2. ¿Qué es un síndrome?
Conjunto de síntomas o
elementos observables a
simple vista o a través de
los estudios apropiados
que dan entidad a una
condición de salud.
4. ¿Por qué pasa?
Este defecto congénito
se debe a la mutación en
el gen Tp63 (tumor
proteínico 63) ubicado
en el cromosoma 3.
*Tp63: Encargado de
controlar el desarrollo
Ectodérmico.
5. ¿Lo heredan los padres?
Se presenta por herencia autosómica-dominate, es
decir:
La persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno
de los padres para heredar la enfermedad, aunque el
gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal
domina.
6. Caracterizado por:
• Anquiloblefarón Filiforme
• Displasia Ectodérmica
• Fisura Palatina.
*Dentro de estas 3 afecciones se presenta
sintomatología que pueden ser presentadas o no en el
individuo.
