Fenotipos Nasales Y Nasolabiales

1. Modulo 06:
Fenotipos Nasales y Nasolabiales
Barajas Cuevas Sayl Ali
Moran Perez Jesus Arturo

2. Nariz
Prominente
Método de estudio:
Descripción: Nariz que es
sobresaliente. (Se toma en cuenta la
relación con las otras estructuras
faciales).
Signo clínico:
S. Rubinstein-Taybi.
S. Seckel.

3. Perfil Griego
Método de estudio:
Descripción: Perfil del rostro con
características griegas. (Perfil con el
ángulo ponto-nasal casi o
totalmente recto, donde la
depresión del nasión es casi
ausente).
El puente de la nariz continúa
directamente con la frente y
con un ligero cambio de
pendiente.

4. Nariz de Loro
Método de estudio:
Descripción: Nariz con forma de
pico de pájaro. (Nariz cuyo perfil
es marcadamente convexo).
Signo clínico:
S. Hallermann-Streiff.
S. Crouzon.

5. Nariz Bulbosa
Método de estudio:
Descripción: Nariz con la punta
en bola.
Signo clínico:
S. Trico-rino-falángico.

6. Nariz Pequeña
Método de estudio:
Descripción: Nariz de
tamaño pequeño. (Se toma en
cuenta la relación con las
otras estructuras faciales).
Signo clínico:
S. Apert

7. Nariz Ancha
Método de estudio:
Descripción: Nariz con base
ancha. (Las fosas nasales son
notablemente más anchas
que largas).
Signo clínico:
Displasia frontonasal.

8. Nariz Bifida
Método de estudio:
Descripción: Nariz dividida en dos
mitades por una línea media.
Signo clínico:
Displasia frontonasal
CIE-10: Q30.2
OMIM: 109740 210400
UMLS: C0221363
MeSH: C535441

9. Nariz
Puntiaguda
Método de estudio:
Descripción: Nariz con
punta aguda. (Nariz cuyo
perfil es notablemente
cóncavo).

10. Puente Nasal
Plano
Método de estudio:
Descripción: Aplanamiento de
los huesos del puente nasal.
(Ángulo fronto-nasal muy
marcado).
Signo clínico:
S. Down, Acondroplasia,
blefarofimosis, S. Hurler,
hipotiroidismo.

11. Puente Nasal
Prominente
Método de estudio:
Descripción: Huesos del
puente nasal sobresalientes.
Signo clínico:
Monosomía 4p.

12. Puente Nasal
Ancho
Método de estudio:
Descripción: Huesos del
puente nasal anchos.
Signo clínico:
S. Freeman-Sheldon.

13. Septum Nasal
Ausente
Método de estudio:
Descripción: Ausencia del
tabique nasal.
Signo clínico:
Holoprosencefalia
NCBI:
17997142

14. Ausencia de
Nariz (arrinia)
Método de estudio:
Descripción: No hay huesos
de la nariz.
UMLS: C0265740
MeSH: C537438
Prevalencia: <1/ 1000 000

15. Hendiduras
Nasales Laterales
Método de estudio:
Descripción: Grietas sobre
las porciones laterales de la nariz.
Signo clínico:
Displasia fronto-nasal.

16. Duplicación
Nasal
Método de estudio:
Descripción: existen dos
narices en un individuo.
Malformación congénita
caracterizada por una duplicación
completa de la nariz.
Signo clínico: Displasia
fronto-nasal.
CIE-10: Q30.8

17. Proboscide
Método de estudio:
Descripción: apéndice
alargado y tubular situado en la
cabeza (o en cualquier parte
de la cara).

18. Narina Única.
• Método de Estudio: Observación.
• Descripción: Existe un solo orificio
nasal.
• Signo Clínico: Cebocefalia: Deformidad
que afecta a la cabeza y la cara, con hipotelorismo
(ojos muy aproximados), aplasia del aparato nasal
y con un solo orificio nasal; suele ser mortal.
• OMIM: -#142946 (holoprocensefalia)

19. Columnella Corta. • Método de Estudio:
Observación/somatometria.
• Descripción: Acortamiento de la
Columnella Nasal.
• Signo Clínico: Displasia Frontonasal.
• OMIM: #136760

20. Granulosis Rubra Nasi.
• Método de Estudio: Observación.
• Descripción: Esta condición se
caracteriza por enrojecimiento y
marcado de la sudoración confinado
a la nariz y la zona circundante de la
cara, con pápulas rojas y a veces
numerosas pequeñas vesículas.
• +niños
• Pedigrí dominante autosómica.
• Signo Clínico: -
• OMIM: 139000

21. Acné Rosácea
• Método de Estudio: Observación.
• Descripción: Es una afección crónica
de la piel que consiste en la
inflamación de las mejillas, la
nariz, la barbilla, la frente o los
párpados, y que puede aparecer
como enrojecimiento, vasos
sanguíneos prominentes similares
a una araña, inflamación o
erupciones en la piel parecidas
al acné.
• Signo Clínico: -
• OMIM:-
• Frecuencia:
• Piel clara.
• Se sonroja con facilidad.
• Es mujer (sin embargo, los hombres con esta enfermedad
resultan afectados con mayor gravedad).
• Está entre los 30 y los 50 años de edad.

22. Surco Nasal Transverso.
• Método de Estudio: Observación.
• Descripción: Línea transversa
sobre el dorso de la nariz.
• Signo Clínico: -
• OMIM: % 161500
• Frecuencia:-

23. Hiperpigmentacion Nasal Transversa.
• Método de Estudio: Observación.
• Descripción: Aumento de la
coloración sobre la línea
transversa en el dorso de la
nariz.
• Signo Clínico: -
• OMIM:161530
• Frecuencia:-

24. Narinas Hipoplásicas.
• Método de Estudio: Observación.
• Descripción: Orificios nasales
pequeños.
• Signo Clínico: Síndrome de
Hallerman Streiff
• OMIM: 161470, %234100
• Frecuencia:-

25. Narinas Antevertidas.
• Método de Estudio: Observación.
• Descripción: Orificios nasales
cuya base triangular se dirige
hacia adelante y en donde la
hipotenusa se dirige hacia la
línea media.
• Signo Clínico: Síndrome Smith-Lemli-
Optiz.
• OMIM: #270400
• Frecuencia:-

26. Movilidad de Alas Nasales.
• Método de Estudio: Observación.
• Descripción: Capacidad de mover
las alas nasales (pared y borde
externo).
• Signo Clínico:
• OMIM:
• Frecuencia:

27. Atresia de Coanas.
• Método de Estudio: Examen Físico,
Tomografía computarizada,
Endoscopia de la nariz, Radiografía de los
senos paranasales.
• Descripción: Es un bloqueo o
estrechamiento de las vías aéreas
nasales por un tejido. Se trata de un
trastorno congénito.
• Signo Clínico: Asociación Charge.
• OMIM: #214800, *608892, %608911.
• Frecuencia: 1 de cada 7,000 nacidos vivos.
Las mujeres desarrollan esta afección con
una frecuencia aproximada al doble que
los hombres y más de la mitad de los
bebés afectados también presenta otros
problemas congénitos.

28. Epistaxis Espontánea.
• Método de Estudio: Anamnesis.
• Descripción: Hemorragias nasales
sin causa aparente.
• Signo Clínico:-
• OMIM:-
• Frecuencia: El sangrado ocurre con
más frecuencia en una fosa
únicamente.

29. Filtrum Borrado.
• Método de Estudio: Observación.
• Descripción: Líneas tenues o ausencia
de ellas en el filtrum (labio superior).
• Signo Clínico:
• Hipoplasia Femoral-facies inusual.
• Embriopatía por tolueno.
• STEINFELD SYNDROME
• OMIM: 134780, 184705.
• Frecuencia:-

30. Filtrum Prominente.
• Método de Estudio: Observación.
• Descripción: Líneas bien marcadas en el
filtrum, marcado y excavado.
• Signo Clínico:
• Síndrome Trico-Rino falángico.
• Síndrome Wiliams.
• SYNDROME COHEN.
• OMIM: #216550
• Frecuencia:-

31. Rafe Medio en Filtrum.
• Método de Estudio: Observación.
• Descripción: Presentan una sola línea
orientada a la región media.
• Signo Clínico:
• Sindrome Braquioculo-facial.
• OMIM: #113620
• Frecuencia:-

32. Filtrum Ancho.
• Método de Estudio:
Observación/Somatometria.
• Descripción: Espacio transverso
amplio del filtrum.
• Signo Clínico: Síndrome Aarskog.
• OMIM: 100050, #305400
• Frecuencia:-

33. Ausencia de Surcos
Nasolabiales.
• Método de Estudio: Observación.
• Descripción: Ausencia de los canales
o líneas que corren desde los bordes
inferiores de la nariz hacia las
comisuras labiales.
• Signo Clínico: Embriopatía por
Tolueno.
• OMIM:-
• Frecuencia:-