A Paralisia Cerebral é uma doença neurológica que afeta a postura e o movimento devido a lesões no cérebro. A Progeria é uma doença genética rara caracterizada por envelhecimento precoce sem cura conhecida. Ambas as doenças possuem causas, sintomas, diagnósticos e tratamentos descritos no documento.

2. Sumário
Paralisia Cerebral Progeria
 Conceito;
 Conceito;
 Tipos;
 História;
 Causas;
 Causas;
 Perturbações associadas;
 Características Clínicas;
 Sintomas;
 Diagnóstico;  Tratamentos;
 Tratamentos;  Síntese.
 Prevenção;
 Rudi;
 Síntese.

4. Conceito
A Paralisia Cerebral é uma doença do foro neurológico, que afecta
principalmente a postura e o movimento, uma vez que resulta de lesões ao
nível do Sistema Nervoso Central.
Paralisia Cerebral

5. Tipos
 Espástico: afecta o cortéx cerebral dando origem a uma
movimentação restrita e esforçada;
Diplegia Espástica Hemiplegia Espástica
(Afecta membros inferiores) (Afecta apenas um lado do corpo)
Tetraplegia Espástica
( Afecta os 4 membros)
Paralisia Cerebral

6. Tipos
 Atetose/Distonia: afecta os hemisférios cerebrais, sendo caracterizada
por movimentos descontrolados e involuntários;
 Ataxia: resulta de lesões no cerebelo e caracteriza-se pela falta de equilíbrio
e perturbação na coordenação de movimentos;
 Misto: Caracteriza-se pela combinação das características dos vários tipos.
Paralisia Cerebral

7. Causas
Dividem-se em três tipos:
Pós-natais
Pré-natais
Neo-natais
Paralisia Cerebral

8. Causas
Pré-natais:
 Infecções maternas;
 Exposição prolongada a Raio-X e UV;
 Incompatibilidade sanguínea entre a mãe e a criança;
 Diabetes;
 Hipertensão;
 Anemia.
Paralisia Cerebral

9. Causas
Neo-natais:
 Prematuridade;
 Convulsões;
 Idade da Mulher;
 Hemorragias intra-cranianas.
Paralisia Cerebral

10. Causas
Pós-natais:
 Meningite;
 Traumatismos cranianos;
 Febre prolongada;
 Desidratação;
 Sarampo.
Paralisia Cerebral

11. Perturbações Associadas
 Linguagem;
 Visão;
 Audição;
 Perturbações respiratórias;
 Movimentos;
 Postura;
 Dificuldade em engolir (disfagia);
 Vulnerabilidade do Sistema Imunitário.
Paralisia Cerebral

12. Sintomas
 Falta de coordenação dos movimentos;
 Espasmos;
 Convulsões;
 Dificuldade em segurar a cabeça;
 Não sorriem.
Paralisia Cerebral

13. Diagnóstico
 Análises sanguíneas;
 Análises à urina;
 Electromiograma (estudos musculares eléctricos);
 Electroencefalograma (estudo da actividade eléctrica do cérebro);
 TAC;
 Ressonância magnética do cérebro.
Paralisia Cerebral

14. Tratamentos
 Terapia da fala;
 Terapia ocupacional;
 Psicomotricidade;
 Apoio psicológico;
 Informática;
Paralisia Cerebral

15. Tratamentos
 Actividades aquáticas;
 Massagens;
 Terapia dos cavalos;
 Áreas de expressão;
 Fisioterapia.
Paralisia Cerebral

16. Rudi
Paralisia Cerebral

17. Aparelhos
 Andarilho;
 Buggy;
 Thumbs;
 Talas;
 Canadianas;
 Cadeiras de rodas.
Paralisia Cerebral

18. Síntese
A Paralisia Cerebral:
 Desordem permanente mas não evolutiva;
 Susceptível a melhoras;
 Predominante a nível motor;
 Disfunção que pode surgir durante o período
do crescimento cerebral;
 Não é de origem genética;
 Consequência de uma lesão cerebral.
Paralisia Cerebral

20. Conceito
Doença genética rara e fatal, que afecta uma em 8 milhões de crianças.
É caracterizada por um envelhecimento precoce, para o qual ainda
não é conhecida a cura.
Progeria

21. História
 Progeria deriva de “geras” = “velhice”
 1886 descrita por Jonathan Hutchinson (pela 1ª vez)
 1904 Hastings Gilford faz vários estudos
 A forma mais severa é Hutchinson-Gilford
Progeria

22. Causas
A causa concreta é desconhecida mas baseia-se em 3 teorias
Teoria da Helicase
Teoria dos Telómeros Teoria da Mutação
Progeria

23. Causas
Teoria da Helicase: A helicase (enzima) participa na replicação do DNA. Ao
ser afectada vai comprometer este processo.
Progeria

24. Causas
Teoria dos Telómeros: Em crianças com Progeria, os telómeros são mais curtos, o que
provoca um envelhecimento das células.
Progeria

25. Causas
Teoria do Gene Mutante: mutação no cromossoma 1 (gene LMNA)
gâmetas
Ocorre
feto
Progeria

26. Causas (Teoria da Mutação)
Caso Normal
Gene LMNA Proteína Prelamina A Proteína final Lamina A
Constituinte necessário ao citoesqueleto
Progeria
Proteína Prelamina A
Gene LMNA mutado Progerina
mutada
Causa deformações no núcleo
Progeria

27. Características Clínicas
•Envelhecem entre 5 a 10 vezes mais rápido do que o normal;
•Baixa estatura;
•Pele seca e enrugada;
•Calvície prematura;
•Cabelos brancos na infância;
•Olhos proeminentes;
•Crânio de grande tamanho;
Progeria

28. Características Clínicas
•Veias cranianas bastante visíveis;
•Ausência de sobrancelhas e pestanas;
•Nariz grande e em forma de bico;
•Problemas cardíacos (doenças
cardiovasculares e vasculares cerebrais);
•Peito estreito, com costelas marcadas;
•Extremidades finas e esqueléticas;
Progeria

29. Características Clínicas
•Articulações grandes e rígidas;
•Perda de gordura corporal;
•Manchas na pele semelhantes às da velhice, por mau metabolismo da
melanina;
•Presença de doenças degenerativas como a artrite (próprias da
velhice);
•Morte natural aos 14 anos (média).
Progeria

30. Tratamento
FTIs (Farnesyltransferase inhibitors)
A progerina (proteína anormal) prejudicial, necessita de estar unida a uma
molécula chamada grupo farnesyl para estar activa.
Ftis
Bloquear esta ligação
Progeria

31. Tratamento
Atraso no desenvolvimento Aumenta a extensão
da doença de vida
Benefícios
Reduz as fracturas
nos ossos
Ganho de peso por
parte do doente
Progeria

32. Tratamento
Usando a terapia génica
Segundo a teoria dos telómeros
Consiste na injecção directa do gene da telomerase, que vai estimular
no paciente a produção desta enzima.
Progeria

33. Tratamento
Segundo a teoria do Gene Mutado
Inserir o gene LMNA normal nos doentes, através de um
vector, como por exemplo o vírus da gripe.
Progeria

34. Síntese
A progeria:
 Doença genética;
 Sem tratamento;
 Caracteriza-se por envelhecimento precoce;
 Existe 3 teorias que explicam o surgimento da
doença.
Progeria