1. “Dra. A mi hija no se le quita el resfriado”
CS República Argentina
Dra. Mª Dolores Gallego
Dra. Paula Peris

2. ANAMNESIS
Paciente de 19 meses que acude a consulta por
FIEBRE de 2 días de evolución
Antecedentes personales:
Peso 12 kg Talla 94cm en percentiles correctos
para su edad
Ha pasado los exámenes de salud
correspondientes hasta la fecha
Correcto ciclo de vacunación ( recibió vacuna
Neumococo conjugada)
No antecedentes personales ni familiares a
destacar

3. Buen aspecto general
Auscultación pulmonar: crepitantes en base de
hemitorax izquierdo
DX: Neumonía LII
PLAN:
Amoxicilina a 100mg/kg/día durante 10días
Buena evolución tras tratamiento:afebril
EXPLORACIÓN

4. EVOLUCIÓN-1
20 meses : Requirió ingreso por neumonía LII ( H.
Dr.Peset)
Control en nuestra consulta al alta : a la auscultación
persisten crepitantes en base izquierda.

5. EVOLUCIÓN-2
En consulta se programa:
Analítica de sangre-bioquímica normal
Inmunoglobulinas normales
Test Cloro en sudor normal
Se pone tratamiento de base con Glucocorticoides
Inhalados y ante persistencia de componente secretor
se añade posteriormente Montelukast.
A pesar del tratamiento de base continua consultando
por cuadros de tos y mucosiad….

6. EVOLUCIÓN-3
3 a y 6 m: Segundo ingreso por neumonía
LIIzq con mínimo derrame pleural.
En control alta en nuestra consulta :
disminución del murmullo vesicular en
hemitorax izquierdo.

8. Consolidación
extensa
retrocardiaca con
borramiento de
hemidiafragma

9. EVOLUCIÓN-4
Tenemos a una paciente de 4 años que desde los 19
meses ha presentado 3 neumonías , 2 con ingreso.
Hasta 12 consultas por fiebre relacionada con
infección respiratoria o tos .
Presenta crepitantes y roncus en LII continuos a
pesar de tratamiento preventivo
ALGO NO VA BIEN….
Solicitamos cita en Neumología para valoración

10. EVOLUCIÓN-4
Cita en Neumología
Rx control: Persiste imagen de infiltrado en LII
Broncoscopia: descartan cuerpo extraño y
observan atelectasia.
Se programa TAC: bronquiectasias en LII con tapones
mucosos y consolidación distal .Patología de la
pequeña vía aerea en lingula /LII
PLAN
Continuar tratamiento preventivo y fisioterapia
respiratoria.
Control en neumología con Rx y microbiología de
Esputos si cambian de características

13. DIAGNÓSTICO-1
Diagnóstico diferencial:
Asma
Cuerpo extraño
Fibrosis Quística
Síndrome del cilio frágil

14. DIAGNÓSTICO-2
Se ha descartado la aspiración de cuerpo extraño
Pruebas de función pulmonar: no son concluyentes
Se repite Test de Cloro en sudor: resultado NEGATIVO
Se programa para prueba de Batido Ciliar en Hospital
General

15. DIAGNÓSTICO-3
FRECUENCIA DE BATIDO CILIAR ALTERADA
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA

16. DISCINESIA CILIAR
Primaria :Enfermedades que ocurren por defectos
congénitos del cilio: enfermedad rara hereda
principalmente en patrón autosómico recesivo pero
con otros patrones de herencia posibles
Secundaria: anomalías de los cilios que son
adquiridas frecuentemente tras una infección
generalmente reversible y focal.

17. DISCINESIA CILIAR PRIMARIA -1
Prevalencia : 1/20.000 aprox
Aclaramiento ineficaz de las secreciones
mucosas y de las partículas inhaladas,
incluyendo las bacterias alojadas en la vía aérea.
Rinitis recurrente o persistente, Sinusitis, Otitis
media y Bronquitis.
Complicación pulmonar predominante :
bronquiectasias

18. DISCINESIA CILIAR PRIMARIA-2
El infradiagnóstico es habitual
Diagnóstico precoz es importante para prevenir la
formación de bronquiectasias mediante el uso
agresivo de fisioterapia respiratoria y antibióticos,
evitación de procesos ORL o de Cir Torácica
inapropiados, poder detectar y tratar de forma precoz
la sordera.

19. DISCINESIA CILIAR PRIMARIA-3
CILIO: organela eucariótica digitiforme que se
extiende desde la superficie celular hacia la luz de la
vía respiratoria
Impulsan células a través de un líquido o propulsan
fluidos por la superficie de una alineación de células.
LAS CELULAS CILIADAS
Cada una tiene unos 200 cilios
Cubren vía respiratoria alta y baja , senos paranasales,
oído medio, epéndimo del cerebro conductos ováricos y
deferentes.

21. DISCINESIA CILIAR PRIMARIA-4
La función de los cilios es batir de una forma controlada
y coordinada, transportando hasta la orofaringe
todo el material aspirado e impactado en el moco
bronquial para ser posteriormente deglutidos.
EL ACLARAMIENTO MUCOCILIAR requiere una
adecuada función de los cilios y un moco de adecuada
cualidad reológica
Globalmente la mayoría de los detritus son aclarados en
6-24h.
Este aclaramiento es influenciable por el grado de
humedad, temperatura, niv de O2, fármacos, alergias e
infecciones.

22. DISCINESIA CILIAR PRIMARIA-5
Los cilios de la mucosa respiratoria tienen un
movimiento característico (patrón de batido ciliar),
continuo, pendular.
Primera fase rápida y activa “latigazo”: hacia
delante, la cual impulsa el moco.
Fase de recuperación o retorno: hacia atrás, que no
se acompaña de transporte mucoso efectivo en
dirección opuesta.
Este hecho es posible porque, los extremos de cilios
contactan con la capa de moco que le recubre
durante la fase efectiva de movimiento perdiendo el
contacto en la fase de recuperación.

23. DISCINESIA CILIAR PRIMARIA-6
Vibración metacrómica : como en un campo de trigo
(1000 vibraciones / minuto) en un mismo sentido y no
todos a la vez, sino que cada uno vibra un poco después
del que precede..
La fuente de energía es el ATP.
Los brazos de dineína contienen ATPasa.
Este movimiento esta correlacionado con :
El número de brazos de dineína
Concentración de ATP existente

24. DISCINESIA CILIAR PRIMARIA-7
El sistema de defensa mucociliar tienen un
importante papel en la prevención de colonización
bacteriana.
Por ello todos los defectos ciliares o anomalías en el
moco puede interferir en ello.
Las consecuencias del retraso del aclaramiento
mucociliar son las infecciones pulmonares
recurrentes y desarrollo de bronquiectasias.

25. DISCINESIA CILIAR PRIMARIA-8
Puede ser causada por defectos a nivel de
CUALQUIERA de los polipéptidos: + frecuente
AUSENCIA DE BRAZOS DE DINEÍNA
Misma clínica CON alteración de diferentes
componentes
Distintas mutaciones en diferentes genes son
responsables de un mismo fenotipo.
Regiones cromosómicas: CR 6 y 7
Se sospecha MULTIGENICIDAD en el locus de la DCP
Lo ideal es tener un diagnóstico genético para
individulizar el pronóstico.
Herencia: “ patrón de herencia ligado a X autosómico
dominante”

26. PRESENTACIÓN CLÍNICA-1
NEONATO:
Taquipnea y neumonía neonatal
Otras manifestaciones:
Rinitis
Dextrocardia o disposición de órganos en imagen
especular completa con corazón con estructura normal
Enfermedad cardiaca congénita compleja
Atresia esofágica
Hidrocefalia
Presencia de historia familiar positiva.

27. PRESENTACIÓN CLÍNICA-2
LACTANTE Y NIÑO MAYOR:
“Asma bronquial atípico” sin respuesta al tratamiento
Tos crónica húmeda o con expectoración frecuente de
esputo que aumenta a lo largo del día
Infecciones respiratorias de repetición.
Reflujo gastroesofágico severo
Bronquiectasias
Sinusitis con consecuente cefalea y fatiga crónica
Ausencia de senos frontales ( tener cuenta para dco precoz)
Poliposis nasal
Otitis media secretora crónica con sordera de conducción

28. PRESENTACIÓN CLÍNICA-3
Cuando coexisten:
Situs inversus
Sinusitis crónica
Bronquiectasias
Triada característica del síndrome de Kartagener.
50 % de los pacientes con DCP lo presentan
25% delos pac con Situs inversus presentan DCP

29. PRESENTACIÓN CLÍNICA-4
ADULTO: Similar a la de niño mayor
Menos frecuente la otitis media secretora
Infertilidad masculina y femenina (no universales)
Bronquiectasias desarrolladas con crepitantes a la
auscultación, sibilancias en ocasiones que impiden
diferenciarlos del asma

30. EXAMENES COMPLEMENTARIOS-1
Rx y TC: atelectasias y bronquiectasias
Pruebas de función pulmonar: patrón obstructivo de
intensidad leve-moderada con respuesta variable a la
prueba de broncodilatación.
La principales bacterias presentes en las vías áreas de
estos pacientes son Haemofilus influenzae,
Streptococcus pneumoniae, S. Aureus, Pseudomona en
adultos ( generalmente marcador de fibrosis quística)

31. EXAMENES COMPLEMENTARIOS-2
PRUEBAS ESPECÍFICAS
POBLACIÓN PARA POSIBLE SCREENING DE DCP
Recién nacido con distress respiratorio que requiere
tto y no tiene causa justificada
Adulto afecto de bronquiectasias de causa
desconocida
Niño afecto de asma atípica o grave
Niño con enfermedad de vía área superior
Infertilidad

32. EXAMENES COMPLEMENTARIOS-3
PRUEBAS ESPECÍFICAS
No invasivas: No discriminan origen congénito o adquirido
ni si el problema está en el moco o en el cilio.
Prueba de la sacarina ( > 60 min)
Prueba del carbón activado
Prueba con radioisótopos ( 70-99% de retención)
Nivel de óxido nítrico exhalado ( disminuido en DCP)
Nivel de óxido nítrico nasal ( > 250ppm: excluye DCP)
Invasivas :
Rotación celular ( muestra de cornete nasal)
Frecuencia de batido ciliar ( Frotis o biopsia de epitelio
respiratorio)
Análisis de la estructura ciliar ( alta sospecha con FBC
normal)
Ciliogénesis ( investigación)

33. TRATAMIENTO
Objetivos: facilitar el aclaramiento de las secreciones,
evitar el desarrollo de infecciones respiratorias y tratar
enérgicamente las que se presenten.
Mediante: fisioterapia respiratoria, glucocorticoides
inhalados
Control mediante espirometrías, oximetría, radiología,
y pruebas de audición

34. ACTUALMENTE
Nuestra paciente ya tiene 7 años
Se ha vacunado de la gripe anualmente
La vacunación antineumocócica 7-valente que llevaba
se ha completado con la 13-valente
En el último mes, ha tenido un nuevo episodio de
neumonía( 4t0)
Continua con tratamiento preventivo con GCI,
fisioterapia respiratoria, ejercicio físico enérgico,
control en neumología, y a pesar de la enfermedad
lleva una vida normal.

35. Hace unos días acudió a consulta por amigdalitis
aguda . Tras inicio de antibioterapia presentó púrpura
en MMII calificada de Purpura de Shönlein –
Henoch.

36. CONCLUSIÓN
Las personas con DCP disfrutan de vida activa con una
esperanza de vida normal
Pronóstico generalmente favorable.

37. Gracias por vuestra
atención