Este documento presenta información sobre el Síndrome de Klinefelter, una anomalía genética que ocurre cuando los hombres nacen con un cromosoma X extra. Explica que las causas son genéticas y no prevenibles, los síntomas incluyen infertilidad y desarrollo anormal de las mamas, y el tratamiento involucra terapia de testosterona. También discute las complicaciones potenciales y concluye presentando información sobre las causas, síntomas y tratamientos de esta afección.

1. Colegio Español Padre Arrupe.
Actividad Integradora
❖ Asignatura:
Biología
❖ Integrantes:
 Alessa Pamela Mejia Castillo #12
 Karla Eugenia Mejia Rivas #13
 Félix Moisés Mendoza #14
 Rosa Margarita Mendoza #15
 Docente:
Ruth Evangelina Elías
❖ Grado y Sección:
1° año bachillerato general “C.

2. Introducción
En el presente trabajo se da a conocer una investigación acerca del
Síndrome de Klinefelter, junto con sus causas, síntomas, y medidas de
prevención.
De igual manera, se dan a conocer los tratamientos y complicaciones de
dicho síndrome.
Se da respuesta a las preguntas impartidas en el detalle acerca de dicha
anomalía.

3. Objetivos
General:
-Exponer información acerca de una anomalía cromosómica, llamada Síndrome
de Klinefelter.
Específicos:
-Conocer las medidas de prevención y tratamiento del Síndrome de Klinefelter.
-Conocer cuáles son las causas y síntomas de dicha anomalía, y así poder
evitarla.

4. Síndrome de Klinefelter
Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X
extra.
Causas
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1
cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto
se escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000
bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen
una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las
mujeres más jóvenes.
Aparece por primera vez:
En 1942, un grupo de científicos dirigidos por el Dr. Harry Klinefelter dio a conocer el
resultado de estudios realizados a nueve hombres que tenían escaso vello facial y
corporal, testículos pequeños e incapacidad para producir esperma, así como pechos
muy grandes para la constitución normal de un varón. Dicho trastorno recibió el nombre
de su descubridor y corresponde a una alteración genética.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al
tamaño de la cadera)
• Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes

5. • Estatura alta
Se manifiesta:
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1
cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto
se escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000
bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen
una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las
mujeres más jóvenes.
Características:
Las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas
aparecen en un mismo individuo:
• En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una
musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a
andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
• Talla elevada en la edad adulta.
• Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho,
alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
• Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los
varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico
de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de
ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de
la mujer.
• Dismorfia facial discreta.
• En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en
los genitales.
• Esterilidad por azoospermia.
• Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el
hombre (tejido mamario agrandado).

6. • Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo, consecuencia directa de la baja
concentración de testosterona.
• Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
• Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo
general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener
ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de
dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un
coeficiente intelectual normal.
• Lentitud, apatía.
• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
• Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos
perceptibles por el varón
Como afecta en la población mundial y salvadoreña:
Es una alteración genética que afecta, o se cree o estipula que afecta en promedio, a
uno de cada 2.000 (dos mil) varones recién nacidos, en el mundo. Si bien esta
anomalía cromosómica es bastante común entre los humanos, el desarrollo del
síndrome de klinefelter entre los varones XXY, no es frecuente. El síndrome de
klinefelter, es considerado como una anomalía o enfermedad genética poco frecuente
(EPF) no existe una cifra especifica o una estadística precisa sobre la población
masculina a nivel mundial, que indique cuantos varones nacen con esta anomalía y
cuantos desarrollan esta patología, ya que estas cifras o estadísticas pueden variar
dependiendo del país, pero los especialistas internacionales coinciden y estiman que a
nivel global, uno de entre varios miles de varones, nace con esta alteración o anomalía
cromosómica y una cifra aún más reducidas de varones, desarrolla el síndrome de
klinefelter, y un porcentaje aún menor de individuos, pertenecientes a éste pequeño o
“selecto” grupo de individuos o varones que desarrollan el síndrome de klinefelter,
presenta el cuadro más complicado o grave del síndrome, es decir que presentan el
mayor número de síntomas o la mayor sintomatología del síndrome de klinefelter.
Datos estadísticos mundiales y en El Salvador:

7. El síndrome de Klinefelter es la anormalidad más común de los cromosomas sexuales y
afecta a uno de cada 500 a 700 hombres en El Salvador y a nivel mundial afecta a 1000
recién nacidos.
PREVENCIÓN:
Como la mayoría de estos casos ocurren por accidentes al formarse el bebé, no hay
ningún método preventivo que se puede tomar para evitarlo. Un factor de riesgo es
cuando la madre da a luz a una edad avanzada.
Pruebas y exámenes
El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre va al
médico a consultar debido a la infertilidad. La infertilidad es el síntoma más común.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
• Cariotipado (revisa los cromosomas)
• Conteo de semen
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:
• Estradiol, un tipo de estrógeno
• Hormona foliculoestimulante
• Hormona luteinizante
• Testosterona
Tratamiento
Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:

8. • Promover el crecimiento de vello corporal
• Mejorar la apariencia de los músculos
• Mejorar la concentración
• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
• Mejorar la energía y el impulso sexual
• Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una
mujer. Pero, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un médico llamado
endocrinólogo también puede ser útil.
Posibles complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie es muy común
en el síndrome de Klinefelter. Esto se conoce como taurodontismo. Se puede observar
en radiografías dentales.
Este síndrome también incrementa el riesgo de:
• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome
de Sjögren
• Cáncer de mama en hombres
• Depresión
• Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura
• Un raro tipo de tumor llamado de células germinativas extragonadales
• Enfermedad pulmonar
• Osteoporosis
• Venas varicosas

9. Conclusiones
En la investigación de este trabajo, conocimos acerca de la anomalía cromosómica
llamada Síndrome de Klinefelter, tomando en cuenta las causas, síntomas, tratamientos
y medidas de prevención de dicha enfermedad.

10. Conclusiones
En la investigación de este trabajo, conocimos acerca de la anomalía cromosómica
llamada Síndrome de Klinefelter, tomando en cuenta las causas, síntomas, tratamientos
y medidas de prevención de dicha enfermedad.