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La Revolución Genética
Un poco de historia...
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Comenzó en 1990.
• En 2003 se obtuvo el mapa completo del genoma del ser humano,
es decir, de las instrucciones de su funcionamiento o del “libro de la
vida”, después de 13 años de investigaciones.
El Genoma Humano
Los datos publicados fueron:
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menos de los esperados.
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esperadas: entre humanos las diferencias son inferiores al 0,1%
POLLO MOSCA DE LA FRUTA UVA LEVADURA DEL PAN
PEZ CEBRA CHIMPANCÉ VACA ABEJA MELÍFERA
PERRO LOMBRIZ ORNITORRINCO RATÓN
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El Genoma Humano
En el ADN podemos distinguir:
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El Genoma Humano
• El Proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA
Elements): comenzó en 2003 y ha estudiado con
detalle el ADN humano, tanto la parte codificante
como la no codificante. En 2012 se publicó el
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genéticas entre seres humanos para entender mejor
la relación entre el genoma y la salud. Comenzó en
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El Genoma Humano
• En cuanto a las posibilidades que ofrecen estos descubrimientos
destacan:
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Ingeniería Genética
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altas temperaturas (ADN polimerasa). El efecto es la
multiplicación exponencial del fragmento deseado.
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Ingeniería Genética
• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
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• La Huella Genética.
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• La Huella Genética.
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• La Huella Genética.
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• ORGANISMOS MODIFICADOS GENÉTICAMENTE.
Aplicaciones:
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 En medicina:
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La Revolución Genética

  • 2. Un poco de historia... • Mendel: el padre de la genética Darwin suponía que, en seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se mezclaban en los hijos. Esta suposición era errónea. Gregor Mendel, un monje austriaco, demostro que las unidades básicas de la herencia que determinan los caracteres no se mezclan, es decir, no pierden su individualidad. Mendel llamó “factores hereditarios” a esas unidades básicas de la herencia. Más tarde, a ese “factor hereditario” se le denominó “GEN”.
  • 3. Un poco de historia... • El experimento de Griffith Streptococcus pneumoniae es la bacteria causante de la neumonía. Existen dos cepas: la cepa S, con cápsula, virulenta, y la cepa R, sin cápsula, inocua.
  • 4. Un poco de historia... • El experimento de Griffith ¿Qué es lo que ha hecho que las bacterias inocuas se transformen en dañinas? Grifith ignoraba la respuesta, pero lo denominó “principio transformante”. Años más tarde se concluyó que este “principio transformante” era el ADN. Esta experiencia demostró que el ADN es la molécula que almacena la información. Es decir, en el ADN se encuentran los genes.
  • 5. ¿Qué tipo de molécula es el ADN? • Ácidos nucleicos Son biomoléculas orgánicas, formadas por la unión de subunidades llamadas nucleótidos. Un nucleótido está formado por: - Una pentosa (monosacárido). - Un grupo fosfato. - Una base nitrogenada.
  • 6. ¿Qué tipo de molécula es el ADN? • Ácidos nucleicos El ADN o ácido desoxirribonucleico está formada por dos hebras complementarias de nucleótidos con forma de hélice. - La pentosa es desoxirribosa. - Las bases nitrogenadas son: adenina, timina, guanina y citosina.
  • 7. ¿Qué tipo de molécula es el ADN? • Ácidos nucleicos El ADN se localiza en el núcleo de las células y es esencial para la vida, ya que tiene las siguientes funciones: - Almacena la información genética del organismo. - Dirige la síntesis de proteínas. - Transmite su información de generación en generación, gracias a su capacidad de autorreplicarse.
  • 8. • Ácidos nucleicos El ARN o ácido ribonucleico está formada por una sola hebra de nucleótidos. - La pentosa es ribosa. - Las bases nitrogenadas son: adenina, uracilo, guanina y citosina.
  • 9. ¿Cómo se guarda el ADN? • Cromosomas La molécula de ADN se empaqueta en fibras que reciben el nombre de cromatina. Cuando la célula va a dividirse, forma unas estructuras visibles al microscopio, los cromosomas. En la especie humana existen 23 pares de cromosomas (diploides), excepto en los gametos, en los que existe un miembro de cada par (haploides). http://estaticos03.elmundo.es/especiales/20 03/02/salud/genetica/ADN.swf
  • 10. ¿Cómo se guarda el ADN? • Cromosomas Cada cromosoma está dividido en dos cromátidas hermanas (iguales, proceden del mismo ADN que acaba de replicarse). El conjunto de cromosomas de cada especie se denomina cariotipo.
  • 11.
  • 12. ¿Cómo se guarda el ADN? ¿Qué es un gen? Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para fabricar una proteína.
  • 13. Dogma central de la Biología: ¿Cómo expresa un gen la información que contiene?
  • 15. • El Código Genético. El código genético es la relación de correspondencia entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos en que se basan las proteínas. El código genético es universal, es decir, que todos los seres vivos compartimos el mismo código, desde una bacteria hasta un ser humano. http://www3.gobiernodecanarias.org/aciisi/cienciasmc/web/u6/anima/TranscribeTran slate_espanol.swf
  • 16. El Genoma Humano • El genoma de un organismo es el conjunto de toda la información genética del mismo. • La secuenciación del genoma es un conjunto de técnicas cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos en el ADN. • En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano.
  • 17. El Genoma Humano • El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue ideado para localizar, secuenciar y estudiar la función de todos los genes humanos. Comenzó en 1990. • En 2003 se obtuvo el mapa completo del genoma del ser humano, es decir, de las instrucciones de su funcionamiento o del “libro de la vida”, después de 13 años de investigaciones.
  • 18. El Genoma Humano Los datos publicados fueron: - Se considera que el genoma contiene unos 20500 genes, muchos menos de los esperados. - La mayoría del ADN está formado por secuencias repetitivas procedentes de duplicaciones, recombinaciones, de virus, etc., que se han ido incorporando a lo largo de la evolución. - Las diferencias presentadas con otras especies son menores de las esperadas: entre humanos las diferencias son inferiores al 0,1% POLLO MOSCA DE LA FRUTA UVA LEVADURA DEL PAN PEZ CEBRA CHIMPANCÉ VACA ABEJA MELÍFERA PERRO LOMBRIZ ORNITORRINCO RATÓN
  • 20. El Genoma Humano En el ADN podemos distinguir: • Genes : con exones (secuencia que codifica) e intrones (secuencia no codificadora). • ADN basura. https://www.youtube.com/watch?v=APB2xRzou6k
  • 21. El Genoma Humano • El Proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements): comenzó en 2003 y ha estudiado con detalle el ADN humano, tanto la parte codificante como la no codificante. En 2012 se publicó el hallazgo de que el 80% del ADN tiene funciones bioquímicas. • Otro proyecto internacional importante es el HapMap: estudia las similitudes y diferencias genéticas entre seres humanos para entender mejor la relación entre el genoma y la salud. Comenzó en 2002.
  • 22. El Genoma Humano • En cuanto a las posibilidades que ofrecen estos descubrimientos destacan: - Test genéticos: probabilidad de padecer enfermedades genéticas (consejo genético). - Terapia génica: sustitución de genes defectuosos por genes sanos. - Diagnóstico genético preimplantacional (selección de cigotos obtenidos por fecundación in vitro) - Conocimiento sobre la evolución humana.
  • 23. Ingeniería Genética Biotecnología: conjunto de técnicas o procesos que utilizan organismos vivos o sustancias derivadas de ellos para fabricar sustancias de utilidad para las personas. Ingeniería genética: conjunto de técnicas que permiten modificar el genoma de un organismo, añadiendo, eliminando o cambiando algunos de sus genes.
  • 24. Ingeniería Genética • Tecnología del ADN recombinante. Conjunto de técnicas que permiten manipular el ADN, es decir, cortar, aislar, pegar, reproducir y secuenciar fragmentos específicos del ADN de cualquier organismo. Mediante estos procedimientos conseguimos organismos recombinantes o transgénicos, que llevan el gen o genes que deseemos. Se utiliza para: - Estudios sobre la regulación de la expresión génica. - Producción comercial de proteínas como la insulina o la hormona del crecimiento. - Desarrollo de organismos transgénicos.
  • 25. Ingeniería Genética • Tecnología del ADN recombinante. Las etapas en la producción de ADN recombinante son las siguientes: 1. Preparación de la secuencia del ADN para su clonación (enzimas de restricción). 2. Preparación de un vector de clonación. 3. Formación del ADN recombinante. 4. Introducción del ADN recombinante en una célula anfitriona. 5. Propagación del cultivo. 6. Detección y selección de clones recombinantes. http://recursostic.educacion.es /secundaria/edad/4esobiologia /4quincena8/imagenes5/Mani pulacion_ADN.swf
  • 26. Ingeniería Genética • Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). La PCR es una reacción en cadena que origina millones de copias de un segmento específico de ADN mediante repetición de múltiples ciclos de replicación del ADN in vitro. Una vez separadas las hebras de la cadena, se someten a la acción de una enzima que replica el ADN y que resiste altas temperaturas (ADN polimerasa). El efecto es la multiplicación exponencial del fragmento deseado. Cualquier resto de ADN puede ser así “amplificado” para poder ser analizado.
  • 27. Ingeniería Genética • Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Ejemplos de aplicaciones: - En Medicina Legal: identificación de individuos a partir de muestras biológicas. - Diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias. - Pruebas de paternidad. - Detección temprana de patógenos. - Estudios evolutivos: se pueden amplificar genes de organismos ya extintos. http://medmol.es/assetsdb/swf/image1176143887.swf
  • 28. Ingeniería Genética • La Huella Genética. La técnica se basa en que dos seres humanos tienen una gran parte de su secuencia de ADN en común y para distinguir a dos individuos se puede explotar la repetición de secuencias altamente variables llamadas minisatélites. Dos seres humanos no relacionados será poco probable que tengan el mismo número de minisatélites.
  • 29. Ingeniería Genética • La Huella Genética.
  • 30. Ingeniería Genética • La Huella Genética. Se utiliza en: - Medicina forense para identificar a los sospechosos con muestras de sangre, cabello, saliva o semen. También ha dado lugar a varias exoneraciones de condenados. - Identificación de restos humanos. - Pruebas de paternidad. - Compatibilidad en la donación de órganos. - Estudio de las poblaciones de animales silvestres. - Establecimiento del origen o la composición de alimentos. - Hipótesis sobre las migraciones de los seres humanos en la prehistoria.
  • 31. Ingeniería Genética • La Huella Genética.
  • 32. Ingeniería Genética • ORGANISMOS MODIFICADOS GENÉTICAMENTE. Un OMG es un organismo cuyo material genético ha sido modificado mediante técnicas de ingeniería genética. Un organismo transgénico es una clase específica de OGM, en el que los genes que se utilizan pertenecen a otros organismos muy distintos a ellos.
  • 33. Ingeniería Genética • ORGANISMOS MODIFICADOS GENÉTICAMENTE. Aplicaciones:  En investigación: para el estudio de la expresión de genes.  En medio ambiente: la biorremediación consiste en la recuperación del medio ambiente mediante biotecnología. Existen OMG que pueden eliminar mareas negras, captar metales pesados, etc.
  • 34. Ingeniería Genética  En medicina: • Obtención de proteínas humanas: como la hormona del crecimiento o la insulina. Gracias a la tecnología del ADN recombinante, se clonan los genes de ciertas proteínas humanas en microorganismos adecuados para su fabricación comercial. • Obtención de vacunas. • Anticuerpos monoclonales: dirigidos únicamente a un tipo de proteína. Se crean mediante clonación células capaces de producirlos.
  • 35. Ingeniería Genética  En agricultura: • Obtención de plantas resistentes a herbicidas, insectos, bacterias y virus. • Resistencia a las heladas, sequías o al exceso de acidez y salinidad del suelo. • Retraso de la maduración. • Mejora de la calidad de los productos. • Producción de sustancias de interés comercial como proteínas y vitaminas que enriquecen la dieta. • Etc.
  • 36. Ingeniería Genética  En ganadería: • Mejorar la resistencia a enfermedades y mejorar la producción animal. • Producción de proteínas y otros compuestos de interés farmacológico. • Obtención de animales transgénicos. • Reproducción de especies en extinción.