4. TIPOS DE CROMOSSOMOS
CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS OU SOMÁTICOS:
Determinam as características somáticas, comuns ao
corpo.
CROMOSSOMOS HETEROSSOMOS OU SEXUAIS:
Determinam o sexo do indivíduo.
22 pares de autossomos + XY : masculino
22 pares de autossomos + XX : feminino
9. 1- ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS:
A) EUPLOIDIA
eu: verdadeira
ploidia: referente a um lote cromossômico completo.
São alterações no lote interiro dos cromossomos, como resultado
de falhas na separação cromossômica.
EX: Vegetais – Triploidias, Tetraploidias.
Animais – as euploidias são incompatíveis a vida.
B) ANEUPLOIDIAS:
an: negação
Corresponde a falta ou a presença de cromossomos.
As aneuploidias podem ser autossômicas ou sexuais.
10. ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS
TRISSOMIA – 45A + XX ou XY
Síndrome de Down ou Mongolismo
Trissomia do Par 21:
- Pregas palpebrais;
- Baixa estatura;
- Fissúras na língua;
- Deformidades Cardíacas;
- Prega na mão- Prega simiesca;
- Retardo mental;
- Orelhas com baixa implantação;
- Obesidade abdominal;
- Esterilidade nas meninas.
2n + 1
11.
12. SÍNDROME DE EDWARDS
Trissomia do 18:
- Deformidades do aparelho auditivo;
- Contrações musculares;
- Defeitos cardíacos;
- Anomalias renais e oculares;
- Sobrevive aproximadamente 1 ano de idade.
13.
14. SÍNDROME DE PATAU
Trissomia do 13:
- Afetam o coração, rins;
- Alteram o cérebro – microcefalia
- Óbtito no 1º ano de vida.
15.
16. ANEUPLODIAS SEXUAIS
São resultados da não-disjunções meióticas, que ocorrem tanto no homem
como na mulher. Onde as células gaméticas podem apresentar um
cromossomo sexual a mais ou a menos.
SÍNDROME DE TURNER
( X0)
monossomia – 2n - 1
44A + X0
45, X
- Fenotipicamente são fêmeas;
- Não apresentam cromatina sexual
- Órgãos sexuais internos são pouco desenvolvidos;
- São estéreis;
- Baixa estatura;
- Seios pouco desenvolvidos;
- Tórax largo;
- Pescoço alado ( pregas);
- Mal formação nas orelhas;
- Problemas renais e cardíacos.
17.
18.
19. SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)
44A + XXY
47, XXY
- Apresenta cromatina sexual, sexo masculino;
- Testículos pouco desenvolvidos;
- Pouca ou nenhuma produção de espermetozóides;
- Altos;
- Desenvolvem pequenos seios (ginecomastia);
- Pequeno grau de retardo mental;
2n + 1
23. SÍNDROME DO TRIPLO X ( XXX)
44A + XXX
47, XXX
Esta trissomia, designada por vezes como síndrome da
“superfêmea” ou da “super-feminilidade”, tem uma prevalência
de aproximadamente 1/1000 recém-nascidos
24. As Mulheresque possuem essa síndrome, podem nascer ou não:
→ Algum atraso no desenvolvimento das suas funções motoras, fala e linguagem,
habilidades sociais e maturação,
→Ser menos inteligentes do que os seus irmãos ou irmãs normais, tendo um QI
ligeiramente mais baixo (a média é de cerca de 20 pontos inferior à média nacional.),
→Ter dificuldades de memorização,
→Sofrer de dislexia,
→Ser mais tímidas, reservadas, introvertidase ter baixa estima podendo isolar-se dos
outros,
→ Ser mais altas do que seus irmãos,
→ Microcefalia(crânio de tamanho reduzido e a um cérebro inferior ao normal.).
→ Hipertelorismo(grande espaçamento entre os olhos.).
→ Hipotonia (Diminuição do tônus muscular, geralmente em bebês. Ao carregar o
bebê tem-se a sensação de se estar carregando uma boneca de pano e percebe-se
que o corpo da criança é flácido.)
25. Síndrome Triplo X. A falência ovariana prematura ou
anormalidades de ovário.
26. 2- ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
A) DEFICÊNCIA OU DELEÇÃO:
Ocorre e perda de um pedaço de cromossomo e dos genes que
nele
existem.
EX: Doença Fibrose Cística, afeta o pâncreas.
Câncer renal – cromossomo nº 11
27.
28. B) DUPLICAÇÃO:
Ocorre a formação de um segmento adicional em um cromossomo.
De maneira geral as duplicações as consequências são bem toleradas.
29. C) INVERSÃO
Ocorre a separação de um segmento cromossômico, por quebra e em
seguida uma rotação de 180º e da solda invertida no mesmo seguimento.
A inversão pode ser de dois tipos:
PARACÊNTRICA:
Ocorre o envolvimento do centrômero.
PERICÊNTRICA:
O centrômero não é envolvido.
Como resultado a inversão é importante para a evolução das
espécies.
30. D) TRANSLOCAÇÃO
Ocorre quebras envolvendo segmentos cromossômicos seguidas de
trocas de blocos inteiros entre cromossomos não-homólogos.
Ex: Síndrome de Down
Translocação simples um pedação de um cromossomo vai para outro
não homólogo.
32. 3. MUTAÇÃO GÊNICA
As mutações gênicas são pontuais e podem ter origem através da adição,
substituição ou perda de bases nitrogenadas em um trecho da molécula de DNA . Um
exemplo clássico de mutação gênica é o que ocorre na anemia falciforme, onde a
deformação da hemácia em forma de foice é oriunda da troca do aminoácido
glutâmico pela valina que forma a hemoglobina, o que ocasiona um agrupamento
dessa proteína. Além de alterar a morfologia da hemácia, uma vez agrupados os
glóbulos vermelhos, os mesmos bloqueando vasos sanguíneos, diminuindo a
oxigenação dos tecidos e, consequentemente, provocar a morte do indivíduo.
33. ERROS INATOS DO METABOLISMO E A GENÉTICA
FENILCETONÚRIA -
PKUDoença genética recessiva, causada por uma mutação que codifica a enzima
fenilalanina hidroxilase. Casos 1/ 12000.
As pessoas com esta anomalia são incapazes de produzir a enzima fenilalanina
Hidroxilase que faz a conversão do aminoácido FENILALANINA em TIROSINA.
Consequências:
Sem a conversão a fenilalanina acumula no sangue e é convertida em
substâncias tóxicas que provocam lesões no sistema nervoso levando a paralisia
Cerebral.
Após o nascimento com o exame de sangue (teste do pezinho), pode ser
detectado o aumento de fenilalanina que indica a ausência da enzima.
O indivíduo passa então por dieta sem proteína (ovos, carne..) que é
substituída por uma mistura de aminoácidos com pouquíssima
fenilalanina.
Desta forma não ocorre a manifestação da doença.