El síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario del metabolismo causado por defectos enzimáticos que impiden descomponer cadenas largas de azúcares, lo que causa su acumulación y daño en los tejidos. Existen 4 tipos que dependen de la enzima afectada. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo y deterioro cognitivo progresivo, llevando a discapacidad intelectual severa y mortalidad en la adolescencia. No existe tratamiento específico.

1. SX SANFILIPPO
A

2. SX SANFILIPPOP A
 Es un trastorno hereditario del
metabolismo, el cual hace que el cuerpo
no sea capaz de descomponer
apropiadamente cadenas largas de
moléculas de azúcar llamadas
glucosaminoglicanos (anteriormente
denominados mucopolisacáridos).

3. CAUSAS
 El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando
hay carencia o defectos en las sustancias
(enzimas) necesarias para descomponer
la cadena de azúcares de heparán
sulfato.
 Existen cuatro tipos principales del
síndrome de Sanfilippo, también llamado
MPS III. El tipo determinado que tenga
una persona depende de cuál enzima
esté afectada.

4. El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades
llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se
conoce como MPS III.
 El síndrome de Sanfilippo tipo A es la
forma más grave. Las personas que
padecen este tipo carecen o tienen una
forma alterada de una enzima llamada
heparán N-sulfatasa.
 El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre
cuando una persona carece o no
produce suficiente alfa-N-
acetilglucosaminidasa.

5. MPS III.
 El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre
cuando una persona carece o no
produce suficiente acetil-CoAlfa-
glucosaminida acetiltransferasa.
 El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre
cuando una persona carece o no
produce suficiente N-acetilglucosamina
6-sulfatasa.

6. PATOLOGIAS RELACIONADAS
CON EL SX DE SANFILIPPOP…
 MPS I H (síndrome de Hurler)
 MPS II (síndrome de Hunter)
 MPS IV (síndrome de Morquio)
 MPS I S (síndrome de Scheie)

7. SX DE HURLER
 Es una rara enfermedad hereditaria del
metabolismo en la cual una persona no
puede descomponer cadenas largas de
moléculas de azúcar llamadas
glucosaminoglicanos (anteriormente
denominados mucopolisacáridos).
 El síndrome de Hurler pertenece a un grupo
de enfermedades llamado
mucopolisacaridosis o MPS.

8. SX DE HUNTER
 Es una enfermedad hereditaria en la cual las
cadenas largas de moléculas de azúcar (
MUCOPOLISACARIDOS) no se descomponen
correctamente y se acumulan en el cuerpo.
 La afeccion es causada por la falta de
enzima duronato sulfatasa. Sin esta
enzima, los mucopolisacáridos se acumulan
en diversos tejidos del cuerpo causando
daño.

9. SX DE MORQUIO
 Es una enfermedad hereditaria del
metabolismo en el cual el cuerpo carece
o no tiene suficiente cantidad de una
sustancia necesaria para descomponer
cadenas largas de moléculas de azúcar
llamadas glucosaminoglicanos
(anteriormente denominados
mucopolisacáridos).

10. CAUSAS
 Existen dos formas del síndrome de
Morquio: el tipo A y el tipo B.
 Las personas con el tipo A no tienen una
sustancia (enzima) llamada
galactosamina -6- sulfatasa.
 Las personas con el tipo B no producen
suficiente cantidad de una enzima
llamada beta-galactosidasa.

11. SINTOMAS
 Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la
columna vertebral
 Tórax en forma de campana con las costillas
ensanchadas en la parte inferior
 Rasgos faciales toscos
 Articulaciones hipermóviles
 Piernas en X
 Cabeza grande (macrocefalia)
 Estatura baja con un tronco especialmente
corto
 Dientes ampliamente espaciados

12. SX DE SCHEIE
 Es una enfermedad hereditaria del
metabolismo, en la cual el cuerpo no puede
descomponer apropiadamente cadenas
largas de moléculas de azúcar llamadas
glucosaminoglicanos (anteriormente
denominados mucopolisacáridos).
 El síndrome pertenece a un grupo de
enfermedades llamado mucopolisacaridosis
(MPS) y específicamente se conoce como
MPS I S.

13. CAUSAS SX SCHEIE
 Las personas con el síndrome de Scheie
carecen de una sustancia llamada alfa-L-
iduronidasa lisosómica. Esta
sustancia, denominada enzima, ayuda a
descomponer las cadenas largas de
moléculas de azúcar llamadas
glucosaminoglicanos, anteriormente
denominados mucopolisacáridos. Estas
moléculas se encuentran en todo el
cuerpo, a menudo en las secreciones
mucosas y en el líquido que rodea las
articulaciones.

14. CAUSAS SX SCHAIE
 Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se
acumulan. Este material en exceso se acumula
en los tejidos corporales y puede causar daño a
órganos, incluso el corazón. Los síntomas
pueden ir de leves a graves.
 El síndrome de Scheie es la forma más leve de
mucopolisacaridosis tipo 1 y se transmite como
un rasgo autosómico recesivo.
 Si ambos padres portan el gen defectuoso
relacionado con esta afección, cada uno de
sus hijos tiene un 25% de probabilidades de
padecer la enfermedad.

15. REGRESANDO… AL SX
SANFILIPPO A
 El síndrome de Sanfilippo se hereda como
un rasgo autosomico recesivo.
 Si ambos padres portan el gen
defectuoso relacionado con esta
afección, cada uno de sus hijos tiene un
25% de probabilidades de padecer la
enfermedad.

16. SINTOMAS
 los síntomas con frecuencia aparecen
después del primer año de vida. De manera
característica, se presenta una disminución
en la capacidad de aprendizaje entre las
edades de 2 y 6 años.
 El niño puede tener un crecimiento normal
durante los primeros años, pero su estatura
final está por debajo del promedio. El
retraso en el desarrollo va seguido de un
deterioro del estado mental.

17. OTROS SINTOMAS:
 Problemas de comportamiento
 Rasgos faciales toscos
 Diarrea
 Labios gruesos
 Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de
la cara por encima de la nariz
 Dificultades para dormir
 Articulaciones rígidas que posiblemente no se
extiendan por completo
 Problemas para caminar

18. PRUEBAS Y EXAMENES
 Un examen físico puede mostrar signos de
inflamación del hígado y del bazo. Un
examen ocular mostrará córneas
transparentes, a diferencia de las córneas
opacas que se ven en las personas con el
síndrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas
neurológicas revelarán signos de
convulsiones y discapacidad intelectual.

19. OTROS EXAMENES
 Hemocultivo
 Ecocardiografía
 Examen ocular con lámpara de
hendidura
 Cultivo de fibroblastos de la piel
 Radiografías de los huesos

20. TRATAMIENTO.
 No hay un tratamiento específico
disponible para el síndrome de Sanfilippo.

21. EXPECTATIVAS (PRONOSTICO)
 El síndrome provoca síntomas neurológicos
considerables, como discapacidad intelectual
severo, y el CI puede estar por debajo de 50.
 La mayoría de las personas con este síndrome
viven hasta los años de adolescencia; algunos
pueden vivir más, mientras que otros con formas
severas de la enfermedad mueren a una edad
más temprana. Los síntomas parecen más
severos en personas con el síndrome de
Sanfilippo tipo A.

22. POSIBLES COMPLICACIONES
 Ceguera
 Incapacidad para cuidar de sí mismo
 Discapacidad intelectual
 Daño neurológico que empeora
lentamente y que a la larga requiere el
uso de una silla de ruedas
 Convulsiones