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A C T I V I D A D 7 : R E L A C I Ó N
E N T R E G E N É T I C A Y
C O M P O R TA M I E N T O
L E I D Y R I V E R O S G U E V A R A
B I Ó L O G A
C O R P O R A C I Ó N U N I V E R S I T A R I A I B E R O A M E R I C A N A
2 0 2 0
Genética: La genética es una rama de la biología que estudia
como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en
generación.
Los genes son las unidades de información que emplean los
organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen
contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las
proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente
darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).
La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la
transmisión de enfermedades. Del mismo modo que se hereda de
padres a hijos el color de los ojos, también existen enfermedades
que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se habla
de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se
producen porque la información para sintetizar las proteínas no es
correcta, esto es ha mutado por lo que la proteína se sintetiza no
puede realizar de forma correcta su función, dando lugar al
conjunto de síntomas de la enfermedad.
Esta foto de Autor desconocido está bajo licencia CC BY-SA-NC
MENDEL Y LA HERENCIA Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Heinzendorf, población perteneciente al
imperio austrohúngaro. A la edad de 21 años ingresó en el monasterio agustino de Santo Tomas en Brunn, donde
cursó teología. Se ordenó como sacerdote en la iglesia San Miguel Arcángel en 1846 y, al mismo tiempo,
concurrió a las lecciones de agricultura y horticultura que se impartían en el Instituto Filosófico de Brünni En la
Universidad de Viena estudió física, química y ciencias naturales. Por un corto periodo fue profesor de
matemáticas, literatura y ciencias naturales en la escuela secundaria.
Su inquietud lo llevó a estudiar el complicado problema de la herencia, y realizó sus experimentos de selección y
cruzas de plantas durante ocho años
Al analizar los resultados de sus primeras cruzas, se dio cuenta de que las características seleccionadas no se
manifestaban en forma gradual; por ejemplo, respecto al tamaño de los tallos, algunas plantas presentaban tallos
largos y otras cortos, pero no había intermedios, lo que le permitió plantear la hipótesis de que los caracteres
heredables existían como factores individuales y podían manipularse en la progenie.
En la actualidad, a estos factores heredables se les conoce como genes. Sus observaciones han quedado
plasmadas en dos leyes: la ley de la segregación y la ley de la distribución independiente.
Primera ley de Mendel o ley dela dominancia Esta ley dice que para cada característica hereditaria existen genes
dominantes y recesivos. Independiente- mente del padre que aporte el carácter dominante, el híbrido o
heterocigoto siempre tendrá fenotipo dominante; además, cuando se cruzan dos individuos homocigotos para un
determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación tienen el mismo carácter
Segunda ley de Mendel o principio de la segregación de caracteres Un carácter hereditario se transmite como una
unidad que no se mezcla, se diluye o se pierde de generación a generación, sólo se segrega o se separa, de tal
manera que en los nietos reaparecen proporcionalmente las características de los abuelos
Tercera ley de Mendel o de distribución independiente Dice que un par de alelos se distribuye de manera
independiente de otro par, de tal forma que los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros
Genética del comportamiento es, sin lugar a dudas, uno de los
principales campos de investigación psicológica. Los avances
científicos producidos en los últimos años en las disciplinas de
Genética cuantitativa y molecular se han dado cuenta de que los
genes juegan un papel importante en la conducta humana,
aportando, asimismo, la mejor evidencia disponible sobre la
importancia del ambiente en las diferencias individuales de los
caracteres psicológicos. En este sentido los aportes más
interesantes al estudio del ambiente en el campo de la genética
del comportamiento, están relacionados con tres aspectos: el
impacto de las influencias ambientales no compartidas, las
correlaciones entre los genes y el ambiente, y las interacciones
genotipo ambiente (Plomin, DeFries, McClearn, & McGuffin, 2002).
Este último aspecto se refiere a la sensibilidad genética de los
individuos a determinadas condiciones ambientales, uno de los
principales objetivos dentro de este campo de investigación es
identificar factores de riesgo ambiental en individuos
genéticamente sensibles. En el presente trabajo se exponen los
fundamentos teóricos que permiten considerar al Síndrome de
Turner como un “modelo genético sensible” en el cual analizar
asociaciones entre caracteres psicológicos y factores genéticos y
ambientales.
Esta foto de Autor desconocido está bajo licencia CC BY
Comprendiendo las contribuciones relativas de los genes y el ambiente al fenotipo El análisis genético
clásico se centra en caracteres que están determinados por la variabilidad alélica de un único gen,
presentando un modo mendeliano simple de transmisión, donde la posibilidad de expresión fenotípica queda
definida por la presencia de un determinado par de alelos. Sin embargo, la mayoría de los rasgos de interés
para la Psicología son poligénicos o multifactoriales, es decir, son el resultado de la interacción y correlación
entre varios pares de genes y el ambiente.
La interacción entre determinados genes y ambientes confiere a los individuos diferentes grados de
susceptibilidad en la aparición de una característica determinada.
La expresión diferencial de los genes dependiendo del ambiente se denomina norma de reacción, y alude a
genes que pueden expresarse de una manera diferente en distintos individuos, dependiendo del ambiente en
que esos individuos se desarrollen
¿Por qué el Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico no heredable, determinado por la delección total o
parcial del cromosoma X en el sexo femenino.
Su incidencia poblacional es de 1:1900 mujeres nacidas vivas, sin embargo la frecuencia de aparición
prenatal es aún mayor a la expuesta, ya que se estima que un 99% de los embarazos que portan esta
anomalía terminan en abortos espontáneos durante el primer trimestre (Murphy, Mazzocco, Gerner, & Henry,
2006)
Aspectos neuropsicológicos en el Síndrome de Turner: interacción genes-ambiente
La literatura revela que las mujeres con Síndrome de Turner no presentan dificultades en las habilidades verbales
y las capacidades intelectuales (sólo el 10% poseen cierto grado de retraso mental o trastornos del lenguaje).
Teniendo en cuenta la amplia variabilidad g e n o t í p i c a d e l s í n d r o m e , c i e r t o s descubrimientos
científicos apoyan la hipótesis de que la variabilidad en el perfil neuropsicológico podría deberse a la interacción
genes-ambiente. Uno de los hallazgos que contribuye al conocimiento de la asociación entre características
neuropsicológicas y factores genéticos es la localización molecular de una deleción específica del cromosoma X:
Xp22.3. Las mujeres con Síndrome de Turner portadoras de esta deleción expresan un perfil neuropsicológico
diferente al observado en mujeres con el mismo síndrome pero con distintos cariotipos (Zinn et al., 2007).
La disfunción social como variable susceptible de riesgo ambiental en el Síndrome de Turner
La dificultad de las personas con Síndrome de Turner para interactuar con sus pares es una característica
ampliamente descripta en la literatura. En general presentan problemas para constituir nuevas relaciones,
conformar y mantener relaciones de amistad y establecer pareja (Danielewicz & Pisula, 2005; Lesniak Karpiak,
Mazzocco, & Ross, 2003).
Consideraciones finales
El análisis precedente da cuenta de como las particularidades genéticas, físicas y
psicológicas que expresan las mujeres con Síndrome de Turner afectan la
capacidad y calidad de sus relaciones sociales. Si bien en la infancia las
dificultades en el aprendizaje solapan esta disfunción, en la adolescencia se
vuelve más pronunciada teniendo repercusiones en la edad adulta. Los modelos
propuestos para el estudio de la disfunción social indagan sobre la forma en que
actúa el ambiente sobre el desarrollo psicológico, y de cómo a su vez éste se ve
afectado por factores genéticos que actúan en interacción.
Esta foto de Autor desconocido está bajo licencia CC BY
Recursos:
https://www.ibbiotech.com/es/info/que-es-la-
genetica/#:~:text=El%20estudio%20de%20la%20herencia,transmiten%20de%20generaci%C3%B3n%
20en%20generaci%C3%B3n.
Cervantes, M. y Hernández, M. (2015). Biología general. México, Grupo Editorial Patria. Recuperado
de https://elibro.net/es/ereader/biblioibero/98305?page=243.
Sánchez González, D. J. (2006). Biología celular y molecular. México D.F, Mexico: Editorial Alfil, S. A.
de C. V. Recuperado de https://elibro.net/es/ereader/biblioibero/72726?page=147.
López, M. C. (2009). Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: Interacción Genes-Ambiente.
PSICOLOGÍA CÊNCIA E PROFISSÃO, 29 (2), 318-329. Recuperado
de http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09

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  • 1. A C T I V I D A D 7 : R E L A C I Ó N E N T R E G E N É T I C A Y C O M P O R TA M I E N T O L E I D Y R I V E R O S G U E V A R A B I Ó L O G A C O R P O R A C I Ó N U N I V E R S I T A R I A I B E R O A M E R I C A N A 2 0 2 0
  • 2. Genética: La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación. Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo). La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos, también existen enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se producen porque la información para sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por lo que la proteína se sintetiza no puede realizar de forma correcta su función, dando lugar al conjunto de síntomas de la enfermedad. Esta foto de Autor desconocido está bajo licencia CC BY-SA-NC
  • 3. MENDEL Y LA HERENCIA Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Heinzendorf, población perteneciente al imperio austrohúngaro. A la edad de 21 años ingresó en el monasterio agustino de Santo Tomas en Brunn, donde cursó teología. Se ordenó como sacerdote en la iglesia San Miguel Arcángel en 1846 y, al mismo tiempo, concurrió a las lecciones de agricultura y horticultura que se impartían en el Instituto Filosófico de Brünni En la Universidad de Viena estudió física, química y ciencias naturales. Por un corto periodo fue profesor de matemáticas, literatura y ciencias naturales en la escuela secundaria. Su inquietud lo llevó a estudiar el complicado problema de la herencia, y realizó sus experimentos de selección y cruzas de plantas durante ocho años Al analizar los resultados de sus primeras cruzas, se dio cuenta de que las características seleccionadas no se manifestaban en forma gradual; por ejemplo, respecto al tamaño de los tallos, algunas plantas presentaban tallos largos y otras cortos, pero no había intermedios, lo que le permitió plantear la hipótesis de que los caracteres heredables existían como factores individuales y podían manipularse en la progenie. En la actualidad, a estos factores heredables se les conoce como genes. Sus observaciones han quedado plasmadas en dos leyes: la ley de la segregación y la ley de la distribución independiente. Primera ley de Mendel o ley dela dominancia Esta ley dice que para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Independiente- mente del padre que aporte el carácter dominante, el híbrido o heterocigoto siempre tendrá fenotipo dominante; además, cuando se cruzan dos individuos homocigotos para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación tienen el mismo carácter Segunda ley de Mendel o principio de la segregación de caracteres Un carácter hereditario se transmite como una unidad que no se mezcla, se diluye o se pierde de generación a generación, sólo se segrega o se separa, de tal manera que en los nietos reaparecen proporcionalmente las características de los abuelos Tercera ley de Mendel o de distribución independiente Dice que un par de alelos se distribuye de manera independiente de otro par, de tal forma que los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros
  • 4. Genética del comportamiento es, sin lugar a dudas, uno de los principales campos de investigación psicológica. Los avances científicos producidos en los últimos años en las disciplinas de Genética cuantitativa y molecular se han dado cuenta de que los genes juegan un papel importante en la conducta humana, aportando, asimismo, la mejor evidencia disponible sobre la importancia del ambiente en las diferencias individuales de los caracteres psicológicos. En este sentido los aportes más interesantes al estudio del ambiente en el campo de la genética del comportamiento, están relacionados con tres aspectos: el impacto de las influencias ambientales no compartidas, las correlaciones entre los genes y el ambiente, y las interacciones genotipo ambiente (Plomin, DeFries, McClearn, & McGuffin, 2002). Este último aspecto se refiere a la sensibilidad genética de los individuos a determinadas condiciones ambientales, uno de los principales objetivos dentro de este campo de investigación es identificar factores de riesgo ambiental en individuos genéticamente sensibles. En el presente trabajo se exponen los fundamentos teóricos que permiten considerar al Síndrome de Turner como un “modelo genético sensible” en el cual analizar asociaciones entre caracteres psicológicos y factores genéticos y ambientales. Esta foto de Autor desconocido está bajo licencia CC BY
  • 5. Comprendiendo las contribuciones relativas de los genes y el ambiente al fenotipo El análisis genético clásico se centra en caracteres que están determinados por la variabilidad alélica de un único gen, presentando un modo mendeliano simple de transmisión, donde la posibilidad de expresión fenotípica queda definida por la presencia de un determinado par de alelos. Sin embargo, la mayoría de los rasgos de interés para la Psicología son poligénicos o multifactoriales, es decir, son el resultado de la interacción y correlación entre varios pares de genes y el ambiente. La interacción entre determinados genes y ambientes confiere a los individuos diferentes grados de susceptibilidad en la aparición de una característica determinada. La expresión diferencial de los genes dependiendo del ambiente se denomina norma de reacción, y alude a genes que pueden expresarse de una manera diferente en distintos individuos, dependiendo del ambiente en que esos individuos se desarrollen ¿Por qué el Síndrome de Turner? El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico no heredable, determinado por la delección total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. Su incidencia poblacional es de 1:1900 mujeres nacidas vivas, sin embargo la frecuencia de aparición prenatal es aún mayor a la expuesta, ya que se estima que un 99% de los embarazos que portan esta anomalía terminan en abortos espontáneos durante el primer trimestre (Murphy, Mazzocco, Gerner, & Henry, 2006)
  • 6. Aspectos neuropsicológicos en el Síndrome de Turner: interacción genes-ambiente La literatura revela que las mujeres con Síndrome de Turner no presentan dificultades en las habilidades verbales y las capacidades intelectuales (sólo el 10% poseen cierto grado de retraso mental o trastornos del lenguaje). Teniendo en cuenta la amplia variabilidad g e n o t í p i c a d e l s í n d r o m e , c i e r t o s descubrimientos científicos apoyan la hipótesis de que la variabilidad en el perfil neuropsicológico podría deberse a la interacción genes-ambiente. Uno de los hallazgos que contribuye al conocimiento de la asociación entre características neuropsicológicas y factores genéticos es la localización molecular de una deleción específica del cromosoma X: Xp22.3. Las mujeres con Síndrome de Turner portadoras de esta deleción expresan un perfil neuropsicológico diferente al observado en mujeres con el mismo síndrome pero con distintos cariotipos (Zinn et al., 2007). La disfunción social como variable susceptible de riesgo ambiental en el Síndrome de Turner La dificultad de las personas con Síndrome de Turner para interactuar con sus pares es una característica ampliamente descripta en la literatura. En general presentan problemas para constituir nuevas relaciones, conformar y mantener relaciones de amistad y establecer pareja (Danielewicz & Pisula, 2005; Lesniak Karpiak, Mazzocco, & Ross, 2003).
  • 7. Consideraciones finales El análisis precedente da cuenta de como las particularidades genéticas, físicas y psicológicas que expresan las mujeres con Síndrome de Turner afectan la capacidad y calidad de sus relaciones sociales. Si bien en la infancia las dificultades en el aprendizaje solapan esta disfunción, en la adolescencia se vuelve más pronunciada teniendo repercusiones en la edad adulta. Los modelos propuestos para el estudio de la disfunción social indagan sobre la forma en que actúa el ambiente sobre el desarrollo psicológico, y de cómo a su vez éste se ve afectado por factores genéticos que actúan en interacción. Esta foto de Autor desconocido está bajo licencia CC BY
  • 8. Recursos: https://www.ibbiotech.com/es/info/que-es-la- genetica/#:~:text=El%20estudio%20de%20la%20herencia,transmiten%20de%20generaci%C3%B3n% 20en%20generaci%C3%B3n. Cervantes, M. y Hernández, M. (2015). Biología general. México, Grupo Editorial Patria. Recuperado de https://elibro.net/es/ereader/biblioibero/98305?page=243. Sánchez González, D. J. (2006). Biología celular y molecular. México D.F, Mexico: Editorial Alfil, S. A. de C. V. Recuperado de https://elibro.net/es/ereader/biblioibero/72726?page=147. López, M. C. (2009). Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: Interacción Genes-Ambiente. PSICOLOGÍA CÊNCIA E PROFISSÃO, 29 (2), 318-329. Recuperado de http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09