Este documento presenta conceptos básicos de genética y las leyes de Mendel. Explica términos como gen, alelos, genotipo y fenotipo. Describe la herencia dominante, recesiva y codominante. Resume las tres leyes de Mendel: 1) Los híbridos de la primera generación son uniformes, 2) Los alelos se segregan en la formación de gametos, 3) Los caracteres se heredan independientemente.
2. CONCEPT
• CARÁCTER: cada una de las particularidades
morfológicas, fisiológicas o moleculares que se
pueden reconocer en un individuo.
• GEN: Segmento de ADN, secuencia de nucleótidos
en términos moleculares, que codifica una proteína
y, geneneralmente, contiene información para
determinar un carácter biológico. Corresponde con
lo que Mendel denominó: “factor hereditario”. Son
la unidad funcional de la herencia. En los virus sin
ADN los genes son segmentos de ARN.
3. GENES ALELOS
• LOCUS (loci en plural): lugar que ocupa un gen en un
cromosoma.
• CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Pareja de cromosomas
que contienen los genes que regulan un mismo grupo de
caracteres. Cada miembro de la pareja procede de uno
de los progenitores.
• GENES HOMÓLOGOS: Son los que controlan un mismo
carácter y ocupan el mismo locus en los cromosomas
homólogos. En los organismos diploides, se suele hablar
de “par de genes homólogos”.
• ALELOS: Cada una de las formas en que se puede
presentar un gen en un determinado locus de
cromosomas homólogos; es decir, cada una de las
diferentes variedades que puede presentar un gen.
4. HOMOCIGÓTICO O RAZA PURA
• Células o individuos con alelos idénticos en uno o
más loci de cromosomas homólogos. Tras la
meiosis, cada gameto es portador de uno de los
alelos; si los gametos que participan en la
formación del cigoto después de la fecundación
son portadores del mismo alelo, se forman
individuos homocigóticos AA o aa (dominante o
recesivo).
• En organismos diploides, homocigótico es aquel
que, para un carácter, posee ambos alelos
iguales.
5. HETEROCIGÓTICO O RAZA HÍBRIDA
• Células o individuos que presentan dos
alelos distintos, Aa, para un carácter
determinado. Si dos individuos difieren en
un solo carácter, se denominan
monohíbridos; si es en dos, dihíbridos, y
cuando la diferencia es mayor, polihíbridos.
• En organismos diploides, heterocigótico es
aquel que, para un carácter, posee ambos
alelos diferentes.
6. GENOTIPO Y FENOTIPO
• GENOTIPO: Conjunto de genes presentes en un organismo
heredado de sus progenitores. Es idéntico en todas sus
células. En los organismos diploides, la mitad de los genes
proceden del padre, y la otra mitad, de la madre.
FENOTIPO: Es el conjunto de caracteres observables, es
decir, es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo
puede no ser idéntico en todas las células del organismo,
ya que es el resultado de la interacción del genotipo y del
ambiente.
El genotipo es estable durante toda la vida del individuo,
mientras que el fenotipo cambia; por ejemplo, el aspecto exterior
de un joven es distinto al de un adulto.
7. DOMINANTE Y RECESIVO
• HERENCIA DOMINANTE. Herencia en la cual
hay alelos dominantes y alelos recesivos. Los
alelos dominantes se expresan aunque estén
en heterocigosis. Los recesivos solo se
expresan cuando están en homocigosis.
• Los alelos dominantes se denominan con
mayúsculas y los recesivos con minúsculas.
• Ejemplo: guisantes amarillos (A) y verdes (a).
– AA, Aa
– aa
guisantes amarillos
guisantes verdes
8.
9. HERENCIA CODOMINANTE
• HERENCIA CODOMINANTE: Herencia en la cual los
alelos se expresan con la misma dominancia, de
forma que los híbridos (heterocigotos) presentan las
características de las dos razas puras a la vez.
• Cuando ambos fenotipos se manifiestan
simultáneamente se denominan alelos
codominantes, como ocurre con los grupos
sanguíneos del sistema AB0 (las personas con el
grupo sanguíneo AB tienen dos alelos
codominantes).
10. GENOMA
El genoma es todo el material genético contenido
en las células de un organismo particular, es decir,
el conjunto de genes que caracterizan a una
especie. Por lo general, al hablar de genoma en los
seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN
contenido en el núcleo, organizado en
cromosomas.
En los seres humanos, el genoma nuclear tiene
6.000 millones de pares de bases, lo que incluye
dos copias haploides de 3.000 millones de pares
de bases.
11. LEYES DE MENDEL
Se conocen como leyes de Mendel las conclusiones a
las que llegó el autor, tras la realización de sus
experimentos. Para ellos Mendel escogió guisantes
(Pisum sativa), debido a sus ventajas (facilidad de
control y cultivo) y características hereditarias bien
definidas. Entre las variedades de guisantes
seleccionó siete caracteres hereditarios distintos para
seguir su herencia; las cuales presentaban siempre
dos aspectos alternativos: tallos altos o bajos,
semillas lisas o rugosas, etc. Además tuvo la
originalidad de seguir el rastro de cada carácter por
separado dentro de cada generación.
12. 1ª LEY DE MENDEL
LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA F1.
• Si se cruzan dos razas puras para un determinado
carácter, los descendientes de la primera
generación son todos iguales entre sí y, a su vez,
iguales a uno de sus progenitores, que es el
poseedor del alelo dominante.
• “El cruce de dos razas puras da una descendencia
híbrida uniforme tanto fenotípica como
genotípicamente”.
13.
14. 2ª LEY DE MENDEL
LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES.
• Los factores hereditarios de un mismo carácter no se
fusionan o mezclan, sino que permanecen
diferenciados durante toda la vida del individuo y se
separan y reparten, en el momento de la formación de
los gametos.
• Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se
manifiestan en la primera generación (denominada F1),
reaparecen en la segunda generación (denominada F2)
resultante de cruzar los individuos de la primera.
Además, la proporción en la que aparecen es de 1 a 3
respecto a los alelos dominantes.
15. Segunda Ley de Mendel con el ejemplo del
Albinismo. Los dos individuos de la parte
superior son la primera generación (F1). Pero el
gen recesivo del Albinismo se presenta en la
segunda generación (F2).
16.
17.
18. 3ª LEY DE MENDEL
LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES.
• Los factores hereditarios no antagónicos
mantienen su independencia a través de la
generaciones, agrupándose al azar en la
descendencia.
• Los caracteres que se heredan son independientes
entre sí y se combinan al azar al pasar a la
descendencia, manifestándose en la segunda
generación filial o F2.
19. Mendel cruzó plantas puras
de semilla amarilla y lisa con
vede y rugosa, ambas
homocigóticas.
A continuación, autofecundó
F1, siendo estos los resultados
de F2:
Las proporciones 9:3:3:1
refuerzan el concepto de que
los genes son independientes
entre sí; es decir, cuando se
forman los gametos, los alelos
de un gen para una
característica dada se separan
(segregan), de forma
independiente respecto a los
alelos correspondientes a un
gen para otra característica.