1. TS. BS Võ Thành Liêm

2. 

Định nghĩa dị tật bẩm sinh
Liệt kê các nhóm nguy cơ

3. 
Dị tật bẩm sinh:




Là sự bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc chuyển
hóa
Thể hiện ở nhiều mức độ khác nhau
Hiện diện tại thời điểm được sinh ra đời
Để lại hậu quả sinh lý hoặc tinh thần hoặc chết.

4. 
Các nguyên nhân:




Do sai lệch nhiễm sắc thể, gen lặng-trội, di truyền
Do tác động của môi trường, quá trình phát triển thai
Hoặc do cả 2 (đa yếu tố)
Hầu hết không chứng minh được nguyên nhân (thiếu
phương tiện chẩn đoán)

5. 
Phát triển trong tử cung

3 tháng đầu: hình thành các hệ cơ quan




=>gây dị dạng nặng, toàn bộ cơ quan
=>thường gây thai chết lưu, sẩy thai
3 tháng giữa: hoàn thiện các cơ quan
3 tháng cuối: phát triển kích thước cơ quan



=> thay đổi hình dạng, ảnh hưởng chức năng của cơ
quan
=> 20-28 tuần: sanh cực non, khó sống sót
=> sau 28 tuần, trẻ thường sống được

6. 
Các hình thức bất thường

Bất thường hình thành cơ quan



Xuất hiện trong giai đoạn hình thành cơ quan
Cơ quan không hoàn thiện, không hình thành cấu trúc
bình thường
VD: hở hàm ếch, chẻ môi

7. 
Các hình thức bất thường

Sai lệch phát triển



Cơ quan đã hình thành tốt
Bất thường nơi khác ảnh hưởng sự phát triển của cơ
quan
VD: teo thiểu dưỡng ruột non, teo chi, teo bàn tay

8. 
Các hình thức bất thường

Biến dạng

Dưới tác dụng vật lý làm thay đổi hình dạng

9. 
Các hình thức bất thường

Hội chứng


Nằm trong bệnh cảnh thể hiện đa dị tật do cùng một
nguyên nhân chung.
VD: hội chứng Down

10. 
Các nguyên nhân về NST

Bất thường chromosome



Mẹ lớn tuổi, Bị nhiễm xạ, Siêu vi, Bệnh lý tự miễn,
Hóa chất, thuốc
Chia làm 2 nhóm: Bất thường cấu trúc NST, bất thường
số lượng NST (đơn bội, tam bội…)
Xuất hiện trong 1 thế hệ

11. 
Các nguyên nhân về NST

Bất thường gen (lặng-trội)




Xuất hiện giữa các thế hệ
Có tính di truyền thế hệ sau
Mức độ thể hiện khác nhau theo gen
Đa yếu tố

12. 
Các nguyên nhân môi trường





Nhiễm trùng:
Chiếu xạ
Hóa chất, thuốc, rượu
Hormone
Bệnh của mẹ, dinh dưỡng, ngộ độc

13. 
Các nguyên nhân môi trường

Nhiễm trùng:






Rubella : bệnh gây hậu quả quan trọng: đục thủy tinh thể,
glaucome, dị tật tim và diếc.
Cytomegalovirus :thường gây tử vong trong bào thai, viêm não
màng não.
Herpes simplex, varicella và HIV.
Toxoplasmosis
Giang mai: gây điếc, chậm phát triển tâm thần trí tuệ.
Chiếu xạ:


Giết chết tế bào, ảnh hưởng lên NST, gây rối loạn hình thànhphát triển cơ quan.
VD: nổ bom nguyên tử Hiroshima và Nagasaki

14. 
Các nguyên nhân môi trường

Hóa chất, thuốc, rượu



Tetracycline, quinolone, thalidomide,
diphenylhydantoin
Rượu gây chậm phát triển trí tuệ
Hormon


Androgen: làm nam hóa bé nữ
Diethylstilbestrol: dị dạng tử cung,

15. 
Các nguyên nhân môi trường



Bệnh của người mẹ
Di dưỡng trong mang thai
Ngộ độc chất kim loại nặng