anomalias cromosomicas y genetica

1. Anomalías
Cromosómicas

2.  Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes.
 El número típico de cromosomas en una célula humana es de 46: 23 pares, que contienen un número
total estimado de 20,000 a 25,000 genes.
 De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se llaman "autosomas". El último par se
denomina "cromosomas sexuales". Los cromosomas sexuales determinan el sexo de un individuo: las
mujeres tienen dos cromosomas X (XX), y los varones tienen un cromosoma X y uno Y (XY).
 Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos
básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.

3. Anomalías numéricas: Cuando a un individuo
le falta uno de los cromosomas de un par, la
afección se conoce como monosomía.
Cuando un individuo tiene más de dos
cromosomas en lugar de un par, la afección
se conoce como trisomía.
Anomalías estructurales: La estructura de un cromosoma
puede ser cambiada de varias maneras.
• Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo
cual produce material genético de más.
• Translocaciones: Se transfiere una parte de un
cromosoma a otro cromosoma.
• Inversiones: Una parte del cromosoma se ha
desprendido, y reinsertado en el cromosoma pero en la
dirección inversa.
• Delecciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una
parte del cromosoma está invertido con respecto a la
orientación normal.
• Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido
y formado un círculo o anillo. Esto puede suceder con o
sin pérdida de material genético.
Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan
cuando ocurre un error en la división celular. Hay dos tipos
de división celular, la mitosis y la meiosis.
Los siguientes son otros factores que pueden aumentar el
riesgo de las anomalías cromosómicas:
•Edad materna
•Medio ambiente

4. Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Síndrome de Prader-Willi

6. CARIOTIPOS

7. Es el ordenamiento de
los cromosomas de
una célula metafásica
de acuerdo a su
tamaño y morfología
Permite el estudio y
visualización de los 23
pares de cromosomas
en forma simultánea.

9.  El grupo A comprende los pares 1, 2 y 3 de cromosomas grandes y
metacéntricos o ligeramente submetacéntricos.
 Grupo B comprende los pares 4 y 5 que son cromosomas grandes y
claramente submetacéntricos.
 Grupo C.- Está formado por los pares del 6 al 12, son cromosomas
submetacéntricos de tamaño mediano
 Grupo D.- Pares 13, 14 y 15, son los mayores de los acrocéntricos,
todos con satélite cuyo tamaño puede ser variable
 Grupo E.- Pares 16, 17 y 18, son cromosomas metacéntricos o
submetacéntricos relativamente cortos
 Grupo F.- Pares 19 y 20 son los más pequeños de los
metacéntricos
 Grupo G.- Pares 21 y 22 son los más pequeños de los
acrocéntricos,

11. Las fórmulas cromosómicas comienzan siempre indicando el número
total de cromosomas que posee el individuo seguido de una coma y la
especificación expresa de los cromosomas sexuales que no tengan
anomalías estructurales.
Un varón normal será 46,XY También se suele indicar: 46,XY varón
normal
Una mujer normal será 46,XX También se suele indicar: 46,XX mujer
normal
Si presenta alguna variación en el número de cromosomas se indicará
directamente:
Síndrome de Turner (monosomía del X): 45,X (normalmente) ó 45,X0
Síndrome de Down (varón) con 21 libre (trisomía libre del 21):
47,XY,+21
Monosomía del 21 (embrión XX): 45,XX,-21

13. TRANSCRIPCIÓN DEL ADN
Y TRADUCCIÓN DEL ARN
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

14. ADN
ARN
Cadena de aminoácidos
Proteínas

16. El ADN no puede salir
libremente del núcleo pero
el ARNm si puede salir

17. ARN polimerasa
 TRANSCRIPCION
Cadena de ARN
Nucleótidos esparcidos en el núcleo

18. ARN mensajero (ARNm) ARN mensajero (ARNm)
Ribosoma
Ribosoma
ARN mensajero (ARNm) ARN mensajero (ARNm)

19. Codones sinónimos
 TRADUCCIÓN
Inicio (Metionina)
codón anticodón
aminoácido
Enlace peptídico
2

20. 5’ 3’