Anomalias estructurales y numericas, con sus respectivas caracteristicas de importancia clinica.

1. SINDROMES

2.  La monosomía es el estado de
poseer una sola copia de un
cromosoma, en vez de las dos
copias que se encuentran
normalmente en las células
diploides.
 La monosomía puede ser parcial si
una porción del segundo
cromosoma del par está presente.
 La monosomía, o la monosomía
parcial, son la causa de algunas
enfermedades humanas tales como
el síndrome de Turner y el
síndrome de Cri du Chat.

3.  Trastorno genético en el que una
persona tiene tres copias de un
cromosoma en lugar de dos.
 Es la existencia de un
cromosoma extra en un
organismo diploide: en vez de un
par homólogo de cromosomas
es un triplete.
 Síndromes asociados con la
trisomía: Síndrome de Down,
Síndrome de Edwards, Síndrome
de Triple X , entre otros.

4.  Tumores de origen controvertido
que a menudo contienen varios
tejidos como hueso, cabello,
epitelio intestinal y otros.
 Los teratomas son mas
frecuentes en la región sacro
coccígea, en los recién nacidos.
 Se cree que crecen o se
desarrollan a partir de células
precursoras pluripotentes,
capaces de construir las capas
germinales o sus derivados.

5.  Pueden aparecer como
un clítoris grande o pene
pequeño.
 Un niño puede nacer con
un aspecto típicamente
femenino pero con un
clítoris grande (hipertrofia
clitoral) o un aspecto
masculino con un pene
pequeño que se abre en
la superficie ventral
(hipopadias)

7.  Se debe a una copia extra del
cromosoma 21
 Dentro de las características que
presentan los niños que padecen
este síndrome están: Retraso de
crecimiento, retrasos mentales,
anomalías craneofaceales tales
como: ojos rasgados, cara plana,
oídos pequeños, defectos
cardiacos e hipotonía.
 Estos pacientes están expuestos a
que padezcan: Leucemia,
envejecimiento prematuro e
infecciones.
 Este síndrome el 75% de los casos
ocurre, en la formación de los
ovocitos.

8.  Los pacientes con trisomía 18 tienen
las siguientes características: Retraso
mental, retrasos congénitos del
corazón, sindactilia, anomalías renales
y malformaciones esqueléticas.
 La incidencia de este síndrome es
aproximadamente 1 en 5000
nacimientos.
 Los pacientes mueren alrededor de
los dos meses de edad, cuando
padecen de este síndrome.
 Solo el 5% logra sobrevivir mas de 1
año.

9.  Trastorno Genético
 Única monosomia
compatible con la
vida

10.  Ausencia de ovarios
(digénesia gonadal)
 Amenorrea primaria
 Estatura pequeña
 Edemas en las
extremidades (tobillos y
Muñecas)
 Infertilidad

12.  Trisomia 13: presenta 1
cromosomas 13 extras En
todas las células del cuerpo.
 Trisomia 13 en mosaico:
Presenta 1 cromosoma 13 extra
en algunas células del cuerpo.
 Trisomia 13 parcial: presencia
de una parte del cromosoma 13
extra en las células del cuerpo.

13.  No es hereditario
 Polidactilia
 Labio leporino
 Paladar hendido
 Microoftalmia
 Microcefalia
 Sordera

14.  Trastorno genético
en el que un varón
nace con una
copia adicional del
cromosoma X

15.  Hipogonadismo
 Infertilidad
 Baja testosterona
 Ginecomastia
 Proporciones
corporales anormales

16.  La vagina está
presente sólo
que generalmente corta
o mal desarrollada. Los
testículos a menudo se
localizan en las regiones
inguinal o labial, pero sin
que se efectúe la
espermatogénesis.

17.  Se deben a falta de fusión de los conductos paramesonéfricos en un
área o en toda su línea normal de fusión. Las principales anomalías
del útero y de la vagina, causadas por la persistencia del tabique
uterino o la obliteración de la luz en el conducto uterino. Útero didelfo
 Útero arqueado
 Útero bicorne
 Útero bicorne unicervical (1 cuerno rudimentario)
 Atresia cervical
 Atresia vaginal

19.  Dentro de las anomalías en los genitales
masculinos se encuentra la hipospadias.
 Es cuando los pliegues uretrales no se
fusionan por completo; las aberturas
anómalas de la uretra aparecen en la
cara inferior del pene.
 Generalmente cerca del glande, a lo
largo del cuerpo o cerca de la base del
pene.
 En pocos casos el meato uretral se
extiende a rafe escrotal. Cuando los
pliegues uretrales no se fusionan en
absoluto, se observa una amplia
 hendidura sagital a lo largo del pene y el
escroto.

20.  El síndrome de triple X es
caracterizado por la presencia de
un cromosoma X adicional en
cada una de las células y a
menudo no se diagnostica a
muchas pacientes con este
síndrome porque sus
características físicas pasan
inadvertidas.
 Las anomalías cromosómicas
estructurales, en que intervienen
uno o varios cromosomas,
generalmente se originan en la
rotura de los cromosomas. Se ha
supuesto que se rompen debido a
factores ambientales como virus,
radiación y drogas. Pero los datos
no son concluyentes.

21.  Suelen tener problemas de lenguaje y de
autoestima. Sus células contienen dos
cromatinas sexuales.
 Las personas afectadas con esta
condición son del sexo femenino. En la
mayoría de los casos son más altas que
lo normal pero no tienen ninguna
característica inusual y no hay ningún
tipo de problema de salud. La mayoría
tienen un desenvolvimiento sexual
normal y son fértiles.
 Los rasgos físicos más comunes
incluyen: estatura alta, hipotonía y
quinto dedo de la mano corto y
encorvado (clinodactilia). En algunos
casos puede haber:
 Problemas de aprendizaje
 Retraso en el lenguaje
 Atraso de desenvolvimiento y atraso
motor
 Hipotonía
 Dificultades de comportamiento

23.  Un síndrome muy conocido,
atribuible a la deleción parcial
de un brazo corto del
cromosoma 5 es el síndrome
del gato.
 El recién nacido presenta
llanto parecido a sonidos
gatunos, microcefalia (cabeza
pequeña), retraso mental y
enfermedades cardiacas
congénitas. Se sabe que
muchos otros síndromes
bastante raros provienen de
una pérdida parcial de los
cromosomas.

32.  El síndrome de insensibilidad a los
andrógenos se presenta cuando un
individuo genéticamente masculino
(tiene un cromosoma Y) es resistente
a los andrógenos.
 Fenotípicamente su presentación es
variable, pero lo más frecuente es
que se manifiesten como mujeres.
Este cuadro fue descrito inicialmente
por Morris en 19531 quien lo bautizó
como síndrome de feminización
testicular porque aparecía en una
mujer de apariencia normal pero con
cariotipo de varón (46,XY),
amenorrea primaria y presencia de
testículos en lugar de ovarios.

33.  Como enfermedad rara y según la definición de
las mismas en la Unión Europea, el Síndrome de
insensibilidad androgénica (SIA) presenta una
prevalencia que no supera los 5 casos por
10.000 habitantes. Se ha estimado un 1 caso de
SIA completo por cada 20.000 a 64.000 recién
nacidos varones5 , pero no se conoce para las
formas incompletas o leves.
 Fenotipo
Se han descrito tres fenotipos del SIA:
• SIA completo (Síndrome de Morris)
• SIA parcial (Síndrome de Reinfenstein)
• SIA leve o mínimo (Síndrome del varón infértil)
• Otras manifestaciones extragenitales

37.  Los síndromes de insensibilidad a los andrógenos forman parte de la serie de
anomalías de la diferenciación sexual (ADS) con cariotipo 46,XY según la terminología
del consenso publicado en el año 2006 , cuadros de herencia y clínica heterogéneas y
antiguamente englobados bajo el nombre genérico de estados intersexuales.
Dependiendo del grado de insensibilidad androgénica y de la localización de la
mutación genética, la clínica será variable, si bien lo más llamativo que llevó a Morris a
exponerlo por primera vez, es el de una mujer con amenorrea primaria y desarrollo
mamario adecuado pero con ausencia de vello púbico y axilar y con vagina corta y
ciega. En sus antecedentes o en la exploración puede que figure la existencia de
testículos intraabdominales o en los conductos inguinales, que se detectan en ese
momento o fueron objeto de exéresis como hernia inguinal en la infancia.
 La insensibilidad completa o feminización testicular se presenta en la clínica como
causa de la amenorrea primaria. En rigor, un diez por ciento de las amenorreas
primarias lo son por esta causa, la tercera después de las disgenesias gonadales y la
ausencia congénita de vagina. La insensibilidad incompleta es mucho menos frecuente
que la completa (diez veces menos) y tiene una presentación clínica mucho más
variable, desde la feminización similar al SIA completo, hasta el varón con
azoospermia/criptozoospermia pasando por situaciones de ambigüedad sexual o
varones con ginecomastia. Las formas leves puede que no se manifiesten hasta la
edad adulta y afecten incluso a varones fértiles con signos de hipovirilización.

38.  En consecuencia, son tres las principales presentaciones
clínicas de estos síndromes:
 Ambigüedad sexual al nacimiento.
 Amenorrea primaria en individuos que han sido educados
como niñas.
 Varones con signos de hipovirilización (incluida la
ginecomastia) o con esterilidad

39.  El síndrome de Prader-
Willi (SPW) es
consecuencia de una
alteración genética esto
quiere decir que es una
enfermedad
congénita originada por
un fallo en la expresión
de genes del cromosoma
15. Es un trastorno
genético poco común.
según que el material
genético se hereda de la
madre o del padre.

40.  Los bebés con el síndrome de
Prader-Willi suelen tener
tejidos flojos, con poca fuerza
muscular y tienen dificultades
para mamar. Los niños pueden
tener testículos no
descendidos. Más adelante,
aparecen otros signos. Entre
ellos:
 Baja estatura
 Habilidades motoras
deficientes
 Aumento de peso
 Órganos sexuales poco
desarrollados
 Discapacidad mental leve y
discapacidades en el
aprendizaje
 Epidemiologia
La incidencia y frecuencia publicada
es muy variable, aceptándose que
entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de
cada 30.000 niñas (en función de las
poblaciones) nace con esta compleja
alteración genética.​ Considerada
una enfermedad rara, parte de su
complejidad se basa en el amplio
rango de manifestaciones clínicas y en
su variable grado de gravedad.

41.  Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas
funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensación
de saciedad.
 Provoca asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y
falta de energía.
 El trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de
su mayor riesgo vital, es solo un aspecto de esta compleja dolencia. Al principio, los bebés que
tienen este síndrome se alimentan de forma deficiente y no aumentan de peso, ya que la
debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.
 El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos,
facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias,
comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse en lesiones en la piel, pensamientos y
acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina), disfunciones en la
temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos
terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. La hipopigmentación suele ser también
una característica de estos pacientes.

44.  El síndrome de deleción (DS) 22q11.2
es una anomalía cromosómica que
causa un cuadro clínico con
malformaciones congénitas cuyos
rasgos característicos incluyen defectos
cardíacos, anomalías del paladar,
dismorfismo facial, retraso en el
desarrollo e inmunodeficiencia.
 Defectos palatinos, malformaciones
cardiacas conotruncales, retraso del
habla, problemas de aprendizaje y una
enfermedad de tipo esquizofrenia
debido a una deleción en 22q11).
 Epidemiologia
 Se estima una incidencia global de
1/2.000-1/4.000 nacidos vivos.

45.  El DS 22q11.2 muestra un fenotipo clínicamente variable que puede oscilar de leve a grave. Los
defectos cardíacos congénitos (77% de casos) incluyen principalmente malformaciones
conotruncales como tronco arterioso, tetralogía de Fallot y defecto septal ventricular.
 Más del 75% de los pacientes presentan anomalías en el paladar que pueden provocar un
habla hipernasal y dificultades para la alimentación.
 El retraso en el crecimiento es frecuente. Muchos pacientes presentan dismorfismo facial leve
(aplanamiento malar, ptosis, hipertelorismo, pliegues epicanticos, raíz nasal prominente) y
anomalías vertebrales (vértebras en mariposa, hemivértebras).
 El 75% de los pacientes tienen un déficit inmune debido a una aplasia/hipoplasia tímica que los
hace susceptibles a diversas infecciones.
 Los pacientes también tienen un riesgo mayor de desarrollar enfermedades autoinmunes como
púrpura trombocitopénica inmune y artritis juvenil idiopática.
 Se observa hipocalcemia neonatal en el 50% de los casos que habitualmente se controla bien y
desaparece pero puede reaparecer a cualquier edad o tras una infección, cirugía o embarazo.

47.  Se define como un pene de estructura normal cuyo
tamaño es inferior al rango normal para un bebé. En
general, la longitud del pene de un varón recién nacido
oscila entre 2,8 y 4,2 centímetros (1,1 a 1,6 pulgadas),
con una circunferencia de 0,9 a 1,3 centímetros (0,35 a
0,5 pulgadas).
• Causas:
 El micropene puede ocurrir por sí solo, pero
generalmente se presenta en combinación con otros
trastornos. Junto con el micropene es común observar
trastornos hormonales que producen un nivel anormal de
hormonas que participan en el desarrollo de los órganos
sexuales. Dichos trastornos pueden comprometer la
glándula pituitaria o el hipotálamo.

48.  Un paciente puede experimentar los
síntomas de forma diferente, el signo
más común de un micropene es un
pene infantil de un tamaño inferior a
1,9 centímetros cuando se lo estira
cuidadosamente.
 En algunos casos, en los pacientes
puede observarse un recuento bajo
de espermatozoides, cuya
consecuencia puede ser la infertilidad
o una disminución de la misma. El
micropene puede o no presentarse
junto con otros trastornos. Siempre
consulte al médico de su hijo para
obtener un diagnóstico.

49.  El médico determinará el tratamiento
específico basado en lo siguiente:
 Edad, estado de salud general e historia
clínica del niño.
 Gravedad de la enfermedad.
 Tolerancia de su hijo a medicamentos,
procedimientos o terapias específicos.
 Expectativas para la evolución de la
enfermedad.
 Su opinión o preferencia.
 El micropene no tiene cura. En algunos
niños, suele indicarse terapia hormonal
para estimular el crecimiento del pene. Se
analizarán con usted otras opciones
terapéuticas.