La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario causado por un defecto genético en el cromosoma 4 que causa la degeneración de las neuronas y provoca movimientos incontrolados e interrupciones intelectuales y emocionales. Se hereda de un padre o madre afectado con una probabilidad del 50% y actualmente no tiene cura, aunque los síntomas pueden tratarse para reducir los efectos.

1. ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON O COREA

2.  Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las
neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se
degeneran.
 Se produce por una degeneración de las neuronas que causa
movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y
alteraciones emocionales.

3. ¿CÓMO SE HEREDA LA ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON?
 Está enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico
dominante, es decir, que una copia del gen alterado para causar la
enfermedad. Las personas afectadas normalmente heredan el gen
defectuoso solamente un progenitor afectado y la enfermedad suele
estar presente en todas las generaciones de una familia.

4. CAUSAS
 Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y
dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la
enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no
hereda el gen causante de la enfermedad, no la tendrá ni la
transmitirá a su descendencia.
 La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético
en el cromosoma No 4.

5.  Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en
una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces
 Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
 La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta
forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de
la tercera y cuarta década de sus vidas.
 Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana
representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la
adolescencia.

6. SÍNTOMAS
 Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de
movimiento y pueden abarcar:
 Comportamientos antisociales
 Alucinaciones
 Irritabilidad
 Malhumor
 Inquietud o impaciencia
 Paranoia
 Edad de comienzo entre los 30 y los 50 años.
 Síntomas en los niños:
 Rigidez
 Movimientos lentos
 Temblor

7. TRATAMIENTO
 No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma
conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad.
 El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas.
Los medicamentos varían dependiendo de los síntomas:
 Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los
comportamientos y movimientos anormales.
 Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar
de controlar los movimientos adicionales.

8.  La mayoría de las personas afectadas de Huntington no mueren
como consecuencia de esta enfermedad, sino debido a problemas
de salud derivados de la debilidad corporal que produce, sobre todo
por atragantamiento, infecciones y fallo cardíaco.

9. ¿CÓMO DE FRECUENTE ES LA ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON?
 Esta enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada 10.000
habitantes en la mayoría de los países europeos. En España, por
ejemplo, unas 4.000 personas tienen la enfermedad de Huntington.
Este trastorno parece ser menos común en otras poblaciones como
japoneses, chinos o africanos.