Formulas metabolicas

1. UNIVERSIDADE CEUMA
COORDENAÇÃO DE GRADUAÇÃO DA ÁREA DAS
CIÊNCIAS DA SAÚDE
CURSO: NUTRIÇÃO
DISCIPLINA: COMPOSIÇÃO DE ALIMENTOS
Profª Ana Carolina
FÓRMULAS METABÓLICAS

2. ERROS INATOS DO METABOLISMO
• Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) constituem
um grupo heterogêneo de defeitos genéticos que
afetam a síntese, degradação, processamento e
transporte de moléculas no organismo.
• As doenças metabólicas compõem uma grande
variedade de distúrbios causados por deficiências
enzimáticas específicas ou por falhas no
transportes de substâncias e que podem levar
acumulo dessas.
TERAPIA NUTRICIONAL PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO,2015

3. Erros Inatos Metabolitos
• Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) não são tão
raros - a incidência acumulativa é de
aproximadamente 1:5.000.
• Quando um médico deixa de reconhecer um EIM
pode ser devastador tanto para a criança afetada,
quanto para os pais,
• diagnosticado e iniciado o tratamento
precocemente, muitas vezes o desenvolvimento
normal da criança pode ser assegurado.
• CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO
• FEPE, 2010
•

4. Espectrometria de Massas em
Tandem
• Metodologia que permite identificar mais de 20
Erros Inatos do Metabolismo.
• Consenso mundial para utilização na triagem
neonatal.
• Utilizada para análise de aminoácidos e
acilcarnitinas no Teste do Pezinho,
Aminoacidopatias Distúrbios do ciclo da uréia,
Acidemias orgânicas e Distúrbios da beta
oxidação dos ácidos graxos(inclusive a deficiência
de MCAD), CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO
FEPE, 2010

5. ERROS INATOS DO METABOLISMO
CLASSIFICAÇÃO
• 1. AMINOACIDOPATIAS
São causadas pela deficiência de enzimas responsáveis pelo
metabolismo dos aminoácidos utilizados pelo organismo. Pode ocorrer
pela ausência ou pelo mau funcionamento da enzima, provocando
acúmulo do aminoácido e de seus catabólitos, que são prejudiciais ao
organismo.
Exemplos
Fenilcetonúria (PKU)
Doença do Xarope de Bordo (MSUD)
Homocistinúria e outras
CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO
FEPE, 2010

6. ERROS INATOS DO METABOLISMO
CLASSIFICAÇÃO
2. DEFEITOS DA -OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS
GRAXOS
Os indivíduos com deficiência de oxidação de ácido graxo não
podem quebrar corretamente a gordura dos alimentos que
ingerem ou a gordura armazenada necessária para produção de
energia.
Exemplo
Deficiência do transporte da Carnitina (CTD)
Deficiência Trifuncional das Proteínas (TFP)
CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO
FEPE, 2010

7. ERROS INATOS DO METABOLISMO
CLASSIFICAÇÃO
• 3 ACIDÚRIAS ORGÂNICAS
Compreende um grupo de enfermidades causadas por um defeito no
catabolismo de alguns aminoácidos, pela ausência ou mau
funcionamento de determinadas enzimas, gerando acúmulo de ácidos
orgânicos no sangue e urina, prejudiciais ao desenvolvimento normal
do organismo.
Exemplos
Acidemia Glutárica Tipo I (GA-1)
Acidemia Propiônica (PA) e Acidemia Metilmalônica (MMA)
CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO
FEPE, 2010

8. ERROS INATOS DO METABOLISMO
CLASSIFICAÇÃO
• 4. OUTRAS DOENÇAS DO METABOLISMO
Exemplos
• Argininemia
• Hiperglicemia não Cetósica
• Acidúria Malônica
CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO
FEPE, 2010

9. Quando suspeitar de EIM?
SINAIS DE DEGENERAÇÃO DO SNC
• 1.Desenvolvimento basicamente normal até uma idade típica
de cada afecção.
• 2.Desaceleração e parada do desenvolvimento psicomotor,
perda de habilidades psicomotoras anteriores e
desaparecimento da personalidade pregressa e dos traços
sociais.
• 3.Ocorrência de sinais neurológicos anormais (ataxia,
espasticidades, convulsões).
• 4.Progressão de piora inexorável que na maior parte das vezes
leva à morte.

10. Estratégias de tratamento dos EIM
• 1. Restrição alimentar
• 2. Reposição
• 3. Desvio
• 4. Inibição
• 5. Depleção

11. Estratégias de tratamento dos EIM
1. Restrição alimentar
• Consiste em não ingerir o substrato da enzima que está
ausente.
• É altamente eficaz.
• Requer o cumprimento vitalício de uma dieta restrita,
artificial e cara.
• Exemplo clássico: hiperfenilalaninemia (PKU).

12. Estratégias de tratamento dos EIM
2. Reposição
• Consiste em administrar a enzima ausente.
• É a forma que tem mais êxito no tratamento.
• Mas existem poucas doenças tratáveis por
este mecanismo.
• Exemplo clássico: administração da enzima
cerebrosidade na Doença de Gaucher tipo I

13. Estratégias de tratamento dos EIM
3. Desvio
• Consiste em desviar a rota metabólica
alterada para uma rota alternativa onde não
há deficiência enzimática, de tal forma que o
substrato seja metabolizado e não se
acumule.
• É bastante eficaz desde que o produto da rota
alternativa não seja tóxico.

14. Estratégias de tratamento dos EIM
• Exemplo clássico: distúrbios do ciclo da uréia,
onde a amônia, que é neurotóxica, é
convertida em uréia, que é um produto
benigno e excretável.
• Este desvio é feito administrando benzoato de
sódio, que força a amônia a se ligar à glicina e
ser excretada na forma de hipurato

15. Estratégias de tratamento dos EIM
4. Inibição
• Consiste em inibir a síntese do substrato cuja
enzima está deficiente.
• Exemplo clássico: inibição da síntese hepática
de colesterol com administração de
lovastatina nas pessoas portadoras de
hipercolesterolemia familiar

16. Estratégias de tratamento dos EIM
5. Depleção
• Consiste em remover o substrato nocivo que
está em excesso.
• Exemplo clássico: uso da plasmaférese para
retirar colesterol nos pacientes com
hipercolesterolemia familiar.

17. FÓRMULA METABÓLICA
• É um apoio nutricional para indivíduos com transtornos genéticos
ou Erros Metabólicos Inatos(EMI) que impedem o metabolismo
de certo nutrientes por defeitos na produção da enzima,
condições neurológias com demanda Metabólica potencialmente
aumentada.
TERAPIA NUTRICIONAL PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO,2015

18. e
EIM E FÓRMULAS METABÓLICAS

19. EIM E FÓRMULAS METABÓLICAS
 Fenilcetonúria (PKU)
É um distúrbio do metabolismo de herança autossômica
recessiva. PKU significa “fenilcetonúria” (phenylketonuria em
inglês falta da enzima fenilalanina-hidroxilase hepática (FAL-OH)
que converte a fenilalanina em tirosina.
Sinais e sintomas: início dos sintomas ocorre na infância,
Retardo mental, diminuição da pigmentação comparada aos
outros membros da família, erupção da pele eczematosa, crises
convulsivas, modo de andar anormal e a urina apresenta-se com
odor incomum (urina de rato).

20. Tratamento :
 dieta restrita em proteínas, com alimentos que
contenham teores baixos de fenilalanina, mas com
quantidade suficiente para evitar síndrome carencial,
incluindo uma suplementação de tirosina e aminoácidos
essenciais.
 Alimentos de origem animal e de origem vegetal, ricos
em proteínas, estão excluídos da dieta.
 Frutas, vegetais e alguns cereais são mantidos, porém
com restrições de quantidade.
EIM E FÓRMULAS METABÓLICAS

21. EIM E FÓRMULAS METABÓLICAS
Fenilcetonúria (PKU)
 Mulheres com fenilcetonúria que desejam ter filhos precisam de
níveis sangüíneos de fenilalanina muito baixos antes de
engravidarem. Durante a gestação, deve-se manter em dieta e
monitorar o nível de fenilalanina no sangue, caso contrário é alto o
risco de seus filhos apresentarem algum defeito congênito e/ou
retardo mental.

22. FENILCETONÚRIA

23. FENILCETONÚRIA – FÓRMULA METABÓLICA
Deficiência Enzima hepática fenilalanina hidroxilase
Restrição Fenilalanina
 Fórmula Metabólica - composta de L - aminoácidos
suplementada com vitaminas minerais, e
*oligoelementos Isenta de fenilalanina.
 Necessita de complementação natural.
 Objetivo – reposição micronutriente e aminoácidos
essenciais e não essenciais
*Os oligoelementos, microelementos, ou elementos traços, são elementos de baixo peso
molecular, podendo ser definidos como os catalisadores no metabolismo das reações
enzimáticas dos seres vivo

25. Produtos e indicações
PKUmed A Plus 0 a 1 anos de idade
PKUmed B Plus 1 a 8 anos de idade
PKUmed C Plus
Maiores 8 anos de idade
e gestantes
Lata 500g colher de medida 3,9g
Lata 500g colher de medida 6,2g
Lata 500g colher de medida 7,6g

26. Leucinose ou doença do xarope de bordo
 É assim denominada devido ao odor doce de xarope de bordo
presente na urina de bebês não tratados
 É resultante de um distúrbio do metabolismo dos ácidos orgânicos.
 MSUD clássica, na forma mais comum, é causada pela ausência
de um grupo de enzimas chamadas de “desidrogenases dos
cetoácidos de cadeia ramificada.

27.  Função grupo enzimático degradar três aminoácidos: leucina,
isoleucina e valina.
 “aminoácidos de cadeia ramificada” (BCAAs, de branched-chain
amino acids
 Quando não metabolizados, acumulam-se no sangue
prejudicando o desenvolvimento normal do organismo
Leucinose ou doença do xarope de bordo

28.  Sintomas : falta de apetite, sucção fraca, perda de peso,choro
agudo,urina com odor de xarope de bordo ou açúcar queimado,
crises metabólicas que causam sonolência extrema, lentidão,
irritabilidade , vômitos, hipertonia seguida de hipotonia, edema
cerebral, crises convulsivas, acidose metabólica e coma,
podendo levar à morte.
Leucinose ou doença do xarope de bordo

29. Tratamento:
 dieta pobre em proteína, principalmente dos aminoácidos de
cadeia ramificada,
 suplementação nutricional, fórmulas lácteas especiais.
 frutas e verduras que têm apenas pequenas quantidades
 destes aminoácidos devem ser consumidas sob orientação
nutricional.
 forma rara da doença,chamada “MSUD tiamina-responsiva”,
podem ser tratadas, também, com suplementos de tiamina
Leucinose ou doença do xarope de bordo

30.  Fórmula Metabólica - composta de L – aminoácidos,
suplementada com vitaminas minerais, e oligoelementos
deficientes pelo bloqueio metabólico.
 Isenta de Leucina, Isoleucina e valina
 Necessita de complementação natural.
 Objetivo – reposição micronutriente e aminoácidos essenciais
e não essenciais, permitindo controle metabólico e
crescimento e desenvolvimento adequado.
Leucinose ou doença do xarope de bordo

31. Leucinose ou doença do xarope de bordo
Fórmula metabólica
Deficiência Enzima cetoacidodesidrogense
cadeia ramificada
Restrição Leucina, isoleucina e valina

33. Acidemia Glutárica Tipo I (GA-1)
 deficiência da enzima “glutaril-CoA desidrogenase”que produz
uma alteração do metabolismo de aminoácidos lisina,hidroxilisina
e triptofano.
 Sua herança é autossômica recessiva.
 Caracteriza-se pelo acúmulo e excreção pela urina, de elevadas
quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados
conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células

34. Acidemia Glutárica Tipo I (GA-1
Sinais e sintomas: Os pacientes apresentam hipoglicemia,
acidose,hipotonia, cardiomiopatia e coma no período neonatal.
Tratamento:
Consiste em dieta hipoprotéica restrita em lisina e triptofano e
suplementada com carnitina.

35. Acidemia Glutárica – Fórmula Metabólica
Deficiência Enzima glutaril- COAdesidrogenase
Restrição Lisina, hidroxilisina e triptofano
 Fórmula Metabólica - composta de L - aminoácidos
suplementada com vitaminas minerais, e oligoelementos.
 Isenta de Lisina e baixa quantidade Triptofano
 Objetivo – reposição micronutriente e aminoácidos
essenciais e não essenciais, permitindo controle metabólico
e crescimento e desenvolvimento adequado.

37. Produtos e Indicações
GAcMed A Plus 0 a 1 anos de idade
Lata de 500g Colher medida 3,9g
GAcMed B Plus mais 1 ano de idade
Lata de 500 g Colher medida 0,6g

38. OBJETIVOS NUTRICIONAIS
DAS FÓRMULAS METABÓLICAS
 promover o crescimento e desenvolvimento normais
 corrigir o desequilíbrio metabólico primário,
 diminuir o catabolismo e aumentar o anabolismo;
 promover vias metabólicas alternativas para reduzir o
acúmulo de precursores tóxicos;
 suplementar nutrientes bloqueados na via metabólica e/ou
nutrientes
 deficientes resultantes do manejo dietético.

39. IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO
Fatores determinantes no prognóstico :
 diagnóstico acurado e o tratamento precoce e contínuo,
 conhecimento da fisiopatologia dos EIM,
Falha no diagnóstico:
 crises metabólicas,
 deficiência intelectual,
 seqüelas neurológicas,
 déficit de crescimento e em algumas doenças, óbito.

40. CONCLUSÃO
 As fórmulas de aminoácidos utilizadas nos erros inatos
do metabolismo (aminoacidopatias e acidúrias
orgânicas)
 suprirem a necessidade de proteína que não pode ser
alcançada pela restrição dietética
 São compostas normalmente por aminoácidos livres,
essenciais e não-essenciais, enriquecidas de vitaminas
e minerais e isenta do aminoácido envolvido no bloqueio
metabólico.

41. CONCLUSÃO
 não devem ser coadas, para que não haja perda de
nutrientes essenciais.
 utilizadas de forma regular, em pequenas doses e
oferecidas aos lactentes ao longo do dia, e em crianças
e adultos, distribuídas em 3 a 5 vezes no dia.
 Apesar da maioria das Fórmulas Metabólicas serem
importada, já existem empresa no Brasil produzindo
tais formulas.
 Existem mais de 500 tipos de EIM

42. http://www.pediatria.unifesp.br/pg/capediatria/grupos-e-
linhas-de-pesquisa
http://www.repositorio.unifesp.br/handle/11600/23071
http://ptdocz.com/doc/927827/guia-de-produtos-terapia-
nutricional-para-erros
Referência Bibliografica
http://www.fepe.org.br/arquivos/cartilhaerros.pdf

43. “ A raridade de uma doença,
não exclui a sua existência”
OBRIGADA