O documento discute vários aspectos relacionados à ataxia, incluindo:
1) A ataxia é um termo que significa desordem motora e afeta cerca de 150.000 pessoas nos EUA.
2) As causas podem ser genéticas ou adquiridas e variam de acordo com a idade de início, progressão dos sintomas e presença de outros sintomas sistêmicos.
3) Exames como ressonância magnética, liquoro e testes genéticos podem ajudar no diagnóstico da causa específica
54. Kearns-Sayre syndrome. Note the bilateral ptosis, myopathic facies, and the hearing aid Chinnery. Clinical mitochondrial genetics – Journal of Medical Genetics 1999
55. Anel de Kayser-Fleischer na Doença de Wilson Clinical Neurology – Graeme J. Hankey; Joanna M. Wardlaw
56.
57. Fundo de olho em um paciente com SCA 7. Existe uma extensiva degeneração pigmentar involvendo a macula
60. RX de tórax evidenciando cardiomegalia. ECG evidenciando ondas-T alargadas e invertidas.
61. Eletrocardiograma de um paciente com Síndrome de Kearns-Sayre, mostrando alargamento do complexo QRS com bloqueio bifascicular (ramo direito com bloqueio fascicular anterior esquerdo) Chinnery. Clinical mitochondrial genetics – Journal of Medical Genetics 1999
63. Mulher de 50 anos com desenvolvimento neuromotor normal. Aos 35 anos, iniciou quadro de desequilíbrio da marcha e fraqueza proximal em MMII. Filha de pais consanguíneos, da origem dos judeus Ashkenazi. Irmão com problema similar. Ao exame, paralisia do olhar supranuclear vertical, discreta ataxia cerebelar, disartria, miofasciculações na face e reflexo mandibular vivo. ENMG demonstrou desnervação parcial dos músculos proximais. TC com atrofia cerebelar e exame da atividade da hexosaminidade - A da célula branca 5% do normal.
64. Paciente com fraqueza proximal moderada. TC de crânio evidenciando atrofia cerebelar.
70. Neuropatia periférica paraneoplásica:Esta relacionado a carcinoma pulmonare de pequenas células associado ao anticorpos anti HU. O paciente abaixo tinha perda sensitiva periférica progressiva, dor e disestesia. A perda da propriocepção é associado com ataxia e pseudo-atetose dos MMSS.
73. Paciente , 25 anos, bailarina, há 5 meses início subagudo de ataxia assimétrica com dificuldade da marcha. Líquor com índice de IgG de 1,8(n:0,7). RNM de crânio e cervical apresentando múltiplas placas de desmielinização.
74. Leucoencefalopatia multifocal progresssiva: o diagnóstico por imagem caracteriza-se por lesões multifocais na substância branca , com comprometimento progressivo a partir da região subcortical(fibras U) com predominância em região parieto- occiptal . As lesões mais antigas tendem a apresentar atrofia cortical adjacente, sem impregnação pelo gadolíneo
75. Um homem de 68 anos foi admitido no hospital devido a demência rapidamente progressiva e desordem do andar. A RNM de crânio com corte em difusão revelou hipersinal bilateral nas estruturas cinzentas da substância branca profunada sugestivo de doença de Creutzfeldt-Jakob case 28-1999- The New Ingland Journal of Medicine- September16,1999
76. RMN de crânio de um jovem de 18 anos de idade com Doença de Wilson, evidenciando atrofia generalizada e hipersinal no putâmen e na cabeça do caudado.
77. RNM com imagem apresentando infarto cerebelar inferior direito em um homem com quadro de vertigem aguda, vomito , nistagmo elucidado para direita, esquerda e olhar para cima e severa instabilidade The New England Journal of Medicine 1998 – John R. Hotson
78. RNM de crânio de um menino de 15 anos com adrenoleucodistrofia
79. TC de crânio demonstrando calcificação nos gânglios da base bilateral em paciente com mutação mitocondrial A3243g (MELAS) Chinnery. Clinical mitochondrial genetics – Journal of Medical Genetics 1999
80. Ressonância magnética de crânio evidenciando atrofia cerebelar em um paciente com ataxia esporádica de início no adulto.
81. RNM de crânio em T2 corte axial de uma mulher de 64 anos evidênciando atrofia cerebelar e pontina característico da Atrofia de Múltiplos Sistêmas