2. QUE ES UNA MUTACION.
Escualquier cambio en la secuencia
de nucleótidos del ADN.
3. • Mutación somática: afecta a las células
somáticas del individuo.
• Como consecuencia aparecen individuos mosaico
que poseen dos líneas celulares diferentes con
distinto genotipo.
• Una vez que una célula sufre una mutación, todas
las células que derivan de ella por divisiones
mitóticas heredarán la mutación.
• Mutaciones en la línea germinal: afectan a
las células productoras de gametos apareciendo
gametos con mutaciones.
• Estas mutaciones se transmiten a la siguiente
generación .
4. CAUSAS DE LA MUTACION
Mutación espontánea: se produce de
forma natural o normal en los individuos.
Mutación inducida: se produce como
consecuencia de la exposición a agentes
mutagénicos químicos o físicos.
5. SUSTITUCION
DE BASES
MOLECULAR
GENICAS
INSERCION O
DELECION
INVERSIONES
DELECION
CROMOSOMICA
MUTACION DUPLICACION
TRANSLOCACION
POLIPLOIDIA
CROMOSOMICAS
NUMERICAS
GENOMICA
ANEUPLOIDIA
6. Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de
un gen.
Sustituciones
Perdida o inserción
MUTACIONES GÉNICAS
7. SUSTITUCIONES
• Transiciones: Es el
cambio en un nucleótido
de una base púrica por
otra púrica o de una base
pirimidínica por otra
pirimidínica.
• Transversiones: Es el
cambio de una base
púrica por una
pirimidínica o viceversa.
8. PERDIDA O INSERCIÓN
Adiciones génicas: Es
la inserción de
nucleótidos en la
secuencia del gen.
Deleciones génicas: Es
la pérdida de nucleótidos.
Duplicaciones: consiste
en la repetición de un
segmento de ADN del
interior de un gen.
9. PERDIDA O INSERCIÓN
Inversiones: un
segmento de ADN del
interior de un gen se
invierte.
Transposiciones: un
segmento de un gen
cambia de posición
para estar en otro
lugar distinto del
mismo gen o en otro
lugar del genoma
11. MUTACIONES CROMOSOMICAS
Las mutaciones cromosómicas son
modificaciones en el número total de
cromosomas, la duplicación o deleción de
genes o de segmentos de un cromosoma y la
reordenación del material genético dentro o
entre cromosomas.
12. DELECIONES
Perdida de un un segmento cromosómico.
La deleción en homocigotos suele ser letal para el
individuo portador.
En individuos con determinación sexual XX-XY o XX-X0,
las deleciones del cromosoma X son letales en los machos.
En la especie humana la deleción más frecuente y
estudiada, es la conocida como síndrome de "Grito de
gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del
cromosoma 5, que produce un retraso mental y
finalmente la muerte del individuo.
13.
14. DUPLICACIONES
Las duplicaciones surgen cuando un
segmento cromosómico se replica más de
una vez por error en la duplicación del ADN.
como producto de una reorganización
cromosómica de tipo estructural o un
proceso de sobrecruzamiento defectuoso.
No suelen tener una manifestación fenotípica
observable a simple vista.
15. Las duplicaciones no suelen tener una
manifestación fenotípica observable a simple
vista, sino mediante análisis citogenéticos y
moleculares.
16.
17. INVERSIONES
• segmento cromosómico cambia de orientación
dentro del cromosoma.
• Es necesario una doble rotura y un doble giro de
180º del segmento formado por las roturas.
• Hay dos tipos de inversiones según su relación
con el centrómero:
• Pericéntricas: Incluyen al centrómero.
• Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por
tanto tampoco afectan a la forma del
cromosoma.
18.
19. TRANSLOCACIONES
Se producen cuando dos cromosomas no
homólogos intercambian segmentos
cromosómicos.
Recíproca: ocurren cuando dos cromosomas
intercambian fragmentos.
Transposición: Aparecen si un fragmento pasa de
un cromosoma a otro.
22. Son alteraciones en el número de los
cromosomas propios de la especie. Pueden
ser: Euploidías y Aneuploidías
23. EUPLOIDÍA
Cuando la mutación afecta al número de
juegos completos de cromosomas con
relación al número normal de cromosomas
de la especie.
- Monoploidía o haploidía: Si las células
presentan un solo juego (n) de cromosomas.
- Poliploidía: Si presentan más de dos
juegos.
24. ORIGEN DE LAS EUPLOIDÍAS
Si durante la meiosis se produce en algunas
células la no disyunción de todos los
cromosomas homólogos se originarán dos
gametos con 2n cromosomas y sin
cromosomas (0).
La unión de estos gametos entre sí o con
gametos n, puede producir zigotos haploides,
triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n).
25.
26. POLIPLOIDÍA
Especies o individuos que presenta más de
dos juegos cromosómicos completos.
Si los genomios de un individuo poliploide
son iguales, se dice que es un autopoliploide ,
si son distintos es un individuo alopoliploide.
Dependiendo del número de genomios
completos que posee se denominan como tri
(3), tetra (4), penta (5) hexa (6)...... ploide
etc.
27.
28. HAPLOIDÍA
El término haploide se aplica a toda célula,
tejido u organismo que posee una
constitución cromosómica igual a la de los
gametos de la especie.
En la naturaleza la haploidía es un estado
normal en los hongos.
29. ANEUPLOIDÍA
Se dice que un individuo es aneuploide
cuando su constitución cromosómica no
comprende un número exacto de
genomios completos.
Un individuo aneuploide lo puede ser por
defecto o por exceso.
En la especie humana son bastante
frecuentes (ej. Síndrome de Down, Turner,
duplo Y, etc)
30. Monosómico: Individuo al que le falta un cromosoma
completo. Su dotación cromosómica es (2n-1), y en meiosis
forma (n-1) bivalentes y un univalente.
Nulisómico: Su dotación cromosómica es (2n-2) .
Trisómico: Es un individuo que tiene un cromosoma extra.
Su dotación cromosómica es (2n+1).
- Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del
complemento normal.
- Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma.
- Terciario: cromosoma extra se ha originado por
translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas
distintos del complemento normal.
Tetrasómico: Es el individuo que tiene 4 cromosomas
iguales. En meiosis formará (n-1) bivalentes y un tetravalente.
31.
32.
33.
34. MUTACIONES ESPONTANEAS
. ERRORES DURANTE LA
REPLICACION
DAÑOS FORTUITOS EN
EL ADN
ELEMENTOS GENETICOS
TRANSPONIBLES
35. ERRORES DURANTE LA REPLICACIÓN.
La tautomería: las bases nitorgenadas de
su forma cetónica cambia a tautomérica
enólica produciendo transciciones.
Las formas tautoméricas muestran relaciones
de apareamiento distintas: A*-C, T*-G, G*-T
y C*-A.
36. ERRORES DURANTE LA REPLICACIÓN.
• Las mutaciones de cambio de fase o
pauta de lectura
• En secuencias muy repetitivas es relativamente
probable que se produzcan un fenómeno
denominado apareamiento erróneo
deslizado.
• Si esto ocurre en la cadena en crecimiento se
produce una adición de base mientras que si
ocurre en la cadena molde se produce una
deleción.
38. DAÑOS FORTUITOS DEL ADN
• Despurinización: rotura del enlace glucosídico
entre la base nitrogenada y el azúcar al que está unida
con pérdida de una Adenina (A) o de una Guanina
(G).
• Daños oxidativos en el ADN: El metabolismo
aeróbico produce radicales superoxido O2.
• Estos radicales producen daños en el ADN, y
transforman la Guanina (G) en 8-oxo-7,8-dihidro-
desoxiguanina que aparea con la Adenina (A)
• . Esta alteración del ADN produce transversiones:
GC→TA.
39. DAÑOS FORTUITOS DEL ADN
Desaminación:
consiste en la pérdida de grupos amino. La Citosina
(C) por desaminación se convierte en Uracilo (U) y el
Uracilo empareja con Adenina (A).
El Uracilo (U) no forma parte del ADN.
glucosidasa de uracilo encargada de detectar la
presencia de U en el ADN y retirarlo.
Al retirar el Uracilo (U) se produce una sede
apirimidínica.
La 5-Metil-Citosina (5-Me-C) por desaminación se
convierte en Timina (T). La Timina (T) es una base
normal en el ADN y no se retira.
40. ELEMENTOS GENÉTICOS
TRANSPONIBLES
Son secuencias de ADN que tienen la propiedad
de cambiar de posición dentro del genoma.
cuando cambian de posición y abandonan el
lugar en el que estaban, se produce un deleción
o pérdida de bases.
Al insertarse dentro de un gen se produce una
adición de una gran cantidad de nucleótidos que
tendrá como consecuencia la pérdida de la
función de dicho gen.
41. MUTAGÉNESIS INDUCIDA
Existen diferentes agentes físicos y químicos que producen
mutaciones en el ADN.
Entre los agentes físicos que producen mutaciones, están las
radiaciones ionizantes (por ejemplo los Rayos X) y las radiaciones
no ionizantes (la luz ultravioleta).
Etilmetanosulfonato (EMS): produce fundamentalmente
transiciones GC→AT.
Nitrosoguanidina (NG): produce esencialmente transversiones
GC→TA.
Luz ultravioleta (UV): produce transiciones y transversiones.
Iones bisulfito y ácido nitroso: producen desaminación. El
ácido nitroso transforma la Citosina (C) en Uracilo (U).
Benzopireno: es un producto resultante de los motores de
combustión y es un potente carcinógeno.
42. TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN SUS
CONSECUENCIAS
Mutaciones morfológicas
Mutaciones letales
Mutaciones condicionales
Mutaciones bioquímicas o nutritivas
Mutaciones de pérdida de función
