Tema 17geneticayevolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN
1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS
2.- MUTACIONES GÉNICAS
3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS
4.- MUTACIONES GENÓMICAS
5.- AGENTES MUTAGÉNICOS
6.- MUTACIÓN Y CÁNCER
7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

Tema 17: GENÉTICA Y
EVOLUCIÓN
1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS
MUTACIÓN: Alteración en el material genético.
 Se producen: ESPONTÁNEAMENTE: errores en replicación o meiosis
INDUCIDAMENTE: por agentes f-q del medio (agentes mutagénicos)
 Cambios que se producen en la secuencia/nº de nucleótidos del ADN de una célula
CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS
Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo
PERJUDICIALES
desfavorecen al org/sp
pudiendo causar su muerte
BENEFICIOSAS
favorecen al org/sp
↑ probabilidad supervivencia
NEUTRAS
sin beneficios ni perjuicios
para el org/sp

SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GERMINALES SOMÁTICAS
GÉNICASCROMOSÓMICAS GENÓMICAS
Afectan a
gametos o células
madre.
Se transmiten a
la descendencia.
Sobre ellas actúa
la selección
natural.
Juegan un papel
en la evolución
Afectan a células
somáticas.
Afectan al
individuo.
No son
heredables.
No juegan papel
en la evolución.
Afectan a la
disposición de genes
en el cromosoma.
Provocan
cambios en
la secuencia
de
nucleótidos
de un gen.
Alteran el número
de cromosomas
típico de la
especie.
EVOLUCIÓN
 TIPOS DE MUTACIONES :

EVOLUCIÓN
ALTERAN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN, SON PUNTUALES
 TRANSICIONES: sustitución de 1 base púricapúrica (A,G)
1 base pirimidínicapirimidínica (C,T)
 TRANSVERSIONES: sustitución de 1 base púricapirimidínica y viceversa
AFECTAN SÓLO A 1 TRIPLETE DE BASES
El nuevo triplete codifica
el mismo aminoácido
MUTACIÓN SILENCIOSA
El nuevo triplete codifica
un aminoácido distinto
Si es un aminoácido del CENTRO
ACTIVO de la proteína, puede
dejar de ser funcional

ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S
SIN MUTACIÓN
TRANSICIÓN
TRANSVERSIÓN
ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos son más que uno
Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sen más que uno
Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sin más que uno
EVOLUCIÓN

EVOLUCIÓN
 INSERCIONES y DELECIONES: adición o pérdida de algún nucleótido
AFECTAN A VARIOS TRIPLETES DE BASES
se producen
PROTEÍNAS DIFERENTES

EVOLUCIÓN
ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S
SIN MUTACIÓN
TRANSICIÓN
TRANSVERSIÓN
INSERCIÓN
DELECIÓN
ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T
ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT
Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos son más que uno
Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sen más que uno
Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sin más que uno
Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn
Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o
Proteína Leu Pro Ala Val Stop
Símil lingüístico dos por dos son

EVOLUCIÓN
• ANEMIA FALCIFORME:
• Los glóbulos rojos adquieren forma de hoz porque tienen
HbS (defectuosa)
• ↓ [O2] en tejidos del cuerpo, destrucción de eritrocitos,
problemas circulatorios, anemia, daños cerebrales.
• El cambio de Val  Glu en la posición 6 de la cadena β
produce Hb defectuosa
• ENCEFALOMIOPATÍAS MITOCONDRIALES
• Cambios en la estructura mitocondrial  defectos en la fosforilación oxidativa
• Afectan al SN central o músculos. Síntomas iniciales espasmos, dolores de cabeza
recurrentes, anorexia, vómitos recurrentes, intolerancia a los ejercicios o debilidad próxima
de las extremidades. Daño de habilidades motoras y visuales.
• Mutación del mtDNA en un 80% de los pacientes. Transición AG en el nucleótido 3243
en el gen mitocondrial MTTL1 que codifica tRNA Leu(UUR). Nueve mutaciones puntuales
adicionales y una supresión en siete genes adicionales.

EVOLUCIÓN
AFECTAN A UN SEGMENTO CROMOSÓMICO QUE INCLUYE VARIOS GENES
 CONSECUENCIAS:
 Dificultan la meiosis ya que entorpecen el emparejamiento de cromosomas homólogos
 El gameto resultante puede transmitir cromosomas defectuosos
 SXF (Síndrome X Frágil): repetición de CGG +200 veces en una parte del gen FMR1 en el
cromosoma X
• Retraso mental, hiperactividad, problemas de atención, aleteo con los brazos, contacto visual
escaso, hablar reiterativamente, articulaciones hiper-extensibles, testículos grandes, orejas
prominentes, bajo tono muscular…
AFECTAN A - ORDEN DE LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS
- NÚMERO DE GENES DE LOS CROMOSOMAS
 Síndrome del Maullido de Gato(Crie du chat): deleción de parte o todo el brazo corto del
cromosoma 5 . Llanto de tono alto similar al de un gato, microcefalia, retraso mental, ojos
separados…

DEFICIENCIAS O DELECIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES
TRANSLOCACIONES INVERSIONES
A
A B C D E F G H
ABFEDCGH
A
B
B
C
C
D
D
E
E
F
G
G
H
H
F
A
B
C
ED
G
H
F
1
1
2 2
3
4
3
4
Entrecruzamiento
Se pierde
Rotura
Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de
un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos.
Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en
el mismo cromosoma o en otro.
Es el cambio de localización de un segmento cromosómico
Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas
no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no se
produce intercambio.
Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia
génica queda invertida con respecto a la del resto del
cromosoma.
EVOLUCIÓN

MONOPLOIDÍA o
HAPLOIDÍA
(normal en hongos y veg.inf.
raro en el resto de org.)
Afectan al número normal de
dotaciones cromosómicas
Afectan al número de alguno
de los cromosomas
ALOPOLIPLOIDÍA
(en veg. por hibridación
entre sps diferentes)
Incorporan un juego
de otra especie
TRIPLOIDES (3n)
TETRAPLOIDES (4n)
POLIPLOIDES (Xn)
POLIPLOIDÍA
(+ frec.en veg.
que animales)
Existe un solo
cromosoma de
cada par (n).
Contienen más
de un juego
completo de
cromosomas.
EUPLOIDÍAS
SÍNDROME
TRIPLO X
Carecen de un
cromosoma de una
pareja de homólogos
SÍNDROME
DE TURNER
MONOSOMÍAS
Poseen un
cromosoma de más
SÍNDROME
DE DOWN
En autosomas
CARIOTIPO
XYY
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
En cromosomas
sexuales
ANEUPLOIDÍAS
TRISOMÍAS
EVOLUCIÓN
VARIACIONES EN EL Nº NORMAL DE CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE

EVOLUCIÓN

MUTACIONES GENÓMICAS: trisomía en los cromosomas sexuales
Óvulo con dos
cromosomas X
XYY XXX XXY
Hombre
(Trisomía XYY)
Superhembra
(Síndrome triplo X)
Hombre
(Síndrome de Klinefelter)
Espermatozoide con
dos cromosomas Y
Óvulo
normal
Espermatozoides
normales
EVOLUCIÓN

Radiación
ultravioleta
Los dímeros distorsionan la conformación
del ADN inhibiendo la replicación
MUTÁGENOS FÍSICOS
• Radiaciones ionizantes: radiaciones de longitud de onda corta (muy energéticas)
- rayos X, rayos γ, partículas α y β de explosiones nucleares -
• Radiaciones no ionizantes: rayos UV
MUTÁGENOS QUÍMICOS
• Ácido nitroso (HNO2)
• Agentes alquilantes
• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas
• Sustancias intercalantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas
contiguas, dando origen a dímeros.
Transforma la C  U y la A hipoxantina provocando incorporación de bases erróneas en la replicación del ADN.
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.
Sustituyen a las bases nitrogenadas del ADN y provocan transiciones.
Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases.
- benzopireno del humo del tabaco -
EVOLUCIÓN
 Agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie,
dañando o alterando la estructura del ADN

EVOLUCIÓN
AGENTE NARANJA:
• Herbicida usado en la Guerra de Vietnam con elevados contenidos de la sustancia cancerígena
dioxina tetraclorodibenzodioxina.
• 2’5-4’8 millones de personas fueron expuestas.
• Consecuencias: cánceres, enf.pulmonares y cardíacas, defectos en reproducción, devastación
de selvas (12% superf. Vietnam)

EVOLUCIÓN
BOMBAS ATÓMICAS HIROSHIMA Y NAGASAKI (1945):
• Mataron 140.000 personas en Hiroshima y 80.000 en Nagasaki.
• El 1% de la población de la población superviviente murió por leucemia y otros cánceres,
hemorragias internas, enfermedades nerviosas…

EVOLUCIÓN
 TUMOR o NEOPLASIA : división sin control de las células
 Benigno: si las células crecen lentamente y se mantienen juntas
 CÁNCER: las células crecen rápidamente e invaden órganos próximos (metástasis)
 CARACTERÍSTICAS DE LAS CÉLULAS CANCEROSAS :
 Proliferan continuamente y fuera de control
 Morfológicamente sufren cambios
 Crecen unas sobre otras en varias capas
 Para que una célula se transforme en cancerosa, es necesario una
acumulación de MUTACIONES en los genes implicados en su proliferación :
 Protooncogenes: genes que estimulan el crecimiento y la división celular normal.
Cuando se convierten en ONCOGENES provocan la multiplicación anárquica de la célula.
 Genes supresores de tumores: codifican proteínas que evitan el ccto. celular
descontrolado. Su mutación contribuye a la aparición de cáncer (gen p53 que codifica a la
proteína p53  “vigila la división celular y actúa si detecta algún error”)

EVOLUCIÓN

 MUTACIÓN Y CÁNCER: origen vírico de algunos cánceres
 Algunos virus (tumorales u oncogénicos), al insertar su ADN en la célula huésped, alteran
el control de la división celular produciendo células cancerosas
ARN
RetrovirusCélula
ADN
Protooncogén
Oncogén
EVOLUCIÓN

En la práctica todos los agentes mutagénicos son también agentes
cancerígenos: anilinas, benceno, formaldehído, las radiaciones UV y X
las radiaciones nucleares, tabaco, el alquitrán (también presente en los
cigarrillos), los ahumados el pan tostado y chamuscado, el amianto, las
bebidas alcohólicas de alta graduación, algunos conservantes y
colorantes artificiales, etc.
Los efectos de los agentes cancerígenos no son inmediatos, como
sucede con los agentes mutágenos, es precisa la repetición y la
intervención de otros factores complementarios para que se desencadene
la transformación de una célula normal en célula cancerosa

También se ha comprobado que existen sustancias anticancerígenas
naturales que actúan activando los sistemas de reparación del ADN o
evitando los procesos promotores. Estas sustancias se encuentran
principalmente en las frutas, verduras, aceite de oliva y en el pescado
azul y hoy por hoy constituyen la mejor prevención contra el cáncer.

 En 1859 Darwin publicó su teoría de la evolución.
 El mecanismo de evolución propuesto por Darwin puede resumirse en 4 puntos básicos:
CAPACIDAD REPRODUCTIVA
ELEVADA
LUCHA POR LA EXISTENCIA
VARIABILIDAD INDIVIDUAL
Las especies son capaces de producir un
elevado número de descendientes.
La limitación de los recursos provoca
competencia. Como consecuencia de ésta, no
todos sobrevivirán para reproducirse.
Dentro de una especie los individuos presentan
características que los diferencian del resto.
Algunas de las características individuales
confieren mayor capacidad de adaptación y
supervivencia.
SUPERVIVENCIA DEL MÁS APTO
EVOLUCIÓN7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
 Pero …
¡¡¡DARWIN NO PUDO EXPLICAR CÓMO SE CREA VARIABILIDAD EN LA POBLACIÓN!!!

PALEONTOLOGÍA
GENÉTICA SISTEMÁTICANEODARWINISMO
George G. Simpson
“Tiempo y modo en evolución”
Theodosius Dobzhansky
“La genética y el origen de las
especies”
Ernst Mayr
Introduce el concepto de población
como unidad evolutiva
La unidad en
evolución es la
población y no el
individuo.
Las mutaciones aportan
variabilidad sobre la
que actúa la selección
natural.
La evolución ocurre de
modo gradual. El
proceso para lograr una
nueva especie es largo.
Rechazo a la teoría de los
caracteres adquiridos.
Lamarckismo
TEORÍA SINTÉTICA
 En 1947, a la Tª de Darwin, se le suman las aportaciones de Mendel, la genética, la paleontología y
la sistemática  TEORÍA SINTÉTICA o NEODARWINISMO

 En 1947, a la Tª de Darwin, se le suman las aportaciones de Mendel, la genética, la paleontología y
la sistemática  TEORÍA SINTÉTICA o NEODARWINISMO
 Es la Teoría más aceptada actualmente y en ella la EVOLUCIÓN se explica desde:
•MUTACIÓN:
• Son las responsables de la variabilidad entre individuos de una especie.
• Las mutaciones pueden darle a un individuo y a su descendencia ventajas.
• Constituyen la fuente de variaciones hereditarias que hacen posible la evolución.
• SELECCIÓN NATURAL:
• Es la eliminación que hace el medio ambiente de los individuos con variantes
genéticas menos aptas para la supervivencia.
• Los individuos con variantes genéticas más aptas, vivirán más tiempo y tendrán más
probabilidades de obtener descendencia.
• ESPECIACIÓN:
• Cuando 2 poblaciones de la misma especie viven mucho tº aisladas una de la otra,
cada una de ellas sufrirá MUTACIONES y experimentará SELECCIÓ NATURAL.
• Al cabo de mucho tiempo habrán acumulado tantas diferencias genéticas entre ellas,
que son 2 especies diferentes

EVOLUCIÓN

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