3. ¿Qué es?
Es un tipo de cáncer de la sangre. Esto hace que la
médula ósea produzca demasiada cantidad de
glóbulos rojos. Este exceso de células espesa la sangre
y reduce el flujo, lo que puede causar graves
problemas, como coágulos sanguíneos.
4. FISIOPATOLOGIA
Implica una mayor producción de eritrocitos, leucocitos y
plaquetas. Por lo tanto, la policitemia vera a veces se denomina
panmielosis, debido a las elevaciones de los 3 componentes de
la sangre periférica.
6. VALORACION Y HALLAZGOS
DIAGNOSTICOS
Diagnóstico
El médico analizará en detalle tu historia clínica y te realizará una exploración
física.
Análisis de sangre
Si tienes policitemia vera, los análisis de sangre podrían revelarlo:
•Más glóbulos rojos de lo normal y, a veces, un aumento de plaquetas o
glóbulos blancos
•Un mayor porcentaje de glóbulos rojos que componen el volumen
sanguíneo total (medición de hematocritos)
•Niveles elevados de la proteína rica en hierro en los glóbulos rojos que
transportan el oxígeno (hemoglobina)
7. En la mayoría de casos se trata de una enfermedad que no presenta síntomas y por lo tanto se diagnostica de
forma casual en una analítica rutinaria. Si existen manifestaciones clínicas, pueden ser: síntomas inespecíficos
(50%) (astenia, sudoración nocturna, pérdida de peso, crisis de gota, molestias epigástricas, prurito [picores]
generalizado); fenómenos trombóticos (50%) (accidentes vasculares cerebrales, anginas de pecho, infartos,
claudicación intermitente de extremidades inferiores y las trombosis de venas abdominales [portal, esplénica,
hepática]); insuficiencia vascular periférica (enrojecimiento y dolor/quemazón en los dedos de las manos y
plantas de los pies que empeoran con el calor (ducha) y mejoran con la exposición al frío. Tampoco son
infrecuentes (15-30%) las hemorragias (epistaxis, gingivorragias, sangrados digestivos) y las manifestaciones
neurológicas (60%) (cefaleas, hormigueos en manos y pies, sensaciónvertiginosa, alteraciones visuales).
Para diagnosticar la policitemia vera, se pueden usar tres mediciones de la concentración de glóbulos rojos en la
sangre: el hematocrito (superior a 51% en hombre y 48% en mujeres), la concentración de hemoglobina
(superior 185 g/l en hombre y 165 g/l en mujeres) y el conteo de glóbulos rojos (valores superiores a 5-6
millones). Estas mediciones se incluyen en una prueba de sangre estándar, el hemograma, por lo que el
diagnósticode sospecha de PV es relativamente simple de establecer. El hemograma frecuentemente evidencia,
además, el aumento de los valores de glóbulosblancos (leucocitosis) y de plaquetas (trombocitosis).
Para completar el estudio y establecer el diagnóstico definitivo deben efectuarse, cuanto menos, un estudio
molecular (para detectar la presencia de una mutación específica del gen JAK2), una biopsia de medula ósea y la
cuantificaciónde la eritropoyetina sérica (siempre baja).
8.
9. Biopsia o aspirado de médula ósea
Una aguja succionando médula ósea líquida del hueso de la cadera
Examen de la médula ósea.
Si el médico sospecha de que tienes policitemia vera, puede recomendarte la
recolección de una muestra de tu médula ósea mediante una biopsia o un aspirado
medular.
Una biopsia de médula ósea implica tomar una muestra de material sólido de la
médula ósea. El aspirado medular suele hacerse al mismo tiempo. Durante la
realización de una aspiración, el médico extrae una muestra de la parte líquida de la
médula.
Pruebas de genes específicos
Si tienes policitemia vera, el análisis de la médula ósea o de la sangre podría
mostrar la mutación genética asociada a la enfermedad.
13. NEUTROPENIA
La neutropenia es una disminución en la cantidad de glóbulos blancos.
Estas células son la principal defensa del cuerpo contra las infecciones. La
neutropenia es común después de recibir quimioterapia y aumenta el
riesgo de la persona de contraer infecciones.
La neutropenia no genera síntomas por sí misma, pero aumenta el riesgo
de padecer infecciones bacterianas y de no poder responder
adecuadamente a ellas. En muchas ocasiones se detecta de manera casual
al realizar una analítica.
14. FISIOPATOLOGIA
La neutropenia es una reducción del recuento de neutrófilos sanguíneos. Si es severa,
aumentan el riesgo y la gravedad de las infecciones bacterianas y micóticas. Pueden
pasar inadvertidos los síntomas focales de infección, pero hay fiebre durante la
mayoría de las infecciones graves.
16. VALORACION Y
HALLAZGOS
DIAGNOSTICOS
• Sospecha clínica (infecciones repetidas o inusuales)
• Hemograma con fórmula leucocítica confirmatorio
• Evaluación de la infección con cultivos y estudios por la imagen
• Identificación del mecanismo y la causa de la neutropenia
Se sospecha neutropenia en pacientes con infecciones frecuentes, graves o inusuales o en aquellos en
riesgo (p. ej., los que reciben fármacos citotóxicos o radioterapia). La confirmación se realiza por
hemograma completo con fórmula leucocítica.
Evaluación de la infección
La prioridad es determinar si hay una infección. Como esta puede ser sutil, el examen físico evalúa
sistemáticamente los sitios de infección más frecuentes: mucosas, como la del tubo digestivo (encías,
faringe, ano), pulmones, abdomen, vías urinarias, piel y uñas, sitios de venopuntura y catéteres vasculares.
Si la neutropenia es aguda o grave, la evaluación de laboratorio debe ser rápida.
Los cultivos son el pilar de la evaluación. Se obtienen por lo menos 2 series de hemocultivos para
bacterias y hongos en todos los pacientes febriles; si hay un catéter permanente, las muestras para cultivo
se extraen del catéter de una vena periférica distinta. También se cultiva cualquier secreción persistente o
crónica en busca de bacterias, hongos y micobacterias atípicas. Se tomaron muestras de las úlceras de la
mucosa y se cultivaron para virus herpes y Candida. Se aspiran y biopsias las lesiones cutáneas para
citología y cultivo. Se obtienen muestras para análisis de orina y urocultivos de todos los pacientes. Si hay
diarrea, se buscan patógenos enterobacterianos y toxinas de Clostridioides (antes Clostridium) . Se obtienen
cultivos de esputo para evaluar infecciones pulmonares.
Los estudios por la imagen son útiles. Se toman radiografías de tórax a todos los pacientes. Una
tomografía computarizada de tórax también puede ser necesaria en pacientes inmunosuprimidos. La TC
de los senos paranasales puede ser útil si hay signos o síntomas de sinusitis (p. ej., cefalea postural, dolor
dentario o maxilar superior, hinchazón facial, secreción nasal). Por lo general, se realiza una TC de
abdomen si los síntomas (p. ej., dolor) o los antecedentes (p. ej., cirugía reciente) sugieren una infección
intraabdominal.
17. Identificación de la causa
A continuación, se determinan el mecanismo y la causa de la neutropenia. En la anamnesis se investigan los antecedentes
familiares, la presencia de otras enfermedades, los fármacos usados, otros preparados y la posible exposición a tóxicos o su
ingestión.
En el examen físico se busca la presencia de esplenomegalia y de signos o síntomas de otros trastornos de base (p. ej., artritis,
linfadenopatías).
Si no se identifica una causa obvia (p. ej., quimioterapia), la prueba más importante es
• Examen de médula ósea
El examen de la médula ósea determina si la neutropenia se debe a una menor producción medular o si es secundaria a
mayor destrucción celular (lo que se determina por la producción normal o aumentada de las células mieloides). El examen de
la médula ósea también puede indicar la causa específica de la neutropenia (p. ej., anemia aplásica, mielofibrosis, trastorno
mielodisplásico, leucemia). Se realizan estudios adicionales de médula ósea (p. ej., análisis citogénico, tinciones especiales y
citometría de flujo para detectar leucemia, otros trastornos malignos e infecciones).
En el síndrome de LGL pueden ser necesarias otras pruebas, como citometría de flujo y reordenamiento del gen del receptor de
células T para determinar la causa de la neutropenia, que dependen de los probables diagnósticos. En pacientes con riesgo de
deficiencias nutricionales, se determinan las concentraciones de cobre, ácido fólico y vitamina B12. Si se sospecha una
neutropenia inmunitaria, se deben buscar anticuerpos antineutrófilos. En ocasiones, es difícil la diferenciación entre
neutropenia causada por ciertos antibióticos o infecciones. El recuento de leucocitos inmediatamente antes del comienzo del
tratamiento antibiótico suele reflejar el cambio en el hemograma debido a una infección.
En los pacientes que presentan neutropenia crónica desde la lactancia y antecedentes de fiebre recurrente y gingivitis crónica,
se deben realizar recuentos de leucocitos con diferencial 3 veces/semana durante 6 semanas, de modo que se pueda evaluar la
periodicidad sugestiva de neutropenia cíclica. Se realizan en forma simultánea recuentos de plaquetas y reticulocitos. En los
pacientes con neutropenia cíclica, los eosinófilos, los reticulocitos y las plaquetas suelen presentar variaciones cíclicas
sincrónicas frecuentes con los neutrófilos, mientras que los monocitos y los linfocitos pueden mostrar ciclos fuera de fase.
Las pruebas genéticas moleculares para ELANE y otros genes son apropiados cuando se consideran causas congénitas.
21. LINFOMA NO HODGKIN
Cáncer del sistema inmunitario que se caracteriza por la presencia de un tipo de célula
llamada célula de Reed-Sternberg. Los dos tipos principales de linfoma de Hodgkin
son el linfoma de Hodgkin clásico y el linfoma de Hodgkin con predominio linfocítico
nodular. Los signos y síntomas son ganglios linfáticos inflamados que no duelen, bazo
agrandado, fiebre, pérdida de peso, cansancio y sudor nocturno. También se llama
enfermedad de Hodgkin y linfoma hodgkiniano.
22. FISIOPATOLOGIA
El NHL suele aparecer en los ganglios linfáticos o en el tejido linfático que se encuentra en
órganos tales como el estómago, los intestinos o la piel. En algunos casos el NHL afecta la
médula (el tejido esponjoso en la cavidad central hueca de los huesos donde se forman las
células sanguíneas) y la sangre. Las células de linfoma pueden desarrollarse en uno o más
lugares del cuerpo .
24. VALORACION Y
HALLAZGOS
DIAGNOSTICOS
El próximo paso es un examen que su médico realizará prestandoespecial atención a
los ganglios linfáticos y a otras partes del cuerpo que pudieran estar afectadas,
incluyendo el bazo y el hígado. Debido a que las infecciones son la causa más común
de los ganglios linfáticos agrandados, especialmente en los niños, el médico
determinará si hay infección en la parte del cuerpo cercana a cualquier ganglio
linfático inflamado.
Es posible que su médico también ordene análisis de sangrepara identificar signos
de infección u otros problemas. Si el médico sospecha que el linfoma de Hodgkin
puede ser el problema, podría recomendarse una biopsia de un ganglio linfático
agrandado.
Biopsias
Debido a que es más probable que la hinchazón de los ganglios linfáticos sea
causada por algo distinto al linfoma de Hodgkin, como una infección, los médicos a
menudo esperan unas semanas para ver si los ganglios se encogen por sí solos a
medida que la infección desaparece. Puede que también le administren antibióticos
para ver si se reduce el tamaño de los nódulos.
Si los ganglios no se encogen o si continúan creciendo, se extrae un ganglio linfático
(o una porción pequeña de un ganglio) para examinarlo en el laboratorio. Este
procedimiento, llamado biopsia, es la única manera de confirmar el diagnóstico. Si
se trata de linfoma de Hodgkin, la biopsia también puede indicar el tipo de linfoma.
25. Citometríade flujo: detecta
marcadores específicos de la estirpe
celular de cada linfoma a través de
reacciones inmunológicas combinadas
con principios de fluorescencia,es
complementaria a la biopsia del
ganglio,se la puede realizar en la
sangre periférica,aspirado de médula
ósea o en el material del ganglio
linfático de estudio.
Biopsiade ganglio por extracción quirúrgica:este es el
examen fundamental para determinar con precisión el tipo de
linfoma y consiste en un estudio de inmunohistoquímica del
ganglio linfático por un anátomo patólogo.
26. Pruebas de laboratorio clínico:
Biometría hemática: mediante una muestra de sangre
se analiza el conteo específico de cada tipo de célula
circulante.
Biopsia de médula ósea: este examen cosiste en extraer a
través de una trocar una muestra de la médula ósea (parte
interna de los huesos en donde se fabrican las células de la
sangre) para establecer el grado de afectación o invasión del
linfoma, de gran utilidad para la estadificación (fases de la
enfermedad).
27. Químicasanguínea:se la realizatambiénmedianteelanálisisdeuna muestra
de sangre periférica en donde se detectay cuantificalos metabolitos
químicos que circulan en nuestro cuerpo, en muchas patologías se pueden
encontraralteracionesenestosy particularmenteenellinfoma, necesitamos
realizar un análisis que evalúe la función renal y electrolitos además de
función hepática.
Titulación de enzima LDH y Beta2 Microglobulina: se cuantifica
en sangre periférica y la variación en los niveles nos permitiría
identificar el nivel de agresividad del linfoma.
28. En algunos casos se necesitará estudios
complementarios en el líquido
cefalorraquídeo (análisis citoquímico e
inmunofenotipo)
Marcadores virales: con el objetivo de identificar las causas del
aparecimiento del linfoma se investiga la posible presencia de ciertos tipos
de virus a los cuales se les atribuye como responsables o desencadenantes
de esta enfermedad, los más conocidos son:
Hepatitis B y C
VIH
Ebstein Barr
Citomegalovirus