Uso de Pentoxfilina en Lipoidoproteinosis O Enfermedad de Urbach Whiete en paciente pediátrico

1. LIPOIDOPROTEINOSIS
HOSPITAL ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS
TUTOR
DR. LEOPOLDO DIAZ
RESIDENTE
DRA. JENNIFER CAÑARTE
DRA. ANA OLIVEIRA
A propósito de un caso

2. Paciente escolar de 6 años de edad, procedente de Coro,
Falcón, acude a Servicio de Dermatología pediátrica de HEP
para valoración, en compañía de Abuela Paterna, quien
refiere piel seca desde los 2 años de edad con tendencia a
piel frágil y mala curación de heridas en sitio de
traumatismo previo, asociado a voz ronca.

3. • Hija de Padres no consanguíneos clínicamente sanos y sin antecedentes patológicos
personales ni familiares. Con 2 hermanos igualmente asintomáticos
• Madre de 24 años de edad. ESPrt de +/-32 semanas por amenza de parto pretermino
debido a RPM. PAN: 800gr, no respira ni llora al nacer y permanece en UTIM con soporte
ventilatorio no invasivo ( 8 semanas aproximadamente)
• Alimentación complementaria: A partir de los 2 meses de edad
• Desnutrición grave a los 6 meses de edad
• Llanto débil desde las primeras semanas de vida ( evolucionando a voz ronca )
• A los 2 años de edad: lesiones tipo vesículas aisladas en superficies flexoras de
extremidades con cicatriz residual.

4. Paciente fitzpatrick III, con fascies envejecida.
Presenta dermatosis generalizada caracterizada por: xerosis cutánea, múltiples
micropápuplas amarillentas que confluyen formando placas de superficie rugosa a
predominio de tórax posterior, extremidades y cara; respetando: área genital,
glútea, palmas y plantas; que alternan con excoriaciones – costras hemáticas,
cicatrices tipo atrofodérmica en sitio previo de traumatismo.
En piel cabelluda: pelo ralo y alopecia difusa.

5. 26 SEPTIEMBRE 2022

6. 26 SEPTIEMBRE 2022

7. 26 SEPTIEMBRE 2022

8. 26 SEPTIEMBRE 2022

9. INICIO DE PENTOXIFILINA:
400 MG VO/OD »»» 15 -12- 2022 1ER CONTROL: 16 -02-2023

10. 16 -02-2023

11. 16 -02-2023

12. INICIO DE PENTOXIFILINA:
400 MG VO/OD »»» 15 -12- 2022 1ER CONTROL: 16 -02-2023 2DO CONTROL: 26-05-2023

13. 26-05-2023

15. 26-05-2023

16. ESTUDIOS

17. SINONIMIA:
 Es una genodermatosis, de origen genético y patrón
de transmisión autosómico recesivo, sin predilección
de sexo.
 Caracterizado por diversos grados de depósitos
intercelulares de material hialino en la piel,
membranas mucosas y órganos internos, lo que
condiciona infiltración y engrosamiento de órganos
afectados.
 El curso es lento y carácter benigno.
• HIALINOSIS CUTANEO MUCOSA
• ENFERMEDAD DE URBACH
WHIETE

18. La describieron en 1929 los doctores Erich Urbach,
dermatólogo, y Camilo Wiethe, otorrinolaringólogo, con el
término de lipoidosis cutis y mucosa. Una década después de su
descripción Urbach sugiere el nombre Hialinosis cutánea
mucosa.
 Más frecuente en personas de ascendencia europea:
descendientes de inmigrantes alemanes, holandeses y
suizos.
 Existen poco más de 300 casos descritos en la bibliografía; la
edad de los pacientes al momento del diagnóstico varía de 6
meses a 40 años.
HISTORIA

19. Base molecular :
- 2002 se demostró defecto genético cromosoma
1q6
- Gen que codifica la proteína de Matriz
extracelular-1 (ECM1)

20. (ECM):
«Principal componente de
Membrana Basal »
función global
»»Angiogénesis, cicatrización,
proliferación y diferenciación.
 Es el espacio alrededor de las célula.
 NO juega un papel pasivo en la actividad celular.

21. Defecto de ECM1
Metalopreoteinasas MMP
Mayor activación de MMP
colágeno tipo IV colágeno tipo I
Depósitos de material hialino anómalo en la dermis y
otros tejidos
Descomposición del colágeno intersticial y de la
membrana basal.

23. CUADRO CLÍNICO
Manifestación temprana que
nos hace sospechar LP…
Generalmente inicia »»» infiltración en las cuerdas vocales manifestándose con alteraciones en el tono de la voz
o el llanto
(A). Nódulos en las cuerdas vocales; (B) cierre incompleto de las cuerdas vocales engrosadas
que causan ronquera

24. Infiltración en la piel pápulas perladas "blefarosis moniliforme"
CUADRO CLÍNICO

25. En cavidad oral:
- Anomalías dentales: aplasia o hipoplasia de los incisivos
superiores.
- Macroglosia
- Frenillo labial inferior corto.
- Infiltración de la lengua posterior – limitada movilidad.
- Induración de la mucosa de los labios con aspecto de
"empedrado".
Mucosa laríngea engrosada
CUADRO CLÍNICO

26. Además de la piel y mucosas, puede haber infiltración en el sistema nervioso central que condiciona calcificaciones
»» manifestaciones neurológicas.
CUADRO CLÍNICO

27.  Clínico
 Se correlaciona con el estudio histopatológico de piel
DIAGNÓSTICO

28. Amiloidosis
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

29. USO DE PENTOXIFILINA EN ENFERMEDAD DE URBACH WHIETE
TRATAMIENTO

30. Paciente de de 10 años de edad, con antecedente de voz ronca desde el nacimiento, consulta por xerosis generalizada y pápulas
en el reborde palpebral
Recibio: 400 mg/d de pentoxifilina por vía oral
- A los 6 meses, se observa una regresión clínica de las lesiones en el reborde palpebral y las piernas, y después de 6 años de
tratamiento, se evidencia la regresión de la infiltración de la mucosa labial y la laringe

31.  Derivado sintético del grupo de las metilxantinas.
 Vasodilatador.
 Disminuye viscosidad sanguínea.
 Se le ha encontrado capacidad de estimular los receptores de adenosina en hematíes, leucocitos y plaquetas.
 Actividad antiinflamatoria y protectora en los procesos inflamatorios generados en el endotelio vascular así como a
nivel tisular, actividad sobre los fibroblastos y los procesos relacionados a cicatrización y enfermedades del colágeno.
PENTOXIFILINA

32. - En las úlceras de miembros inferiores, de origen arterial (isquémicas)
- La pentoxifilina mejora el flujo arterial porque aumenta la flexibilidad de los hematíes y disminuye la
viscosidad sanguínea.
- La pentoxifilina puede ser útil, al inhibir la hiperreactividad de los fibroblastos y fibrosis subsecuente,
en queloides, esclerodermia y morfea.
USO DE PENTOXIFILINA EN DERMATOLOGÍA

33. Efectos sobre la viscosidad sanguínea:
- Aumenta la deformabilidad del hematíe dentro de la microcirculación
- Inhibe la constricción microvascular
- Inhibe la agregación de hematíes y plaquetas
- Disminuye los niveles plasmáticos de fibrinógeno
Efectos inmunológicos:
- Disminuye la adherencia y agregación de neutrófilos
- Aumenta la fagocitosis
- Bloquea los efectos del factor de necrosis tumoral (FNT) en la adherencia de polimorfonucleares
(PMN) al endotelio vascular
- Bloquea los efectos tóxicos directos de FNT en las células endoteliales
EFECTOS FISIOLÓGICOS DE LA PENTOXIFILINA
Samlaska y col. 1994
Actividad fisiológica de pentoxifilina :

34. EFECTOS FISIOLÓGICOS DE LA PENTOXIFILINA
Samlaska y col. 1994
Actividad fisiológica de pentoxifilina :
Efectos sobre coagulación y fibrinólisis:
- Disminuye la agregación plaquetaria
- Disminuye el factor de Von Willebrand
- Disminuye alfa-2 -antiplasmina
- Disminuye alfa-2-macroglobulina
Efectos en tejido conectivo y procesos de cicatrización:
- Disminuye el colágeno de los fibroblastos
- Disminuye la fibronectina del fibroblasto
- Disminuye los glicosaminoglicanos del fibroblasto
- Disminuye la respuesta del fibroblasto al FNT

35. DOSIS RECOMENDADA
Niños
Oral: la dosis recomendada es de 10-20 mg/kg/día por vía oral.
Adultos 400 mg tres veces al día vía oral. En algunos casos la dosis puede llegar hasta 2200 mg
El principal efecto adverso es la intolerancia gástrica y otras molestias
gastrointestinales, en relación a la dosis.
CONTRAINDICACIONES
Pacientes con hipersensibilidad o a otras metilxantinas.
Hemorragia grave o hemorragia retiniana extensa.
Infarto de miocardio reciente

36. - La pentoxifilina es un medicamento con múltiples indicaciones en dermatología, por el amplio
espectro de enfermedades que pueden ser tratadas y los mínimos efectos adversos .
- Se insiste en la presentación del caso por ser una patología poco frecuente, y por ser de los pocos
casos reportados en la literatura latinoamericana.
- Su evolución clínica es lentamente progresiva y afecta solo la calidad de vida de la personas.
- Importante no pasar por alto manifestaciones tempranas que nos ponen en alerta para
correlacionar a un diagnóstico oportuno.
CONCLUSIONES

37.  Harper’s Textbook of Pediatric Dermatology Hyalinosis cutis et mucosae
Pag. 1166-1169
 Lipoidoproteinosis o enfermedad de Urbach-Wiethe https://www.elsevier.es/es-revista-295-articulo-
lipoidoproteinosis-o-enfermedad-urbach-wiethe-proposito-S0213485315001048
 Modelado molecular de la proteína de proteinosis lipoide (Ecm1) y sus dominios. Academia española
de dermatología. https://www.actasdermo.org/es-lipoidoproteinosis-articulo-13073614
 Pentoxifylline as an effective treatment of lipoidoproteinosis. Dermatol. pediátr. latinoam.; 12(1): 31-
34, ene.-abr. 2014. ilus
REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA