A Neurofibromatose é uma doença genética hereditária caracterizada por lesões na pele e tumores nos nervos. A forma mais comum é a NF1, responsável por cerca de 90% dos casos. As manifestações variam entre indivíduos, mas incluem manchas na pele, tumores nos nervos, e dificuldades de aprendizagem em cerca de metade das crianças afetadas. Não existe cura, mas intervenções cirúrgicas e de apoio educacional podem melhorar a qualidade de vida.

1. NEUROFIBROMATOSE
O que é a Neurofibromatose?
A Neurofibromatose (NF) é uma doença hereditária com uma prevalência
importante na população portuguesa.
A Neurofibromatose Tipo I (NF1) é uma doença genética autossómica
dominante, caracterizada, essencialmente, pela presença de importantes
manifestações cutâneas.
A designação NF é aplicada a duas entidades com pouca características em
comum, e muitas particularidades individuais que permitem fazer uma nítida
distinção entre elas.
A mais comum é a NF de tipo I (NF1, Síndrome de Von Recklinghausen)
responsável por cerca de 90% dos casos de neurofibromatose. A NF de tipo II é
a mais rara, também designada de neurofibromatose “Central”.
História
Possivelmente, o mais antigo portador de NF descrito foi um abade escriba
chamado Heinricus que viveu no século XIII na Áustria. Apresentava alteração
num membro superior além de nódulos na pele, sugestivos de NF1.
Em 1793, foi publicado um artigo que referia a existência de um paciente
denominado de “Homem Verruga” (Wart Man).
Um século depois, em 1882, Friedrich Daniel von Recklinghausen relatou na
sua monografia dois novos casos, mas na época já existiam 168 citações em
publicações anteriores. A maior contribuição deste médico foi a identificação
da NF como uma entidade nosológica individualizada.
No séc. XIX, Joseph Merrick conhecido como “Homem Elefante”, foi o grande
responsável pela divulgação errónea da NF, pois desde a sua infância era
apresentado ao público em circos. Deste modo, despertou a atenção de
muitos médicos que passaram a dedicar-se mais intensamente ao estudo da
NF. Merrick, apresentava uma grande deformidade estética da face também
do quadril. Actualmente, sabemos que este jovem era portador de Síndrome
de Proteus. No entanto, esta confusão de diagnóstico marcou negativamente a
imagem, (manifestações físicas), dos portadores de NF.
Como se diagnostica?
O diagnóstico é baseado principalmente em critérios clínicos. A utilização de
exames complementares para obter informações adicionais, pode ser
necessária em alguns casos.
Os critérios de diagnóstico apresentados, foram definidos pela Conferência de
Consenso do NIH (National Institute of Health) em 1987 (Stump et al, 1987).
Um diagnóstico definitivo de NF1 poderá ser feito na maioria das crianças por
volta dos 4 anos.

2. Quadro 1 – Critérios para o diagnóstico da NF1 (NIH)
1. Seis o mais manchas café com leite com diâmetro acima de 5 mm, em
indivíduos pré-púberes ou acima de 15 mm em pós-púberes.
2. Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme,
baseado em parâmetros clínicos e histológicos.
3. Efélides (sardas) em região axilar ou inguinal.
4. Glioma óptico.
5. Dois ou mais nódulos de Lisch (hamartomas pigmentados da íris).
6. Uma lesão óssea distinta como pseudo-artrose de um osso longo ou displasia
da asa do esfenóide.
7. Um parente em primeiro grau com NF1 que preencha os critérios
precedentes.
Fonte: http://www.cnnf.org.br/artigos/artigo01.htm
A necessidade de um teste molecular para corroborar o diagnóstico é muito
rara.
Para o diagnóstico de NF é necessária uma anamnese cuidadosa e um exame
físico detalhado.
Qual a prevalência?
A NF1 é a doença genética autossómica dominante mais frequente,
ocorrendo uma vez em cada 3000 indivíduos. Metade dos casos representam
mutações novas, desconhecendo-se a causa da elevada taxa de mutação.
A NF1 tem sido observada em diferentes partes do mundo, surgindo em todas
as raças, e possuindo uma incidência idêntica entre homens e mulheres.
Quais as características da aprendizagem?
As Dificuldades de Aprendizagem (DA) parecem representar a manifestação
pediátrica mais comum da NF1, apresentando a maioria dos indíviduos uma
inteligência normal. Contudo, em menor percentagem, também se verifica a
existência de crianças com Défice Cognitivo.
Estima-se que as DA ocorram em cerca de metade das crianças e adolescentes
com NF1 embora não exista um perfil específico que as caracterize.
Contudo, os traços mais comuns são os seguintes:
• Dificuldades ao nível do desenvolvimento da linguagem, da orientação
visuo-espacial e coordenação visual-motora.

3. • Dificuldades ao nível da linguagem expressiva e receptiva.
• Défice no Comportamento Adaptativo incluindo relações sociais.
O temperamento das crianças com NF1 é geralmente descrito pelos seus pais
como “fácil de levar”. Além disso, algumas crianças e adolescentes com NF1
demonstraram habilidades cognitivas superiores (QI) e excelente realização
académica.
Que tipo de intervenção existe?
Actualmente não existe cura para a NF. Porém, existem medidas paliativas
que melhoram bastante as perspectivas de vida útil dos indivíduos afectados
pela doença.
Estas medidas pretendem minimizar o impacto das lesões que caracterizam a
doença, bem como as consequências dos distúrbios de aprendizagem e da
estigmatização social. Relativamente às lesões que comprometem a função
e/ou estética, existem várias alternativas cirúrgicas, tais como:
- Cirurgia Ortopédica para correcção de pseudo-artrose e escoliose;
- Cirurgia plástica na remoção de tumores, principalmente em áreas de
atrito e em tumores que causam alguma alteração funcional do paciente.
- Neurocirurgia para prevenir sérias complicações decorridas do
desenvolvimento de tumores cerebrais ou medulares.
Qual o prognóstico?
A maioria das pessoas portadoras de NF têm uma qualidade e esperança de
vida normais. No entanto, os indivíduos afectados, ainda que sem sintomas,
deverão manter-se sob vigilância médica.
Informações recolhidas de:
http://www.apnf.eu/
http://www.cadin.net/
Ausenda Nunes
Educadora de Infância
(Intervenção Precoce)