. Acondroplasia
-Achatamento do tórax A-P
-MMII arqueados, marcha característica
-Cabeça grande, bossa frontal proeminente,
depressão da ponte nasal
-Aparência facial escavada

26. Acondroplasia
Características Radiográficas
Típico de nanismo rizomélico:
- Ossos tubulares encurtados, segmentos
proximais mais afetados
- Placas de crescimento em forma de V
- Mãos com dedos curtos e atarracados
- Dedo médio separado dos outros (mão em
tridente)

27. Acondroplasia

28. Acondroplasia

29. Acondroplasia
- Coluna: estreitamento da distância interpedicular e
pedículos encurtados (estenose espinhal)
- Festonamento do aspecto posterior dos corpos
vertebrais
- Pelve: curta e larga, ilíacos arredondados, perda do
alargamento normal
- Tetos acetabulares orientados horizontalmente,
incisuras ciáticas pequenas
- Hemipelve em raquete de ping pong
- Contorno interno da pelve em "taça de champanhe"

30. Acondroplasia

31. Acondroplasia

32. Acondroplasia
Complicação mais séria: estenose espinhal,
herniação do núcleo pulposo (TC e RM)
Diagnóstico Diferencial:
Nanismo tanatotrófico
Hipocondroplasia (condrodistrofia leve, crânio
normal)

33. Displasia Espôndiloepifisária

34. Displasia Espôndiloepifisária
Nanismo
desproporcional
de tronco curto,
envolve vertebras.
Duas formas
principais:
1) Congênita
2) Tardia

35. Displasia Espôndiloepifisária
DEE congênita:
-baixa estatura
- vertebras achatadas
-epífises anormais
- lordose lombar aumentada
- contraturas de flexão do quadril
-encurtamento proximal e distal de membros no
RN
-coxa vara e artrose precoce de quadril

36. Displasia Espôndiloepifisária
• -tórax em formato de barril
- rosto achatado
- olhos bem afastados e pescoço curto
- mãos e pés poupados
- miopia, deslocamento de retina, catarata e
surdez
- processo odontóide hipoplásico ->
instabilidade atlanto-axial -> mielopatia
cervical com retardo motor, alterações
respiratórias.

37. Displasia Espôndiloepifisária
DEE tardia
- perda de crescimento durante a adolescência
- vertebras achatadas
- epífises anormais das articulações proximais
maiores

38. Displasia Espôndiloepifisária
Exame radiologico
Radiografia convencional
Coluna: platispondilia com projeções
semelhantes a línguas da parte anterior dos
corpos vertebrais (torácico e lombar)
Cervical: flexão-extensão lateral para observar
instabilidade atlanto-axial

39. Displasia Espôndiloepifisária
Pelve: com sustentação de peso em rotação medial.
Coxa vara, retardo das epífises da cabeça dos
fêmures, cristas ilíacas pequenas e curtas, artrose
prematura e tetos acetabulares horizontalizados.
Membros inferiores: AP com sustentação de peso,
vai evidenciar retardo da epífises dos joelhos,
abaulamento de metáfises e desalinhamento
coronal (joelho valgo)

40. Displasia Espôndiloepifisária
Se houver presença de sinais neurológico, RM
de encéfalo e coluna estão indicados, para
avaliar estenose de forame magno.

41. Displasia Espôndiloepifisária

42. Fontes
• Novelline A., Robert. – Fundamentos de
Radiologia
• Johnson & Steinbach – O essencial em
imagens músculo esqueléticas (Academias
Americanas de Ortopedia e Pediatria )
• Radiologia Ortopédica.