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Fibrosis quística. Aspectos diagnósticos.                     Luis Ortigosa, M.D. Facultad de Medicina. Universidad de La ...
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que ataca las célulasepiteliales exocrinas, generando en l...
 GEN DE LA FIBROSIS QUÍSTICA (CFTR)       •1989. Ubicación: Brazo Largo del Cr 7 (7q31-32). Gen de 250 Kpb.       • Codif...
 PM: 168kDa. (1.480 a.a.)  Función: Proteína de la membrana apical decélulas epiteliales secretoras, que funciona como   ...
CFTR DEFECTUOSA                                  ACUMULACIÓN DE Cl-Glándulas Sudoríparas, Páncreas                        ...
Un defecto de la CFTR impide la absorción de Cl- a nivel de las células del conducto      excretor de la glándula, lo que ...
DEFECTO DE LA CFTR:            Secreción de Cl-             Absorción de Na+ y H2O         Fluidez del líquido periciliar ...
 El 85 % de los pacientes con FQ tienen        manifestaciones clínicas de insuficiencia        pancreática en clara rela...
Las células del epitelio de las criptas intestinales por alteraciones      en la CFTR disminuyen su secreción de cloruro y...
Criterio clínico                   Criterio de laboratorioRasgos fenotípicos compatibles          Íleo meconial           ...
 Método de iontoforesis con pilocarpina        1. Estimulación de la sudoración           2. Recolección del sudor       ...
Vol. 38 Nº 1 (Supl 1), 2007 (Enero-Marzo)
Valores de referencia: 1.8-53 mV                                Pacientes FQ valores más                                  ...
Tripsina inmunoreactiva (TIR) se aumenta en sangre        Familia de moléculas producida por el páncreas exócrinoy está co...
Pre-Natal                                      NeonatalRasgos fenotípicos compatibles                   Rasgos fenotípicos...
FIBRÓSIS QUÍSTICA
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FIBRÓSIS QUÍSTICA

La FQ es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por afectar principalmente a la raza caucásica. Se presenta como resultado de una mutación del gen de la proteína que forma el Canal de Cloro (CFTR), siendo la mutación mas común la Delta-F508. Estas mutaciones producen una alteración en el transporte de cloro a nivel de las células epiteliales secretoras, lo que produce una alteración también del transporte de Sodio y agua, por lo que aquellos órganos secretores, como el páncreas, intestino delgado, hígado y hasta los bronquios pulmonares, se ven impedidos de ejercer sus funciones normales tras la formación de sustancias altamente viscosas y espesas que forman tapones en sus conductos, lo que conlleva posteriormente a un daño tisular progresivo.

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  1. 1. Fibrosis quística. Aspectos diagnósticos. Luis Ortigosa, M.D. Facultad de Medicina. Universidad de La Laguna. Tenerife. España. Fibrosis quística. Métodos diagnósticos. Diagnóstico prenatal. Cribaje neonatal. G. García Hernández. Sección de Neumología y Alergias Pediátricas. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. España. Fibrosis quística. Epidemiologia, genética y fisiopatología de la enfermedad.S. Liñán Cortés. Sección de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística. Hospital Materno Infantil Vall d’Hebron. Barcelona. España. Ilsy A. Ramírez Laura E. Noguera http://injektileto.blogspot.com/2010/10/fibrosis-quistica.html Noviembre, 2012
  2. 2. La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que ataca las célulasepiteliales exocrinas, generando en los afectados obstrucción de los conductos de los órganos donde se localiza, debido a la producción de un moco espeso y viscoso. Es una entidad multisistémica.  EPIDEMIOLOGÍA • Es la primera causa de patología pulmonar crónica en niños • Incidencia: 1/ 2.500-3.500 RN vivos • 1/25 personas es PORTADORA • Mayor frecuencia raza caucásica http://www.fqtucuman.org.ar/noticias.htm
  3. 3.  GEN DE LA FIBROSIS QUÍSTICA (CFTR) •1989. Ubicación: Brazo Largo del Cr 7 (7q31-32). Gen de 250 Kpb. • Codifica para la proteína de membrana CFTR • Mas de 1.300 mutaciones. • Mutación mas frecuente DF508 (70% - 88%): Delección de 3 pb. que codifican una Fenilalanina. • Autosómico Recesivo INDIVIDUOS AFECTADOS: 2 COPIAS DEL GEN FQ Homocigoto: con idéntica mutación en ambos genes Heterocigoto: con distintas mutaciones en c/genhttp://www.medwave.cl/cursos/Genetica2004/Enero2005/2.act?tpl=im_ficha_cursos.tplhttp://www.institutobernabeu.com/foro/2011/09/19/fibrosis-quistica-y-fertilidad/http://www.fibrosisquistica.org.ar/informacion-genetica.htm
  4. 4.  PM: 168kDa. (1.480 a.a.) Función: Proteína de la membrana apical decélulas epiteliales secretoras, que funciona como un canal iónico de Cl- y regula los canales rectificadores exteriores de Cl- y Na+  Posee 5 dominios: - 2 Dominios TM (canal) - 2 Dominios NBD (1 Y 2) -1 Dominio Regulador  Dependiente de AMPc (Fosforilación de la Proteinkinasa A) Tomado de http://fibrosis-quistica.blogspot.com/ MUTACIONES DE LA CFTR Modificado por Laura Noguera 2/11/12 • Clase I: Ausencia o disminución de CFTR por defecto del ARNm. • Clase II (DF508): Procesamiento defectuoso de la CFTR sin llegada a la MA. • Clase III: Regulación defectuosa en la actividad del canal. • Clase IV: Defecto en la conductancia del Cl- • Clase V: Síntesis reducida de CFTR.
  5. 5. CFTR DEFECTUOSA ACUMULACIÓN DE Cl-Glándulas Sudoríparas, Páncreas Pulmón, Intestino, Hígado Atracción electrostática entre Cl- y Na+ + Retención de H2O SECRECIONES ANÓMALAS Mucosidad espesa y viscosa Diaforesis con altas concentraciones de NaCl OBSTRUCCIÓN DE CONDUCTOS Y DAÑO PROGRESIVO DEL ÓRGANO
  6. 6. Un defecto de la CFTR impide la absorción de Cl- a nivel de las células del conducto excretor de la glándula, lo que promueve en menor medida la salida de sodio y agua hacia el lumen del conducto, generando así un sudor con altas concentraciones de NaCl FQ > 60mEq/L de Cl- VR (sudor normal) < 30 mEq/L de Cl- Agua Elevado NaCl Cl- Epidermis Cl- CCRE inactivo Dermis CFTR disfuncional o ausente Agua y NaCl ENAC desinhibido (Isotónico) Hipersecreción de Na+http://www.medwave.cl/cursos/Genetica2004/Enero2005/2.act?tpl=im_ficha_cursos.tpl. Modificado por Laura Noguera 22/11/12
  7. 7. DEFECTO DE LA CFTR: Secreción de Cl- Absorción de Na+ y H2O Fluidez del líquido periciliar Viscocidad Movimiento de los ciliosAcumulación de mucosidad espesa en la luz de las vías aéreas e incapacidad para eliminarlo. De la IL-8 de M Medio Microaerófilo Sobrecolonización con bacterias - S. aureus, H. influenzae, P. aeruginosa Respuesta Inflamatoria ante la infección - Daño del tejido pulmonar por Citoquinas y ROS- Degradación de N  Aumenta la viscosidad por acumulación de ADN (>3mg/ml) PROGRESIÓN DE LA FQ (EPOC) http://trabajosocialelalgodonal.blogspot.com/p/trabajo-social-y-fibrosis-quistica.html
  8. 8.  El 85 % de los pacientes con FQ tienen manifestaciones clínicas de insuficiencia pancreática en clara relación con la mutación F508.  Producción de secreciones viscosas pueden formar tapones proteicos en los conductos.  Autodigestión pancreática y fibrosis que genera afectación de los islotes de Langerhans  La esteatorrea es la manifestación clínica más importante junto con diarrea crónicahttp://www.fibrosisquistica.org.ar/informacion-genetica.htm
  9. 9. Las células del epitelio de las criptas intestinales por alteraciones en la CFTR disminuyen su secreción de cloruro y se aumenta la reabsorción de líquidos. Se produce íleo meconial en recién nacidos presentándola el 10- 15 % de pacientes. Puede aparecer intrauterinamente Síndrome de oclusión intestinal distalhttp://www.pedsurg.com.pe/Obstruccion_intestinal_por_ileo_meconial.php
  10. 10. Criterio clínico Criterio de laboratorioRasgos fenotípicos compatibles Íleo meconial Test del sudor (3 positivas)Insuficiencia pancreática exocrina Cribado neonatal positivo Enfermedad pulmonar crónica Estudio de mutaciones CFTR Azoospermia obstructiva Diferencia de potencial nasal anormal Síndrome de mala absorción Estudio prenatal de células fetales Esteatorrea Historia familiar de FQ
  11. 11.  Método de iontoforesis con pilocarpina 1. Estimulación de la sudoración 2. Recolección del sudor 1. Determinación de cloruro Titrimetría clásica Electrodo ión-selectivo Positivo: valores > 60 mEq/L de Cl Negativo: valores < 60 mEq/L de Cl Dudoso: valores entre 50-60 mEq/L de Clhttp://alucinamedicina.com/tag/eco-fibrosis/
  12. 12. Vol. 38 Nº 1 (Supl 1), 2007 (Enero-Marzo)
  13. 13. Valores de referencia: 1.8-53 mV Pacientes FQ valores más negativosLa mutación DF508 es la más frecuente; se han descrito más de 1300 mutaciones del gen CFTR Diagnóstico de FQ constatación de 2 mutaciones
  14. 14. Tripsina inmunoreactiva (TIR) se aumenta en sangre Familia de moléculas producida por el páncreas exócrinoy está constituida por tripsina y distintas formas de tripsinógenoIncremento no es permanente a lo largo del tiempo, y dependeprincipalmente del grado de afectación del páncreas• Indicado en parejas con antecedente de hijo con FQ• Análisis de células fetales en vellosidades coriales ó líquido amniótico.• Técnica de PCR se tiene resultado entre 24-48 horas.
  15. 15. Pre-Natal NeonatalRasgos fenotípicos compatibles Rasgos fenotípicos compatibles Estudio de células fetales Cribado Neonatal Negativo Positivo Título TIR FQ >70 ng/ml <70 ng/mlEstudio de padres NegativoPositivo Negativo Estudio de mutación en CFTR 2 mutaciones 1 mutación Sin mutación FQ NO FQ FQ Test del sudor NO FQ Positivo Negativo FQ Diferencia de potencial nasal Estudio de padres FQ NO FQ
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La FQ es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por afectar principalmente a la raza caucásica. Se presenta como resultado de una mutación del gen de la proteína que forma el Canal de Cloro (CFTR), siendo la mutación mas común la Delta-F508. Estas mutaciones producen una alteración en el transporte de cloro a nivel de las células epiteliales secretoras, lo que produce una alteración también del transporte de Sodio y agua, por lo que aquellos órganos secretores, como el páncreas, intestino delgado, hígado y hasta los bronquios pulmonares, se ven impedidos de ejercer sus funciones normales tras la formación de sustancias altamente viscosas y espesas que forman tapones en sus conductos, lo que conlleva posteriormente a un daño tisular progresivo.

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