1. CONSELHO REGIONAL DE FARMÁCIA DO RN
HEMATOLOGIA: LEUCEMIAS
DIAGNÓSTICO
EM
CITOGENÉTICA HUMANA
Erica Aires Gil
citogenética@dnacenter.com.br
2. CITOGENÉTICA
O que é Citogenética?
O que são os Cromossomos? Telômeros
Centrômero
Braço Longo (q)
Braço Curto (p)
Telômeros
A FIG. 1 cromossomo humano (metáfase)
4. ESTUDO CROMOSSÔMICO
Análise dos Cromossomos Humanos
Metáfase – fase da mitose – visualização dos cromossomos;
FIG. 3 – divisão celular
5. CITOGENÉTICA
O QUE É O CARIÓTIPO?
A FIG. 4 representa a imagem do cariótipo
humano normal do sexo feminino.
A FIG. 5 representa a imagem do cariótipo
humano normal do sexo masculino.
Fonte: Cariótipo humano. Disponível em:
<http://mutacoes.tripod.com/cariotipohumano.htm>
6. ESTUDO CROMOSSÔMICO
Células de crescimento e divisão rápida em cultura – LEUCÓCITOS
(linfócitos);
FIG. 6– as setas representam metáfases observadas na
objetiva de 10x.
FIG. 7– representa uma metáfase observada na
objetiva de imersão
7. CITOGENÉTICA
PREPARAÇÕES CROMOSSÔMICAS, COMO ADQUIRI-LAS?
Curto Prazo: Medula Óssea, Sangue Periférico, Sangue de cordão
umbilical, Material fetal etc.
Longo Prazo: Líquido Amniótico e fibroblastos.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS:
Constitucionais
Ex: trissomia do cromossomo 21
Adquiridas
Ex: cromossomo Ph em LMC
Classificação quanto ao tipo de alteração
NUMÉRICAS : Euploidia e Aneuploidia
ESTRUTURAIS
Não balanceadas: Deleção, Duplicação, adição e Isocromossomo
Balanceadas: Inversão e Translocação
Cromossomo marcador: tamanhos variados de difícil identificação. São alterações numéricas
e estruturais.
8. COLETA
MÉDULA ÓSSEA
Paciente sem uso de quimioterápicos;
Coletar de 2 a 4 mL de aspirado de medula óssea coletado por
especialista com seringa heparinizada (rinsar) ;
Cuidado com a quantidade de heparina!!
Homogeneizar o material já coletado na seringa com delicadeza;
Identificar a amostra (nome, idade, dados laboratoriais);
Enviar em isopor com gelo reciclável;
24 a 48h
CASOS ESPECIAIS!!
Crianças;
Sangue periférico (>20% blastos);
9. CAUSAS DE ÍNDICE MITÓTICO BAIXO OU NULO
Quantidade insuficiente de amostra;
Amostra hipocelular;
Amostra hemolisada, coagulada ou viscosa;
Toxicidade de algumas marcas de heparina;
Sangue periférico hipocelular (ausência de blastos);
Doenças hematológicas;
Uso de medicamentos quimioterápicos;
Demora para o envio da amostra ao laboratório.
10. INDICAÇÕES:
Prognóstico da doença
Auxiliar no diagnóstico e conduta clínica
Monitoramento de transplante de medula óssea
(TMO)
Auxilia na classificação da leucemia
Acompanhamento da evolução da doença
ALTERAÇÕES ADQUIRIDAS
11. DIAGNÓSTICO
BANDEAMENTO G
Tratamento cromossômico envolvendo desidratação, desnaturação ou
digestão enzimática - corante específico
baixo custo e durabilidade na preparação de lâminas
A FIG. 8 cariótipo com bandeamento G