Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas. Explica que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen que puede ser causado por sustituciones, deleciones o inserciones de nucleótidos. También describe mutaciones cromosómicas estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones, y mutaciones numéricas como aneuploidías y euploidías que involucran un cambio en el número de cromosomas. Finalmente, señala algunas causas comunes de mutaciones como

1. Dr. Eduardo Ruiz Bustos

2. ¿QUE ES MUTACIÓN?
 Dado que un gen es un segmento de ADN, cada gen
tiene una secuencia de nucleótidos propia. Cualquier
cambio en esta secuencia original es una mutación que
puede o no tener, efecto sobre el fenotipo del individuo.
Una mutación también puede afectar el numero de
copias de un gen.
 Las mutaciones son cambios que se producen en el
material hereditario y que no se deben a una
recombinación genética ni a la segregación
independiente de cromosomas durante la meiosis.
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3. TIPOS DE MUTACIONES
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el
material genético, se suele hablar de dos tipos de
mutaciones: cromosómicas y génicas o moleculares.
Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones
en sentido estricto solamente las génicas, mientras que
el otro tipo entraría en el término de aberraciones
cromosómicas.
 Mutaciones génicas (o puntiformes): Son las mutaciones
que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del
ADN.
 Mutaciones cromosómicas: Son las mutaciones que
afectan el número de cromosomas, o bien, el número o
la disposición de los genes en un cromosoma.
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4. MUTACIONES GÉNICAS
 Se producen cuando se altera la secuencia de ADN de
un gen y la nueva secuencia de nucleótidos se transmite
a la descendencia. El cambio puede deberse a la
sustitución de uno o de unos pocos de nucleótidos por
otros, o bien, a la adición o pérdida de uno o varios
nucleótidos.
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5. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 5

6. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 6

7. Las sustituciones de nucleótidos pueden ser:
 Transiciones.- Son sustituciones de una purina por otra
purina (A, G) ó de una pirimidina por otra pirimidina (C,
T)
 Transversiones.- Son sustituciones de una purina por
una pirimidina o viceversa (C ó T ya sea por A ó G ó
viceversa)
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8. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 8

9. Las sustituciones en la secuencia de nucleótidos de
un gen estructural pueden dar origen a cambios en la
secuencia de aminoácidos del polipéptido codificado
por el gen.
Este tipo de mutación ocasiona la sustitución de un
aminoácido por otro distinto y se denomina
mutaciones erróneas; cuando un triplete que codifica
un aminoácido se convierte en un triplete terminal,
las mutaciones se denominan sin sentido.
La adición o perdida de un número de pares de
nucleótidos distinto a tres o a un múltiplo de tres se
denomina mutación de pauta de lectura.
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10. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 10

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12. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 12

13. EJEMPLOS DE MUTACIONES
GÉNICAS
 Albinismo
 Anemia falciforme.- Este tipo de anemia sufre un cambio
en un solo nucleótido que altera un aminoácido de la
Hemoglobina, produciendo una modificación en la
forma de esta, que cambia la forma de los glóbulos
rojos, y genera esta enfermedad.
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14. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 14

15. MUTACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
Estas mutaciones se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen perdida o duplicación de segmentos
 Deleción
 Duplicación
b) las que suponen variaciones en la distribución de los
segmentos
 Inversiones
 Translocaciones
 Inserción.
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16. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 16

17. SINDROME CRI DU CHAT:
DELECIÓN DEL CROMOSOMA 5
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19. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 19

20. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 20

21. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 21

22. MUTACIONES CROMOSOMICAS
NUMÉRICAS
Estas mutaciones se pueden agrupar en dos:
a) Euploidias
 Monoploidia o haploidía
 Poliploidia * autopoliploidia
* alopoliploidia
b) Aneuploidias
 Monosomias
 Trisomías
 Tetrasomías
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23. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 23

24. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 24

25. SINDROME DE DOWN:
TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21
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26. MUTACIONES GENÓMICAS
Dos tipos:
EUPLOIDIA: alteración en el número normal de
dotaciones haploides de un individuo
 Monoploidia( síndrome
de Turner): existe una
sola dotación
cromosómica
 Poliploidía (síndrome de
Klinefelter):existencia
de mas de 2 ejemplares
de cada tipo de
cromosoma
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27. Síndrome de Turner (X0)
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28. Síndrome de Klinefelter (XXY)
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29. ANEUPLOIDIA: alteración en el número normal
de ejemplares de uno o más tipos de
cromosomas
 SÍNDROME DE DOWN: los individuos tienen
tres cromosomas tipo 21.
En total tendrían 47 cromosomas
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30. Un cromosoma de más
El síndrome de
Down está
caracterizado
por un exceso
(debido al tener
tres cromosomas Síndrome de Down se caracteriza
21)de material por un cromosoma 21( 47,XX,+21).
47: el número total de
genético cromosomas (46 es lo normal).
XX: los cromosomas sexuales
(femeninos).
+21: indica que el cromosoma
extra es un 21.
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31.  El 95 % de las personas con trisonomía
21 ya la tenían en la célula original
 En el 4% hay translocación ( no hay
triplicidad del cromosoma 21 sino de
uno de sus segmentos)
 En el 1% hay mosaicisimo ( se da la
trisonomía pero no en todas sus
células)
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32. Incidencia del síndrome de Down con
la edad de la madre
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33. Aneuploidías en humanos
•Trisomía 21 (síndrome de Down) 47, XX o XY, +21
•Trisomía 18
(síndrome de Edward) 47, XX o XY, +18
•Trisomía 13 (síndrome de Patau) 47, XX o XY, +13
•Cromosomas sexuales:
•Síndrome de Turner, 45, X
•Cariotipo XYY, 47, XYY
•Síndrome de Klinefelter, 47, XXY
•Hembra triple-X, 47, XXX
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34. Diagnóstico prenatal
Se da en uno de cada 650 nacimientos, el riesgo aumenta
cuando la edad d la madre supera los 35 años.
Diagnóstico
 Analizan las células del embrión en las que
recuentan los cromosomas que
llevan(CARIOTIPO)
 Dos alternativas de análisis:
Biopsia de Corión (10-13)
Amniocentesis ( + 15)
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35. Pero…
Qué causa
las
mutaciones?
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36. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 36

37. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 37

38. CAUSAS DE LAS
MUTACIONES
Las mutaciones pueden resultar de errores en la
duplicación del ADN, errores en la separación de los
cromosomas durante la meiosis o por la falta del
huso acromático, etc. Pero también son ocasionadas
por el uso de mutágenos como:
 Físicos.- Como los rayos X, los rayos γ y otras
radiaciones de alta energía. También la radiación
ultravioleta que forma dímeros entre pirimidinas.
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39.  Químicos.- Los análogos de las bases nitrogenadas. El
ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases
nitrogenadas. Los alcaloides como la cafeína, la
nicotina, etc. El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2),
el ciclamato, etc.
 Biológicos.- Como los virus.
 Espontáneamente el ADN puede perder purinas al
romperse algunos de sus enlaces, o la citocina puede
desaminarse y formar uracilo.
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