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Power transtornos del lenguaje
- 1. Nation K. Developmental language disorders. PSYCHIATRY, 7(6):266-69, 2008. TRASTORNOS DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE
- 2. Referencia Mulas F. et al. El lenguaje y los trastornos del neurodesarrollo. Revisión de las características clínicas. REV NEUROL 42(2):103-109, 2006
- 3. ÍNDICE 1. Introducción 2. Palabras clave 3. DSM-IV 4. TEL 5. Bases biológicas del lenguaje 6. Familia KE 7. FOXP2 8. Desarrollo del cerebro 9. Naturaleza TEL 10. Causas TEL 11. Trastornos del desarrollo del lenguaje: Variedades 12. Clasificación de Rapin y Allen 13. Pronóstico 14. Estudios longitudinales 15. Riesgos 16. Estudios 17. Conclusión
- 4. Introducción Para los niños con trastornos específicos del lenguaje (TEL) los problemas del lenguaje son relativamente específicos. El TEL es un trastorno hereditario de las bases del neurodesarrollo. Los patrones de herencia son complejos, lo que sugiere que varios genes operan de forma probabilística junto con múltiples factores de riesgo ambientales. Los niños con TEL persistente: - Riesgo psicosocial y problemas de conducta - Pobre alfabetización y bajo nivel educativo. Objetivo para el futuro: Entender cómo la genética y los factores ambientales influyen en el desarrollo del cerebro, así como a desarrollar y perfeccionar los métodos de evaluación e intervención.
- 5. Palabras clave • Trastornos del espectro autista • Comorbilidad, también conocida como “morbilidad asociada” • FOXP2 • Lenguaje • Alfabetización • Trastorno del desarrollo neurológico • Trastorno específico del lenguaje
- 6. • Mayoría de niños Construcción estructural básica de los bloques de la lengua, bien organizada. • Algunos niños Problemas del aprendizaje del lenguaje. Este retraso puede relacionarse con otros trastornos como Síndrome de Down o autismo.
- 7. DSM-IVDSM-IV Trastorno del desarrollo del lenguaje o Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) : Habilidades del habla y el lenguaje no verbal por debajo de la inteligencia sin motivo aparente. El deterioro sensorial, alteraciones neurológicas y trastornos generalizados del desarrollo, por ejemplo, son criterios de exclusión.
- 8. TRASTORNO ESPECÍFICO DEL LENGUAJE • Un trastorno de lenguaje es la anormal adquisición, comprensión o expresión del lenguaje hablado o escrito. (ASHA, 1980) Incidencia estimada- 3% y el 10% de la población Diagnóstico MULTIDISCIPLINAR
- 9. Bases biológicas del TEL • Factores genéticos El TEL es un trastorno del neurodesarrollo que se transmite genéticamente. Los niños tienen mayor riesgo de desarrollar TEL si hay antecedentes familiares de trastorno del lenguaje. - Estudio de gemelos: Numerosos estudios han demostrado una concordancia mucho mayor para TEL entre gemelos idénticos (monocigóticos) con respecto a la de los gemelos no idénticos (dicigóticos).
- 10. Según estudios moleculares: Regiones de interés potencial en los cromosomas 16, 19, 13, y 3. En algunos estudios se considera que el TEL es causado por múltiples genes que operan de una manera probabilística, junto con múltiples factores de riesgo ambientales.
- 12. FOXP2 El FOXP2 es un gen localizado en el cromosoma 7 debido a una mutación de la base nitrogenada Guanina por Adenina. La versión humana de gen FOXP2 modifica la actividad de otros 116 genes en el cerebro, de modo que cambia la arquitectura del cerebro y aparece el don del lenguaje. Este mismo gen actúa también en otros órganos, especialmente en actividades de coordinación motora, de modo que el aparato de fonación puede ejecutar la compleja secuencia de movimientos que permite el habla. FOXP2 emerge así como el interruptor maestro del lenguaje, ya que de él depende que se produzcan la multitud de modificaciones necesarias en el cuerpo humano para poder hablar.
- 13. Áreas cerebrales afectadas por la expresión de Foxp2.
- 14. Desarrollo del cerebro • Se sabe relativamente poco sobre la naturaleza del desarrollo del cerebro en TEL. • Los niños con TEL crean un interesante contraste con los niños que han adquirido daño neurológico. • Niños con daño focal temprano = pocas evidencias de dificultades con el lenguaje.
- 16. Naturaleza del TEL • Dificultades del habla y el lenguaje - Dificultad para encontrar la palabra que están buscando - Construcciones gramaticales erróneas - Fallos en la comprensión de oraciones complejas - Pueden tener dificultades con la fonología, la gramática y la semántica • Dificultades del uso del lenguaje - Habla relativamente bien formada e inteligible -Dificultades en la participación en una conversación -Pueden tener un gran dominio de la forma y la estructura del lenguaje -Problemas con la gramática
- 17. Causas del TEL 1. Deterioro causado por un límite general en la capacidad de procesamiento temporal. 2. Tienen limitada la memoria a corto plazo fonológica, lo que dificulta el aprendizaje del lenguaje. 3. Consecuencia de un déficit en el sistema responsable de la representación de la gramática.
- 18. Trastornos del desarrollo del lenguaje: Variedades DSM-IV y CIE-10: dos tipos principales de TEL • Trastorno del lenguaje expresivo • Trastorno mixto expresivo y receptivo ¿categorías diagnósticas o subtipos descriptivos? Continuo de severidad
- 19. Subtipos descriptivos Orden de las palabras TEL Gramatical Tiempo Concordancia Dificultad para encontrar palabras Acceso al léxico Uso del lenguaje Trastorno semántico-pragmático Comprensión del discurso (Rapin y Allen vs Bishop) Comunicación no verbal
- 20. INTERESESY RELACIONES SOCIALES COMUNICACIÓN VERBALNormal Alterada AUTISMO TSP TRASTORNO DE ASPERGER Normal Alterada LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTALOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
- 21. Clasificación de Rapin y Allen [Mulas, F. et al, (2006). El lenguaje y los trastornos del neurodesarrollo. Revisión de las características clínicas. REV NEUROL. 42, 2, 103-109] • Dispraxia verbal • Déficit de programación fonológica • Agnosia verbal auditiva • Déficit fonológico-sintáctico • Déficit léxico-sintáctico • Déficit semántico-pragmático
- 22. Clasificación en función del área implicada [Mulas, F. et al, (2006)] • Trastornos de input (o entrada) • Trastornos de performance (o desarrollo) • Trastornos de output (o salida)
- 23. Otros trastornos del desarrollo del lenguaje Manejo de los sonidos del habla Trastorno fonológico (DSM-IV)/ Trastorno específico de la articulación (CIE-10) Afasia adquirida con epilepsia Retroceso del lenguaje (síndrome de Landau Kleffner) Nivel expresivo-receptivo
- 24. PRONÓSTICO • Niños preescolares con lenguaje Pobre desarrollo tardío Pronto igual que sus compañeros. - ¿Deben los estudiantes preescolares atrasados recibir terapia? - ¿Cómo se decide quién sí recibe tratamiento? - ¿Cuándo se convierte un niño con un retraso del lenguaje “normal” en un niño con un trastorno clínico del lenguaje?
- 25. ESTUDIOS LONGITUDINALES • Bishop y Edmundson: Niños de 4 años con leguaje pobre (tratamiento logopédico) el 44% resuelto a los 5 años y medio. Prueba a los 15 años pobres habilidades linguísticas.
- 26. RIESGOS • Problemas de desarrollo, como poca atención, y desorden de conducta. • Problemas psicológicos, incluyendo depresión y ansiedad. • Un pobre concepto de la autoestima. • Rechazo de los compañeros.
- 27. TEL dificultad motor y lector 50% problemas emocionales, conductuales y psíquicos.
- 28. COHEN • EVALUÓ las habilidades lingüísticas de niños que presentaban síntomas de problemas psíquicos. • EXCLUYÓ a niños con conocidas dificultades lingüísticas o sensoriales o con dificultades en el espectro autista • RESULTADO: 34 % de la muestra encontró indicios de TEL buenas habilidades expresivas, malas comprensivas
- 29. OTROS ESTUDIOS DEMUESTRAN QUE... • En la edad adulta peligro de problemas similares a los de espectro autista • Necesidad de mayor ayuda y apoyo.
- 30. Conclusiones La variabilidad en la clasificación del TEL nos da una idea de la heterogeneidad de los problemas que afectan a los niños que padecen este trastorno. No sólo a nivel colectivo sino también a nivel individual, ya que un niño con TEL puede tener un perfil clínico que corresponda a un grupo diagnóstico concreto, y más tarde, a otro distinto (por ejemplo, un niño puede pasar de un trastorno de la programación fonológica a un trastorno fonológico-sintáctico o léxico-sintáctico). De la conciencia de esta heterogeneidad extraemos dos conclusiones: Es necesario continuar investigando No debemos usar las subcategorías del TEL de manera rígida, sino que es necesario un diagnóstico flexible que facilite una intervención personalizada (centrada en la sintomatología del niño y en cada momento evolutivo)
Notes de l'éditeur
- Los niños con TEL persistente están en riesgo psicosocial… y tienen una pobre alfabetizacion y bajo nivel educativo. Un objetivo para el trabajo del futuro es entender cómo la genética y los factores ambientales influyen en el desarrollo del cerebro, así como a desarrollar y perfeccionar los métodos de evaluación e intervención.
- Trastornos del espectro autista: Es un trastorno del desarrollo que aparece en los primeros 3 años de la vida y afecta el desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicación. La comorbilidad: también conocida como “morbilidad asociada”, es un término utilizado para describir dos o más trastornos o enfermedades que ocurren en la misma persona. Pueden ocurrir al mismo tiempo o uno después del otro. La comorbilidad también implica que hay una interacción entre las dos enfermedades que puede empeorar la evolución de ambas. El FOXP2: gen localizado en el cromosoma 7 debido a una mutación de la base nitrogenada Guanina por Adenina. El lenguaje: forma que tienen los seres humanos para comunicarse. Se trata de un conjunto de signos, tanto orales como escritos, que a través de su significado y su relación permiten la expresión y la comunicación humana. Alfabetización: formas de construir, interpretar y comunicar significados a través de la escritura y la lectura. Trastorno del desarrollo neurológico: son enfermedades del sistema nervioso central y periférico. Trastorno específico del lenguaje: anormal adquisición, compresión o expresión del lenguaje hablado o escrito.
- Algunos niños no adquieren el lenguaje a pesar de tener una inteligencia normal y tener otros aspectos del desarrollo normalmente adquiridos.
- Hay que decir que este trastorno se conocia antes como disfasia del desarrollo. Según el DSM-IV el diagnostico de este trastorno es aplicado cuando las habilidades del habla y el lenguaje no verbal por debajo de la inteligencia sin motivo aparente. El deterioro sensorial, alteraciones neurológicas y trastornos generalizados del desarrollo, por ejemplo, son criterios de exclusión.
- Para el diagnóstico de TEL se necesita un trabajo multidisciplinar en el que participen diversos profesionales como profesores, psicologocos, en la mayoría de los casos neurólogos, audiólogos, etc.
- Es una familia de tres generaciones compuesta de 37 personas. 15 de ellas están afectadas con un déficit expresivo en el lenguaje acompañado por dificultades articulatorias, 16 personas no están afectadas. Otras 6 personas, casadas con miembros de la familia, tampoco están afectadas. Lai et al (2001) realizaron un nuevo estudio molecular en la familia KE. Identificaron el primer gen que estaría involucrado en el desarrollo del lenguaje y del habla, el FOXP2 en el cromosoma 7q. Las dificultades lingüísticas en la familia KE está relacionada con una mutuación en un punto del dominio del gen FOXP2. Es conveniente señalar que los genes de la familia FOX se relacionan con el desarrollo embrionario. Esto significaría que en etapas tempranas del desarrollo se producirían alteraciones en aquellas estructuras involucradas en el habla.
- Fundamentalmente neuronas componentes del núcleo estriado de los ganglios basales ( tienen que ver en con el control del movimiento; en concreto, con el procesamiento de acciones secuenciales implicadas en tareas motoras), y en menor medida corteza, tálamo y cerebelo El gen FOXP2 es un gen que permite el leguaje, no un gen que produce el lenguaje, pero también está implicado en la capacidad de aprendizaje de tareas repetitivas como la fonación y el habla. El gen FOXP2 al mutar causa las disfunciones lingüísticas en los miembros afectados de la familia KE. Este cambio da lugar a la sustitución en el aminoácido 553 de una arginina por una histidina.
- Normalmente, el plano temporal del cerebro es asimétrico, pero con estudios de neuroimagen, se ha observado que en personas con TEL hay una simetría en el plano temporal de ambos hemisferios, lo que evidencia un volumen disminuido del lado izquierdo respecto al derecho. Una alteración en el plano temporal parece estar asociada con la aparición de alteraciones en el desarrollo del lenguaje y con la dislexia. Esta irregularidad es una de las pocas que se encuentran en el cerebro.
- El TEL tiene una enorme variedad de manifestaciones conductuales y a continuacion explicamos cuales son esas manifestaciones: (diapositiva) Despues de explicar la diapositiva, decimos que puesto que el TEL es un trastorno del desarrollo, sus manifestaciones cambian en el tiempo y no es extraño ver a un niño que se sitúa en diferentes subtipos en distintos momentos temporales.
- Esto provoca un gran impacto en el desarrollo del habla y del lenguaje, el niño tendrá dificultades para manipular los sonidos del habla, que tienden a ser muy rápidos y de corta duración. MCP fonologica (el sistema encargado de mantener activas las representaciones de los sonidos del habla durante periodos cortos de tiempo) La evidencia genética sugiere que la deficiente memoria a corto plazo fonológica y los problemas con la gramática son índices de riesgo genético separados; además, los individuos con riesgo genético pueden llegar a tener un trastorno clínico del lenguaje sólo si otros factores de riesgo -ambientales o genéticos- también están presentes
- Trastorno mixto expresivo y receptivo: Los niños tienen dificultad tanto en la producción como en la comprensión del lenguaje. Las expresiones tienden a ser cortas y propensas a errores (tanto en fonología como en gramática). El vocabulario es limitado y la comprensión escasa, en especial en las oraciones complejas. Trastorno del lenguaje expresivo : Las dificultades parecen más restringidas a la expresión del lenguaje que a la comprensión. Sin embargo, se cree que la mayoría de los niños con dificultades de expresión tienen problemas sutiles con la comprensión si se analizara usando test suficientemente sensibles. ¿categorías diagnósticas o subtipos descriptivos? No está claro si estas dos categorías diagnósticas son cualitativamente distintas o si se trata de diferentes puntos de un continuo de severidad. Ha habido una tendencia en la literatura a describir las dificultades de los niños en términos de los dominios de la lengua (fonología, pragmática, semántica, morfología y sintaxis) más problemáticos, en lugar de forzar una distinción necesaria entre habilidades receptivas y expresivas. Sin embargo, se trata de subtipos descriptivos más que categorías diagnósticas válidas
- TEL Gramatical: Los niños que tienen dificultades desproporcionadas con la gramática, sobre todo en el orden de palabras, el tiempo, y la concordancia, así como con producir y comprender oraciones complejas. Otros aspectos del lenguaje, aunque deteriorados, son los puntos fuertes en comparación con las habilidades gramaticales. Dificultad para encontrar palabras: La producción de los sonidos del habla es relativamente normal en cuanto a la fonología y la gramática, pero el niño tiene dificultades para encontrar la palabra adecuada (problema de acceso al léxico) y, en consecuencia, la producción del lenguaje es pobre e inmadura. La comprensión está habitualmente deteriorada, pero quizás en menor grado. Trastorno semántico-pragmático (o trastorno del lenguaje pragmático): Aunque el niño puede producir oraciones complejas, con fluidez, y bien formadas, el lenguaje no se usa eficaz mente para la comunicación social, es decir, presentan problemas a nivel de discurso (Rapin y Allen) . Las expresiones pueden ser más formales , y tienen una extraña cualidad , similar al lenguaje de algunos niños con trastorno del espectro autista (Bishop, 1989, 1997) . El vocabulario y la gramática pueden ser relativamente fuertes, pero la comprensión del discurso extenso es pobre . Las debilidades de comunicación no verbal también son evidentes (por ejemplo, falta de contacto ocular, dificultad en los turnos de palabra, entonación inusual).
- Tiempo después, Rapin y Allen modificaron esta clasificación y reagruparon estos subgrupos en tres categorías : una integra a los niños con trastornos del lenguaje expresivo (subgrupos de dispraxia verbal y déficit de programación fonológica), otra a los trastornos del lenguaje expresivo y receptivo (agnosia auditiva verbal y déficit fonológico-sintáctico) y una última agrupa dentro del trastorno de procesamiento de orden superior el déficit léxico-sintáctico y el semántico-pragmático.
- Trastornos de input (o entrada): Se agrupan todos los trastornos relacionados con el déficit en la percepción del estímulo y la decodificación posterior; se caracteriza por una pobre comprensión y una expresión no siempre alterada. Trastornos de performance (o desarrollo): alteraciones en el procesamiento asociativo del estímulo descodificado, otros estímulos acompañantes y la relación con los bancos de memoria inmediata, mediata y remota a fin de ejecutar posteriormente una respuesta adecuada. En este grupo, tanto la comprensión como la expresión suelen estar alteradas. Trastornos de output (o salida): La alteración de este grupo radica en las estructuras encargadas de la ejecución del lenguaje, tanto en las áreas corticales responsables como en los órganos periféricos involucrados. En estos niños, la comprensión suele estar conservada y existen déficit expresivos.
- Trastorno fonológico (DSM-IV) o trastorno específico de la articulación (CIE-10): las habilidades lingüísticas son normales, pero el uso de los sonidos del habla está por debajo del nivel adecuado (incapacidad para producir correctamente sonidos del habla y dificultad para seleccionar los sonidos que dan lugar a una diferencia de significado). Las dificultades deben ser de naturaleza lingüística y no ser debidas a una alteración estructural (paladar hendido, por ejemplo) o dificultades motoras (cuando un diagnóstico de disartria o dispraxia puede ser apropiado). Afasia adquirida con epilepsia (síndrome de Landau-Kleffner) : Después de un progreso normal en el desarrollo del lenguaje, éste sufre un retroceso, causando graves problemas receptivos y expresivos. Por lo general, asociados con una actividad eléctrica atípica en los lóbulos temporales.