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 Existe macrocitosis cuando los eritrocitos tienen
un tamaño superior al normal, lo que se traduce
en (VCM > 98 fL).
 Cuando la macrocitosis va acompañada de
anemia (anemia macrocítica) obedece a un
trastorno madurativo de la serie eritropoyética
(megaloblastosis) debido a un déficit,
esencialmente, cobalamina (vitamina B12) y
folato.
Déficit
Folatos
HiperconsumoMalnutrición
Cobalamina
Malabsorción
 El déficit de cobalamina es debido prácticamente
siempre a malabsorción.
 La malabsorción obedece a un defecto del factor
intrínseco (Fl), en cuyo caso se denomina anemia
perniciosa, a otras enfermedades diversas del aparato
digestivo, o a la ingesta de ciertos fármacos.
 La causa mas frecuente del déficit de
cobalamina es la malabsorción, debida a la falta
de factor intrínseco (Fl) secundaria a una
alteración histológica y funcional de la mucosa
gástrica conocida como gastritis atrófica.
 La anemia megaloblástica que aparece en el
curso de la gastritis atrófica se conoce como
anemia perniciosa.
 La base autoinmune viene dada por la existencia de
alteraciones de la inmunidad humoral, como la
presencia en el plasma de autoanticuerpos, los
anticuerpos anti-FI, aunque se observan en un
numero menor de casos, tienen mayor valor
diagnostico ya que son mas específicos.
Enfermedades diversas del aparato digestivo
 Resecciones quirúrgicas extensas, (gastrectomía total),
que elimina por completo las células secretoras de Fl.
 Resección del íleon, causa ausencia de absorción.
 Proliferaciones bacterianas o parasitarias que generen
competencia con células intestinales en el consumo de
cobalamina.
 El déficit de folato obedece, prácticamente
siempre, a malnutrición. Un organismo normal
consume cantidades de folato diez veces
superiores a las de Cbl.
 el folato se destruye fácilmente por efecto del
calor, (70-90%) del folato de los alimentos se
destruye al condimentarlos.
Un adulto normal necesita entre 50 y
100 pg de folato al día. Cuando la
ingesta es inadecuada, las reservas
se agotan rápidamente y la anemia
megaloblástica suele aparecer entre
3-5 meses.
 Entre las causas de ingesta inadecuada destaca
la desnutrición propia de las áreas mas pobres
del planeta, donde se condiciona una
alimentación rica en arroz y almidón pero muy
escasa en carne y vegetales frescos.
 Se puede observarse tanto en situaciones fisiológicas
como patológicas.
 Se debe a la combinación de una ingesta insuficiente
con un importante aumento del consumo. Por ello,
siempre es aconsejable la administración profiláctica de
folato durante todo el embarazo, aunque especialmente
durante los últimos meses.
 Situaciones patológicas en donde la intensa
proliferación celular genera un consumo
exagerado de folato y un rápido agotamiento de
las reservas.
En la forma clásica, el cuadro clínico
es de tipo macrocítico, puede coexistir
con trombocitopenia y/o leucopenia,
generalmente correlacionadas con el
grado de anemia, y la medida de la
Cbl y de los folatos séricos o del folato
eritrocitario permiten establecer el
diagnóstico.
 El déficit de Cbl suele asociarse con
manifestaciones neurológicas, desde alteraciones
de la sensibilidad hasta un síndrome cordonal
posterior o demencia. El déficit de folato puede
asociarse a neuropatía periférica. Asimismo, son
frecuentes las alteraciones epiteliales de carácter
trófico (lesiones dérmicas, glositis, etc.) más
frecuentes en el déficit de Cbl.
DEFICIT DE FOLATO
Cuando la deficiencia
ocurre en el primer
trimestre de
embarazo, existe la
posibilidad de que
aparezca un defecto
en el desarrollo del
tubo neural del feto.
 La forma activa del acido fólico (AF) es el tetrahidrofolato (THF). Su
derivado, el 5,10-metilen-THF tiene un rol clave en la síntesis de
novo del ADN.
 Es una coenzima de la timidilato sintetasa, enzima que convierte
deoxiuridina monofosfato (dUMP) en deoxitimidina monofosfato
(dTMP). La dihidrofolato reductasa convierte la mayor parte del DHF
de la dieta a THF a partir del cual el 5,10-metilen-THF puede ser
regenerado.
 El 5,10-metilen-THF pasa luego a dihidrofolato (DHF) que debe ser
reducido a THF por la DHF reductasa antes de ser fisiológicamente
activo (figura 6). La deficiencia de timidina secundaria a la
deficiencia de folato produce un marcado incremento de dUMP y de
dUTP que origina una incorporación de residuos de uridina en el
ADN.
 La ADN-uracilglucosidasa reconoce estos errores y escinde el dUTP, pero
debido al inadecuado aporte de dTTP se produce una incorrecta reparación
de las roturas del ADN.
 El resultado es la fragmentación del ADN seguida de muerte celular. Dentro
de la célula la cobalamina actúa como coenzima en 2 reacciones: La
síntesis de metionina a partir de homocisteina a través de la reacción de
demetilación catalizada por la metionina sintetasa, que depende de la
metilcobalamina.
 La conversión de metilmalonil CoA a succinil CoA. que es dependiente de la
coenzima adenosil-cobalamina y de la enzima metilmalonil CoA mutasa.
 La metilcobalamina es la coenzima de la metionina sintetasa, que funciona
como una metiltransferasa en la reacción que convierte 5-metil THF a THF.
 La deficiencia de cobalamina causa así una deficiencia funcional de
la forma fisiológicamente útil del folato. Entre las teorías propuestas
para explicar el efecto de la deficiencia de cobalamina sobre la
síntesis de ADN, la más aceptada es la de la trampa de metilfolato
donde este cofactor queda “atrapado” imposibilitando su
transformación a otras formas de folato, ya que no puede
desmetilarse en la reacción de formación de metionina.
 Aunque la trampa de metilfolato puede explicar la acumulación
hística y plasmática de metil-THF en la deficiencia de cobalamina
existe una explicación alternativa. La acumulación de metil-THF en
plasma puede resultar en la disminución de la captación celular ya
que es un pobre sustrato para la poliglutamación, por lo tanto la
deficiencia de cobalamina frecuentemente se acompaña de
evidencias biológicas de déficit de folato.
 Al mismo tiempo se produce un aumento de la homocisteina y
un descenso de Sadenosil metionina (SAM). La disminución
de SAM que acompaña el bloqueo de esta reacción puede
contribuir a las alteraciones neurológicas que provoca el
defecto de cobalamina, ya que la SAM es un metabolito
necesario para la conservación de la mielina. En el caso de un
inadecuado aporte de AF, se afecta la producción de THF y se
enlentece la síntesis de ADN.
 El efecto sobre la hematopoyesis es la reducción en la tasa de
producción celular que resulta en pancitopenia, y en las
células que son producidas, el efecto es un arresto en la
maduración nuclear comparado con la maduración del
citoplasma.
 Disminución de hemoglobina (Hb) y hematocrito (Hct).
 El índice de amplitud de distribución eritrocitaria (RDW)
y la hemoglobina corpuscular media (HbCM) se
encuentran elevados.
 Volumen globular medio (VGM) entre 100 y 150 ft.
Medición de niveles séricos de:
• vitamina B12
• ácido fólico.
El rango normal de ácido fólico es 2.7 a 17.0
nanogramos por mililitro de sangre (ng/ml). Si
los niveles son menores puede deberse a dieta
inadecuada, síndrome de malabsorción de
nutrientes, anemia, desnutrición o neuropatía.
PRUEBA DE SCHILLING (PRUEBA DE
ABSORCIÓN DE LA COBALAMINA)
 Se realiza para identificar la causa de la absorción
deficiente de cobalamina.
 La absorción de cobalamina involucra múltiples
fases, estomago, páncreas e íleon.
Dosis oral de vitamina B-12 marcada con un
isotopo
Se inyectan 1000ug de vitamina B-12
(intramuscular) no marcada
Se recolecta la orina después de 24 hrs.
Dosis oral de vitamina B-12 marcada
acompañada de FI
Competencia de vitamina B-12 por bacterias
Se ingieren enzimas pancreraticas durante 3 días y
vitamina B-12 marcada
 Dyphillobpotrium latum
 La anemia megaloblástica es en cierto sentido
hemolítica
 Existe elevación de la bilirrubina total e indirecta y
de la LDH , que proviene en gran medida de las
células que mueren durante su división en médula
 En complemento la determinación de bilirrubina y
LDH ayuda a confirmar el diagnóstico de anemia
megaloblástica
El examen mental de ingreso mostró notoria bradipsiquia, Había
desorientación témporo-espacial Fallaba en memoria, con
confabulaciones y falsos reconocimientos y Su lenguaje era lacónico
Hombre de 59 años de
edad, casado, contador,
que presentaba un
cuadro de inicio
insidioso con fallas de
memoria, apatía y
depresión.
Las últimas semanas se
agregaron incontinencia
urinaria y alteración de la
marcha con caídas
frecuentes, motivo por lo
cual fue hospitalizado.
Entre sus antecedentes
destacaba un episodio
similar cuatro años antes,
del que se recuperó
completamente
DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO
Se plantearon como posibles diagnósticos: demencia por déficit
de vitamina B12, demencia frontotemporal y como menos
probable una demencia tipo Alzheimer.
Hemograma: anemia
macrocítica, con hematocrito
29%, volumen corpuscular
medio de 117
El nivel de vitamina B12 fue
0 pg/ml (normal >179 pg),
ácido fólico plasmático: 15
ng/ml (normal >2,8) y ácido
fólico eritrocitario: 3,88 ng/ml
(normal >148,8)
los otros exámenes
sanguíneos
(electrolitos, perfil
bioquímico, hepático,
lipídico y creatinina) no
mostraban
alteraciones. El líquido
céfalo-raquídeo resultó
transparente, agua de
roca
DURANTE LA HOSPITALIZACIÓN PRESENTÓ AGITACIÓN
NOCTURNA CON ALUCINACIONES VISUALES Y AUDITIVAS QUE
REQUIRIERON DE TRANQUILIZANTES MAYORES.
Se inició tratamiento con
vitamina B12 (5000 U im
diaria durante 10 días y
luego semanal), además
de 3 mg de ácido fólico al
día por vía oral.
El paciente
recuperó
paulatinamente la
orientación y la
memoria.
El hemograma se
había normalizado
y el paciente se
reincorporo al
trabajo
Este paciente representa uno de los pocos cuadros de demencia
realmente reversible
La deficiencia de vitamina B12 puede causar leve aumento de la
proteína del líquido céfalo - raquídeo
La buena respuesta del cuadro neurológico al tratamiento con vitamina
B12, que coincidió con la mejoría del hemograma, nos permite
concluir que la demencia fue causada por la deficiencia de
cianocobalamina
Una nueva biopsia gástrica confirmó el diagnóstico de anemia
perniciosa
En pacientes con enfermedad de Alzheimer comprobada
histológicamente, se han descrito también niveles séricos más bajos
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Anemia por deficiencia de b12 y ácido fólico

  • 1.
  • 2.  Existe macrocitosis cuando los eritrocitos tienen un tamaño superior al normal, lo que se traduce en (VCM > 98 fL).  Cuando la macrocitosis va acompañada de anemia (anemia macrocítica) obedece a un trastorno madurativo de la serie eritropoyética (megaloblastosis) debido a un déficit, esencialmente, cobalamina (vitamina B12) y folato.
  • 4.  El déficit de cobalamina es debido prácticamente siempre a malabsorción.  La malabsorción obedece a un defecto del factor intrínseco (Fl), en cuyo caso se denomina anemia perniciosa, a otras enfermedades diversas del aparato digestivo, o a la ingesta de ciertos fármacos.
  • 5.  La causa mas frecuente del déficit de cobalamina es la malabsorción, debida a la falta de factor intrínseco (Fl) secundaria a una alteración histológica y funcional de la mucosa gástrica conocida como gastritis atrófica.  La anemia megaloblástica que aparece en el curso de la gastritis atrófica se conoce como anemia perniciosa.
  • 6.  La base autoinmune viene dada por la existencia de alteraciones de la inmunidad humoral, como la presencia en el plasma de autoanticuerpos, los anticuerpos anti-FI, aunque se observan en un numero menor de casos, tienen mayor valor diagnostico ya que son mas específicos.
  • 7. Enfermedades diversas del aparato digestivo  Resecciones quirúrgicas extensas, (gastrectomía total), que elimina por completo las células secretoras de Fl.  Resección del íleon, causa ausencia de absorción.  Proliferaciones bacterianas o parasitarias que generen competencia con células intestinales en el consumo de cobalamina.
  • 8.  El déficit de folato obedece, prácticamente siempre, a malnutrición. Un organismo normal consume cantidades de folato diez veces superiores a las de Cbl.  el folato se destruye fácilmente por efecto del calor, (70-90%) del folato de los alimentos se destruye al condimentarlos.
  • 9. Un adulto normal necesita entre 50 y 100 pg de folato al día. Cuando la ingesta es inadecuada, las reservas se agotan rápidamente y la anemia megaloblástica suele aparecer entre 3-5 meses.
  • 10.  Entre las causas de ingesta inadecuada destaca la desnutrición propia de las áreas mas pobres del planeta, donde se condiciona una alimentación rica en arroz y almidón pero muy escasa en carne y vegetales frescos.
  • 11.  Se puede observarse tanto en situaciones fisiológicas como patológicas.  Se debe a la combinación de una ingesta insuficiente con un importante aumento del consumo. Por ello, siempre es aconsejable la administración profiláctica de folato durante todo el embarazo, aunque especialmente durante los últimos meses.
  • 12.  Situaciones patológicas en donde la intensa proliferación celular genera un consumo exagerado de folato y un rápido agotamiento de las reservas.
  • 13. En la forma clásica, el cuadro clínico es de tipo macrocítico, puede coexistir con trombocitopenia y/o leucopenia, generalmente correlacionadas con el grado de anemia, y la medida de la Cbl y de los folatos séricos o del folato eritrocitario permiten establecer el diagnóstico.
  • 14.  El déficit de Cbl suele asociarse con manifestaciones neurológicas, desde alteraciones de la sensibilidad hasta un síndrome cordonal posterior o demencia. El déficit de folato puede asociarse a neuropatía periférica. Asimismo, son frecuentes las alteraciones epiteliales de carácter trófico (lesiones dérmicas, glositis, etc.) más frecuentes en el déficit de Cbl.
  • 15.
  • 16.
  • 17. DEFICIT DE FOLATO Cuando la deficiencia ocurre en el primer trimestre de embarazo, existe la posibilidad de que aparezca un defecto en el desarrollo del tubo neural del feto.
  • 18.
  • 19.  La forma activa del acido fólico (AF) es el tetrahidrofolato (THF). Su derivado, el 5,10-metilen-THF tiene un rol clave en la síntesis de novo del ADN.  Es una coenzima de la timidilato sintetasa, enzima que convierte deoxiuridina monofosfato (dUMP) en deoxitimidina monofosfato (dTMP). La dihidrofolato reductasa convierte la mayor parte del DHF de la dieta a THF a partir del cual el 5,10-metilen-THF puede ser regenerado.  El 5,10-metilen-THF pasa luego a dihidrofolato (DHF) que debe ser reducido a THF por la DHF reductasa antes de ser fisiológicamente activo (figura 6). La deficiencia de timidina secundaria a la deficiencia de folato produce un marcado incremento de dUMP y de dUTP que origina una incorporación de residuos de uridina en el ADN.
  • 20.  La ADN-uracilglucosidasa reconoce estos errores y escinde el dUTP, pero debido al inadecuado aporte de dTTP se produce una incorrecta reparación de las roturas del ADN.  El resultado es la fragmentación del ADN seguida de muerte celular. Dentro de la célula la cobalamina actúa como coenzima en 2 reacciones: La síntesis de metionina a partir de homocisteina a través de la reacción de demetilación catalizada por la metionina sintetasa, que depende de la metilcobalamina.  La conversión de metilmalonil CoA a succinil CoA. que es dependiente de la coenzima adenosil-cobalamina y de la enzima metilmalonil CoA mutasa.  La metilcobalamina es la coenzima de la metionina sintetasa, que funciona como una metiltransferasa en la reacción que convierte 5-metil THF a THF.
  • 21.  La deficiencia de cobalamina causa así una deficiencia funcional de la forma fisiológicamente útil del folato. Entre las teorías propuestas para explicar el efecto de la deficiencia de cobalamina sobre la síntesis de ADN, la más aceptada es la de la trampa de metilfolato donde este cofactor queda “atrapado” imposibilitando su transformación a otras formas de folato, ya que no puede desmetilarse en la reacción de formación de metionina.  Aunque la trampa de metilfolato puede explicar la acumulación hística y plasmática de metil-THF en la deficiencia de cobalamina existe una explicación alternativa. La acumulación de metil-THF en plasma puede resultar en la disminución de la captación celular ya que es un pobre sustrato para la poliglutamación, por lo tanto la deficiencia de cobalamina frecuentemente se acompaña de evidencias biológicas de déficit de folato.
  • 22.  Al mismo tiempo se produce un aumento de la homocisteina y un descenso de Sadenosil metionina (SAM). La disminución de SAM que acompaña el bloqueo de esta reacción puede contribuir a las alteraciones neurológicas que provoca el defecto de cobalamina, ya que la SAM es un metabolito necesario para la conservación de la mielina. En el caso de un inadecuado aporte de AF, se afecta la producción de THF y se enlentece la síntesis de ADN.  El efecto sobre la hematopoyesis es la reducción en la tasa de producción celular que resulta en pancitopenia, y en las células que son producidas, el efecto es un arresto en la maduración nuclear comparado con la maduración del citoplasma.
  • 23.
  • 24.
  • 25.  Disminución de hemoglobina (Hb) y hematocrito (Hct).  El índice de amplitud de distribución eritrocitaria (RDW) y la hemoglobina corpuscular media (HbCM) se encuentran elevados.  Volumen globular medio (VGM) entre 100 y 150 ft. Medición de niveles séricos de: • vitamina B12 • ácido fólico.
  • 26.
  • 27.
  • 28. El rango normal de ácido fólico es 2.7 a 17.0 nanogramos por mililitro de sangre (ng/ml). Si los niveles son menores puede deberse a dieta inadecuada, síndrome de malabsorción de nutrientes, anemia, desnutrición o neuropatía.
  • 29. PRUEBA DE SCHILLING (PRUEBA DE ABSORCIÓN DE LA COBALAMINA)  Se realiza para identificar la causa de la absorción deficiente de cobalamina.  La absorción de cobalamina involucra múltiples fases, estomago, páncreas e íleon.
  • 30. Dosis oral de vitamina B-12 marcada con un isotopo Se inyectan 1000ug de vitamina B-12 (intramuscular) no marcada Se recolecta la orina después de 24 hrs. Dosis oral de vitamina B-12 marcada acompañada de FI Competencia de vitamina B-12 por bacterias Se ingieren enzimas pancreraticas durante 3 días y vitamina B-12 marcada
  • 31.
  • 33.  La anemia megaloblástica es en cierto sentido hemolítica  Existe elevación de la bilirrubina total e indirecta y de la LDH , que proviene en gran medida de las células que mueren durante su división en médula  En complemento la determinación de bilirrubina y LDH ayuda a confirmar el diagnóstico de anemia megaloblástica
  • 34.
  • 35. El examen mental de ingreso mostró notoria bradipsiquia, Había desorientación témporo-espacial Fallaba en memoria, con confabulaciones y falsos reconocimientos y Su lenguaje era lacónico Hombre de 59 años de edad, casado, contador, que presentaba un cuadro de inicio insidioso con fallas de memoria, apatía y depresión. Las últimas semanas se agregaron incontinencia urinaria y alteración de la marcha con caídas frecuentes, motivo por lo cual fue hospitalizado. Entre sus antecedentes destacaba un episodio similar cuatro años antes, del que se recuperó completamente
  • 36. DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO Se plantearon como posibles diagnósticos: demencia por déficit de vitamina B12, demencia frontotemporal y como menos probable una demencia tipo Alzheimer. Hemograma: anemia macrocítica, con hematocrito 29%, volumen corpuscular medio de 117 El nivel de vitamina B12 fue 0 pg/ml (normal >179 pg), ácido fólico plasmático: 15 ng/ml (normal >2,8) y ácido fólico eritrocitario: 3,88 ng/ml (normal >148,8) los otros exámenes sanguíneos (electrolitos, perfil bioquímico, hepático, lipídico y creatinina) no mostraban alteraciones. El líquido céfalo-raquídeo resultó transparente, agua de roca
  • 37. DURANTE LA HOSPITALIZACIÓN PRESENTÓ AGITACIÓN NOCTURNA CON ALUCINACIONES VISUALES Y AUDITIVAS QUE REQUIRIERON DE TRANQUILIZANTES MAYORES. Se inició tratamiento con vitamina B12 (5000 U im diaria durante 10 días y luego semanal), además de 3 mg de ácido fólico al día por vía oral. El paciente recuperó paulatinamente la orientación y la memoria. El hemograma se había normalizado y el paciente se reincorporo al trabajo
  • 38. Este paciente representa uno de los pocos cuadros de demencia realmente reversible La deficiencia de vitamina B12 puede causar leve aumento de la proteína del líquido céfalo - raquídeo La buena respuesta del cuadro neurológico al tratamiento con vitamina B12, que coincidió con la mejoría del hemograma, nos permite concluir que la demencia fue causada por la deficiencia de cianocobalamina Una nueva biopsia gástrica confirmó el diagnóstico de anemia perniciosa En pacientes con enfermedad de Alzheimer comprobada histológicamente, se han descrito también niveles séricos más bajos de vitamina B12