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Qué es y qué no
es el autismo
Por una
aproximación
basada en la
evidencia
José Ramón Alonso
Universidad de Salamanca
jralonso.es
@jralonso3
Yu et al. J Psychiatry Neurosci. 2011 Nov; 36(6): 412–421.
Empecemos por las malas noticias
 No tenemos un marcador biológico
 No podemos hacer consejo genético
 No tenemos medicación eficaz para muchos
síntomas y signos.
 Las personas con TEA viven menos
@jralonso3
• sistema genitourinario (SIR 4,15)
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Empecemos por las malas noticias
 No tenemos un marcador biológico
 No podemos hacer consejo genético
 No tenemos medicación eficaz para muchos
síntomas y signos.
 Las personas con TEA viven menos
 Los casos siguen aumentando
@jralonso3
Baio (2012)
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del 2006 (78% cuando los datos del 2008 se
comparaban con los del 2002)
Prevalence of autism spectrum disorders--Autism and Developmental
Disabilities Monitoring Network, 14 sites, United States, 2008. (2012)
Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance
Year 2008 Principal Investigators; Centers for Disease Control and
Prevention. MMWR Surveill Summ. 61(3): 1-19.
Tres tipos de explicación:
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reproducción es distinta e incrementaría
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autismo. Es tan solo un cambio en cómo
diagnosticamos.
Empecemos por las malas noticias
 No tenemos un marcador biológico
 No podemos hacer consejo genético
 No tenemos medicación eficaz para muchos
síntomas y signos.
 Las personas con TEA viven menos
 Los casos siguen aumentando
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@jralonso3
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@jralonso3
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@jralonso3
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@jralonso3
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Dos ejemplos
Mutaciones en genes concretos
HOXA1: Desarrollo del cerebelo y tallo
cerebral. Solo es activo durante la
embriogénesis precoz.
MECP2: Estructura de la cromatina y
expresión génica.
WNT2: implicado en la dirección del destino
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desarrollo del sistema nervioso.
RELN: Regulación de la formación y
organización del cerebro en el desarrollo
fetal.
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NLGN4X: Función sináptica
Cambios génicos con microarrays
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 Fosfolipasa A2
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Una nueva genética
 Nueva metodología: Aprendizaje
automático sobre un mapa
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estudiados.
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@jralonso3
Arjun Krishnan
Universidad de Princeton
Nature Neuroscience 19(11): 1454-
1462.
Noviembre de 2016
Un número sustancial
de los casos de TEA
están causados por
reorganizaciones
genómicas
Años del padre
• El sistema de división
celular es llamativamente
eficaz.
• 78 tríos hijo-padre-madre
islandeses.
• A lo largo de la vida las
mutaciones se acumulan
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año. Por tanto, los
espermatozoides de un
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tienen más mutaciones,
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Conclusión 2
 Muchas de las mutaciones son de
novo. No son heredadas de los
padres
@jralonso3
Pregunta 3
 ¿Podría ser el elemento
desencadenador una infección
viral o bacteriana?
@jralonso3
@jralonso3
@jralonso3
@jralonso3
@jralonso3
@jralonso3
Conclusión 3
 Infecciones virales (rubeola)
multiplicaron los casos de
autismo.
 No se ha visto nada parecido con
infecciones comunes en la
actualidad
@jralonso3
Pregunta 4
 ¿Puede haber sido algún
medicamento tomado durante el
embarazo?
@jralonso3
@jralonso3
Condiciones metabólicas de
la madre
• Hipertensión, diabetes y sobrepeso.
• Relaciones estadísticamente significativas entre las tres
condiciones y problemas del desarrollo de los hijos
• La correlación más clara se ha encontrado entre obesidad
en la madre y TEA en el hijo.
• Las mujeres embarazadas obesas tenían 1,6 veces la
probabilidad de tener un hijo o hija con autismo y más del
doble de tener un bebé con otra dificultad en el desarrollo.
• Las mujeres con diabetes, tanto la de tipo 2 como la
diabetes relacionada con el embarazo tienen 2,3 veces la
probabilidad de tener un hijo con retraso en el lenguaje o
el aprendizaje.
• No determinan relaciones causa-efecto.
• En muchos países, el índice de obesidad está
aumentando (al igual que el número de TEA)
Maltrato infantil y autismo
en la siguiente generación
• Hay correlación entre las mujeres que sufrieron abusos en
la infancia y la posibilidad de tener un hijo con autismo.
• Nurses’ Health Study II (116.430 mujeres). Abusos físicos,
emocionales o sexuales
• Las mujeres que sufrieron maltrato en la infancia tienen
– más probabilidad de fumar
– más riesgo de diabetes gestacional
– mayor frecuencia de hijos prematuros.
• Estas tres condiciones de la madre pueden afectar al
desarrollo cerebral del feto.
• Las mujeres que sufrieron ese maltrato infantil también
tienen mayor riesgo de algunos problemas mentales como
la depresión o los ataques de ansiedad y de problemas
físicos como la obesidad y enfermedades pulmonares.
• Este estudio muestra que ese daño es capaz de saltar a la
siguiente generación.
Contaminación
• El autismo era más frecuente en las madres que durante
su embarazo vivían cerca de rutas de comunicación con
un tráfico importante.
• Noviembre de 2012. Se establecieron tres niveles de
contaminación: por encima de 32 partículas por mil
millones (ppb); entre 32 y 10 y por debajo de 10.
• Los niños con autismo tenían el doble de posibilidades de
haber estado sujetos a niveles altos de polución (>32 ppb)
durante su desarrollo fetal y el triple de posibilidades
durante su primer año de vida postnatal.
• Los mayores riesgos era lo que se llama contaminación
particulada, una mezcla de ácidos, metales, suelo en
suspensión y polvo. Relación entre el riesgo de desarrollar
autismo y el dióxido de nitrógeno, un gas que se expulsa
en los tubos de escape de los coches.
Nivel educativo de los
padres
• 2.453.717 niños nacidos en California entre 1996 y 2000.
• La prevalencia de autismo se incrementa con el nivel de
educación de los padres, de una forma gradual desde los
que no habían terminado la secundaria hasta los que
habían conseguido un título universitario, donde la
frecuencia de tener un hijo con autismo llega a ser cuatro
veces mayor.
• No hay relación con fábricas o con zonas especialmente
contaminadas, o con sistemas de distribución de agua, o
con vertederos o plantas depuradoras.
• Paralelismo con una formación extensa:
– Exposición a alguna sustancia química o contaminante.
– Mayor nivel de concienciación sobre discapacidad, sobre los TEA.
• No aparece en Dinamarca. Allí todos los niños de tres
años son cribados para ver si tienen rasgos autistas.
Conclusión 4
 Evidencia en el caso de la
talidomida.
 Estadísticamente significativo
para ISRS
@jralonso3
Pregunta 5
 ¿Puede ser algo relacionado con
la forma de criar a ese niño?
@jralonso3
@jralonso3
Un nuevo órgano: el Microbiota
 Mala nutrición y embarazo.
 Eje intestino-cerebro
 Alteraciones del microbiota
materno
 Problemas gastrointestinales
en niños con TEA
 Ratones con dietas ricas en
grasa-alteraciones en el
microbiota-alteraciones en el
comportamiento-déficits
sociales
 Trasplantes fecales-Reversión
@jralonso3
 Incremento de oxitocina
 Vía nervio vago
Buffinton et al. (2016)
Cell 165: 1762-1775.
Conclusión 5
 Los modelos de paternidad y
maternidad no tienen nada que
ver con la aparición del TEA
@jralonso3
Pregunta 6
 ¿Qué es lo que cambia en el
cerebro de una persona con
TEA?
@jralonso3
Procesos celulares afectados
 Neurogénesis postnatal
 Neurodegeneración
 Apoptosis
 Sinaptogénesis
 Reacciones gliales
Pregunta 7
 ¿De qué depende la evolución de
un niño con TEA?
@jralonso3
Los principales factores son los siguientes
 La gravedad del trastorno
 De la edad en el diagnóstico
 Intensidad del tratamiento
 Conocimiento de los terapeutas
Validación de terapias
 Nueva metodología: Programa
PACT
 Videos de interacciones
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 Supervisión por especialistas
 Juzgar el estado de ánimo y el
nivel de respuesta. Variar el
modo de interaccionar. No
forzar
 Primero donde se demuestran
mejoras persistentes para
niños con autismo grave
@jralonso3
Louisa Harrison y su hijo Frank
Pickles et al. (2016)
Lancet Noviembre de 2016
Resumen neuro
 El autismo es un trastorno neurobiológico,
poligenético, que se inicia en el desarrollo
temprano.
 Es multiorgánico aunque predomina una
disfunción del SNC.
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@jralonso3
@jralonso3
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@jralonso3
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supervisor Wenyao Xu
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Robots de asistencia social
 Seis robots de asistencia
social en desarrollo para el
tratamiento de los niños con
autismo.
 Los niños se sienten muy
cómodos con ellos.
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atención.
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novedosos.
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@jralonso3
Primero hay que
hacer lo que es
posible, luego lo
que es necesario y
antes de que nos
demos cuenta,
estaremos
haciendo lo que al
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Universidad de Salamanca
Instituto de Neurociencias de Castilla y León
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Ponencia de José Ramón Alonso, 9ª Jornada ASPAU

  • 1. Qué es y qué no es el autismo Por una aproximación basada en la evidencia José Ramón Alonso Universidad de Salamanca jralonso.es @jralonso3
  • 2.
  • 3.
  • 4.
  • 5.
  • 6.
  • 7. Yu et al. J Psychiatry Neurosci. 2011 Nov; 36(6): 412–421.
  • 8.
  • 9.
  • 10. Empecemos por las malas noticias  No tenemos un marcador biológico  No podemos hacer consejo genético  No tenemos medicación eficaz para muchos síntomas y signos.  Las personas con TEA viven menos @jralonso3
  • 11.
  • 12. • sistema genitourinario (SIR 4,15) • ovario (SIR 9,21)
  • 13. Empecemos por las malas noticias  No tenemos un marcador biológico  No podemos hacer consejo genético  No tenemos medicación eficaz para muchos síntomas y signos.  Las personas con TEA viven menos  Los casos siguen aumentando @jralonso3
  • 14. Baio (2012) • 14 poblaciones: red de vigilancia sobre el autismo. • 337.093 niños de ocho años. • Criterios del DSM-IV TR. • Prevalencia de TEA de 11,3/1.000 (1/88) • Varía entre 4,8/1.000 y 21,2/1.000 • Niños (1/54) y niñas (1/252). • Blancos no hispanos (12,0/1.000), negros no hispanos (10,2/1.000), hispanos (7,9/1.000). • Incremento del 23% en los datos del 2008 frente a los del 2006 (78% cuando los datos del 2008 se comparaban con los del 2002) Prevalence of autism spectrum disorders--Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 14 sites, United States, 2008. (2012) Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2008 Principal Investigators; Centers for Disease Control and Prevention. MMWR Surveill Summ. 61(3): 1-19.
  • 15.
  • 16.
  • 17.
  • 18. Tres tipos de explicación: • Nuestro mundo postindustrial. Un contaminante sería el causante de los nuevos casos de autismo. • Nuestra biología del siglo XXI. Nuestra reproducción es distinta e incrementaría los casos de autismo. • No existe tal incremento de casos de autismo. Es tan solo un cambio en cómo diagnosticamos.
  • 19. Empecemos por las malas noticias  No tenemos un marcador biológico  No podemos hacer consejo genético  No tenemos medicación eficaz para muchos síntomas y signos.  Las personas con TEA viven menos  Los casos siguen aumentando  Caen en manos de desaprensivos @jralonso3
  • 21.
  • 22.
  • 23.
  • 24. Pregunta 1  ¿De dónde surgen los TEA? @jralonso3
  • 25. Genoma humano • 20.000 genes codificadores de proteínas • Gen ARNm proteína • Regulación compleja • Relación con enfermedades
  • 27.
  • 28. Conclusión 1  Trastorno con un claro componente genético donde algún factor medioambiental debe actuar como elemento desencadenante. @jralonso3
  • 29. Pregunta 2  Entonces, aunque sea de forma involuntaria ¿es algo que los padres han pasado a los hijos? @jralonso3
  • 30.
  • 31. - Síndrome de Rett - Gen MECP2 - Codifica metil CpG binding protein 2 (represor transcripcional) - Fallo en la represión de miles de genes - Síndrome de la X frágil - Gen FMR1 - Codifica FMRP, una proteína ligante de ARN - Regulación anormal de un alto número de ARNm Dos ejemplos
  • 32. Mutaciones en genes concretos HOXA1: Desarrollo del cerebelo y tallo cerebral. Solo es activo durante la embriogénesis precoz. MECP2: Estructura de la cromatina y expresión génica. WNT2: implicado en la dirección del destino de las células, hay varios WNT activos en el desarrollo del sistema nervioso. RELN: Regulación de la formación y organización del cerebro en el desarrollo fetal. SHANK3: Función sináptica NLGN4X: Función sináptica
  • 33.
  • 34. Cambios génicos con microarrays  Aumento  Fosfolipasa A2  Receptor de glutamato AMPA  Transportador de aminoácidos excitatorios 1 (EAAT1)  Disminución  Receptor de somatostatina 2  Histidina decarboxilasa
  • 35.
  • 36. Variaciones en la estructura del genoma • Inversiones • Traslocaciones • Delecciones • Duplicaciones
  • 37. Una nueva genética  Nueva metodología: Aprendizaje automático sobre un mapa funcional del cerebro generado a partir de miles de bases de datos genómicas.  Análisis de todo el genoma (cien millones de interacciones entre genes)  Genes candidatos: De 65 a 2500 (10%)  La mayoría nunca han sido estudiados.  Nuevos fármacos y tratamientos @jralonso3 Arjun Krishnan Universidad de Princeton Nature Neuroscience 19(11): 1454- 1462. Noviembre de 2016
  • 38. Un número sustancial de los casos de TEA están causados por reorganizaciones genómicas
  • 40. • El sistema de división celular es llamativamente eficaz. • 78 tríos hijo-padre-madre islandeses. • A lo largo de la vida las mutaciones se acumulan a un ritmo de dos por año. Por tanto, los espermatozoides de un hombre de 50 años tienen más mutaciones, más errores en su ADN, que los de uno de 20. • El número de mutaciones paternas se dobla cada 16,5 años.
  • 41. Conclusión 2  Muchas de las mutaciones son de novo. No son heredadas de los padres @jralonso3
  • 42. Pregunta 3  ¿Podría ser el elemento desencadenador una infección viral o bacteriana? @jralonso3
  • 48. Conclusión 3  Infecciones virales (rubeola) multiplicaron los casos de autismo.  No se ha visto nada parecido con infecciones comunes en la actualidad @jralonso3
  • 49. Pregunta 4  ¿Puede haber sido algún medicamento tomado durante el embarazo? @jralonso3
  • 52. • Hipertensión, diabetes y sobrepeso. • Relaciones estadísticamente significativas entre las tres condiciones y problemas del desarrollo de los hijos • La correlación más clara se ha encontrado entre obesidad en la madre y TEA en el hijo. • Las mujeres embarazadas obesas tenían 1,6 veces la probabilidad de tener un hijo o hija con autismo y más del doble de tener un bebé con otra dificultad en el desarrollo. • Las mujeres con diabetes, tanto la de tipo 2 como la diabetes relacionada con el embarazo tienen 2,3 veces la probabilidad de tener un hijo con retraso en el lenguaje o el aprendizaje. • No determinan relaciones causa-efecto. • En muchos países, el índice de obesidad está aumentando (al igual que el número de TEA)
  • 53. Maltrato infantil y autismo en la siguiente generación
  • 54. • Hay correlación entre las mujeres que sufrieron abusos en la infancia y la posibilidad de tener un hijo con autismo. • Nurses’ Health Study II (116.430 mujeres). Abusos físicos, emocionales o sexuales • Las mujeres que sufrieron maltrato en la infancia tienen – más probabilidad de fumar – más riesgo de diabetes gestacional – mayor frecuencia de hijos prematuros. • Estas tres condiciones de la madre pueden afectar al desarrollo cerebral del feto. • Las mujeres que sufrieron ese maltrato infantil también tienen mayor riesgo de algunos problemas mentales como la depresión o los ataques de ansiedad y de problemas físicos como la obesidad y enfermedades pulmonares. • Este estudio muestra que ese daño es capaz de saltar a la siguiente generación.
  • 56.
  • 57. • El autismo era más frecuente en las madres que durante su embarazo vivían cerca de rutas de comunicación con un tráfico importante. • Noviembre de 2012. Se establecieron tres niveles de contaminación: por encima de 32 partículas por mil millones (ppb); entre 32 y 10 y por debajo de 10. • Los niños con autismo tenían el doble de posibilidades de haber estado sujetos a niveles altos de polución (>32 ppb) durante su desarrollo fetal y el triple de posibilidades durante su primer año de vida postnatal. • Los mayores riesgos era lo que se llama contaminación particulada, una mezcla de ácidos, metales, suelo en suspensión y polvo. Relación entre el riesgo de desarrollar autismo y el dióxido de nitrógeno, un gas que se expulsa en los tubos de escape de los coches.
  • 58. Nivel educativo de los padres
  • 59. • 2.453.717 niños nacidos en California entre 1996 y 2000. • La prevalencia de autismo se incrementa con el nivel de educación de los padres, de una forma gradual desde los que no habían terminado la secundaria hasta los que habían conseguido un título universitario, donde la frecuencia de tener un hijo con autismo llega a ser cuatro veces mayor. • No hay relación con fábricas o con zonas especialmente contaminadas, o con sistemas de distribución de agua, o con vertederos o plantas depuradoras. • Paralelismo con una formación extensa: – Exposición a alguna sustancia química o contaminante. – Mayor nivel de concienciación sobre discapacidad, sobre los TEA. • No aparece en Dinamarca. Allí todos los niños de tres años son cribados para ver si tienen rasgos autistas.
  • 60. Conclusión 4  Evidencia en el caso de la talidomida.  Estadísticamente significativo para ISRS @jralonso3
  • 61. Pregunta 5  ¿Puede ser algo relacionado con la forma de criar a ese niño? @jralonso3
  • 63.
  • 64. Un nuevo órgano: el Microbiota  Mala nutrición y embarazo.  Eje intestino-cerebro  Alteraciones del microbiota materno  Problemas gastrointestinales en niños con TEA  Ratones con dietas ricas en grasa-alteraciones en el microbiota-alteraciones en el comportamiento-déficits sociales  Trasplantes fecales-Reversión @jralonso3  Incremento de oxitocina  Vía nervio vago Buffinton et al. (2016) Cell 165: 1762-1775.
  • 65. Conclusión 5  Los modelos de paternidad y maternidad no tienen nada que ver con la aparición del TEA @jralonso3
  • 66. Pregunta 6  ¿Qué es lo que cambia en el cerebro de una persona con TEA? @jralonso3
  • 67. Procesos celulares afectados  Neurogénesis postnatal  Neurodegeneración  Apoptosis  Sinaptogénesis  Reacciones gliales
  • 68.
  • 69.
  • 70. Pregunta 7  ¿De qué depende la evolución de un niño con TEA? @jralonso3
  • 71. Los principales factores son los siguientes  La gravedad del trastorno  De la edad en el diagnóstico  Intensidad del tratamiento  Conocimiento de los terapeutas
  • 72. Validación de terapias  Nueva metodología: Programa PACT  Videos de interacciones padres-hijo durante un año  Supervisión por especialistas  Juzgar el estado de ánimo y el nivel de respuesta. Variar el modo de interaccionar. No forzar  Primero donde se demuestran mejoras persistentes para niños con autismo grave @jralonso3 Louisa Harrison y su hijo Frank Pickles et al. (2016) Lancet Noviembre de 2016
  • 73. Resumen neuro  El autismo es un trastorno neurobiológico, poligenético, que se inicia en el desarrollo temprano.  Es multiorgánico aunque predomina una disfunción del SNC.  Hay alteraciones en la conectividad cerebral, inter e intrahemisférica.  Alto impacto en el funcionamiento cognitivo y neurológico: problemas en la integración de información y en la coordinación de sistemas neurales múltiples. @jralonso3
  • 75. App para detección temprana  Nueva metodología: Métrica Wasserstein de patrones visuales  Eye tracking (focalizado vs. disperso)  Escenas sociales  Dificultades para entender las relaciones de la foto  Acierto en el 93,96 %  54 segundos.  No hace falta ser experto  Detección temprana. @jralonso3 Kun Woo Cho y su supervisor Wenyao Xu University de Buffalo Wireless Health Conference Noviembre de 2016
  • 76. Robots de asistencia social  Seis robots de asistencia social en desarrollo para el tratamiento de los niños con autismo.  Los niños se sienten muy cómodos con ellos.  Vinculados sin sentirse abrumados.  Aumento de los niveles de atención.  Comportamientos sociales novedosos.  Imitación espontánea.  Supervisión de un terapeuta @jralonso3
  • 77. Primero hay que hacer lo que es posible, luego lo que es necesario y antes de que nos demos cuenta, estaremos haciendo lo que al principio parecía imposible.
  • 78. Universidad de Salamanca Instituto de Neurociencias de Castilla y León Mail: jralonso@usal.es Blog: jralonso.es Twitter: @jralonso3