1. SIGNOS DE ALARMA DE
ENFERMEDAD REUMÁTICA
Las fotografías originales de esta presentación
han sido sustituidas por otras obtenidas en
Jaime de Inocencio
U. Reumatología Pediátrica
Octubre 2012 Hospital Universitario 12 de Octubre
2. Introducción
La Reumatología es una de las especialidades
Pediátricas más recientes
3. Introducción
La Reumatología es una de las especialidades
Pediátricas más recientes
La patología reumática es poco conocida para las
familias e incluso para los médicos
Desde Atención Primaria la patología del aparato
locomotor pediátrico se asocia -y deriva-
preferentemente a Traumatología
4. Introducción
DEFINICIÓN
¿Qué es la Reumatología?
Especialidad que aborda la patología médica del
aparato locomotor y del tejido conectivo en niños y
adolescentes
Articulaciones [Artritis Agudas y Crónicas]
Huesos [Osteocondrosis, Osteítis Autoinflamatorias]
Músculos [Miositis Inflamatorias]
Tendones [Tendinitis por sobreuso, Epicondilitis, Epitrocleítis]
Tejido Conectivo [LES, Esclerodermia]
Vasos sanguíneos [Vasculitis]
5. Introducción
CLÍNICA
Sintomatología muy heterogénea
Dolor articular o en las extremidades
Cojera
Tumefacción articular
Limitación de la movilidad articular
Dolor o debilidad muscular
Fiebre prolongada o de origen desconocido
Exantemas o lesiones cutáneas
Alteraciones analíticas
6. Introducción
EPIDEMIOLOGÍA
Edad de presentación muy variable, desde neonatos
[muy infrecuente] a adolescentes
CINCA y conectivopatías maternas: Recién nacido
Enfermedad de Kawasaki: 24 meses [85% <5 años]
Artritis inflamatorias: Distribución bimodal con 2 picos
de incidencia, entre los 2-4 años y a los 6-9 años
Infecciones [Osteomielitis y A. Séptica]: 80% <3 años
Púrpura de Schönlein-Henoch: 3-7 años
DMJ: Edad media al debut 7 años [25% <4 años]
Conectivopatías: EsS ꓃8a, LES ꓃11a
7. Introducción
MOTIVOS DE CONSULTA
Clasificable en 6 categorías
Dolor músculo-esquelético no articular
Sintomatología articular
Tumefacción, Dolor-Cojera y Limitación de la movilidad
Sintomatología sistémica
Fiebrede origen desconocido
Síndrome constitucional otra sintomatología
Sintomatología muscular [dolor o debilidad]
Exantemas o lesiones cutáneas
Alteraciones analíticas
9. Caso clínico 1
Lactante con fiebre y exantema
♀ 6 meses ingresada por fiebre en picos hasta 390
de 10 días de evolución, irritabilidad, diarrea y
síntomas de IVRS
Exploración: Tª Ax 39ºC, no exantemas, bien
perfundida. ACP, abdomen y locomotor normales
Durante el ingreso presenta fiebre en picos y
elevación de reactantes de fase aguda [RFA]
El 4º día de ingreso se aprecia edema de dorso de
manos y pies y una gran irritabilidad al cogerla en
brazos
10. Caso clínico 1. Temperatura
40,0
39,5
39,0
38,5
38,0
37,5
37,0
36,5
36,0
12. Caso clínico 1
Sospecha de Enf. Kawasaki
refractaria a GGIV x 2
Excelente respuesta pero
transitoria a pulsos de
metilprednisolona IV
IC a Reumatología por
exantema urticarial y
persistencia de la fiebre
13. Caso clínico 1
Exploración significativa por poliartritis [dedos
muñecas, codos, rodillas, tobillos y tarsos] + exantema +
hepatomegalia. Considerando el antecedente de
fiebre ≥39ºC de más de 15 días de evolución
orientaba el diagnóstico
14. Caso clínico 1
JC: Artritis Idiopática Juvenil forma Sistémica
Síntoma guía: Artritis en niño con fiebre prolongada
La tumefacción de manos y pies en lactantes suele
atribuirse a partes blandas [EK, edema] no incluyéndose
en el diagnóstico diferencial la artritis
Hay múltiples causas de fiebre y exantema, pero no
tantas que asocien artritis persistente
15. Caso clínico 1
¿Qué entendemos por Artritis?
Tumefacción articular [= derrame sinovial] o
Dolor + Limitación de la movilidad articular
Dolor SIN limitación = Artralgias
16. Fiebre y Enfermedades Reumáticas
Las enfermedades reumáticas representan la 2ª
causa de fiebre prolongada o de origen desconocido
17. Fiebre y Enfermedades Reumáticas
Su incidencia varía con la edad
Excepcionalen menores de 1 año [AIJs y CINCA]
Más frecuente en niños mayores y adolescentes
18. Fiebre y Enfermedades Reumáticas
Algunas enfermedades reumáticas se presentan
característicamente con fiebre y elevación de RFA
AIJ forma Sistémica:
Por definición fiebre ≥39ºC + artritis [mono, oligo o poli]
y al menos una de
Exantema [asalmonado evanescente]
Serositis [derrame pericárdico, pleural o peritoneal]
Organomegalias
Linfadenopatía
Todas las edades [9m - 16a, después Enf. de Still del adulto]
♀=♂
19. Fiebre y Enfermedades Reumáticas
Algunas enfermedades reumáticas se presentan
característicamente con fiebre y elevación de RFA
AIJ forma Sistémica
Conectivopatías. DMJ y LES
Siempre asocian sintomatología sistémica
Astenia, cansancio, febrícula
Lesiones cutáneas
Debilidad muscular / Elevación de enzimas musculares
Citopenias, alteración de la función renal
Artritis
Autoanticuerpos
20. Fiebre y Enfermedades Reumáticas
Algunas enfermedades reumáticas se presentan
característicamente con fiebre y elevación de RFA
AIJ forma Sistémica
Conectivopatías. DMJ y LES
Vasculitis Sistémicas. PAN, Wegener y Takayasu.
Siempre asocian sintomatología sistémica
Lesionescutáneas
Afectación ORL
Afectación pulmonar
Afectación neurológica
Afectación renal
21. Fiebre y Enfermedades Reumáticas
Algunas enfermedades reumáticas se presentan
característicamente con fiebre y elevación de RFA
AIJ forma Sistémica
Conectivopatías. DMJ y LES
Vasculitis Sistémicas. PAN, Wegener y Takayasu
Autoinflamatorias. PFAPA, FMF, TRAPS, HIDS y CAPS
Se caracterizan por:
Fiebre recurrente o periódica
Manifestaciones cutáneas
Dolor muscular, articular o artritis
Serositis
22. Fiebre y Enfermedades Reumáticas
Algunas enfermedades reumáticas se presentan
característicamente con fiebre y elevación de RFA
AIJ forma Sistémica
Conectivopatías. DMJ y LES
Vasculitis Sistémicas. PAN, Wegener y Takayasu
Autoinflamatorias. PFAPA, FMF, TRAPS, HIDS y CAPS
Se caracterizan por:
Elevaciónmuy significativa de los RFA durante los episodios
con normalización de los mismos entre los episodios
Habitualmente asintomáticos entre episodios
24. Caso clínico 2
Neonato con exantema
Niña de 3 semanas de vida producto de un
embarazo a término no complicado y parto eutócico
que acude a consulta porque desde hace 48 hrs.
presenta lesiones anulares eritematosas no
pruriginosas en la cabeza
PRN 3,150 gr. Periodo neonatal normal
No fiebre, irritabilidad, rechazo del alimento u otra
sintomatología
No AF de interés
25. Caso clínico 2
Derivada a urgencias por
sospecha de APLV
Se realiza analítica:
Hb 11.3, VCM 92, Leucocitos
4.500 [800N-2.500L-1.000M-
200E], Plaquetas 110.000
GOT 66, GPT 82, Bilirrubina
total 1
26. Caso clínico 2
Se solicita estudio de autoinmunidad
ANA y Anti Ro/SSA +
27. Caso clínico 2
JC: Lupus neonatal
40% de las madres están asintomáticas
Inicio de la sintomatología en las primeras 8 semanas de
vida. Característico el edema periorbitario
Lo más frecuente son manifestaciones cutáneas, cardiacas
y hepáticas. Menos frecuente neurológicas y citopenias
Síntoma guía: Lesiones cutáneas por fotosensibilidad
29. Caso clínico 3
Escolar con tumefacción articular no dolorosa
Niña de 8 años de edad traída al servicio de
urgencias porque la familia acaba de notar al
volver de un viaje prolongado en coche que tiene la
rodilla derecha hinchada
No dolor, cojera u otra sintomatología articular
No fiebre ni otra sintomatología sistémica
No antecedentes infecciosos o traumáticos previos
30. Caso clínico 3
Exploración
Tumefacción 3/3 con limitación no dolorosa de la
movilidad 2ria al derrame
31. Caso clínico 3
Exploración
Tumefacción 3/3 con limitación no dolorosa de la
movilidad 2ria al derrame
Atrofia de cuádriceps ipsilateral [diámetro MID1,5cm <MII]
Discrepancia de longitud de MM.II. [MID 0,5cm >MII]
La atrofia de cuádriceps y la discrepancia de
longitud son signos indirectos de sinovitis crónica de
larga evolución
33. Artritis Idiopática Juvenil
PRESENTACIONES
Revisión de la casuística 2008-12 del HU12O
n=66 niños diagnosticados de AIJ
Distribución según la forma de inicio:
Forma Clínica Pacientes %
Inicio Oligoarticular 46 70
Inicio Poliarticular 9 13,5
Inicio Sistémico 7 10,5
Sxs Axiales/Entesitis 4 6
34. Artritis Idiopática Juvenil
SÍNTOMAS GUÍA
Inicio Oligoarticular [n=46]
Síntoma Pacientes %
Tumefacción sin dolor ni cojera 28 61
Tumefacción con cojera 10 22
35. Artritis Idiopática Juvenil
SÍNTOMAS GUÍA
Inicio Oligoarticular [n=46]
Síntoma Pacientes %
Tumefacción sin dolor ni cojera 28 61
Tumefacción con cojera 10 22
Cojera o dolor articular 3 6,5
Flexo o limitación de la movilidad 3 6,5
Dactilitis / Tenosinovitis 2 4
36. Artritis Idiopática Juvenil
SÍNTOMAS GUÍA
Dactilitis
Tumefacción difusa de un dedo del pie o de la mano
También se denomina “dedo en salchicha”
Característico de la Artritis Psoriásica
37. Artritis Idiopática Juvenil
SÍNTOMAS GUÍA
La rigidez matutina es característica de las artritis
inflamatorias
La rigidez es siempre más intensa después del reposo
En niños pequeños se puede manifestar como “torpeza
matutina” transitoria
38. Artritis Idiopática Juvenil
SÍNTOMAS GUÍA
La rigidez matutina es característica de las artritis
inflamatorias
La rigidez es siempre más intensa después del reposo
En niños pequeños se puede manifestar como “torpeza
matutina” transitoria
Dolor inflamatorio = empeora con el reposo
Dolor mecánico = empeora con la actividad
39. Artritis Idiopática Juvenil
SÍNTOMAS GUÍA
Inicio Sistémico
Fiebre ≥390C de al menos 15 días de evolución y
Artritis [Oligo o Poli] +
Otra sintomatología sistémica: Exantema, Organomegalias,
Serositis y/o Linfadenopatía
Inicio Poliarticular [≥5 articulaciones]
simétrica o asimétrica de grandes
Poliartritis
pequeñas articulaciones
40. Artritis Idiopática Juvenil
SÍNTOMAS GUÍA
Inicio con Entesitis o Síntomas axiales
Entesitis.Dolor inflamación en el punto de inserción
de los tendones, cápsulas y ligamentos en el hueso
Característico en tendón del cuádriceps, rotuliano, aquíleo y
fascia plantar
41. Artritis Idiopática Juvenil
SÍNTOMAS GUÍA
Inicio con Entesitis o Síntomas axiales
Entesitis.Dolor inflamación en el punto de inserción
de los tendones, cápsulas y ligamentos en el hueso
Característico en tendón del cuádriceps, rotuliano, aquileo y
fascia plantar
Sacroileitiso dolor lumbosacro de características
inflamatorias Dolor lumbar o glúteo de predominio
nocturno que mejora con la actividad
42. Artritis Idiopática Juvenil
SÍNTOMAS GUÍA
Inicio con Entesitis o Síntomas axiales
Estos pacientes característicamente
Presentan oligoartritis asimétrica de MM.II.
Pueden presentar inflamación del tarso o tarsitis [dolor a la
movilización tumefacción] que, en niños pequeños, se
confunde con frecuencia con celulitis
44. Caso clínico 4
Preescolar con lesiones cutáneas
Niño de 10 años derivado desde la urgencia
para valoración de exantema malar, febrícula y
cansancio de 3 semanas de evolución
No AF o personales de interés
La analítica realizada en urgencias incluía
hemograma, recuentos, RFA y orina normales
Bioquímica: Glucemia y perfil renal normales,
GOT 108 [VR 5-45], GPT 89, GGT 12, Bilirrubina
total 0.8, LDH 287 [VR130-225], F Alcalina 145
45. Caso clínico 4
A la exploración presenta lesiones eritemato-
descamativas en manos [MCFs e IFPs], codos y
rodillas atribuidas a psoriasis
Presentaba un mínimo eritema no ulcerativo
malar bilateral sin afectación nasal
47. Caso clínico 4
Las lesiones de las manos son patognomónicas de
una enfermedad
Se realizó una valoración de la fuerza muscular que
demostró debilidad muscular proximal
Gran debilidad de los flexores de cuello
Debilidad de la musculatura de las cinturas escapular
y pélvica
48. Caso clínico 4
JC: Dermatomiositis Juvenil
Síntoma guía: Pápulas de Gottron [MCFs e IFPs]
DMJ se caracteriza por afectación cutánea y
debilidad muscular proximal
Criterios diagnósticos [en revisión] requieren
lesiones cutáneas [heliotropo, Gottron] y 3 de 4:
Debilidad muscular proximal simétrica
Elevación sérica de enzimas musculares
EMG con patrón miopático
Biopsia con evidencia de miositis inflamatoria
49. Dermatomiositis Juvenil
En casos leves la afectación muscular puede ser
subclínica
Habitualmente existe elevación sérica de enzimas
musculares [GOT, GPT, LDH, CK y Aldolasa] pero
pueden ser normales [no descarta el diagnóstico]
Se debe valorar la presencia de lesiones cutáneas y
la fuerza muscular en niños con elevación
inexplicada de GOT/GPT
51. Caso clínico 5
Adolescente con cambio de color de los dedos
Adolescente de 13 años de edad remitida por
su pediatra de AP para valoración de cambios
de coloración de los dedos de las manos con la
exposición al frío desde hace 4 meses
No antecedentes de fiebre, pérdida de peso u
otra sintomatología sistémica o articular
Aporta Rx simple de manos y analítica con
hemograma, recuentos, RFA y bioquímica sin
alteraciones
52. Caso clínico 5
Tanto la anamnesis como la
exploración física eran
normales
Dada la ausencia de lesiones
cutáneas y los antecedentes se
procedió a la inmersión de la
mano en agua fría
53. Caso clínico 5
JC: Fenómeno de Raynaud monofásico
Síntoma guía: cambio de coloración reversible de los
dedos provocado por exposición al frío
El fenómeno de Raynaud consiste en un vasoespasmo
reversible de la circulación terminal digital
Cambio de coloración secuencial
Palidez [vasoespasmo]
Cianosis [estasis venoso] y
Eritema [hiperemia compensatoria]
54. Fenómeno de Raynaud
80% ♀
Edad media al inicio12 años
70% primario [no asociado a otra patología reumática]
Episodios desencadenados por frío [95%] o estrés [5%]
50% monofásico
Positividad de ANA en suero
25% de los primarios
85% de los asociados a otras patologías
55. Caso clínico 5
Se solicitó perfil de autoinmunidad y una
capilaroscopia
Autoinmunidad: ANA-IFI 1:640 y anti Scl 70+
Capilaroscopia método no invasivo que mediante una
lente de aumento permite valorar el número y la
morfología de los capilares periungueales
56. Capilaroscopia normal
Asas simétricas en forma
de “U” invertida
Paralelas al eje
longitudinal del dedo
No hemorragias [excepto
en traumatismos u onicofagia]
7 a 17 capilares/mm
57. Capilaroscopia patológica
Pérdida de capilares
Capilares dilatados y megacapilares
Capilares polimórficos y arborescentes
Hemorragias
58. Caso clínico 5
Se solicitó perfil de autoinmunidad y una
capilaroscopia
Autoinmunidad: ANA-IFI 1:640 y anti Scl 70+
Capilaroscopia patológica
La combinación fenómeno de Raynaud +
autoinmunidad positiva + cambios en la
capilaroscopia es diagnóstica de Preesclerodermia
61. Caso clínico 6.
Adolescente con exantema y citopenias
Adolescente de 11 años de edad recién llegada a
España que acude al 1er control de salud en su CS
A la inspección destaca la presencia de lesiones
eritematosas en mejillas y puente de la nariz
Exploración física sin lesiones cutáneas en otras
localizaciones, ACP normal, no linfadenopatías ni
organomegalias
62. Caso clínico 6
Se solicita analítica que incluye hemograma [Hb
11.5, Leucocitos 4.500 [800 linfocitos/mm3], Plaquetas
105.000], perfil hepato-renal y sistemático de orina
[normales] y unos ANA [positivo]
Derivada al hospital con el dx de sospecha de LES
Anamnesis: astenia y cansancio de 2m de evolución
ANA-IFI 1:1.240 con anti-DNA y anti Sm positivos
JC: LES
Síntoma guía: Eritema malar
63. El laboratorio en Reumatología
“Aunque las pruebas de laboratorio pueden ser
extremadamente útiles en el manejo de pacientes
con enfermedades reumáticas es crucial disponer
de una base sólida para su adecuada
interpretación. El uso inadecuado de estas pruebas
puede conducir a diagnósticos erróneos, a la
realización de pruebas innecesarias y a
tratamientos inadecuados”. [A. Kavanaugh,
UCSD. Arthr Rheum 2001; 44:2221-3]
64. El laboratorio en Reumatología
Anticuerpos antinucleares
Auto anticuerpos dirigidos contra componentes del
núcleo celular
Cribado inicial mediante autoanalizador [Multiplex]
Informado como Positivo o Negativo
Frecuentes falsos +
Se confirma mediante IFI en células humanas [HEp-2]
Informado como titulación
Positivo si ≥1:80, no significativo si <1:640
65. El laboratorio en Reumatología
Anticuerpos antinucleares
Positivos hasta en un 15% de población pediátrica sana
Hilario MO et al. Clin Pediatr (Phila) 2004; 43:637-42
66. El laboratorio en Reumatología
Anticuerpos antinucleares
Positivos hasta en un 15% de población pediátrica sana
Satoh M et al. Arthritis Rheum 2012; 64:2319-27
67. El laboratorio en Reumatología
Anticuerpos antinucleares
Positivos hasta en un 15% de población pediátrica sana
LES tiene una incidencia de 4-9:1.000.000
VPP extremadamente bajo en AP como test de cribado
Sin significación clínica si no se acompaña de otra
sintomatología
68. El laboratorio en Reumatología
“Limitar la determinación de ANA en AP ahorra el dolor asociado a una
extracción venosa innecesaria, evita derivaciones inadecuadas, disminuye los
costes médicos y, sobre todo, evita la ansiedad de los padres. Lo mejor es no
determinar los ANA en la mayoría de los niños pero, si se hace y son <1:640,
el resultado debe ser ignorado en un niño que por lo demás se encuentra
bien y no tiene síntomas de enfermedad sistémica”
69. El laboratorio en Reumatología
Anticuerpos antinucleares
Factor Reumatoide
Auto anticuerpo IgM con especificidad anti-fragmento
Fc de la IgG
Se produce en cualquier reacción inmune [1ª causa Infx]
Indica el riesgo de erosiones en sujetos con artritis
Positivo sólo en 2-7% de niños con AIJ
Sin valor en Pediatría como test de cribado de
enfermedad reumática
71. Caso clínico 7
Preescolar con fiebre y amigdalitis de repetición
Varón de 3 años y 9 meses de edad cuya familia
residía en otra ciudad y que acude por 1ª vez a
consulta de AP
En la anamnesis destaca que desde hace 1 año
Presenta múltiples episodios de faringitis aguda aftas
con adenopatías cervicales dolorosas
Cursan habitualmente con fiebre de 39,5-400C
Duran de 3 a 5 días a pesar del tratamiento antibiótico
Se repiten cada 4 semanas
La exploración física y somatometría son normales
72. Caso clínico 7
10 días más tarde acude a consulta por nuevo
episodio febril
A la exploración presenta fiebre de 40,30C con
hiperemia faríngea, algún afta aislada y
adenopatías subangulomaxilares
73. Caso clínico 7
Dados los antecedentes se solicita frotis faríngeo y
analítica con RFA, y se pauta ibuprofeno a dosis
antitérmicas
A las 48 horas persiste febril y sin cambios en la EF
Resultados
FF: Flora habitual
Hb 12.8, leucocitos 16.000 [82%N], plaquetas 320.000
PCR 2.1 mg/dl [0-0.5 mg/dl]
Bioquímica sin alteraciones
74. Caso clínico 7
Un control analítico repetido 10 días después de
estar afebril no demuestra alteraciones
4 semanas más tarde presenta un episodio de
similares características clínicas
Se repite FF flora habitual
La siguiente semana su pediatra asiste a un curso de
FMC sobre “Síndromes febriles recurrentes”
Al siguiente brote febril le da una dosis de … y en
horas está asintomático
75. Caso clínico 7
JC: PFAPA [Periodic Fever, Aphtous stomatitis,
Pharyngitis, y cervical Adenitis] o S. de Marshall
Síntoma guía: Fiebre periódica + faringitis con aftas
Tratamiento: dosis única de prednisona a 1 mg/kg
Alteración de la regulación del proceso inflamatorio
de base genética desconocida
Aunque la causa más frecuente de fiebre y elevación
de RFA son las infecciones existen otras etiologías
76. Caso clínico 7
PFAPA
Una de las etiologías más frecuentes de fiebre
periódica en la infancia
Inicio entre los 2 y los 5 años
Fiebre periódica cada 3-6 semanas
Asintomáticos entre los episodios
Crecimiento y desarrollo normales
Tienden a espaciarse y a desaparecer con la edad
En refractarios a PDN amigdalectomía
78. SIGNOS DE ALARMA. RESUMEN
Las enfermedades reumáticas producen
sintomatología heterogénea
Dolor músculo-esquelético no articular
Manifestaciones articulares [Oligo o Poliartritis]
Manifestaciones sistémicas
Manifestaciones cutáneas
Manifestaciones musculares
Alteraciones analíticas
79. SIGNOS DE ALARMA. RESUMEN
Las enfermedades reumáticas producen
sintomatología heterogénea
Dolor músculo-esquelético. Signos de alarma:
Menores de 3 años [infecciones, neoplasias]
Cuando asocia síntomas sistémicos [fiebre, s. constitucional]
Cuando cursa con dolor de características inflamatorias
Cuando existe dolor articular o dolor nocturno
Cuando los síntomas son persistentes o producen
limitación funcional
Cuando existen alteraciones de la exploración física
80. SIGNOS DE ALARMA. RESUMEN
Las enfermedades reumáticas producen
sintomatología heterogénea
Dolor músculo-esquelético
La enfermedad reumática más frecuente es la AIJ
[prevalencia 1:2.000 niños]
La forma de debut más frecuente es la Oligoartritis
La presentación más habitual es la tumefacción articular
Característicamente rigidez matutina
La cojera y la movilidad limitada son menos frecuentes
Existen otras formas clínicas pero son más evidentes
81. SIGNOS DE ALARMA. RESUMEN
Las enfermedades reumáticas producen
sintomatología heterogénea
Dolor músculo-esquelético
La enfermedad reumática más frecuente es la AIJ
Enf. reumáticas son la 2ª causa de fiebre prolongada
Lesiones cutáneas dx de LES, DMJ y Esclerodermia
Ante la combinación “fiebre y serositis” pensar 1º en
infecciones, 2º en enfermedades reumáticas [AIJs,
LES, FMF, TRAPS]
Alteraciones analíticas sin síntomas = nada