Atlas biología molecular

1. PATRICIA E. VELEZ V. & PEDRO A. MORENO T.

2. A NUESTRAS ADORABLES Y ENTRAÑABLES
HIJITAS ANGELITA Y DANIELITA POR SU ALEGRIA
Y SU MOTIVANTE INSPIRACION PARA ESTA OBRA

3. PREFACIO
Esta obra, denominada ATLAS ANIMADO DE BIOLOGIA
MOLECULAR ha sido realizada para motivar de una manera
gráfica, dinámica y amena a todo aquel que desea ampliar sus
conocimientos básicos en Biología Molecular. Los temas de este
trabajo digital, han sido organizados como Parte I y II. La Parte I,
Estructura de los Genes, aborda los aspectos generales de los
genes y los tipos de genes; y la Parte II, Mecanismos
Moleculares del ADN, los procesos que suceden en la molécula
de ADN. Los diagramas de una gran parte de esta obra han sido
concebidos por los autores de la misma, como producto de años
de docencia y de trabajo investigativo y formativo. Esperamos
que esta modesta obra sea para el estudioso de la Biología
Molecular un elemento motivante para la profundización en estos
fascinantes modelos de mecanismos moleculares que suceden
en la molécula de la herencia, el ADN, tanto como lo ha sido
para nosotros!

4. ATLAS ANIMADO DE BIOLOGIA MOLECULAR
La presente obra digital tiene todos los derechos reservados. Este Atlas o
cualquiera de sus partes no podrá ser reproducido ni archivado en
sistemas recuperables, ni transmitidos en ninguna forma o por ningún
medio, ya sean mecánicos o electrónicos, fotocopiadoras, grabaciones, o
cualquier otro sin el permiso previo de los autores. Este Atlas esta
protegido por leyes de copyright y tratados internacionales. La
reproducción o distribución no autorizada de este Atlas o parte del mismo
dará lugar a graves penalizaciones tanto civiles como penales y será
objeto de cuantas acciones judiciales correspondan en derecho.
Registro ISBN: 958-33-5618-2
Agradecimientos:
Esta obra permitió descubrir el talento de la estudiante de Ingeniería de
Sistemas, Lorena Quenán, a quien queremos dar el reconocimiento por
su trabajo.
También queremos agradecer a la Vicerrectoría de Investigaciones de
la Universidad del Cauca el apoyo logístico para la realización de esta
obra.

5. PARTE I
ESTRUCTURA DE LOS GENES

6. AUTORES:
Patricia Eugenia Velez V, M.Sc. Genética Humana
Docente Genética Molecular
Departamento de Biología
Facultad de Ciencias Naturales, Exactas y de la Educación
Universidad del Cauca
Pedro A. Moreno T.,
Doctor en Biología Celular y Molecular
Department of Biology & Biochemistry
University of Houston, Houston, TX, USA.

7. NOCIONES GENERALES
Eucariota : Material Genético
confinado en una estructura
central llamada Núcleo
Procariotas: Material Genético
disperso en el citoplasma, no se
encuentra confinado en una estructura.

8. FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
ADN
TRANSCRIPCION
ARNt
ARNm
ARNr
RIBOSOMA
TRADUCCION
PROTEÍNA
Núcleo
celular
Citoplasma
celular

9. ESTRUCTURA QUIMICA DE LAS BASES NITROGENADAS
O
C
C NH
C
N
N
HC
C
N NH2
O
C CH3
C
NH
C
O N
CH
Adenina (A)
Citosina (C)
Guanina (G)
Timina (T)
NH2
CH
N
C
O N
CH
C
NH2
C CH
N N
HC
N
C
C
N

10. ESTRUCTURA GENERAL DE UN NUCLEOTIDO
H H
N
C
N
C
1 5
N
C
C
N
C
N
O
H
H H
5'
CH2
OH OH
H
O
H
O - Pa O
O -
1'
3' 2'
4'
6
2 4
3
7
8
9
ADENINA
FOSFATO
ADENOSINA (1b-9)
5’ MONOFOSFATO
(AMP)
RIBOSA
H

11. ESTRUCTURA DEL ADN
H 2 COH O
OH
OH H
5'
1'
2'
3'
4'
O
OH OH
5'
H 2 COH
1'
2'
3'
4'
OH
S
B
P
S
B
P
P
S
B
Forma esquemática de la unión de los fosfatos (P),
los azúcares (S)y las bases (B) en el ADN.
Deoxirribosa
Ribosa

12. DEFINICIONES
BASES NITROGENADAS
BASES
Adenina (G) Guanina (G) Citosina (C) Timina (T)
La combinación de una Deoxiadenosina Deoxiguanosina Deoxicitosina Deoxitimidina
deoxirribosa y una base
constituye un deoxinucleósido
La combinación de un fosfato, Deoxiadenilato Deoxiguanilato Deoxicitidilato Deoxitimidilato
una deoxirribosa y una base
constituye un deoxinucleótido.
DD Deoxirribo: La pentosa no tiene un oxígeno en la posición 2. Compare una deoxirribosa con
una ribosa
NN Nucleico: Estas moléculas se encontraron primero en el núcleo de la célula, antes habían sido
encontradas en la mitocondria, los cloroplastos (en las células de las plantas), y en el citoplasma
de las procariotes.
A Acido: Solamente 2 de los tres grupos ácidos del ácido fosfórico son usados para formar la
cadena del ADN. El tercero dá el enlace para la cadena-fosforribo, una propiedad acídica.

13. CORTA EFEMERIDES DE LA
ESTRUCTURA DEL GEN
En Procariotes:
Concepto del Gen:
1857: Carácter hereditario. Recesivo y Dominante. Mendel
1865: Johansen: Gen: DNA
1944: Identificación del Gen con una enzima de la Neurospora crassa: siguiendo las
vias metabolicas de la enzima. Codifican para proteínas estructurales.
1953: Watson y Crick: Descubrimiento de la estructura molecular del ADN.
1965: Genes se organizan en cistrones u operones
1966: Holley: ARNt, ARNr, ARNnp, ARNm
1972: Baltimore: Genes ARN (retrovirus) Genes virales
GENES CONTINUOS
1977: Philipp y Richards: Genes discontinuos o interrumpidos (Eucariotes)
¿Qué es un Gen? Es un ácido nucleico (ADN y ARN) que codifica para una
proteína (enzima o proteína estructural) o un ARN (ARNt; ARNr, ARNnp, ARNm).

14. ESTRUCTURA DEL GEN PROCARIOTE
5’
3’
5’ 3’
UT
3’
Región
Terminadora
Región Codificante ( RT )
( RC )
5’ UTR 3’ UTR 5’
Región
Promotora
( RP )
Región no traducida
5’ 3’
+1
SIT
CI (ATG) CT STT » TTS
Convenciones:
UT: Unidad de transcripción
SIT: Sitio de iniciación de
la transcripción
UTR: Región no traducida
( 5´o 3´)
CI: Codón de iniciación
CT: Codón de terminación
STT: Sitio de terminación de
la transcripción
TTS: Transcription termina-tion
site.

15. ESTRUCTURA DEL PROMOTOR
PROCARIOTE
3’
5’
Control
positivo
Caja
CRP
Caja
Prinow
+1
SP
Caja
CAT Control negativo
-65 -35 -10 -2 -1 + 1
CRP CRS
Proteína
Represora del
Catabolito
• Región O (operadora): Se pega al
7-8 nucleot. Represor (Impide que
se abra el ADN, se una la RNA pol
y por ende, que se Transcriba el
gen)
• + 1SP: “Punto de arranque”
También se llama sitio SIT
(Sitio de Inicio de la
Transcripción): Sitio en el cual
entra el primer nucleotido en el
RNAm.
• Se abre el ojal de transcripción
para la transcripción del gen.
• Caja Prinow: tetranucleótido
rico en AT.
Región O
Secuencia
Represora del
Catabolito

16. ESTRUCTURA DEL PROMOTOR
PROCARIOTE
Un gen Procariote yace en una región que se llama la
UT (Unidad de Transcripción. La que se transcribe)
Tiene 2 regiones
Región codificante: Donde se codifica el gen
Región Promotora: sitio a partir del cual se transcribe
y se regula el gen
SIT: +1 Sitio de Inicio de la Transcripción. Punto limitante
entre la región codificante y la región promotora
(Start point = sp)

17. ESTRUCTURA DE LA REGION UTR
5’UTR
+1 CI (AUG)
20 - 60 pb
CI
* *
+1 10 pb
RBS
5’ UTR 3’UTR
“Se transcribe pero no se traduce”
* Espacios conectores
ARNr + proteína
Sitio de Unión al Ribosoma Ribosoma
Poly - Purinas A - G
S/D
Secuencia Shine/Dalgarne
Se une al 3’ARNr 16s (subunidad menor)
RBS: (Del inglés Ribosomal
Binding Site)

18. ESTRUCTURA DEL GEN PROCARIOTE
CI CT
Cuerpo del Gen
“En procariotas es Continua”
CI CT CI CT CI CT
RNAm
5’ 3’
Región Intercistrónica
larga = diferentes ribosomas
Región Intercistrónica
corta = el mismo Ribosoma > 1 gen: - Policistrónico
- Se vuelven operones
E. Coli: tiende a tener 3 genes
1 2 3

19. ESTRUCTURA DE LA REGION TERMINAL
Región Terminal
CT STT
5’ 3’ UTR 3’
SDR: Señal de degradación
del RNA m = Ribonucleasa o RNasa
Se descompone en sus partes
Factor de terminación de la transcripción:
STT: r dependiente
STT: r independiente
AT: r independiente
GC: r dependiente
Figura hexamérica de proteínas
Terminales
intrínsecos

20. ESTRUCTURA DEL GEN EUCARIOTE:
TRES TIPOS DE GENES
Existen 3 clases de genes transcritos por 3 ARN pol
diferentes: ARN pol I, II y II
ARN pol I: Nucleolo ARNr Clase I
ARN pol II Nucleoplasma ARNm ClaseII
ARN pol III Nucleoplasma ARNr 5S (excepción)Clase III
ARNnp
ARNt
Genes

21. ESTRUCTURA DEL GEN EUCARIOTE
RP
UT
RC
CI CT IRE ARE
5’
5’ UFR
UCR
UCE
5’ UTR
3’ UTR
3’ DFR
DCR
SP DCE
+1
SI + 10 cap
7 metil guanosina
AAUAAA
Depende del hierro
Para degradadar el RNAm
Elemento rico
en hierro
50 pb Rico en AU
Elemento rico en AU
Secuencia consenso
Desestabiliza el poly A
CI
IRE ARE
+1
Secuencia Líder:
Proteínas que atraviesan la
membrana y aa hidrofóbico
3’
Asa 5’
RP

22. ESTRUCTURA DEL PROMOTOR - CLASE II
5’
3’
3’
5’
sp
+1
-65 -35
RP = Región Promotora
RR = Región Reguladora
Caja TATA
Hexapleta rica en AT
Se regulan lo genes caseros
(“House Keeping genes”)
Caja
CAAT
Caja
TATA
Elementos de
respuesta
Caja
GC
Existen: - Elementos de respuesta a estrógenos, corticoides, glucocorticoide
- Dependientes del tejido
- Se pegan factores inducibles a esta región promotora o fuera de
ella. Puede haber otras cajas dependiendo del tipo de gen y
también los genes especializados como los morfogenes o como
los genes homeóticos (desarrollo) o de diferenciación

23. ESTRUCTURA DE LA REGION CODIFICANTE
Exón 1 Intrón Exón 2
GT
5’BD’
3’BA’
AG
GU AG GU AG GU AG
SITIO DE RAMIFICACION
T A C T A A C
BD: brazo dador
BA: brazo aceptor
Empalmar
Exones
Regla GU - AG:
Secuencia Consenso: al
inicio y al fin del intron
X: 5 intrones (mamíferos)
X: 2 intrones (Otros organismos)
Siempre presente
Se localiza a 2/3 longitud del intron
BS: - Consenso
- Rica en pirimidinas (T y C)
CLASE II
SR: Sitio de ramificación
(Branch site)

24. AMPLIFICADORES Y SILENCIADORES
(ENHANCERS – SILENCERS)
Amplificador
Silenciador
Amplificador
*
Silencian a los enhancers
o amplificadores de expresión
Regulación temporal y tejido especifica en
los Genes Clase I y Clase II
RP SP
+1
Amplificador: - Secuencia consenso
- Región amplificadora del gen
- Ubicua: Puede estar hasta dentro de los intrones
excepto en los exones
Ejemplo:
*: Hígado : Glucogenasa

25. ESTRUCTURA DEL GEN EUCARIOTE - CLASE I
Core del promotor
-110 -40 -10 SP
-170 GC
-70 pb
28 S 5.8 S 18 S
Se transcriben en tandem
Región espaciadora entre core promotor y la región UCE (elementos de codificación no traducidos)
En procariotas están organizados los genes para ribosomas de igual manera
que los eucariotas con la excepción de que hay 1000 y 2000 copias en
tandem del mismo gen
Ribonucleasas
+1

26. ESTRUCTURA DEL GEN EUCARIOTE - CLASE III
SP
+1
Octámero
PSE TATA
RP RC
UT
Box A Box C
Se pega la RNA pol III
90 pb @
5’
3’
3’
5’
ARNtala ARNtmet

27. PROCESAMIENTO DEL GEN EUCARIOTE - CLASE III
ARNt ala
ARNr 5S ARNt met
Ribonucleasa

28. BIBLIOGRAFIA
Lodish, H; Baltimore, D; Zipursky, L.; Matsudara, P.; Darrell, J.
Molecular Cell Biology. Third Edition. Scientific American
Books New York, 1997.
Lewin, Benjamin. Genes VII. International Student Edition.
Oxford University. Press, Inc. Nex York, 1999