La paramiotonia congénita es un desorden genético raro que causa rigidez muscular después del ejercicio. Afecta los canales de iones en los músculos esqueléticos, lo que interfiere con la contracción y relajación muscular. Se manifiesta desde la infancia con crisis de miotonía que empeoran con el movimiento repetido y la exposición al frío. El diagnóstico se basa en la historia clínica, exámenes y pruebas genéticas. El tratamiento incluye medicamentos como la mexiletina.
2. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.
PARAMIOTONIA CONGENITA.
Es un desorden que afecta a los músculos esqueléticos.
Se presentan crisis de miotonía.
Existe dificultad para la relajación.
Ello ocurre después del ejercicio, con el “enfriamiento” de los músculos.
4. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.
ETIOLOGIA.
o Se trata de una alteración genética.
o Se basa en alteraciones en la estructura y función de los canales de iones (Na).
o Ello interfiere con la normal contracción y relajación de las fibras musculares.
5. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.
EVOLUCION.
Inicia temprano en la infancia.
Manifiestan crisis de miotonia.
Puede afectar cualquier grupo muscular esquelético.
La rigidez muscular tiende a empeorar con los movimientos repetidos.
6. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA.
MANIFESTACIONES CLINICAS.
Crisis de miotonia de inicio temprano en la vida.
Rigidez que aparece comúnmente luego del ejercicio.
La rigidez afecta principalmente los músculos de cara, cuello, brazos y
manos.
Puede afectar también los músculos respiratorios e inferiores del tronco.
La exposición al frio causa inicialmente rigidez muscular, si se prolonga la
exposición se presenta debilidad moderada o severa que puede ser
prolongada.
Algunos pacientes desarrollan a largo plazo debilidad permanente que puede
ser invalidante.