Genética4

Gametogenese
• É o processo de formação e desenvolvimento das
células germinativas especializadas, os gametas,
que ocorre em organismos dotados de reprodução
sexuada.

Gametogenese
• Nos animais, a gametogênese acontece nas
gônadas, órgãos que também produzem os
hormônios sexuais, que determinam as
características que diferenciam os machos das
fêmeas.

Alterações dos cromossomas
Cossing over
• É uma troca de material genético
entre cromossomas homólogos. É uma das fases
finais da recombinação genética, que ocorre
durante a prófase I da meiose
• O cruzamento ocorre normalmente quando regiões
emparelhadas de cromossomas igualmente
emparelhados se rompem, e depois se voltam a
ligar ao outro cromossoma.

Cossing over

Numéricas

Numéricas – euploidia
• São alterações cromossômicas numéricas que se
caracterizam pela alteração de todo um conjunto de
cromossomos. Elas diferem-se das aneuploidias, pois
nessa última ocorre uma alteração no número de um
ou mais cromossomos, e não de todo o conjunto.

• A euploidia pode resultar na diminuição ou no
aumento de um conjunto de cromossomos haploides.
Nesse caso, o número de genomas ocorre em
múltiplos inteiros, ou seja, o indivíduo será n, 3n, 4n,
5n, 6n e assim por diante.

Numéricas euploidia – haploidia
• Condição em que o indivíduo apresenta apenas um
conjunto de cromossomos (n). Esse tipo de euploidia
é comum em alguns vegetais, fungos, abelhas, vespas
e formigas.
• No homem, essa característica faz com que o
indivíduo não sobreviva.

Numéricas euploidia – poliploidia
• Refere-se aos casos em que há mais de dois
conjuntos cromossômicos. Dessa forma, há
indivíduos triploides (3n), tetraploides (4n) e assim
por diante. Geralmente ocorre quando os
cromossomos se duplicam, entretanto a célula não
sofre divisão.

• Em humanos, a triploidia é mais frequente quando
comparada com a tetraploidia. Em ambos os casos
é comum que a gestação termine em abortos
espontâneos. Em casos de triploidia, o indivíduo
pode nascer, porém morre cerca de uma semana
após o nascimento. Isso ocorre porque essa
condição leva a uma grande quantidade de
malformações.

Numéricas – aneuploidias
• As aneuploidias são decorrentes de processos de não
disjunção que ocorrem durante a formação dos
gametas na meiose I ou II. A não disjunção consiste
em um erro na divisão celular, que faz com que uma
célula fique com excesso ou falta de cromossomos.

Numéricas euploidia – aneuploidia

• As principais aneuploidias são:
• -Nulissomia (2n-2): Perda de dois cromossomos do
mesmo par;
• -Monossomia (2n-1): Perda de um cromossomo do
mesmo par;
• -Trissomia (2n+1): Ganho de um cromossomo no
genoma;

• Síndrome de Turner - Monossomia (2n-1)

• Síndrome de Down - Trissomia (2n+1)

Estruturais
• São alterações que não modificam a quantidade de
cromossomos de uma célula, mas determinam o
aparecimento de cromossomos anormais.
• O cromossomo com a deficiência pareia de forma
anômala com seu homólogo que não sofreu
alteração, afetando o andamento, do processo
meiótico.
• A gravidade das manifestações de uma deficiência
depende dos genes ausentes.

Estruturais - Deleção
• Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de
anomalia , que implica a perda de muitos genes.
Deficiências são percebidas durante o pareamento de
cromossomos na meiose para a formação dos
gametas.

Estruturais – Deleção síndrome
Cri du chat
• Falta um fragmento do braço
curto do cromossomo 5
• Caracterizada por retardo
mental, microcefalia, aspecto
arredondado da face, presença
de dobras epicânticas nos
olhos e de choro semelhante a
um miado de gato.

Estruturais - Translocação
• Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos
não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-
over, fenômeno normal e corriqueiro.
• Fala-se em translocação reciproca e heterozigota, em
que apenas um elemento de cada par sofre a troca.
• Na hora do pareamento meiótico , ocorre uma figura
em forma de cruz.

• É possível que a translocação tenha sido um
mecanismo de formação de novas espécies.
• Há umas hipóteses sobre algumas espécies de
drosófilas, todas com um numero diferente de
cromossomos, que poderiam ter se originado de uma
espécie ancestral, a partir de translocações de
diversos tipos.

• Câncer: diversas formas de câncer são causadas por
translocações; elas foram descritas principalmente
na leucemia (leucemia mielóide aguda e leucemia
mielóide crônica).
• Infertilidade: um membro do casal carrega uma
translocação balanceada, na qual o membro é
assintomático mas a concepção de fetos não é viável.
• Síndrome de Down é causada em uma minoria (5% ou
menos) dos casos por uma translocação de cerca de um
terço do cromossomo 21 para o cromossomo 14.

Estruturais – Translocação
Visão geral sobre as translocações
cromossômicas envolvidas em câncer e
em algumas outras condições, como a
esquizofrenia, com os cromossomos
organizados no padrão do cariótipo.
Abreviaturas:
ALL - Leucemia linfóide aguda
AML - Leucemia mielóide aguda
CML - Leucemia mielóide crônica
DFSP - Dermatofibrosarcoma
protuberans

Estruturais - Duplicação

Estruturais - Duplicação
• Na duplicação, há a formação de um segmento
adicional em um dos cromossomos. De modo geral,
as consequências de uma duplicação são bem
toleradas pois não há falta de material genético.

Estruturais - inversão

Estruturais - inversão
• Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação
de 180º e solda-se novamente em posição invertida.
Por causa da alteração da ordem dos genes, o
pareamento dos homólogos na meiose.

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