Klippel Trenaunay Syndrome

1. CASO CLÍNICO GENÉTICA
DERMATOLOGÍA
CIRUGÍA VASCULAR
LAURA AGUILAR – Dermatología
OSCAR DAVID RUBIO B - Cirugía Vascular y Angiología

2. Caso clínico
Paciente 25 años de edad, que presenta un hemangioma plano
extenso congénito en miembro inferior derecho, con episodios de
linfedema y erisipela de repetición en dicho miembro desde la infancia.
Acude a Urgencias por edema, eritema, dolor e impotencia funcional en
pierna derecha, acompañado de febrícula y cambios en la coloración
habitual del hemangioma, razón por la cual interconsultan a su servicio.
Examen físico: dermatosis localizada a tronco afectando hemitórax
izquierdo caracterizada por extensa mancha rojizo-vinosa homogénea
bien definida de límites irregulares de forma cartográfica que no
desaparece a la digitopresión.
Exudado para estreptococo, cultivo y Gram del exudado: Negativo
TC del miembro inferior derecho: aumento de partes blandas que
afecta toda la extremidad, alcanzando la cara lateral del hemitórax
derecho, junto a la presencia de abundantes dilataciones y
calcificaciones vasculares.

3. Síndrome de Klippel
desfigurante c
poplasia de va
desarrollo de
Las exploracio
nitud y extens
la resonancia m
bografía contr
nuestro caso
estos recursos
lesiones vascu
Síndrome de Klippel - Trenaunay: a propósi
tas las anomalías
bios discrómicos
ricosidades super
deformantes con
tomo-funcional y
sando lentamente
de la edad. Como
hipertrofia de teji
sente al nacimien
tudinal y/o circ
desfigurante con el tiempo. En a
poplasia de vasos linfáticos subc
desarrollo de micro- o macroqu
Las exploraciones de elección p
nitud y extensión de las alteracio
la resonancia magnética, ecograf
bografía contrastada en la medid
nuestro caso no se realizaron p
estos recursos de imagenología.
lesiones vasculares e hipertrofia
con o sin afectación de estructur
sas subyacentes nos orientó h
diagnóstica. El manejo multidisc
y va encaminado a mejorar la fu
vida, así como prevenir las poten
nes, se incluyen epifisiodesis en
ción digital; antibióticos sistémi
(9) Pérez-Elizondo AD, Ruíz-Pérez ME, Contreras-Guzmán C. Síndrome de klippel-trenaunay: A propósito de un caso incipiente.
Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría 2013;76(2):68-69.

4. la población general se caracteriza por la tríada de malforma-
diagnósti
y va enca
vida, así c
nes, se in
ción digit
tes, medi
láser. Sirv
conocer d
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(9) Pérez-Elizondo AD, Ruíz-Pérez ME, Contreras-Guzmán C. Síndrome de klippel-trenaunay: A propósito de un caso incipiente.
Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría 2013;76(2):68-69.

5. CLASIFICACIÓN ANTIGUA
Descritos por epónimos, sin
apropiada información sobre
etiología, anatomía y
fisiopatología
Ej: Klippel and Trenaunay syndrome; F.P. Weber
syndrome; Servelle and Martorell syndrome;
Hippel and Lindau syndrome; Sturge–Weber–
Krabbe syndrome
CLASIFICACIÓN ACTUAL
1.Hamburg classification of
congenital vascular
malformations (CVMs)
2.ISSVA Classification of CVM.
(International Society for the
Study of Vascular Anomalies)
(2) Byung-Boong Lee. New classification of congenital vascular malformations (CVMs) Reviews in vascular medicine. Available at: 2015
https://www-clinicalkey-es.ezproxy.javeriana.edu.co/service/content/pdf/watermarked/1-s2.0-S2212021115300059.pdf?locale=es_ES.
Clasificación de malformaciones
vasculares congénitas

6. (2) Byung-Boong Lee. New classification of congenital vascular malformations (CVMs) Reviews in vascular medicine. Available at:
https://www-clinicalkey-es.ezproxy.javeriana.edu.co/service/content/pdf/watermarked/1-s2.0-S2212021115300059.pdf?locale=es_ES.

7. (2) Byung-Boong Lee. New classification of congenital vascular malformations (CVMs) Reviews in vascular medicine. Available at:
https://www-clinicalkey-es.ezproxy.javeriana.edu.co/service/content/pdf/watermarked/1-s2.0-S2212021115300059.pdf?locale=es_ES.

8. 
Alternative titles; symbols
KTW SYNDROME
KLIPPEL-TRENAUNAY SYNDROME; KTS
ANGIOOSTEOHYPERTROPHY SYNDROME
Cytogenetic location: 8q22.3
Genomic coordinates (GRCh38): 8:100,500,000-105,100,000
Gene-Phenotype Relationships
KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME
OMIM 149000

9. (7) Sharma D, Lamba S, Pandita A, Shastri S. Klippel-trénaunay syndrome -
a very rare and interesting syndrome. Clinical medicine insights. Circulatory,
respiratory and pulmonary medicine 2015;9(9):1-4.

10. Diagnósticos diferenciales
Síndrome de Parkes Weber
Venas Varicosas
Hipertrofia de
miembro
Malformación AV
Mutación en el gen
RASA1
Flujo Rápido
Ectodermo =
Mesodermo

11. Diagnósticos diferenciales
Síndrome de Proteus
Malformaciones
vasculares
Lipomas/Nevus
Hipertrofia de
Miembro
Mutación en el gen
AKT 1
Bajo flujo
Afecta todas las Ext.

12. Diagnósticos diferenciales
Síndrome de CLOVES
Nevus epidérmicos
Malformaciones
Venosas y linfáticas
Escoliosis/Macrodactil
ia
Gen PIK3CA
Alto flujo
Depósitos anormales
de grasa

13. Síndrome de Klippel-Trenaunay
Alteración en el desarrollo de:
 Estructuras vasculares
 Tejidos blandos
 Hueso
Malformaciones
venosas y
linfáticas de
bajo flujo
Hipertrofi
a de
hueso y
tejidos
blandos
Mancha
en vino
de oporto

14. Epidemiología
• Sin preferencia por:
–Raza
–Sexo
–Distribución geográfica
• Afecta a 1 de cada 100.000 personas en el
mundo
• Incidencia <1:10000

15. Etiología
PIK3CA • Mutación
• 3q26.3
p110α
• Subunidad de
Fosfatidilinositol
3 Kinasa
PIK3
• Crecimiento
• Proliferación
• Migración
No todos los pacientes con SKT tienen
una mutación en PIK3CA Existencia
de (+) genes

16. Etiología
• Portadores no están afectados
• Trasmiten la mutación
• Rasgo se empieza a manifestar
cuando hay una perdida alélica
• Clon de Cel. Homocigotas
Herencia
Paradominante
Translocaciones
Mutación
Cromosomas
• 5-11
• 8-14 (8q22.3)
Cromosoma
• 5q13.3
• Alteración en la expresión de
AGGF1

17. Fisiopatología
• ↓ Control autonómico de los capilares (distribución metámerica)
• Dilatación de anastomosis AV  Piel
• ↑ Flujo en el Cartílago
Anormalidades del cordón espinal
• Periodo embriológico temprano
• ↑ División, migración y proliferación de cel. Endoteliales
• Consecuencia Hipertrofia localizada (hiperemia Activa)
Vasculogenesis
• Disminución de Flujo venoso  HT venosa  varicosidades
• Hipertrofia del Miembro ( Hiperemia Pasiva)
• Linfedema
Anormalidad Venosa profunda

18. Bordes bien definidos
Forma irregular
Rojo oscuro o violáceo
Geográfica
Bordes mal
definidos
Mas Extensas
Salmon/Rosadas
Segmentaria
Nevus Flammeus (Mancha en Vino de oporto
• 98% de los casos al nacer
• Compromiso de Miembros inf.
Cuadro clínico

19. Hipertrofia de miembro
 5-11% Brazo
 13-19% Brazo y MI
 ↑Alargamiento MI 70%
 50 % hipertrofia de la
extremidad
 Lesión vascular y en piel en
la misma extremidad
 ↑ Músculos
 Piel
 Tej. Vascular
 Hueso
Cuadro clínico

20. Anormalidades Venosas (1/3)
 Venas varicosas grandes en
cara antero lateral y medial
de MMII
 Se extienden a lo largo de la
extremidad
 TVP
 Bandas fibróticas
 Agenesia
 Atresia
 Incompetencia venosa triple
 Sist. Linfático (70%)
 ↓ Troncos linfáticos
 Linfedema
 Vesículas Cutáneas
Cuadro clínico

21.  Dolor y fatiga
 Hemangiomas de TGI y Riñón
 Anormalidades oculares
 Angiomas del tallo cerebral, cerebelo o medula
 Retardo mental
Cuadro clínico

22. Diagnostico genético

23. Diagnostico genético

24. Diagnóstico molecular de la susceptibilidad al síndrome
de Klippel-Trénaunay (gen AGGF1 / polimorfismos
IVS11-1439C>G, I405I y E133K)
Molecular diagnosis of susceptibility to Klippel-Trénaunay syndrome
(AGGF1 gene / IVS11-1439C>G, I405I and E133K polymorphism)

25. Diagnóstico Imagenológico
(10) Redondo P. Malformaciones vasculares (II). Diagnóstico, histopatología y
tratamiento. Actas Dermosifiliogr 2007;98(4):219-235.
1. RMN
2. ANGIO TAC
3. DOPPLER
4. VENOGRAFIA
5. ANGIOGRAFIA
6. RX SIMPLE?

26. (10) Redondo P. Malformaciones vasculares (II). Diagnóstico, histopatología y
tratamiento. Actas Dermosifiliogr 2007;98(4):219-235.

28. Tratamiento
1. Según valoración previa y según la sintomatología
más referida por el paciente se puede tratar:
– Problemas venosos superficiales qué producen
dolor en la mayoría de los casos
(Troncular Vs No Troncular)
– Problemas estéticos por manchas en vino-porto
(No Troncular)
– Problemas de linfedema
– Aumento de volumen e incapacidad para
movilizar una extremidad
Rutherford Vascular Surgery, 9th Edition Endovascular Therapy Of Vascular Malformations, Chapter 72, 1069 – 1079.
Rutherford Vascular Surgery, 9th Surgical Management Of Vascular Malformations, Chapter 71, 1060 – 1067.

29. (3) Redondo P, Aguado L, Martínez-Cuesta A. Diagnosis and management of extensive vascular malformations of the lower limb: Part II.
Systemic repercussions, diagnosis, and treatment. J Am Acad Dermatol 2011;65(5):909-923.

30. (8) Sung HM, Chung HY, Lee SJ, Lee JM, Huh S, Lee JW, et al. Clinical Experience of the Klippel-Trenaunay Syndrome. Arch Plast Surg
2015 September 1;42(5):552-558.

31. (6) Rabe E, Pannier F. Sclerotherapy in venous malformation. Phlebology / Venous Forum of the Royal Society of Medicine 2013 March;28
Suppl 1:188.

32. (3) Redondo P, Aguado L, Martínez-Cuesta A. Diagnosis and management of extensive vascular malformations of the lower limb: Part II.
Systemic repercussions, diagnosis, and treatment. J Am Acad Dermatol 2011;65(5):909-923.
ESCLEROTERAPIA
La Escleroterapia con
Microespuma de
Polidocanol puede ser el
tratamiento de elección
para malformaciones
venosas de Bajo-Flujo y
para KTS

33. (10) Redondo P. Malformaciones
vasculares (II). Diagnóstico,
histopatología y tratamiento. Actas
Dermosifiliogr 2007;98(4):219-235.

34. (5) Blaise S, Charavin-Cocuzza M, Riom H, Brix M, Seinturier C, Diamand JM, et al. Treatment of Low-flow Vascular Malformations by
Ultrasound-guided Sclerotherapy with Polidocanol Foam: 24 Cases and Literature Review. European Journal of Vascular & Endovascular
Surgery 2011;41(3):412-417.

35. (5) Blaise S, Charavin-Cocuzza M, Riom H, Brix M, Seinturier C, Diamand JM, et al. Treatment of Low-flow Vascular Malformations by
Ultrasound-guided Sclerotherapy with Polidocanol Foam: 24 Cases and Literature Review. European Journal of Vascular & Endovascular
Surgery 2011;41(3):412-417.

36. (4) de Godoy, Jose Maria Pereira, Río A, Domingo Garcia P, de Fatima Guerreiro Godoy, Maria. Lymphedema in Klippel-Trenaunay
Syndrome: Is It Possible to Normalize? Case Rep Vasc Med 2016;2016.

37. (1) Malgor RD, Gloviczki P, Fahrni J, Kalra M, Duncan AA, Oderich GS, et al. Surgical treatment of varicose veins and venous
malformations in Klippel-Trenaunay syndrome. Phlebology / Venous Forum of the Royal Society of Medicine 2016 April;31(3):209.

38. (10) Redondo P. Malformaciones vasculares (II). Diagnóstico, histopatología y tratamiento. Actas Dermosifiliogr
2007;98(4):219-235.
LASER PULSADO PDL - DYE – Nd:YAG – CO2

39. Bibliografía
(1) Malgor RD, Gloviczki P, Fahrni J, Kalra M, Duncan AA, Oderich GS, et al. Surgical treatment of varicose veins and
venous malformations in Klippel-Trenaunay syndrome. Phlebology / Venous Forum of the Royal Society of Medicine
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(3) Redondo P, Aguado L, Martínez-Cuesta A. Diagnosis and management of extensive vascular malformations of the
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Klippel-Trenaunay Syndrome: Is It Possible to Normalize? Case Rep Vasc Med 2016;2016.
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Malformations by Ultrasound-guided Sclerotherapy with Polidocanol Foam: 24 Cases and Literature Review. European
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(6) Rabe E, Pannier F. Sclerotherapy in venous malformation. Phlebology / Venous Forum of the Royal Society of
Medicine 2013 March;28 Suppl 1:188.
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(10) Redondo P. Malformaciones vasculares (II). Diagnóstico, histopatología y tratamiento. Actas Dermosifiliogr
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