El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de función del gen UBE3A en el cromosoma 15, lo que provoca retraso en el desarrollo, problemas de movimiento, risas frecuentes y otros síntomas. Puede ser causado por una mutación genética, translocación cromosómica u otros defectos y afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000-50,000 personas. No tiene cura y requiere tratamiento y apoyo continuos.

2. Enfermedad neuro-genética
Retraso en el desarrollo
El pediatra Dr. Harry Angelman
fue el primero en describir la
enfermedad en tres niños en 1965
Causado por la función
anormal del gen UBE3A,en
el cromosoma 15

3. El síndrome de Angelman es causado
por una pérdida de la función de
un gen llamado UBE3A que está en el
cromosoma 15
Puede ser causado por un
reordenamiento cromosómico
llamado translocación, o por una
mutación u otro defecto en la región
de ADN que controla la activación del
gen UBE3A.
La causa del síndrome de Angelman
es desconocida en el 10%

5. El Síndrome de Angelman
es una enfermedad que
no se reconoce en el
recién nacido. Los
padres pueden
sospechar al leer
información sobre el
síndrome o ver otra
persona con el SA, pero
en realidad cuando ya
se puede diagnosticar
el síndrome es desde
los 3 hasta los 7 años.
Retraso en el logro de hitos de
desarrollo sin pérdida de
habilidades

6. Problemas de movimiento o trastorno del
equilibrio, con problemas para andar y / o
movimiento trémulo de las extremidades
risas frecuentes / o actitud feliz aparente;
excitabilidad, a menudo con movimientos de
aleteo de la mano
"Chico con una marioneta" o
"Un chico con un dibujo"
de Giovanni Francesco
Caroto. Museo de
Castelvecchio, Verona.
Crecimiento inferior al normal del perímetro
cefálico alrededor de los 2 años
Problemas de movimiento o trastorno del
equilibrio, con problemas para andar y / o
movimiento trémulo de las extremidades

7. (Asociado) Del 20% al 80% de los afectados por el SA
tienen:

9. • Entre el 10-15% de los casos se
tratan de hijos de padres
portadores de una
translocación.
• Uno de entre 20.000-50.000
bebés se ven afectados por este
síndrome.
Delecciones e
Inserciones Mala lectura del ADN
 Matrices por desplazamiento del
Marco
 Si el número de pares de bases
afectado es 3 o múltiplo de 3, no
hay pauta para la lectura y
entonces se sintetiza una
proteina anormal que carece de 1

10. +
 1:20,000
 1:50,000 RN
 1% de
discapacidad
intelectual severa
 Sexo femenino
66%
 80-85%
espontaneo
 15% padre

11. • Bajo peso al
nacimiento.
• Llanto característico
de tono alto similar
al de un gato.
• Perímetro craneal
reducido.
• Deficiencia mental.
• Hipotonia
• Marcado sentido del
humor.
• Cariño y afectividad
• Miedo a
determinados
objetos.
• Conductas
desafiantes
• Agresiones y
autolesiones.
• Alteraciones a nivel
psicofísico.

12. +
 Maullido de gato
 Diformismo cráneo-facial
(microcefalia) (asimetría)
 Cara de luna llena
 Hipertelorismo (Ojos
separados)
 Pliegues epicatales
(Epicantus)
 Pliegue palpebral
antimongoloide (canto
externo del ojo más bajo
que el interno)
 Oreja displasica
(malformada, baja
implantación)
 Excrescencia cutánea
delante de la oreja

13. +
 Raíz nasal prominente
 Paladar en forma de
bóveda (ojival)
 Maloclusión dental
 Estrabismo, miopía,
astigmatismo
 Anomalias del iris
 Filtrum corto (surco
vertical)
 Cuello corto

14. +
 Labio leporino
 Paladar hendido
 Hipotelorismo
(disminución de la
separación de los
ojos)
 Exoftalmos
(protrusión del
globo ocular)
 Oidos externos con
pliegues anormales
y mal impantados

15. +
 Manos pequeñas
 Clinodactilia
(arqueamiento de un
dedo)
 Sindactilia (fusión de
dedos)
 Pliegue simiesco
 Uñas hiperconvexas
 Deformidades de los
pies (planos,
zambos, etc)

16. +
 Hipotonia
 Luxación de la
cadera
 Laxitud ligamentosa
 Escoliosis a partir de
los 8 años
 Anomalías
vertebrales
 Huesos iliacos y
esternón pequeño
 Hernia inguinal

17. +
 Ductus arterioso
persistente (persistencia
anormal del conducto
que va desde la arteria
pulmonar hasta la aorta).
 Presencia de un canal
atrio ventricular común,
transposición de grandes
vasos o estenosis
pulmonar.
 Malrotación intestinal y
megacolon.

18. +
 Psicomotoras
 Bipedestación,
esfínteres
 Hipotonia - Hipertonía
con reflejos vivos
 Marcha epastica
 Características cognitivas
 Baja capacidad de
atención
 Lenguaje y habla
 Llanto de maullido de
gato
 Características
conductuales
 Comportamiento
autodestructivo
 Insomnio

19. +
 Llanto
 Características
cráneo-faciales
 Retraso del
crecimiento
 Estudio del cariotipo
 Delección
 Mapeo cromosomico
 5p15.2-5p15.3
 FISH
 Evaluación de los
padres

20. +
 <50 años
 Cardipatías
 Retraso mental
 Infecciones de
repetición, otitis y
dificultad para
alimentarse
 Discapacidad
intelectual
 Independencia
personal limitada
Médico Psicopedagógico
 No tiene tratamiento
especifico
 Asesoria retraso mental
 Padres examen
 Atención temprana
 Psicomotrices
 Sensoriales
 Cognitivos
 Comunicación
 Socioafectivo
 Conducta
Ámbito médico Ámbito Psicopedagógico

21. • Es necesario estar informados si tenemos antecedentes familiares de algún
tipo de síndrome para así poder prevenir en futuras generaciones y a su vez
seguir el tratamiento para los familiares que tengan los síndromes
mencionados
• Ambos síndromes son afecciones a nivel genético y es necesario visitar a un
genetista para poder observar cual es el grado de afección.
• Las causas de estas raras supresiones cromosómicas se desconocen, pero se
cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una
parte del cromosoma.
• Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica
establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma

22. • https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007616.htm
• https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12714/sindrome-de-
angelmanAngelman syndrome. Genetics Home Reference. May
2015;
• http://ghr.nlm.nih.gov/condition=angelmansyndrome
• https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm
• http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_maullido_gato-
causas-2570-3.html
• http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_maullido_gato-
sintomas-2570-4.html
• Harrison: Principios de Medicina Interna; Anthony Fauci, McGraw-
Hill; 17ª Edición; 2008; Interamericana de México.
• Tratado de Medicina Interna. Farreras, Rozman; 16º Ed. 2008;
Elsevier.
• http://www.neuropediatria.com.py/book/neurodesarrollo/transtor
nos_generalizados_del%20desarrollo/sindrome_de_angelman.htm