2. Conceptos básicos de genética
• Ácidos nucleicos
Son biomoléculas orgánicas, formadas por la unión de
subunidades llamadas nucleótidos.
Un nucleótido está formado por:
- Una pentosa (monosacárido).
- Un grupo fosfato.
- Una base nitrogenada.
3. Conceptos básicos de genética
• Ácidos nucleicos
El ADN o ácido desoxirribonucleico está formada por dos hebras
complementarias de nucleótidos con forma de hélice.
- La pentosa es desoxirribosa.
- Las bases nitrogenadas son: adenina, timina, guanina y
citosina.
4. Conceptos básicos de genética
• Ácidos nucleicos
El ADN se localiza en el núcleo de las células y es esencial
para la vida, ya que tiene las siguientes funciones:
- Almacena la información genética del organismo.
- Dirige la síntesis de proteínas.
- Transmite su información de generación en generación,
gracias a su capacidad de autorreplicarse.
5. Conceptos básicos de genética
• Ácidos nucleicos
El ARN o ácido ribonucleico está formada por una sola
hebra de nucleótidos.
- La pentosa es ribosa.
- Las bases nitrogenadas son: adenina, uracilo, guanina y
citosina.
6. Conceptos básicos de genética
• Cromosomas y genes
La molécula de ADN se empaqueta en fibras que reciben el
nombre de cromatina. Cuando la célula va a dividirse, forma
unas estructuras visibles al microscopio, los cromosomas.
En la especie humana existen
23 pares de cromosomas
(diploides), excepto en los
gametos, en los que existe
un miembro de cada par
(haploides).
7. Conceptos básicos de genética
• Cromosomas y genes
Cada cromosoma está dividido en dos cromátidas hermanas.
El conjunto de cromosomas de cada especie se denomina
cariotipo.
Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información
necesaria para fabricar una proteína.
8.
9. Conceptos básicos de genética
• El Código Genético.
El código genético es la
relación de correspondencia
entre la serie de nucleótidos en
que se basan los ácidos
nucleicos y las series de
aminoácidos en que se basan
las proteínas.
El código genético es
universal, es decir, que todos los
seres vivos compartimos el
mismo código, desde una
bacteria hasta un ser humano.
http://estaticos03.elmundo.es/especiales/20
03/02/salud/genetica/ADN.swf
10. Conceptos básicos de genética
http://estaticos03.elmundo.es/especiales/2003/02/salud/genetica/ADN.swf
http://www3.gobiernodecanarias.org/aciisi/cienciasmc/web/u6/anima/TranscribeTran
slate_espanol.swf
11. El Proyecto Genoma Humano
• En 2003 se obtuvo el mapa completo del genoma del ser humano,
es decir, de las instrucciones de su funcionamiento o del “libro de la
vida”, después de 13 años de investigaciones.
• El PGH fue ideado para localizar, secuenciar y estudiar la función
de todos los genes humanos.
• Los datos publicados fueron:
- Se considera que el genoma contiene unos 35000 genes,
muchos menos de los esperados.
- La mayoría del ADN está formado por secuencias repetitivas
procedentes de duplicaciones, recombinaciones, de virus,
etc., que se han ido incorporando a lo largo de la evolución.
- Las diferencias presentadas con otras especies son
menores de las esperadas: con el chimpancé 98%, entre
humanos las diferencias son inferiores al 0,1%
12. El Proyecto Genoma Humano
• En cuanto a las posibilidades que ofrecen estos descubrimientos
destacan:
- Test genéticos: probabilidad de padecer
enfermedades genéticas (consejo
genético).
- Terapia génica: sustitución de genes
defectuosos por genes sanos.
- Diagnóstico genético preimplantacional
(selección de cigotos obtenidos por
fecundación in vitro)
- Conocimiento sobre la evolución
humana.
13. Ingeniería Genética
Biotecnología: conjunto de técnicas o procesos que utilizan
organismos vivos o sustancias derivadas de ellos para fabricar
sustancias de utilidad para las personas.
Ingeniería genética: conjunto de técnicas que permiten modificar el
genoma de un organismo, añadiendo, eliminando o cambiando
algunos de sus genes.
14. Ingeniería Genética
• Tecnología del ADN recombinante.
Conjunto de técnicas que permiten manipular el ADN, es decir,
cortar, aislar, pegar, reproducir y secuenciar fragmentos
específicos del ADN de cualquier organismo.
Mediante estos procedimientos conseguimos organismos
recombinantes o transgénicos, que llevan el gen o genes que
deseemos.
15. Ingeniería Genética
• Tecnología del ADN recombinante.
Conjunto de técnicas que permiten manipular el ADN, es
decir, cortar, aislar, pegar, reproducir y secuenciar fragmentos
específicos del ADN de cualquier organismo.
Mediante estos procedimientos conseguimos organismos
recombinantes o transgénicos, que llevan el gen o genes que
deseemos.
Se utiliza para:
- Estudios sobre la regulación de la expresión génica.
- Producción comercial de proteínas como la insulina o la
hormona del crecimiento.
- Desarrollo de organismos transgénicos.
16. Ingeniería Genética
• Tecnología del ADN recombinante.
Las etapas en la producción de ADN
recombinante son las siguientes:
1. Preparación de la secuencia del ADN
para su clonación (enzimas de
restricción).
2. Preparación de un vector de
clonación.
3. Formación del ADN recombinante.
4. Introducción del ADN recombinante
en una célula anfitriona.
5. Propagación del cultivo.
6. Detección y selección de clones
recombinantes.
17. Ingeniería Genética
• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
La PCR es una reacción en cadena que origina millones
de copias de un segmento específico de ADN mediante
repetición de múltiples ciclos de replicación del ADN in vitro.
Una vez separadas las hebras de la cadena, se someten a
la acción de una enzima que replica el ADN y que resiste
altas temperaturas (ADN polimerasa). El efecto es la
multiplicación exponencial del fragmento deseado.
Cualquier resto de ADN puede ser así “amplificado” para
poder ser analizado.
18. Ingeniería Genética
• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Ejemplos de aplicaciones:
- En Medicina Legal: identificación de individuos a partir
de muestras biológicas.
- Diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias.
- Pruebas de paternidad.
- Detección temprana de patógenos.
- Estudios evolutivos: se pueden amplificar genes de
organismos ya extintos.
http://medmol.es/tecnica.cfm?id=13
19. Ingeniería Genética
• La Huella Genética.
La técnica se basa en que dos seres humanos tienen una
gran parte de su secuencia de ADN en común y para
distinguir a dos individuos se puede explotar la repetición de
secuencias altamente variables llamadas minisatélites.
Dos seres humanos no relacionados será poco probable
que tengan el mismo número de minisatélites.
20. Ingeniería Genética
• ORGANISMOS MODIFICADOS GENÉTICAMENTE.
Un OMG es un organismo cuyo material genético ha sido
modificado mediante técnicas de ingeniería genética.
Un organismo transgénico es una clase específica de
OGM, en el que los genes que se utilizan pertenecen a
otros organismos muy distintos a ellos.
21. Ingeniería Genética
• ORGANISMOS MODIFICADOS GENÉTICAMENTE.
Aplicaciones:
En investigación: para el estudio de la expresión de
genes.
En medio ambiente: la biorremediación consiste en la
recuperación del medio ambiente mediante
biotecnología. Existen OMG que pueden eliminar
mareas negras, captar metales pesados, etc.
22. Ingeniería Genética
En medicina:
• Obtención de proteínas humanas: como la hormona
del crecimiento o la insulina.
Gracias a la tecnología del ADN recombinante, se clonan los genes
de ciertas proteínas humanas en microorganismos adecuados
para su fabricación comercial.
• Obtención de vacunas.
• Anticuerpos monoclonales: dirigidos únicamente a un
tipo de proteína. Se crean mediante clonación células
capaces de producirlos.
23. Ingeniería Genética
En agricultura:
• Obtención de plantas resistentes a herbicidas,
insectos, bacterias y virus.
• Resistencia a las heladas, sequías o al exceso de
acidez y salinidad del suelo.
• Retraso de la maduración.
• Mejora de la calidad de los productos.
• Producción de sustancias de interés comercial como
proteínas y vitaminas que enriquecen la dieta.
• Etc.
24. Ingeniería Genética
En ganadería:
• Mejorar la resistencia a
enfermedades y mejorar la
producción animal.
• Producción de proteínas y otros
compuestos de interés
farmacológico.
• Obtención de animales
transgénicos.
• Reproducción de especies en
extinción.