Recommandé
Contenu connexe
Tendances
Tendances (20)
Talasemia
- 1. TalasemiaPunoi: Glenda Qesati Odri Veseli Rej Paci
- 2. Si ndërtohet gjaku Për të kuptuar talaseminë është mirë të nisemi që nga ndërtimi i qelizave të gjakut ose ndryshe të njohura si qelizat e kuqe të gjakut. Qeliza në vetvete mban komponentin e homoglobinës që përbëhet nga dy proteina të rëndësishme Alfa dhe Beta . Nëse organizmi nuk i prodhon dot këto dy proteina qelizat nuk mund të transportojnë oksigjenin në mënyrën e duhur por me mungesa duke shkaktuar aneminë.
- 3. “ ▪Shkaku gjenetik i talasemisë ishte një nga gjenet e para të zbuluara në vitet 1970, por 30 vjet më vonë, terapia e gjeneve ende i habit pacientët e talasemisë. Talasemia u përshkrua për herë të parë nga Dr Thomas Cooley në 1925, kur ai vërejti një çrregullim në pacientët me prejardhje nga Mesdheu, dhe që u quajt anemia Cooley, derisa mjekët në Universitetin e Rochester “shpikën” emrin talasemi, që do të thotë "det në gjak", e cila është një referencë për faktin se talasemia është e përhapur në zonën e detit të Mesdheut. Talasemia është gjetur historikisht në zonat e ngrohta të botës, sepse ato përkojnë me zonat ku malaria është gjithashtu e përhapur, dhe talasemia siguron një mbrojtje kundër malaries, duke bërë që mbajtësit e talasemisë t’i kanë mbijetuar epidemive të malaries se sa jo-talesemikët, duke rritur përqindjen e atyre popullatave që transportojnë gjenet Talasemike. Në Tajlandë, vlerësohet se të paktën 30% e popullatës mbart një variant të një gjeni të talasemisë.
- 4. Cfarë është Talasemia? Talasemia” është një emër i përmbledhur për një grup sëmundjesh gjenetike të gjakut. Të gjitha sëmundjet trashëgohen nga prindërit tek fëmija me anë të kromozomeve autozomale përkatësisht ai i 11 dhe 16. Cdo molekulë hemoglobine i nevojiten 4 proteina të cilat dy prej tyre quhen Alfa dhe dy të tjerat Beta. Hemoglobina punon në mënyrë të duhur duke kapur dhe lëshuar oksigjen kur dy alfa lidhen me dy beta..Dy gjene në kromozomin e 16 kontrollojnë formimin e proteinës alfa ndërsa një gjen i vetëm në kromozomin e 11 kontrollon atë Beta.
- 5. Cdo qelizë ka dy kromozome homologe dhe cdo kromozom përmban mijëra gjene të vendosura sipas një rendi. Cdo person ka dy gjene Beta, një nga mamaja dhe një nga babai ndërsa në rastin e gjenit Alfa një person ka 4 sepse në kromozomin e 16 kemi 2 gjene Alfa. Një molekulë homoglobine normale përbëhet përkatësisht nga dy proteina Alfa dhe Beta.Dy gjenet Beta ndihmojnë në krijimin e proteinës Beta në mënyrë të barabartë ndërsa gjenet Alfa krijojnë të gjitha së bashku një sasi të barabartë proteinash me Betën. Pra një gjen Alfa prodhon përkatësisht sa gjysma e një gjeni Beta për të ruajtur balancën. Talasemia ndodh kur një ose më shumë gjene nuk kryen funksionin përkatës pra nuk prodhon proteina të mjaftueshme.Nëse një nga gjenet Beta dështon atëherë kemi Beta Talaseminë dhe në rastin e Alfës kemi Alfa Talaseminë duke sjellë mungesë të proteinave alfa ose beta në varësi të gjenit problematik.
- 9. Beta Talasemia Beta Talasemia është më e përhapur se ajo Alfa dhe gjendet në vendet mesdhetare (Italianët , Grekët) si dhe vendet arabe më së shumti. Ajo ndahet në 3 kate- gori që variojnë sipas efekteve që ka sëmundja në trup. . •Talasemia Minor •Talasemia Intermedia •Talasemia Major .
- 10. “ Talasemia Minor Në këtë rast mungesa e proteinës Beta nuk është se krijon probleme te mëdhaja në organizëm por vetëm një anemi jo shumë problematike. Qelizat e kuqe të gjakut janë në përgjithësi të përmasave të vogla por funksionale. Talasemia Intermedia. Në këtë rast mungesa e proteinës Beta shkakton një anemi deri diku të avancuar me disa probleme në organizëm, si p.sh. Deformime kockash dhe zmadhim i shpretkës. Në klinika rastet e Talasemisë Intermedia janë shumë të shpeshta e shpesh ngatërrohet me Talaseminë Major por të dyja dallohen nga njëra-tjetra nga rëndësia e transfuzionit të gjakut për pacientin. Transfuzioni i gjakut në këtë rast nuk është i domosdoshëm për mbijetesën e individit por thjesht përmirëson kushtet sesi organizmi punon. Talasemia Major ose Anemia e Cooleyt Në këtë rast kemi rastin më të rëndë të Beta Talasemisë ku mungesa e madhe e proteinës Beta sjell një anemi vdekjeprurëse dhe personi i sëmurë ka nevojë për transfuzion gjaku të rregullt dhe kontroll mjekësor të vazhdueshëm .Duke qenë se këto transfuzione janë të shpeshta individi duhet të kaloj dhe disa seanca të heqjes së hekurit të tepërt nga gjaku për të mos cuar në dështim të organeve.
- 11. Alfa Talasemia
- 12. Llojet e Alfa Talasemisë Gjendja e gjumit të Alfa Talasemisë Në këtë rast mungesa e proteinës është aq e vogël saqë dëmi në organizëm është shumë i vogël, gati i papërfillshëm. është rast shumë i vështirë për tu kapur dhe e vetmja mënyrë për ta diktuar është n.q.s personi në fjalë ka lindur një fëmijë me sëmundjen hemoglobinë H ose alfa talasemi të mesme Alfa Talasemi e mesme Mungesa e proteinës tek këta individë është diku më e lartë se rasti i mëparshëm .Personat mbartës të kësaj sëmundjeje kanë rruaza të vogla gjaku dhe një anemi deri diku të sofistikuar por në disa persona këto probleme janë të papërfillshme. Alfa Talasemia Major Në këtë rast personi në fjalë nuk ka asnjë gjen në ADN e tij, që shkakton formimin e një hemoglobine të crregullt me emrin “Barts”. Në shumicën e rasteve këta persona vdesin pak para se të lindin ose disa muaj pas por nëse sëmundja konstatohet që në shtatëzani atëherë femijes i bëhen transfuzione gjaku që vazhdojnë gjatë gjithë jetës.
- 13. Lloje të tjera sëmundjesh të lidhura me gjenin Hemoglobin Constant Spring Ky është një rast i vecantë i Alfa Talasemisë në gjendje gjumi ,ku gjenet kanë pësuar mutacione . Personi në këtë rast nuk ka probleme shëndetësore. Sëmundja Hemoglobin H Mungesa e proteinës është në sasi të mjaftueshme sa për të shkaktuar një anemi deri diku të rëndë dhe probleme serioze si p.sh. Shpretkë me permasë të madhe , deformime në kocka dhe lodhje kronike. Quhet kështu nga hemoglobina H që krijohet nga gjenet dhe shkatërron rruazat e kuqe të gjakut. Constant Spring Homozigotë Në këtë rast dy prindër mbartës të Hemoglobin Constant Spring ia trashëgojnë këto gjene mutante fëmijës së tyre por në vend që të ketë tiparet e kësaj të fundit përafron më shumë me sëmundjen Hemoglobinë H
- 14. ▪Amerika: 0-5% e popullsisë ka një tipar talasemik, deri në 40% mund të jenë bartës gjenetik ▪Mesdheu Lindor: 0-2% e popullsisë ka një tipar talasemik, deri në 60% mund të jenë bartës gjenetik ▪Evropa: 1-2% e popullsisë ka një tipar talasemik, deri në 12% mund të jenë bartës gjenetik ▪Azia Juglindore: 1-30% e popullsisë ka një tipar talasemik, deri në 40% mund të jenë bartës gjenetik ▪Sub-Sahariane: 0% e popullsisë ka një tipar talasemik, deri në 50% mund të jenë bartës gjenetik ▪Paqësori Perëndimor: 0% e popullsisë ka një tipar talasemik, deri në 60% mund të jenë bartës gjenetik ▪Amerika: 0-3% e popullsisë është e prekur nga një mutacion gjenetik ▪Mesdheu Lindor: 2-18% e popullsisë është e prekur një mutacion gjenetik ▪Evropa: 0-19% e popullsisë është e prekur një mutacion gjenetik ▪Azia Juglindore: 0-11% e popullsisë është e prekur një mutacion gjenetik ▪Sub-Sahariane: 0-12% e popullsisë është e prekur një mutacion gjenetik ▪Paqësori Perëndimor: 0-13% e popullsisë është e prekur një mutacion gjenetik
- 15. Nevojat sipas talasemisë Kanë nevojë për transfuzione e medikamente në raste të vecanta Nuk kanë nevojë për mjekime e transfuzione Transfuzioni i gjakut dhe përkujdjesja mjekësore është e domosdoshme Talasemia Minore Talasemia Beta Intermedia Hemoglobin H Hemoglobin H inter-spring Talasemia E Beta Talasemia Alfa Major Hemoglobin H (ne disa raste) Beta Talasemia Major E Beta (ne disa raste)
- 16. 100,000Persona talasemikë lindin cdo vit në botë 12 Persona talasemikë lindin cdo orë
- 17. Mbidoza e hekurit Njerëzit talasemikë rrezikohen nga futja e sasirave të mëdha të hekurit në gjak qoftë nga sëmundja, qoftë nga transfuzionet e shpeshta të gjakut. Hekuri i shumtë shkakton probleme në zemër,mëlci si dhe në sistemin endokrin duke crregulluar organizmin. Në mënyrë që këto probleme të shmangen bëhen seanca të heqjes së hekurit në gjak që janë të domosdoshme për njerëzit talasemikë Problemet që vijnë nga talasemia
- 18. Deformime Kockash Talasemia sjell shtimin e palcës në kocka duke rritur madhësinë e tyre. Kjo sjell deformime të mëdha në kocka sidomos në pjesën e fytyrës dhe të kafkës. Palca e shumtë i bën kockat të brishta dhe jokompakte duke rritur rrezikun e krisjes ose thyerjes së tyre.
- 19. Shpretka largon nga trupi jon viruse dhe materiale të padobishme.Duke qenë se talasemia shoqërohet me shkatërrimin e shumë rruazave të kuqe të gjakut puna që duhet të bëjë shpretka rritet duke shkaktuar zmadhimin e saj. Kjo gjë mund ta përkeqësoj aneminë që personi i sëmurë po kalon dhe në disa raste është e nevojshme heqja e një pjese të shpretkës me anë të metodave kirurgjikale. Zmadhimi i shpretkës
- 20. Fëmijët me këtë sëmundje kanë probleme të shumta që i shoqërojnë gjithë jetën. Zhvillimi i tyre është i vogël dhe puberteti ka raste të shumta që vonohet. Problemet me zemrën janë gjithashtu një problem duke qenë se nga casti në cast zemra është e rrezikuar nga infarktet dhe rrahjet e saj janë të pastabilizuara.
- 21. Faleminderit
Notes de l'éditeur
- E Beta Thalassemia. Hemoglobin E is one of the most common abnormal hemoglobins. It is usually found in people of Southeast Asian ancestry, such as Cambodians, Vietnamese and Thai. When combined with beta thalassemia, hemoglobin E produces E beta thalassemia, a moderately severe anemia which is similar in symptoms to beta thalassemia intermedia. Sickle Beta Thalassemia. This condition is caused by a combination of beta thalassemia and hemoglobin S, the abnormal hemoglobin found in people with sickle cell disease. It is commonly found in people of Mediterranean ancestry, such as Italians, Greeks and Turks. The condition varies according to the amount of normal beta globin produced by the beta gene. When no beta globin is produced by the beta gene, the condition is almost identical with sickle cell disease. The more beta globin produced by the beta gene, the less severe the condition.