2. Retinoblastoma
Tumor ocular de la infancia que se
origina de las células
neuroepiteliales inmaduras de la
retina en desarrollo (retinoblastos) y
representa la malignidad intraocular
más común de la infancia y la niñez
3. Epidemiología
Es el tumor
intraocular maligno
primario más
frecuente de la
infancia.
Representa hasta
un 1% de todos los
tumores de la
infancia
Incidencia 1 por
cada 15,000 a
20,000 nacidos
vivos.
Presentación:
Esporádica- Familiar.
El 94% de los dx son
esporádicos. 6%
familiar. *La mayoría
son unilaterales
esporádicos
Casos familiares 10%
y en el 90% de ellos
menores a 4 años.
6. Los casos unilaterales y bilaterales difieren en el tipo y tiempo de presentación.
Alteración visuales
Nistagmus (resultado del tumor
comprometiendo la parte central de la retina
en ambos ojos).
Leucocoria.
Aparición temprana en los primeros meses de
vida e incluso al nacimiento.
BILATERAL
7. Aparición tardía (2-3 años de edad)
Leucocoria (60%)
Estrabismo (20%).
Otros: diminución visual, ojo rojo , inflamación
periorbitaria, lagrimeo excesivo.
Considerar si es unilateral de manera temprana
(tipo hereditario) mayor riesgo de desarrollo
tumoral.
UNILATERAL
8. • Proptosis y masa orbitaria.
• Diseminación a través del nervio óptico o la coroides con
diseminación cerebro, hueso, pulmón, órganos sólidos
(abdominal).
9. • En los casos esporádicos, las dos mutaciones han de
darse de novo en la misma célula retiniana.
• Los tumores serán siempre unilaterales y únicos y la
aparición de los mismos será más tardía.
10. Histopatología
• Las rosetas de Flexner-Wintersteiner son caracteristicas del
retinoblastoma y consiste en células columnares dispuestas de
forma circular alrededor de un centro claro.
• También se pueden ver en otros tumores oculares como el
meduloepitelioma.
11. Patrones de crecimiento de
retinoblastoma
• Crecimiento endofíticos de
retinoblastoma.
• La masa tumoral es cada vez mayor de la
retina en la cavidad vítrea.
Crecimiento exofítico de retinoblastoma.
El tumor es cada vez mayor de la retina en
el espacio subretiniano, con
desprendimiento de retina asociados
12. • Crecimiento mixto (el tipo más frecuente de
retinoblastoma).
• El tumor crece tanto en la cavidad vítrea y
el espacio subretiniano, con la retina
atrapados en el medio.
• El tumor ha invadido masivamente la
coroides.
Retinoblastoma difuso.
No hay bien formados en masa, sino que
hay semillas blancas de las células
tumorales a lo largo de la retina y el cuerpo
ciliar.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19. DIAGNÓSTICO
Dx Temprano
Preservación
globo ocular
Sobrevida de
los pacientes
Historia clínica: antecedentes familiares
retinoblastoma , predisposición tumoral o perdidas
oculares.
Reflejo Rojo
Fondo de ojo : nacimiento, cada 2 a 3 meses
durante los primeros 3 años y posteriormente a
intervalos mayores hasta asegurar bajo riesgo
de desarrollar el tumor .
20. DIAGNÓSTICO
•Masa más ecogénica que el vítreo
con calcificaciones finas.
•Unifocal o multifocal
(usualmente)
•Apariencia irregular
•No es de elección para evaluar
compromiso del NO.
Ecografía
ocular
21. DIAGNÓSTICO
• Masa intraocular con
mayor densidad del
vítreo.
• Calcificaciones densa
sobre la retina (90%).
TAC
La calcificación intraocular es una
característica fuertemente sugestiva de
retinoblastoma en niños menores de 3
años. Solo alrededor del 5-10% no
muestran calcificaciones intrínsecas
22. DIAGNÓSTICO
• Evita radiación.
• Sospecha de extensión
extraocular (intracraneal).
• Extensión nervio
óptico,cámara anterior y
grasa periorbitaria.
• Estadificación del tumor
,compromiso temprano
glándula pineal.
RNM
24. MANEJO
• La quimioterapia es la estrategia terapéutica más popular en la
actualidad; el objetivo es reducir el volumen del tumor.
• La enucleación : casos avanzados retinoblastoma.
Notes de l'éditeur
Aunque hay reportes de casos presentándose tardíamente hasta los 26 aÑos
No hay diferencia en genero o raza.
Leukocoria (white reflection in the pupil due to the reflection of light by the white mass in the fundus.) and strabismus are the most frequent clinical manifestations of retinoblastoma (Figure 1). Leukocoria is initially inconstant, visible only at certain angles and under certain light conditions. This sign may be seen on flash photography. Strabismus, when present, becomes rapidly constant, reflecting impairment of the vision.
Anterior segment involvement may result in raised pressure in the eye (glaucoma), enlargement of the globe or change in iris color (heterochromia). Less common presenting features include phthisis bulbi (shrinkage of the globe), pseudohypopyon (cells in the anterior chamber appearing as a layered white material) rubeosis (dilatation of iris vessels) and hyphaema (bleeding into the anterior chamber). Some cases may present with periocular inflammation
Bilateral cases often present with poor vision, and nystagmus or searching eye movements as a result of the tumour involving the central part of the retina (macula) in both eyes (Fig. 2), or leukocoria (white reflex in the pupil) noticed by the parents in one or both eyes.
Early presentation within thefirst few months of life is usual
for bilateral cases, and even at birth in some cases.
Unilateral cases (most of which are somatic mutations) usually present later, often at the age of 2 to 3 years or older. However, approximately 15% of unilateral cases carry the germline mutation, and such cases can present early, often in infancy. The commonest presenting features in unilateral cases are leukocoria (60%) and squint (20%). Less common modes of presentation are reduced vision detected at school screening, acute red eye, orbital inflammation and excess watering.
If a child presents with unilateral retinoblastoma early in life, it is more likely to be germline (heritable) as described earlier, with a high risk of developing more tumours in the same or fellow eye. Careful screening of the fellow eye is essential in all such cases through childhood.
En ellos no hay posibilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia, ya que las mutaciones en el gen RB1 están presentes únicamente en las células que forman el tumor.
Cuando examinemos a nuestros pacientes y le revisemos en fondo del ojo, debemos reconocer un signo casi patognomónico del retinoblastoma, las calcificaciones, que aparecen como resultado de la necrosis del tumor.
En general son 4, en endofítico, exofítico, difuso y mixto; y a continuación explicare cada uno de ellos; la imagen (a) es una fotografía bruto de un ojo con un patrón de crecimiento endofítico y la imagen (b) con crecimiento exofítico
La imagen (c) es una fotografía bruto de un ojo con un patrón de crecimiento mixto y la imagen (d) es una fotografía bruto de un ojo con un retinoblastoma difuso.
Tenemos aquí otra imagen de Retinoblastoma exofítico. Recordemos que en este tipo de retinoblastoma el tumor está localizado en el espacio subretiniano, por lo que los vasos pasan sobre él.
Tenemos aquí otra imagen de Leucocoria por tumor exofítico. En el área pupilar se aprecia la retina desprendida
Tenemos aquí otra imagen de Leucocoria por tumor endofítico. Área pupilar ocupada por un tejido blanco, translúcido u opaco
Tenemos aquí una imagen de Retinoblastoma avanzado. Leucocoria, desprendimiento de retina y rubeosis del iris
No era un buen predictor de éxito para quimioterapia se realizo la otra clasificación.
TIPO A Y B: LOCALIZADO EN RETINA
C-D: SIEMBRASTUMORALES EN ESPACIO VITREO Y SUBRETINIANO.
E:GRAN EXTENSIÓN.
Tenemos que en el grupo A los tumores deben ser menores de 3mm, en el grupo B los tumores son mayores de 3mm y estos se pueden presentar en la macula o en el espacio subretiniano, en el grupo C los tumores pueden localizarse tanto en el espacio subretiniano como en el vítreo ,y por ultimo al grupo D donde los tumores son pequeños y se encuentran difusos tanto en el espacio subretiniano como en el vítreo .
nacimiento, luego cada 2 a 3 meses durante los primeros 3
años y posteriormente a intervalos mayores hasta asegurar el bajo riesgo de desarrollar el tumor .
La calcificación intraocular es una característica fuertemente sugestiva de retinoblastoma en niños menores de 3 años. Solo alrededor del 5-10% no muestran calcificaciones intrínsecas
La calcificación intraocular es una característica fuertemente sugestiva de retinoblastoma en niños menores de 3 años. Solo alrededor del 5-10% no muestran calcificaciones intrínsecas
Para evaluación del nervio óptico con una sensibilidad del 66% y E79%
Equipo multidisciplinario.
La mayoría de las lesione sintraoculares regresan en los dos primeros ciclos.