1. FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
Escuela Profesional de Medicina Humana
Estudio de los
Cromosomas
Humanos
Martin Cruz

2. Recordando ….

3. CICLO CELULAR
46 c
Mitosis
(ecuacional)
46 c
46 c
Meiosis
(ecuacional
y
reduccional)
46 c
23 c

4. CROMOSOMA HUMANO
Célula somática: diploide ------ (2n)
 22 pares de autosomas
23 pares = 46
 1 par de cromosomas sexuales
 Cada par: 2 homólogos
 Uno de origen paterno
 Uno de origen materno
Gametos: haploide ------ (n)
 Espermatozoides: 23 crom
 Óvulo: 23 crom

5. ¿Qué disciplina estudia los
cromosomas?
citogenética
NORMAL
ALTERACIONES Cambios en el número
Por lo general Cambios en la estructura
condicionan una
patología pero no
Alteraciones congénitas o adquiridas.
siempre
Producidas en todas las células del organismo o sólo
en algunas.

6. ,X Y
46

7. ,X X
46

8. Partes de un Cromosoma
Telómero
Brazo corto (p)
Centrómero
Brazo largo
(q)
Telómero

9. Existen tres tipos de cromosomas humanos
por el tamaño de sus brazos “p” y “q”
Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico
p=q p<q p <<< q

10. Los dividimos en 7 grupos:
Por su longitud: De mayor a menor
Grupos
A: 1 – 2 - 3
B: 4 - 5

11. C: 6 – 12 , X
D: 13 – 14 – 15

12. E: 16 – 17 – 18
F: 19 – 20
G: 21 – 22 – Y

13. Todos los cromosomas son distintos
Banda clara
Banda
oscura
Banda clara
Banda oscura Banda oscura
Marcas claras y oscuras = BANDAS CROMOSÓMICAS

14. Citogenética Convencional
Muy utilizada desde los años 1960 hasta la actualidad por ser altamente
informativa
Se basa en el uso de tinciones (Bandeo) para analizar número y
estructura de los cromosomas.
Bandeo
Banda G (de rutina)
Banda R
Banda C
Banda T

15. TÉCNICA
¿Cómo se hace
un cariotipo ?

16. ¿Cuándo hacer un
CARIOTIPO?

17. INDICACIONES PARA EL ESTUDIO
CITOGENÉTICO

18. INDICACIONES PARA ES ESTUDIO
CITOGENÉTICO

19. INDICACIONES PARA ES ESTUDIO
CITOGENÉTICO

20. INDICACIONES PARA ES ESTUDIO
CITOGENÉTICO

21. INDICACIONES PARA ES ESTUDIO
CITOGENÉTICO infertilidad
Ca Mama
Ca Colon

22. ¿Qué podemos
diagnosticar?

23. Trisomías
Numéricas Monosomías
Poliploidías
Anomalías
Cromosómicas Deleción
Inserción
Translocación
Estructurales Inversión
Duplicación
Anillos
Isocromosomas

24. Numéricas
¿ Dónde se producen ?
En los
gametos
ubicados
en Ovario
y
Testículo
Profase Metafase Anafase Telofase
NORMAL

25. Numéricas
LA ALTERACIÓN EL NÚMERO DE
CROMOSOMAS EN LOS GAMETOS SE
PRODUCE POR “NO DISYUNCIÓN”
(FALTA DE SEPARACIÓN) NO
24 DISYUNCIÓN
24
22
2
Metafase
22
3
Anafase NO
DISYUNCIÓN
gametos

26. El Síndrome de
Down
Combinación de defectos
congénitos.
Retardo mental.
Rasgos faciales
Defectos cardíacos
Cromosomas 21 adicional

27. S. Down Meiosis Normal Anormal
2n 2n
n n 2n
n n n n
+
46,XY 46,XX 47,XY,+21 45,XY,-21

28. 92%.
No disyunción de células
germinativas durante la
gametogénesis materna
(trisomía libre)
5%
Translocación de cromosomas
acrocéntricos
3%
Mosaicismo
No Disyunción Translocación Mosaicismo
Riesgo de Recurrencia
1 - 2% 5 - 100% 1%

29. 46,XY,t(14;21)(q10;q10),+21

30. Las mujeres con S. DOWN pueden concebir:
47, XX, + 21
Los varones con S. DOWN son infértiles:
47, XY, + 21

31. Linea simiana
Normal
Linea Palmar transversal única:
Una línea atraviesa toda la palma .

32. Trisomía 13 y 18
La T18 y la T13 presentan combinación de defectos congénitos.
Retardo mental severo y problemas sistémicos.
20% y 30% de los nacidos mueren en el primer mes de vida
90% muere al año
5% y 10% de los nacidos sobreviven al primer año de vida.
Trisomía 13 Trisomía 18

33. La Trisomía del par 18 ó “Síndrome de Edwards“
1/4 000 – 1/5000 nacimientos.
47,XY,+18

34. La Trisomía del par 13 ó “Síndrome de Patau“
1/7500 – 1/10000 nacimientos.
47,XX,+13
grupo “D”,

35. Síndrome de Turner
Se presenta en las niñas.
El Dr. Henry Turner describió el síndrome en 1938, en 1959 se identificó
la causa: presencia de un sólo cromosoma X.
45,X

36. Sinonimia: "monosomía X“ = S. Turner
No se asocia con edad materna
Cromosoma ausente: error meiótico paterno (80%) o materno (20%)

37. Síndrome de Klinefelter
Sin entradas
Lampiños
Poco vello
Hombros estrechos
Desarrollo de
pechos
Caderas
Patrón de vello anchas
púbico
femenino
Pequeño Largos brazos
tamaño y piernas
testicular
Principales características de (47,XXY)

38. 47,XXY

39. Poliploidía: Triploidía
Cariotipo 69,XXX

40. Poliploidía: Triploidía
Mosaico 46,XY/69,XXY

41. Mosaicismo:
presencia de dos o más líneas celulares en un individuo
sangre
46,XX
Mujeres altas
47,XXX
Inteligencia normal
Fértiles piel
Algunos trastornos de aprendizaje.

42. Estructurales
Cualquier variación en la estructura (bandas) de los cromosomas
Translocación recíproca
Equilibradas: NO pérdida Inversión
ni ganancia de material genético
Deleción
Duplicación
No Equilibradas: pérdida Inserción
o ganancia de material genético Cromosoma en anillo
Isocromosoma

43. Translocación recíproca
X X X X X X X X X X X X
q22 q33
2 5 translocados normales
46,XX,t(2;5)(q22;q33)

44. Afectados
Afectados

45. Translocación Robertsoniana:
cromosomas 13, 14,15, 21 y 22
Se pierden los brazos cortos de
dos cromosomas no homólogos y
los largos se unen por el
centrómero
46,XX,t(14;21)(q10;q10),+21
Translocación en el síndrome
de Down familiar

46. 45,XX,t(13;14)(q10;q10)

47. Inversiones
Pericéntrica Paracéntrica
Involucra el centrómero Se produce en alguno de
los brazos sin involucrar
el centrómero
Algunas veces asociadas a malformaciones menores.
Personas no muestran signos ni rasgos característicos de patología.

48. Deleción
46,XX,del(5)(p15.3)

49. 46,XX,del(9)(q13)
9 del(9)
5
X X
q13
q13
Pérdida de
material
pat mat genético.

50. Duplicaciones
Causas: rotura-reunión/ recombinación desigual/segregación anormal
Síndrome de la duplicación 10q
Síndrome de la duplicación 6q, parcial
Síndrome de la duplicación 10q, Distal
Síndrome de la duplicación 15q, Distal
Síndrome de la duplicación 6q, Distal
Síndrome de la duplicación 15q, Parcial

51. pat mat
1 dup(1)
1
46,XX,dup(1)(q22q25)
X X
q22q25 Se le duplica la banda
indicada, por lo tanto
q22q25
q22q25
tiene el doble de
dotación génica
q22q25

52. Isocromosoma
El isocromosoma durante su
división sufre rearreglos, el
Resultado final:
Un cromosoma con dos brazos
idénticos
Se presenta en algunos casos de
Síndrome de Turner

53. 46,X,i(X)(q10)
X 17
i(Xq)
X X
Al final se tiene
pat mat un cromosoma
con dos brazos
idénticos.

54. 47,XY, +i(18p)

55. Cromosoma en Anillo
Cromosoma cuyas partes terminales (telómeros) se han perdido, por lo
tanto el cromosoma forma un "anillo".
La información genética se pierde
Asociado a retardo mental.

56. Anillo
r(X)

57. Debemos conocer el origen de las enfermedades
genéticas
Contamos con
herramientas para su
estudio y diagnóstico

58. Gracias