Sindrome de cri du chat
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Sindrome de cri du chat
- 1. Ana Laura Pinedo Vargas Raúl Osorio Martinez Maullido de Gato
- 3. Es una mutación de tipo monosomica parcial; la cual es la perdida solo de una parte del cromosoma también llamada deleción segmental la parte del cromosoma que conserva la región centromerica normalmente se mantendrá cuando la célula se divide, mientras que el elemento sin centromero se perderá finalmente en las células hijas después de la mitosis o meiosis.
- 6. • Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg. • Crecimiento lento • Llanto característico: 600-900 Hz, Normal: 200- 550 Hz • Perímetro craneal reducido • Deficiencia mental • Hipotonía • Marcado sentido del humor. • Cariñosos y muy afectivos. • Miedo a determinados objetos. • Alteraciones a nivel psicofísico.
Notes de l'éditeur
- Los pacientes presentan gran variabilidad fenotípica, la cual está relacionada tanto con la localización como con la extensión de la deleción. Por otra parte, parecería no existir correlación entre el tamaño de la deleción cromosómica y la severidad del retraso mentalque la región crítica responsable del fenotipo
- La FISH utiliza tres tipos de sonda: Sondas específicas de un locus: estas sondas se hibridan a una región particular de un gen. Esta sonda es útil cuando se ha aislado una pequeña parte de un gen y se quiere averiguar en que cromosoma se encuentra. Sondas alfoides o centroméricas: son sondas que contienen secuencias complementarias de las secuencias repetidas que se encuentran en los centrómeros de los cromosomas. Como pueden utilizarse sondas de diferentes colores, cada cromosoma puede ser marcado de manera distinta, con lo que se puede averiguar si un individuo tiene el número correcto de cromosomas o si tiene un cromosoma extra Sondas para cromosomas completos: son colecciones de sondas de un tamaño reducido, cada una de las cuales se hibrida a una secuencia diferente a lo largo de todo un cromosoma. Utilizando estas librerias de sondas, se puede marcar todo un cromosoma generando un cariotipo espectral. De esta manera, se consiguen imágenes en color que permiten examinar los cariotipos de una forma más exacta que los tradicionales cariotipos basados en bandas más o menos oscuras. Esta técnica es particularmente útil para examinar anormalidades cromosómicas