Este documento describe las enfermedades mitocondriales y las estrategias de reproducción asistida para prevenir su transmisión. Explica que el ADN mitocondrial sólo se hereda de la madre y que las enfermedades mitocondriales no tienen cura. Propone intervenciones clásicas como la donación de ovocitos o el diagnóstico genético preimplantacional, y técnicas modernas como el reemplazo del ADN mitocondrial mediante la transferencia del pronúcleo, el huso mitótico o el cuerpo polar.

1. Enfermedades
mitocondriales y
reproducción
asistida.

2. ADN mitocondrial
 Codifica proteínas de la cadena de
transporte de electrones, que da energía
a la célula
 Es independiente
del núcleo.

3.  Se hereda sólo de
la madre

4.  Su alteración produce diversas
patologías

5. Intervenciones
 Las enfermedades mitocondriales
no tienen cura ni tratamiento
generalizado
 Disminuir el índice de afectación de
la enfermedad

6. Intervenciones fármaco-
metabólicas
 Incrementar la biogénesis de
mitocondrias.
 Entrenamiento de resistencia
 Expulsar compuestos tóxicos
 Suplir nucleótidos
 Cambio de dieta

7. Estrategias relacionadas a
la reproducción asistida
 Evitar la transmisión madre-hijo es
muy importante
 Intervenciones clásicas
 Reemplazan el ovocito afectado
 Intervenciones modernas
 Reemplazan el AND mitocondrial

8. Intervenciones clásicas
 Donación de ovocitos
 Seleccionar aquellos con carga
mutante baja
 Diagnostico genético pre-
implantacional

9. Opciones modernas
 Técnicas de
reemplazo
mitocondrial
 Citoplasma de un
donador
 “Hijos de dos
madres” o “con
tres padres”

10. Opciones modernas
 Transferencia del pronúcleo
 Transferencia del huso mitótico
 Transferencia del cuerpo polar

11. 1. Transferencia de pronúcleo.
 Desventaja: Gran transferencia de
DNA mutado junto con el pronúcleo.

12. 2. Transferencia del huso
mitótico
 Probado en mono Rhesus
 Curva de crecimiento normal
 Poca cantidad de AND mutado

13. 3. Transferencia del cuerpo
polar
 Sólo se ha hecho en ratones.

14. Problemas potenciales
 Incompatibilidad entre ADN nuclear
y mitocondrial
 Incompatibilidad del ADNm del
donador y el ADNm original
 Es posible que un tipo de ADN
domine sobre el otro en células
específicas