2. Anemia:
Estado patológico que se caracteriza por una reducción
de la hemoglobina o índice de hematocrito en más de
dos desviaciones estándar del valor medio normal para
la edad y sexo del niño.
Principal consecuencia:
Descenso de la capacidad transportadora
de oxígeno hacia los tejidos.
DEFINICIÓN
4. Edad Hemoglobina
(g/dl)
Hematocrito
(%)
Hematíes
(106
/ml)
VCM
(fl)
HCM
(pg)
CHCM
(g/dl)
1-3 días 14,5-22,5 45-67 4,0-6,3 95-121 31-37 29-37
15 días 13,4-19,8 41-65 3,9-5,9 88-122,6 30-37,2 28,1-34,7
1 mes 10,7-17,1 33-55 3,3-5,3 91-111,6 29-36 28,1-35,5
2 meses 9,4-13 28-42 3,1-4,3 84-105,6 27-33,8 28,3-35,3
6 meses 11,1-14,1 31-41 3,9-5,5 68-84,6 24-29,6 32,7-37,3
9 meses 11,4-14 32-40 4,0-5,3 70-85,4 25-29,6 32,4-37,4
1-2 años 10,7-13,8 32-40 3,8-4,8 71-88 22-30 32-38
3-5 años 10,9-14,4 32-42 3,7-4,9 73-91 25-31 32-37
6-8 años 11-14,3 33-41 3,8-4,9 74-92 25-31 32-37
9-11 años 11,4-14,8 34-43 3,9-5,1 76-94 26-32 32-37
12-14 ♂ 12-16 35-45 4,1-5,2 77-94 26-32 32-37
12-14 ♀ 11,5-15 34-44 3,8-5,0 73-95 26-32 32-36
Valores hematológicos según edad
Nadir RNT: 8-12 semanas (9,5 g/dl)
RNPT: 4-8 semanas (hasta 8 g/dl en < 1500gr)
5. FISIOPATOLOGÍA ANEMIAS
PÉRDIDA SANGUÍNEA ALTERACIONES
EN LA PRODUCCIÓN
AUMENTO
DE LA DESTRUCCIÓN
1. Producción normal pero
- Fallo medular
- Alt. producción EPO
2. Eritropoyesis ineficaz
- Ferropénica
- Megaloblásticas
Anemias
posthemorrágicas
agudas y crónicas
Anemias hemolíticas
- Intracorpusculares
- Extracorpusculares
6. FISIOPATOLOGÍA ANEMIAS
RETICULOCITOS
PÉRDIDA SANGUÍNEA ALTERACIONES
EN LA PRODUCCIÓN
AUMENTO
DE LA DESTRUCCIÓN
1. Producción normal pero
- Fallo medular
- Alt. producción EPO
2. Eritropoyesis ineficaz
- Ferropénica
- Megaloblásticas
Anemias
posthemorrágicas
agudas y crónicas
Anemias hemolíticas
- Intracorpusculares
- Extracorpusculares
7. DIAGNÓSTICO. APROXIMACIÓN INICIAL
ANAMNESIS:
• Patología gestacional, prematuridad, ictericia neonatal, cosanguinidad, etnia
• AF anemia, ictericia, sangrados, patología biliar o esplénica
• Hemogramas previos
• Sangrados
• Ingestión tóxicos, fármacos, radiaciones.
• Patología concomitante (infecciosa, endocrinológica, gastrointestinal, renal)
• Dieta niño y madre (lactantes)
Tener en cuenta la edad al diagnóstico y la frecuencia relativa de cada anemia.
SINTOMATOLOGÍA:
Astenia, irritabilidad, anorexia, bajo rendimiento escolar,
cefaleas, vértigos, desarrollo psicomotor, pica…
EXPLORACIÓN FÍSICA:
• Piel y mucosas: palidez, ictericia
• Petequias INSTAURACIÓN AGUDA VS CRÓNICA
• Megalias. Adenopatías
• Soplos, taquicardia
8. DIAGNÓSTICO GENERAL DE LAS ANEMIAS
ANEMIA
Síntomas agudos Síntomas crónicos
Indice reticulocitario
Anemias hemolíticas
Pérdida aguda de sangre
Disminución producción eritrocitos
Pérdida crónica de sangre
FALLO PRODUCCIÓN
Reticulocitos disminuídos o normales
Test Coombs
Coombs + Coombs -
Anemia hemolítica
inmune
A. Hemolíticas no inmunes:
Defectos de membrana
Defectos enzimáticos
Talasemia
Microangiopatías
VCM bajo VCM normal o alto
A. ferropénica
A. enf crónicas
Rasgo talasémico
Eritroblastop transitoria
Aplasia medular
Crisis aplásica
Déficit ac fólico o B12
VCM
AUMENTO DE DESTRUCCIÓN
Reticulocitos elevados (>2%)
Buscar patrón de hemólisis
Transfusión:
Valorar según repercusión clínica
y no por cifra de Hb
Evitar si posible. Retraso estudio
9. DIAGNÓSTICO GENERAL DE LAS ANEMIAS
ANEMIA
Síntomas agudos Síntomas crónicos
Indice reticulocitario
Anemias hemolíticas
Pérdida aguda de sangre
Disminución producción eritrocitos
Pérdida crónica de sangre
FALLO PRODUCCIÓN
Reticulocitos disminuídos o normales
Test Coombs
Coombs + Coombs -
Anemia hemolítica
inmune
A. Hemolíticas no inmunes:
Defectos de membrana
Defectos enzimáticos
Talasemia
Microangiopatías
VCM bajo VCM normal o alto
A. ferropénica
A. enf crónicas
Rasgo talasémico
Eritroblastop transitoria
Aplasia medular
Crisis aplásica
Déficit ac fólico o B12
VCM
AUMENTO DE DESTRUCCIÓN
Reticulocitos elevados (>2%)
Estudio del hematíe: Estudio de médula ósea
- Extensión de SP: morfología
- Estudio de la membrana: fragilidad osmótica, test de Hams
- Estudio actividad enzimática
- Electroforesis de Hb
Buscar patrón de hemólisis
Transfusión:
Valorar según repercusión clínica
y no por cifra de Hb
Evitar si posible. Retraso estudio
10. Niña de 13 años, astenia, cefalea y mareos ,6 meses de evolución
Menstruaciones abundantes (7-9 días/ 30 días)
Dieta: escasez carnes
EF: Palidez cutáneo mucosa. FC 85 lpm. No ictericia. No megalias. No adenopatías
Resto normal
CASO CLÍNICO nº 1:
Analítica:
Hemograma:
• Hb 7,2 g/dl. Hto 25%
• Plaquetas 550 000/mm3
• Leucocitos 5400 /mm3 , fórmula normal.
VCM 63 fl (<75 fl)
HCM 17,6 pg (<30)
RDW 17 (>15)
características
11. Niña de 13 años, astenia, cefalea y mareos ,6 meses de evolución
Menstruaciones abundantes (7-9 días/ 30 días)
Dieta: escasez carnes
EF: Palidez cutáneo mucosa. FC 85 lpm. No ictericia. No megalias. No adenopatías
Resto normal
CASO CLÍNICO nº 1:
Analítica:
Hemograma:
• Hb 7,2 g/dl. Hto 25%
• Plaquetas 550 000/mm3
• Leucocitos 5400 /mm3 , fórmula normal.
VCM 63 fl (<75 fl)
HCM 17,6 pg (<30)
RDW 17 (>15)
ANEMIA MICROCÍTICA HIPOCROMA
características
13. Niña de 13 años, astenia, cefalea y mareos ,6 meses de evolución
Menstruaciones abundantes (7-9 días/ 30 días)
Dieta: escasez carnes
EF: Palidez cutáneo mucosa. FC 85 lpm. No ictericia. No megalias. No adenopatías
Resto normal
Analítica:
Hemograma:
• Hb 7,2 g/dl. Hto 25%
• Resto de series normales
VCM 63 fl. HCM 17 17,6 pg. RDW 17
ANEMIA MICROCÍTICA
HIPOCROMA
No datos de hemólisis (Bi y LDH normal)
Perfil férrico:
Ferritina 5 µg/L (<15) Hierro 20 µg/dl (<50)
Sat transferrina 10% (<15%) TIBC 550 µg/dL (>400)
Reticulocitos: 1%
CASO CLÍNICO nº 1:
14. ANEMIA FERROPÉNICA
ENFERMEDAD HEMATOLÓGICA MÁS FRECUENTE EN LA INFANCIA
DÉFICIT DE HIERRO: Déficit nutricional más frecuente.
Estimación: 25% niños en el mundo.
Países en desarrollo: 50% población.
Infancia:
Alta susceptibilidad debido a rápido crecimiento
y depósitos escasos.
15. (duodeno, yeyuno sup)
Mejor absorción:
Hierro orgánico (grupo hemo)
Alimentos origen animal.
Formas ferrosas
pH ácido.
Contiene > 65% hierro corporal total
Hígado: 60%
Sist RE, músculo: 40%
Ciclo biológico del hierro
16. A. FACTORES PERINATALES
1. Prematuridad:
Experimentan crecimiento mayor con menor volumen circulante
de sangre inicial. Extracciones.
2. Recién nacido de bajo peso para la edad gestacional
3. Deficiencia materna de hierro
4. Gestación múltiple
5. Hemorragia materno-fetal
6. Síndrome de transfusión gemelo - gemelo
7. Otros eventos hemorrágicos perinatales
ANEMIA FERROPÉNICA, Etiología I
17. B. FACTORES FUERA PERIODO PERINATAL:
Mayor susceptibilidad: lactancia y adolescencia
ANEMIA FERROPÉNICA, Etiología II
1. FACTORES NUTRICIONALES :
Biodisponibilidad hierro LM > fórmulas artificiales no enriquecidas
0 - 6 meses: raro anemia ferropénica en RNT amamantados
> 6 meses:
Introducción de la leche de vaca no modificada en < 12 meses
Ingesta de hierro insuficiente
18. B. FACTORES FUERA PERIODO PERINATAL:
Mayor susceptibilidad: lactancia y adolescencia
ANEMIA FERROPÉNICA, Etiología II
1. FACTORES NUTRICIONALES :
Biodisponibilidad hierro LM > fórmulas artificiales no enriquecidas
0 - 6 meses: raro anemia ferropénica en RNT amamantados
> 6 meses:
Introducción de la leche de vaca no modificada en < 12 meses
Ingesta de hierro insuficiente
2. ABSORCIÓN INADECUADA:
Baja biodisponibilidad:
- Alimentos de origen vegetal > origen animal (grupo hemo)
- Terapia antiácida
Malabsorción:
- Resección intestinal
- Enfermedad celíaca
- Enfermedad inflamatoria intestinal
19. B. FACTORES FUERA PERIODO PERINATAL:
Mayor susceptibilidad: lactancia y adolescencia
ANEMIA FERROPÉNICA, Etiología II
1. FACTORES NUTRICIONALES :
Biodisponibilidad hierro LM > fórmulas artificiales no enriquecidas
0 - 6 meses: raro anemia ferropénica en RNT amamantados
> 6 meses:
Introducción de la leche de vaca no modificada en < 12 meses
Ingesta de hierro insuficiente
2. ABSORCIÓN INADECUADA:
Baja biodisponibilidad:
- Alimentos de origen vegetal > origen animal (grupo hemo)
- Terapia antiácida
Malabsorción:
- Resección intestinal
- Enfermedad celíaca
- Enfermedad inflamatoria intestinal
3. PÉRDIDAS SANGUÍNEAS:
- Gastritis/ Enteritis/ Divertículo de Meckel/Pólipo / Úlcera péptica
- Parásitos
- Pérdida crónica por microsangrados por exposición precoz a PLV
- Menstruación
20. Depósitos
de hierro
Normal Déficit Eritropoyesis Anemia
depósitos Fe disminuída ferropénica
ESTADÍOS DEL DÉFICIT DE HIERRO
Hemoglobina N N descendida
Ferritina (> 12-120 µg/ml) descendida descendida descendida
Sideremia (50-150 µg/dl) N descendida descendida
Sat transferrina (15-50%) N descendida descendida
TIBC (200-400 µg/dl) N aumentada aumentada
PLE (70-80 µg/dl) N aumentada aumentada
VCM (<78 fl) y HCM (<25pg) Microcitosis e
Hipocromía
progresivas
22. 0-6 MESES:
• RNT: LM exclusiva hasta 6 meses no necesarios aportes
Fórmula artificial: fortificadas (ESPGHAN >7-14mg/L)
• RNPT con LM exclusiva:
<1500 gr: suplementos hierro 4 mg/Kg/dia
> 1500 gr: suplementos 2 mg/Kg/día
RNPT con fórmula artificial:
> 1500 gr: No suplementación si fórmula reforzada (≥12 mg/l)
<1500 gr: aportes totales (alimentación + extras) de 4 mg/kg/día
Desde primer mes hasta alimentación complementaria
• A PARTIR DE LOS 6 MESES:
Evitar leche de vaca en < 12 m
Alimentación complementaria rica en hierro (1mg/Kg/día)
- Cereales fortificados con hierro
- Introducción progresiva purés carne
- Alimentación rica en vit C, A, ac fólico
• Consumo máximo de 500 ml de leche al día
PREVENCIÓN ANEMIA FERROPÉNICA
23. CRONOLOGÍA DE LA RESPUESTA A TERAPIA CON HIERRO:
• HIERRO ORAL, Sales ferrosas: 3-6 mg/Kg/ día de hierro elemento, 3-6 meses
• Efectos secundarios gastrointestinales frecuentes
• Muy poco frecuente admón parenteral (malabsorción, ausencia cumplimiento)
• Excepcional: transfusiones
TRATAMIENTO ANEMIA FERROPÉNICA
3er día 7º día 30 día 3meses 6meses
Inicio
respuesta
reticulocitaria
Reticulocitosis
máxima
Aumento progresivo de las cifras de Hb
Aumento en depósitos de hierro
MONITORIZACIÓN DE RESPUESTA:
Control al mes de tratamiento Respondedores (>1g/dl en 4 semanas)
Controles hasta normalización de cifras de Hb y posteriormente unos 3 meses para
restaurar depósitos.
NO RESPONDEDORES:
- Anemia hipocrómica microcítica, no ferropénica:
Rasgo talasémico y anemia de trastornos crónicos
- Anemia ferropénica refractaria o recurrente:
• Mal cumplimiento, dieta pobre en hierro
• Sangrado digestivo (sg oculta en heces, ej colitis alérgica)
• Parasitosis
• Diverticulitis de Meckel
• Enfermedad celíaca
• Enfermedad inflamatoria intestinal
• Raras mutaciones de transporte de hierro
25. Niña 6 años, consulta por escasa ingesta, comedora selectiva.
No otros síntomas. No estancamiento ponderoestatural.
AF: Madre con anemia ocasional tratada con hierro.
EF:
BEG. Buen color de piel y mucosas. AC no taquicardia, no soplos. Abdomen normal.
No adenopatías
Analítica:
Hemograma:
• Hb 11,2 g/dl. Hto 38 %
• Resto de series normales
VCM 60 fl (<75). HCM 34 pg. RDW 12
MICROCITOSIS.
Hb en límite inferior
CASO CLÍNICO nº 2:
26. Niña 6 años, consulta por escasa ingesta, comedora selectiva.
No otros síntomas. No estancamiento ponderoestatural.
AF: Madre con anemia ocasional tratada con hierro.
EF:
BEG. Buen color de piel y mucosas. AC no taquicardia, no soplos. Abdomen normal.
No adenopatías
Analítica:
Hemograma:
• Hb 11,2 g/dl. Hto 38 %
• Resto de series normales
VCM 60 fl (<75). HCM 34 pg. RDW 12
MICROCITOSIS.
Hb en límite inferior
No datos de hemólisis (Bi y LDH normal)
Perfil férrico:
Ferritina 28 µg/L (>15) Hierro 67 µg/dl (>50)
Sat transferrina 24% (<15%) TIBC 340 µg/dL (200-400)
Reticulocitos: 1,2%
CASO CLÍNICO nº 2:
Electroforesis de Hb:
Hb A2 4% (>3%)
Hb F 3%
27. Niña 6 años, consulta por escasa ingesta, comedora selectiva.
No otros síntomas. No estancamiento ponderoestatural.
AF: Madre con anemia ocasional tratada con hierro.
EF:
BEG. Buen color de piel y mucosas. AC no taquicardia, no soplos. Abdomen normal.
No adenopatías
Analítica:
Hemograma:
• Hb 11,2 g/dl. Hto 38 %
• Resto de series normales
VCM 60 fl (<75). HCM 34 pg. RDW 12
MICROCITOSIS.
Hb en límite inferior
No datos de hemólisis (Bi y LDH normal)
Perfil férrico:
Ferritina 28 µg/L (>15) Hierro 67 µg/dl (>50)
Sat transferrina 24% (<15%) TIBC 340 µg/dL (200-400)
Reticulocitos: 1,2%
CASO CLÍNICO nº 2:
Electroforesis de Hb:
Hb A2 4% (>3%)
Hb F 3%
RASGO
TALASÉMICO
28. SÍNDROMES TALASÉMICOS. Microcitosis
DÉFICIT CUANTITATIVO DE LAS CADENAS (α o β) DE GLOBINA
Alteración propiedades del hematíe
Eritropoyesis Hemólisis extravascular
ineficaz
ANEMIA
FETO (8ª sem- nacimiento): HbF: α2γ2
Primeros 3 -6 meses de vida: disminuye Hb F y aumenta Hb A: α2β2 ADULTO
Otras Hb del adulto: HbA2: α2δ2 (< 2,5 %)
29. SÍNDROMES TALASÉMICOS. Microcitosis
DÉFICIT CUANTITATIVO DE LAS CADENAS (α o β) DE GLOBINA
Alteración propiedades del hematíe
Eritropoyesis Hemólisis extravascular
ineficaz
ANEMIA
FETO (8ª sem- nacimiento): HbF: α2γ2
Primeros 3 -6 meses de vida: disminuye Hb F y aumenta Hb A: α2β2 ADULTO
Otras Hb del adulto: HbA2: α2δ2 (< 2,5 %)
CLINICAMENTE
- TALASEMIAS MAIOR : Hb F >90%. Debut 6 meses.
Anemia severa (3-4 g/dl)
Transfusión dependientes
30. SÍNDROMES TALASÉMICOS. Microcitosis
DÉFICIT CUANTITATIVO DE LAS CADENAS (α o β) DE GLOBINA
Alteración propiedades del hematíe
Eritropoyesis Hemólisis extravascular
ineficaz
ANEMIA
FETO (8ª sem- nacimiento): HbF: α2γ2
Primeros 3 -6 meses de vida: disminuye Hb F y aumenta Hb A: α2β2 ADULTO
Otras Hb del adulto: HbA2: α2δ2 (< 2,5 %)
CLINICAMENTE
- TALASEMIAS MAIOR : Hb F >90%. Debut 6 meses.
Anemia severa (3-4 g/dl)
Transfusión dependientes
- TALASEMIA INTERMEDIA: intensidad variable, no transfusión dependientes
- TALASEMIA MINOR (RASGO TALASÉMICO): asintomáticas. No tto.
Importante DD con ferropenia y consejo genético.
Hb A2>3,5% y/ o aumento Hb F (<10%)
31. Lactante mujer 10 meses, remitida a consultas de Neurología
por retraso psicomotor y rechazo de la ingesta.
AP: Embarazo controlado, hiperemesis gravídica. RNT de PAEG.
Parto eutócico. Apgar 9/10. No reanimación. Ictericia que precisó fototerapia
durante 24 horas. PEM normales. LM exclusiva hasta los 6 meses.
Vacunación al día. Desarrollo psicomotor normal hasta los 6 meses.
AF: No antecedentes consanguinidad ni patologías relevantes en la familia
EF:
Estancamiento ponderal.
Peso 7,1 Kg (-1,47,Z ), talla 70 cm (-0,01, Z), PC 43,5 cm (0,08 Z)
Niña hipoactiva, no sonrisa. Poco interés por objetos.
Hipotonía generalizada con reflejos osteotendíneos exaltados.
Sedestación inestable.
No dismorfias. Ligera palidez. ACP normal. Abdomen normal.
CASO CLÍNICO nº 3:
32. Lactante mujer 10 meses, remitida a consultas de Neurología
por retraso psicomotor y rechazo de la ingesta.
AP: Embarazo controlado, hiperemesis gravídica. RNT de PAEG.
Parto eutócico. Apgar 9/10. No reanimación. Ictericia que precisó fototerapia
durante 24 horas. PEM normales. LM exclusiva hasta los 6 meses.
Vacunación al día. Desarrollo psicomotor normal hasta los 6 meses.
AF: No antecedentes consanguinidad ni patologías relevantes en la familia
EF:
Estancamiento ponderal.
Peso 7,1 Kg (-1,47,Z ), talla 70 cm (-0,01, Z), PC 43,5 cm (0,08 Z)
Niña hipoactiva, no sonrisa. Poco interés por objetos.
Hipotonía generalizada con reflejos osteotendíneos exaltados.
Sedestación inestable.
No dismorfias. Ligera palidez. ACP normal. Abdomen normal.
CASO CLÍNICO nº 3:
Hemograma:
Hb 8,9 mg/dl, Hto 26,8%,VCM 106,7 fl, HCM 36 pg
Resto de series normal
Perfil hepatorrenal normal. Cuerpos cetónicos, aa en sangre, Gasometría, láctico,
CPK, amonio, perfil tiroideo normal. Cribado celiaquía negativo. Cariotipo normal.
Reticulocitos: 1,3%
Extensión de SP:
Anisocitosis ++, Macrocitosis +, Poiquilocitosis +
Ferritina 30 µg/L.
Acido fólico: 27,7 mg/ml (VN: > 5,38).
Vitamina B12: 122 pg/ml (VN: 211-911)
Reinterrogando… Madre vegetariana desde hace 10 años.
Suplementación vit irregular por hiperemesis gravídica
LM exclusiva hasta 6 m. Alimentación complementaria ovolácteo-vegetariana
con rechazo de alimentación progresiva manteniendo casi exclusivamente pecho
33. Lactante mujer 10 meses, remitida a consultas de Neurología
por retraso psicomotor y rechazo de la ingesta.
AP: Embarazo controlado, hiperemesis gravídica. RNT de PAEG.
Parto eutócico. Apgar 9/10. No reanimación. Ictericia que precisó fototerapia
durante 24 horas. PEM normales. LM exclusiva hasta los 6 meses.
Vacunación al día. Desarrollo psicomotor normal hasta los 6 meses.
AF: No antecedentes consanguinidad ni patologías relevantes en la familia
EF:
Estancamiento ponderal.
Peso 7,1 Kg (-1,47,Z ), talla 70 cm (-0,01, Z), PC 43,5 cm (0,08 Z)
Niña hipoactiva, no sonrisa. Poco interés por objetos.
Hipotonía generalizada con reflejos osteotendíneos exaltados.
Sedestación inestable.
No dismorfias. Ligera palidez. ACP normal. Abdomen normal.
CASO CLÍNICO nº 3:
Hemograma:
Hb 8,9 mg/dl, Hto 26,8%,VCM 106,7 fl, HCM 36 pg
Resto de series normal
Perfil hepatorrenal normal. Cuerpos cetónicos, aa en sangre, Gasometría, láctico,
CPK, amonio, perfil tiroideo normal. Cribado celiaquía negativo. Cariotipo normal.
Reticulocitos: 1,3%
Extensión de SP:
Anisocitosis ++, Macrocitosis +, Poiquilocitosis +
Ferritina 30 µg/L.
Acido fólico: 27,7 mg/ml (VN: > 5,38).
Vitamina B12: 122 pg/ml (VN: 211-911)
Reinterrogando… Madre vegetariana desde hace 10 años.
Suplementación vit irregular por hiperemesis gravídica
LM exclusiva hasta 6 m. Alimentación complementaria ovolácteo-vegetariana
con rechazo de alimentación progresiva manteniendo casi exclusivamente pecho
Anemia megaloblástica
por déficit de vit B12
34. ANEMIAS MEGALOBLÁSTICAS
Déficit de vitamina B12
Eritropoyesis ineficaz por alteración en síntesis de ADN.
Anemias MACROCÍTICAS (VCM alto), anisocitosis y poiquilocitosis, HCM alto
No síntesis endógena. Malabsorción o Ingesta insuficiente de:
- Prots animales (vegetarianos estrictos) - Vegetales, frutas, vísceras
- LM exclusiva y madre con déficit - Errores metabolismo
- Errores transporte y metabolismo - Importante aportes en etapas alta
demanda (embarazo y hemolisis crón)
- Fármacos , interfieren metabolismo
Déficit de folatos
35. CLINICA
• Alteraciones en células con recambio rápido:
Células hematopoyéticas: anemia, trombopenia, hipersegment NT
Células epiteliales: tracto GI (glositis, vómitos, diarrea)
• Manifestaciones inespecíficas: astenia, anorexia, fallo medro
• Síntomas neurológicos: específico de vit. B12
ANEMIAS MEGALOBLÁSTICAS
Déficit de vitamina B12
Eritropoyesis ineficaz por alteración en síntesis de ADN.
Anemias MACROCÍTICAS (VCM alto), anisocitosis y poiquilocitosis, HCM alto
No síntesis endógena. Malabsorción o Ingesta insuficiente de:
- Prots animales (vegetarianos estrictos) - Vegetales, frutas, vísceras
- LM exclusiva y madre con déficit - Errores metabolismo
- Errores transporte y metabolismo - Importante aportes en etapas alta
demanda (embarazo y hemolisis crón)
- Fármacos , interfieren metabolismo
Déficit de folatos
36. Lactante mujer 10 meses
Retraso psicomotor y estancamiento ponderal
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA POR DÉFICIT DE VIT B12
CASO CLÍNICO nº 3:
TRATAMIENTO:
- Alimentación enteral por SNG
- Vitamina B 12 intramuscular 1 mg / día dos semanas
mantenimiento 1 mg/sem
Mejoría clínica de reactividad al medio e hipotonía
Aumento de la ingesta vía oral, alimentación complementaria
variada
37. Varón de 6 años, que acude a Urgencias por fiebre de 39ºC desde hace 2 días
asociado a tos y odinofagia. Previamente asintomático.
AP: Talla baja. Estrabismo.
EF:
FC 140 lpm. Tª 38,5ºC.
Palidez cutáneo mucosa. Bien perfundido. Algún hematoma aislado en MMII.
Mancha café con leche en espalda. No adenopatías.
AP normal. Abdomen sin megalias. Resto normal.
Analítica:
Hemograma: Hb 6,7 g/dl, VCM 98 fl, HCM 32 pg
Plaquetas 65 000/mm3
Leucocitos 3200 / mm3 (Nt 900, linfoc 2100)
Bioquímica: perfil hepático y renal normal. LDH y ac úrico normal. PCR 22 mg/L
Extensión de sangre periférica: no agregados plaquetarios, no blastos.
CASO CLÍNICO nº 4:
38. Varón de 6 años, que acude a Urgencias por fiebre de 39ºC desde hace 2 días
asociado a tos y odinofagia. Previamente asintomático.
AP: Talla baja. Estrabismo.
EF:
FC 140 lpm. Tª 38,5ºC.
Palidez cutáneo mucosa. Bien perfundido. Algún hematoma aislado en MMII.
Mancha café con leche en espalda. No adenopatías.
AP normal. Abdomen sin megalias. Resto normal.
Analítica:
Hemograma: Hb 6,7 g/dl, VCM 98 fl, HCM 32 pg
Plaquetas 65 000/mm3
Leucocitos 3200 / mm3 (Nt 900, linfoc 2100)
Bioquímica: perfil hepático y renal normal. LDH y ac úrico normal. PCR 22 mg/L
Extensión de sangre periférica: no agregados plaquetarios, no blastos.
PANCITOPENIA
CASO CLÍNICO nº 4:
39. ASPIRADO DE MÉDULA ÓSEA:
MO normalMO hipocelular en las 3 series
No células de aspecto neoplásico
Aumento de FRAGILIDAD CROMOSÓMICA en linfocitos….
ANEMIA DE FANCONI
ANEMIA APLÁSICA:
¿Adquirida o congénita?
CASO CLÍNICO nº 4:
43. Varón de 2 años y 6 meses, sin AP de interés.
Cuadro de palidez 2-3 días sin otra sintomatología.
Infección respiratoria de vías altas hace 2 semanas
EF:
Afebril. FC 110 lpm.
Pálido, bien perfundido. Sin visceromegalias ni adenopatías
Hemograma:
Hb 6,6 gr/dl, hto 19,2% VCM 76 fl HCM 34,4%
Leucocitos 8.000/ mm3 neutrófilos 34%
Plaquetas 275 000/mm3
Reticulocitos 0,1%,
Bioquímica: no datos de hemólisis, bi y LDH normal. Resto perfil HR normal
CASO CLÍNICO nº 5
44. Varón de 2 años y 6 meses, sin AP de interés.
Cuadro de palidez 2-3 días sin otra sintomatología.
Infección respiratoria de vías altas hace 2 semanas
EF:
Afebril. FC 110 lpm.
Pálido, bien perfundido. Sin visceromegalias ni adenopatías
Hemograma:
Hb 6,6 gr/dl, hto 19,2% VCM 76 fl HCM 34,4%
Leucocitos 8.000/ mm3 neutrófilos 34%
Plaquetas 275 000/mm3
Reticulocitos 0,1%,
Bioquímica: no datos de hemólisis, bi y LDH normal. Resto perfil HR normal
ANEMIA NORMOCÍTICA NORMOCRÓMICA AISLADA ARREGENERATIVA
CASO CLÍNICO nº 5
45. Varón de 2 años y 6 meses, sin AP de interés.
Cuadro de palidez sin otra sintomatología.
Infección respiratoria de vías altas hace una semana
Hemograma:
Anemia normocítica hipocroma aislada arregenerativa
Bioquímica: no datos de hemólisis.
Extensión SP: normal.
- Electroforesis de hemoglobinas normal
- Perfil férrico normal. Vitamina B12 y fólico normal
- Investigación etiología infecciosa:
Serologías VEB, HIV, parvovirus, VHA yB negativas
PCR para parvovirus B19 en médula ósea negativo
ESTUDIO MÉDULA ÓSEA:
Casi ausencia de serie eritroide. Megacariocitos y serie granulocítica normal
CASO CLÍNICO nº 5
46. Varón de 2 años y 6 meses, sin AP de interés.
Cuadro de palidez sin otra sintomatología.
Infección respiratoria de vías altas hace una semana
Hemograma:
Anemia normocítica hipocroma aislada arregenerativa
Bioquímica: no datos de hemólisis.
Extensión SP: normal.
- Electroforesis de hemoglobinas normal
- Perfil férrico normal. Vitamina B12 y fólico normal
- Investigación etiología infecciosa:
Serologías VEB, HIV, parvovirus, VHA yB negativas
PCR para parvovirus B19 en médula ósea negativo
ESTUDIO MÉDULA ÓSEA:
Casi ausencia de serie eritroide. Megacariocitos y serie granulocítica normal
APLASIA PURA
DE SERIE ROJA
CASO CLÍNICO nº 5
47. Varón de 2 años y 6 meses, sin AP de interés.
Cuadro de palidez sin otra sintomatología.
Infección respiratoria de vías altas hace una semana
Hemograma:
Anemia normocítica hipocroma aislada arregenerativa
Bioquímica: no datos de hemólisis.
Extensión SP: normal.
- Electroforesis de hemoglobinas normal
- Perfil férrico normal. Vitamina B12 y fólico normal
- Investigación etiología infecciosa:
Serologías VEB, HIV, parvovirus, VHA yB negativas
PCR para parvovirus B19 en médula ósea negativo
ESTUDIO MÉDULA ÓSEA:
Casi ausencia de serie eritroide. Megacariocitos y serie granulocítica normal
APLASIA PURA
DE SERIE ROJA
CASO CLÍNICO nº 5
Observación , con inicio de recuperación progresiva de cifras de Hb a los 7 días
Hasta normalización completa en un mes.
49. APLASIA PURA DE SERIE ROJA
Blackfand Diamond
Infecc? Parvovirus B19
50. Varón de 7 años de edad. No AP de interés.
Consulta en Urgencias por dolor abdominal intermitente
desde hace 4 días, asociado a algún vómito.
EF:
Afebril. FC 98 lpm.
Buen aspecto general. Impresiona ligera ictericia conjuntival.
Dolor a la palpación en hipocondrio derecho y epigastrio. Esplenomegalia 1cm.
Resto normal.
Analítica:
Hemograma: Hb 10,1 g/dl, VCM 82 fl, HCM 35 pg.
Leucocitos 6800/mm3 (Nt 45%, linf 53%)
Plaquetas 247 000/mm3
Bioquímica: bilirrubina 2 mg/dl, LDH 350 U/L. Resto normal
Ecografía de abdomen:
Vesícula con imagen hiperecogénica con sombra acústica posterior
CASO CLÍNICO nº 6
51. Varón de 7 años de edad. No AP de interés.
Consulta en Urgencias por dolor abdominal intermitente
desde hace 4 días, asociado a algún vómito.
EF:
Afebril. FC 98 lpm.
Buen aspecto general. Impresiona ligera ictericia conjuntival.
Dolor a la palpación en hipocondrio derecho y epigastrio. Esplenomegalia 1cm.
Resto normal.
Analítica:
Hemograma: Hb 10,1 g/dl, VCM 82 fl, HCM 35 pg.
Leucocitos 6800/mm3 (Nt 45%, linf 53%)
Plaquetas 247 000/mm3
Bioquímica: bilirrubina 2 mg/dl, LDH 350 U/L. Resto normal
Ecografía de abdomen:
Vesícula con imagen hiperecogénica con sombra acústica posterior
ANEMIA NORMOCRÓMICA NORMOCÍTICA
DATOS DE HEMÓLISIS
LITIASIS BILIAR
CASO CLÍNICO nº 6
52. CLASIFICACIÓN ANEMIAS HEMOLÍTICAS:
INTRACORPUSCULARES (alteración intrínseca del hematíe)
• Defectos a nivel de :
1. Membrana eritrocitaria: esferocitosis, eliptocitosis
2. Enzimáticos: déficit glu-6-fosfato deshidrogenasa
3. Sintesís de hemoglobina:
- Cualitativa: Anemia falciforme (drepanocitosis)
- Cuantitativa: Talasemias
EXTRACORPUSCULARES (alteración exógena al hematíe)
• Inmune: Isoinmune (Rh, ABO) / Autoinmunes.
• No inmunes: Idiopáticas / Secundarias.
53. ANEMIAS HEMOLÍTICAS
Anemias secundarias a un aumento de la destrucción de los hematíes
originando un acortamiento de su vida media .
Síntomas por :
Hemólisis crónica, crisis hemolíticas aguas, crisis aplásicas, crisis megaloblásticas
GENERALIDADES
• Anemia + reticulocitosis (no existencia de defecto medular-producción)
• Hiperbilirrubinemia (tipo indirecto) + aumento LDH
• Descenso de haptoglobina plasmática (libre) por unión aumentada a Hb
** FUNDAMENTAL:
- TEST DE COOMBS: Inmunes / no inmunes
- Estudio de extensión de sangre periférica.
54. Varón de 7 años de edad.
- Anemia normocítica normocrómica, datos de hemólisis
- LITIASIS BILIAR
Reinterrogando:
Sano. No AP de interés. No episodios de ictericia ni coluria previos.
No analíticas previas
AF: padre esplenectomizado no recuerda motivo.
Ampliación de estudio:
- Reticulocitosis 5% (regenerativa)
- Test de coombs negativo
- Electroforesis de Hb: normal
- Extensión de sangre periférica:
CASO CLÍNICO nº 6
TEST DE FRAGILIDAD OSMÓTICA +
55. Varón de 7 años de edad.
- Anemia normocítica normocrómica, datos de hemólisis
- LITIASIS BILIAR
Reinterrogando:
Sano. No AP de interés. No episodios de ictericia ni coluria previos.
No analíticas previas
AF: padre esplenectomizado no recuerda motivo.
Ampliación de estudio:
- Reticulocitosis 5% (regenerativa)
- Test de coombs negativo
- Electroforesis de Hb: normal
- Extensión de sangre periférica:
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
CASO CLÍNICO nº 6
TEST DE FRAGILIDAD OSMÓTICA +
56. Anemia hemolítica más frec en la infancia
Mutaciones genes de proteínas
de unión vertical entre citoesqueleto
interno y bicapa exterior lipídica
Gen espectrina o espectrina-ankirina
75% Herencia AD
Transformación esférica del hematíe
Alteración deformabilidad
Hemólisis aumentada en su
paso por sinusoide esplénico
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
TRIADA CLÁSICA frecuente: Ictericia , anemia moderada y esplenomegalia
Puede debutar en PERÍODO NEONATAL: ICTERICIA (DD incompatibilidad grupo)
57. Varón de 7 años de edad
CASO CLÍNICO nº 6
TRATAMIENTO
1. ESPLENECTOMÍA:
Valorar según gravedad-complicaciones
Retrasarla lo posible, hasta edad >6 años
Riesgo sepsis por gérmenes capsulados (Strept. pneumoniae y H. Influenzae)
Vacunación, profilaxis antibiótica
2. Tratamiento de soporte:
Ac fólico en mod-graves, leves?, transfusiones, colecistectomía…
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
58. CASO CLÍNICO nº 7
Varón de 3 años, astenia de 3 días de evolución y orina oscura
AP: Nacido en España. Familia de origen libanés. Sano hasta el momento.
EF:
Afebril. FC 145 lpm.
Ictericia conjuntival y palidez cutáneo mucosa. Bien perfundido. No adenopatías.
AC soplo sistólico I/VI taquicárdico. Abdomen: esplenomegalia 2 cm de RCI.
Analítica:
Hemograma: Hb 5,2 g/dl, VCM 88 fl, HCM 36 pg. Resto series normales
Bioquímica: bilirrubina 4 mg/dl, predominio indirecto. LDH 980 U/L.
Orina: Hemoglobinuria
Test de coombs : negativo
Extensión de SP: sin alteraciones significativas
59. CASO CLÍNICO nº 7
Varón de 3 años, astenia de 3 días de evolución y orina oscura
AP: Nacido en España. Familia de origen libanés. Sano hasta el momento.
EF:
Afebril. FC 145 lpm.
Ictericia conjuntival y palidez cutáneo mucosa. Bien perfundido. No adenopatías.
AC soplo sistólico I/VI taquicárdico. Abdomen: esplenomegalia 2 cm de RCI.
Analítica:
Hemograma: Hb 5,2 g/dl, VCM 88 fl, HCM 36 pg. Resto series normales
Bioquímica: bilirrubina 4 mg/dl, predominio indirecto. LDH 980 U/L.
Orina: Hemoglobinuria
Test de coombs : negativo
Extensión de SP: sin alteraciones significativas
TRATAMIENTO SOSPECHA CRISIS HEMOLÍTICA AGUDA
- Anemia severa con repercusión hemodinámica transfusión de hematíe
- Hidratación
- Ácido fólico
- Retirada del agente externo desencadenante
- Tratamiento antibiótico si sospecha infección bacteriana.
60. CASO CLÍNICO nº 7
Varón de 3 años sano previamente
ANEMIA HEMOLÍTICA AGUDA
AF:
Familia de origen libanés. No antecedentes de interés
Reinterrogando…
- No episodios previos de ictericia ni coluria.
- Analítica hace 3 meses en su CS por falta de apetito sin alteraciones
- No infecciones recientes ni fármacos
- Alimentos: ingesta hace 4 días de puré de habas, primera ocasión
61. CASO CLÍNICO nº 7
Varón de 3 años sano previamente
ANEMIA HEMOLÍTICA AGUDA
AF:
Familia de origen libanés. No antecedentes de interés
Reinterrogando…
- No episodios previos de ictericia ni coluria.
- Analítica hace 3 meses en su CS por falta de apetito sin alteraciones
- No infecciones recientes ni fármacos
- Alimentos: ingesta hace 4 días de puré de habas, primera ocasión
SOSPECHA DE …
DÉFICIT GLUCOSA-6-FOSFATO-DESHIDROGENASA
62. DÉFICIT DE GLUCOSA-6-FOSFATO-DESHIDROGENASA:
Enzimopatía más frecuente, afecta a 400 millones de personas
Herencia RECESIVA LIGADA AL X, prevalencia en varones
Déficit glu-6-deshidrog
Estrés oxidativo:
- Ingesta de habas (Favismo)
- Ingesta de ciertos medicamentos
- Infecciones
Destrucción masiva hematíes: CRISIS HEMOLÍTICA
Asintomático entre crisis
- Puede originar ictericia en periodo neonatal
- Ofrece resistencia frente a la malaria
DIAGNÓSTICO:
Cuantificación actividad enzimática fuera de la crisis hemolítica (falsos -)
Tratamiento de soporte en crisis, prevención de desencadenantes
63. CASO CLÍNICO nº 8
Varón de 8 años, diagnosticada de anemia falciforme
Exanguinotransfusiones mensuales por ACVA previo
Dolor intenso de MID y fiebre 38,5ºC desde hace 3 horas
EF:
Tª 37,8ºC. FC 97 lpm. TA 110/65 mmHg.
Regular estado general. Ligera ictericia conjuntival. Bien perfundido.
ACP normal. Esplenomegalia a 4 cm. MMII sin alteraciones.
64. CASO CLÍNICO nº 8
Varón de 8 años, diagnosticada de anemia falciforme
Exanguinotransfusiones mensuales por ACVA previo
Dolor intenso de MID y fiebre 38,5ºC desde hace 3 horas
EF:
Tª 37,8ºC. FC 97 lpm. TA 110/65 mmHg.
Regular estado general. Ligera ictericia conjuntival. Bien perfundido.
ACP normal. Esplenomegalia a 4 cm. MMII sin alteraciones.
URGENCIA MÉDICA!!
65. CASO CLÍNICO nº 8
Varón de 8 años, diagnosticada de anemia falciforme
Exanguinotransfusiones mensuales por ACVA previo
Dolor intenso de MID y fiebre 38,5ºC desde hace 3 horas
EF:
Tª 37,8ºC. FC 97 lpm. TA 110/65 mmHg.
Regular estado general. Ligera ictericia conjuntival. Bien perfundido.
ACP normal. Esplenomegalia a 4 cm. MMII sin alteraciones.
URGENCIA MÉDICA!!
Analítica:
Hemograma: Hb 8,2 g/dl (control hace 1 semana: 8,5 g/dl)
Leucocitos 15 700/mm3 (Nt 70%, linf 33%)
Plaquetas 190 000/mm3
Bioquímica: bilirrubina 4 mg/dl, predominio indirecto. LDH 980 U/L.
PCR 50 mg/L
66. • HETEROCIGOTOS “Rasgo falciforme”: Fenotipo AS. Asintomáticos
• HOMOCIGOTOS O HETEROCIGOTOS COMPUESTOS:
− Anemia falciforme (HbSS), aprox 75%
− Enfermedad falciforme-Hemoglobina C (HbSC) 25%
− Enfermedad falciforme-Talasemia (<1% ), con 2 subtipos:
• HbSβ+talasemia
• HbSβ0 talasemia
ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES
“ANEMIA DREPANOCÍTICA”
Enfermedad genética autosómico recesiva caracterizada por la
presencia de hemoglobina falciforme (HbS) en los eritrocitos.
Cribado neonatal Comunidad Madrid desde 2003
Ofrece cierta protección frente al paludismo zonas endémicas con
mutación prevalente Africa
67. ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES
Edad debut síntomas:
40% en < 12 meses
60% en < 2 años
92% en < 6años
COMPLICACIONES CRÓNICAS:
Anemia hemolítica crónica
Renales
Oculares
Biliares (colelitiasis) y hepáticas
Osteoarticulares, úlceras MMII
Retraso crecimiento y mad. sexual
Cardiovasculares
Pulmonares
COMPLICACIONES AGUDAS: URGENCIAS
Dolor vasooclusivo óseo
Infecciones
Dolor abdominal
Secuestro esplénico
Accidente cerebrovascular agudo
Sd torácico agudo
Priapismo
Crisis aplásica
Crisis hiperhemolíticas
VASO-OCLUSIÓN y HEMÓLISIS
GUÍA de práctica clínica SEHOP-2010
Hb S
Polimerización cuando está desoxigenada
FALCIFORMACIÓN, distorsión hematíe
68. CASO CLÍNICO nº 8
Niña de 6 años, anemia falciforme
CRISIS DE DOLOR VASOOCLUSIVO ÓSEO + FIEBRE
Síntoma más frecuente DOLOR ÓSEO (Columna vertebral, pelvis, huesos largos).
Sinusoides médula ósea: Hipoxia relativa falciformación y adhesión a
endotelio
Múltiples infartos isquémico Crisis dolorosas.
TRATAMIENTO:
- Hidratación
- ANALGESIA SUFICIENTE
- Diagnóstico diferencial con osteomielitis,
Cobertura antibiótica cefotaxima + cloxacilina
69. ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES
TRATAMIENTO GENERAL:
Seguimiento periódico estrecho
De base: Acido fólico y penicilina
Transfusiones: no sólo para corregir grado anemia, también para tratar
o prevenir las complicaciones agudas o crónicas, disminuyendo el % de Hb S
sin sobrepasar 10g/dl (viscosidad).
• Transfusiones simples: anemias sintomáticas, crisis aplásicas e
hiperhemolíticas, secuestro esplénico…
• Exanguinotransfusión parcial: ACVA, Sd torácico agudo,
priapismo..
• Régimen hipertransfusional: para Hb S <30%, cada 3-4 sem.
Prevención de ACVA, otros…
Tratamiento de sobrecarga férrica: quelantes
Hidroxiurea. Aumenta la HbF, disminuye la polimerización de la HbS.
Transplante de progenitores hematopoyéticos: único curativo.
