1. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHOPHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO
NGƯỜI BỊ BỆNH CƠ
CAO MINH CHÂU
BỘ MÔN PHCN – ĐHY HNBỘ MÔN PHCN ĐHY HN

2. I. GIỚI THIỆU CHUNG
- Bệnh cơ là một nhóm các tình trạng rối loạn
chức năng của cơ, đa số do bẩm sinh
- Có nhiều thể bệnh cơ gây rối loạn chức năng cả
2 iới à ữ2 giới nam và nữ
ầ ấ- Phần lớn các trường hợp bệnh cơ xuất hiện
ngay khi sinh hoặc ở trẻ nhỏ, rất ít trường hợp
xuất hiện ở người lớnxuất hiện ở người lớn
Uớ tí h tỷ lệ ắ 1/ 50 000 dâ *- Uớc tính tỷ lệ mắc 1/ 50.000 dân *

3. I. GIỚI THIỆU CHUNG
Nguyên nhân:phần lớn các trường hợp có tính- Nguyên nhân:phần lớn các trường hợp có tính
di truyền, tuy nhiên một vài trường hợp không
có ai trong gia đình mắc phảicó ai trong gia đình mắc phải.
- Hiện nay người ta tìm thấy có 5 loại gen gây- Hiện nay người ta tìm thấy có 5 loại gen gây
bệnh cơ. Các sản phẩm protein của gen tham
gia vào điều chỉnh trương lực cơ và sự co cơg g ự ự

4. - CHẨN ĐOÁN
ế+ Sinh thiết cơ
+ Xét nghiệm gen
+ Chẩn đoán sớm bằng XN nước ối thực hiện từ
tuần 15 – 17
ế ầ+ Sinh thiết rau thai từ tuần 10 -11
+ XN người mang mầm bệnh tìm thấy α-actin
- Tiến triển: bệnh xuất hiện càng sớm càng nặng,
trẻ mất khả năng đi. Chức năng hô hấp suy
giảm sớm.

5. II. XỬ TRÍ
• Cho đến hôm nay không có phương pháp nào• Cho đến hôm nay không có phương pháp nào
điều trị có hiệu quả, tuy nhiên cần kiểm soát tình
trạng để kéo dài tuổi thọ.ạ g ọ
• Vấn đề khó thở ban đêm thường xuất hiện nênVấn đề khó thở ban đêm thường xuất hiện nên
cần theo dõi chức năng thông khí. Thiếu oxy
dẫn đến đau đầu, ngừng thở, chán ăn, mất ngủ.
ểCó thể dùng một máy nhỏ trợ giúp thở qua mặt
nạ
• Ăn uống qua ống thông dạ dày: thức ăn, nước
ốuống…

6. - Vật lý trị liệu với mục đích là tăng hoặc ít nhất
duy trì chức năngy g
+ Vận động
+ Duy trì khả năng thởDuy trì khả năng thở
+ Làm chậm quá trình vẹo cột sống
+ Đề phòng co rút khớp+ Đề phòng co rút khớp
- Các bài tập thể lực có các quan điểm khác
nhau: có người cho là tốt vì làm tăng sức mạnhnhau: có người cho là tốt vì làm tăng sức mạnh
cơ, có người sẽ làm xấu đi.
Đa số cho là tập thở, tập không trọng lượng, bơiĐa số cho là tập thở, tập không trọng lượng, bơi
lội, đi bộ là phương pháp tối ưu nhất.

7. Tập aerobic làm tăng chức năng tim mạch và giảm
âcân
ễ ổ- Cho kháng sinh khi nhiễm trùng phổi, cho vacxin
phòng các bệnh hô hấp
- Hiện nay ở Anh có một đơn vị chuyên nghiên
cứu bệnh cơ(the research department at thecứu bệnh cơ(the research department at the
Muscular Dystrophy Campaign)

8. • Bệnh cơ tiến triển ngày càng nặng, tình
t à à th đổi th thời itrạng ngày càng thay đổi theo thời gian.
Kế hoạch trong tương lai
- Truyên truyền giáo dục
- Nghỉ ngơiNghỉ ngơi
- Thích nghi tại gia đình
Thô khí- Thông khí
- Xe lăn

9. III.PHÁT HIỆN, CAN THIỆP SỚMỆ , Ệ
MỘT SỐ BỆNH CƠ Ở TE

10. MỘT SỐ BỆNH CƠ HAY GẶP
1. Loạn dưỡng cơ Duchene (DMD)
- Định nghĩa: Loạn dưỡng cơ Duchene là bệnh
cơ với biểu hiện phì đại bắp chân teo cơ gốccơ với biểu hiện phì đại bắp chân, teo cơ gốc
chi, yếu cơ dần và tăng sinh các mô liên kết ở
cơ.
- Tần suất: thường gặp nhất trong các bệnh cơ,
ốtỷ lệ 1/3600 trẻ trai, sinh ra sống, nam 95,5%
nữ 4,5%
- Nguyên nhân: do thoái hóa cơ vân từ từ dẫn đến
tàn tật di truyền lặn nhiễm sắc thể X Gen bấttàn tật, di truyền lặn nhiễm sắc thể X. Gen bất
thường ở đoạn Xp 21 của nhiễm sắc thể X.

13. • Dấu hiệu nhận biết sớm:
- Khó phát hiện sau khi sinh hoặc trong vài năm- Khó phát hiện sau khi sinh hoặc trong vài năm
đầu
- Có vài trẻ giảm trương lực cơCó vài trẻ giảm trương lực cơ
- Một số trẻ chậm phát triển vận động thô: lẫy- Một số trẻ chậm phát triển vận động thô: lẫy,
ngồi, đứng, đi.
- Một số trẻ vận động bình thường nhưng yếu
khớp hàng khi 2 tuổi.khớp hàng khi 2 tuổi.
- Khi trẻ biết đi có thể bị ưỡn cột sống khi đi đểKhi trẻ biết đi có thể bị ưỡn cột sống khi đi để
bù trừ cho yếu mông

14. • Thời kỳ đầu:
- Chẩn đoán bệnh khó khăn TS GĐ có- Chẩn đoán bệnh khó khăn, TS GĐ có
người bị bệnh cơ gợi ý chẩn đoán
- Tuổi phát hiện thường 5-8 tuổi
- Bắt đầu biết đi hay ngã, đứng khó giữ
- Đi lại hay bị mỏi, hay phải nghỉ
- Cầm nắm hay rơi, làm động tác hay bịy ộ g y ị
mỏi

15. • Thời kỳ thứ hai: chẩn đoán không khó khăn
- Tiến triển nặng dần từ từ 1-2 năm trẻ giảm vận- Tiến triển nặng dần từ từ 1-2 năm trẻ giảm vận
động
- Đi lại khó khăn, đứng lên ngồi xuống khó khăn,
đang nằm ngồi dậy khó khăn, phải chống tay.đa g ằ gồ dậy ó ă , p ả c ố g ay
Dấu hiệu Gower +

16. N M H 8 tuæiN.M.H 8 tuæi
DÊu hiÖu Gowers
Khã kh¨n khi ®øng lªn tõø g õ
t− thÕ ngåi hoÆc n»m

17. - Teo cơ rõ, GĐ thường thấy trẻ gầy nhanh
- Đặc điểm của teo cơ:ặ
+ Teo cơ đối xứng hai bên
+ Teo cơ ở gốc chi: cơ Delta, cơ cánh tay,Teo cơ ở gốc chi: cơ Delta, cơ cánh tay,
cơ mông, cơ tứ đầu đùi
+ Thoái hóa và xơ hóa cơ kéo dài, không có, g
co cơ
+ Phì đại cơ sinh đôi, cơ dép, cơ cẳng tay,
sờ thì rắn chắc nhưng VĐ kém gọi là teo cơ giả
phì đại do thâm nhiễm của mỡ vào cơ, tăng sinh
collagen
ế ế ế ế ẳSau đùi phì đại kế tiếp là lưỡi, kế tiếp là cẳng tay

19. • Phản xại gân xương:
- PX gân gót BT đến cuối giai đoạn- PX gân gót BT đến cuối giai đoạn
- PX xương bánh chè đến 6 tuổi sau đó chậm
dần và mấtdần và mất
- PX mỏm trâm quay mạnh hơn PX cơ nhị đầu
và tam đầu cánh tayà a đầu cá ay
* Đến 7-8 tuổi gân Achille bị co rút làm cho BN bịĐến 7 8 tuổi gân Achille bị co rút làm cho BN bị
thay đổi dáng đi, dáng đi Traudelenburg (dáng
mông đi lạch bạch, núng nính, kiễng gót, lưng
ưỡn)

20. • Thời kỳ thứ ba
- Giảm vận động; trên 10 tuổi trẻ mất khả năng- Giảm vận động; trên 10 tuổi trẻ mất khả năng
vận động, 12 tuổi mất khả năng đi lại
- Teo cơ toàn bộ cơ mặt, làm mặt trẻ bị biến
dạng. Các cơ phì đại cũng bắt đầu teo nhỏ.dạ g Các cơ p đạ cũ g bắ đầu eo ỏ
Liệt dần cơ hô hấp: ho yếu, ho không có kết
quả, viêm đường hô hấp, giảm CN thông khíq , g p, g g
- Co rút cơ ở cổ chân, đầu gối, hông và khuỷu.Co rút cơ ở cổ chân, đầu gối, hông và khuỷu.
- Các cơ vận nhãn được bảo tồn tốtCác cơ vận nhãn được bảo tồn tốt

21. - Có thể có tổn thương cơ timCó thể có tổn thương cơ tim
- Vẹo cột sống
- Biến dạng lồng ngực- Biến dạng lồng ngực
Tổn thương não: 20 30% có chỉ số IQ<70- Tổn thương não: 20-30% có chỉ số IQ<70
- Có một số trẻ bị động kinh
- Thường chết ở tuổi 18 do suy Hô hấp khi ngủ,
viêm phổi sặc tắc đường thởviêm phổi, sặc, tắc đường thở

22. Xét nghiệm
CK (creatinin kinase) tăng 20 100 lần bt (<160• CK (creatinin kinase) tăng 20 -100 lần bt (<160
UI/L). Giai đoạn cuối giảm do số lượng cơ bị
thoái hóa giảmthoái hóa giảm
• Men lisosome tăng nhưng không đặc hiệu
• Sinh thiết cơ: tăng sinh tổ chức liên kết• Sinh thiết cơ: tăng sinh tổ chức liên kết
• Chẩn đoán gen: phát hiện gen Dystrophin không
có hoặc bị tổn thươngcó hoặc bị tổn thương.
• Ngoài ra siêu âm tim ghi điện tim XQ ghi điện• Ngoài ra siêu âm tim, ghi điện tim, XQ, ghi điện
cơ để tìm dấu hiệu bất thường.

23. T.M.T 7 tuæi, Lo¹n d−ìng c¬ duchenne :
Teo c¬ gèc chi ®èi xøng, b¾p ch©n ph× ®¹i,
XN gen d−¬ng tÝnh
201917131211
MM
C P C P C P C P C P C P

24. 2.LOẠN DƯỠNG CƠ BECKER (BMD)
Định nghĩa: loạn dưỡng cơ Becker là một bệnh• Định nghĩa: loạn dưỡng cơ Becker là một bệnh
cơ với biểu hiện lâm sàng phì đại bắp chân, teo
cơ gốc chi yếu cơ dần tổn thương não tăngcơ gốc chi, yếu cơ dần, tổn thương não, tăng
sinh các mô liên kết ở cơ song thời gian khởi
bệnh muộn hơn bệnh loạn dưỡng cơ Duchene.ệ ộ ệ ạ g

25. • Lâm sàng:
- Trẻ trai bị LDC Becker đi lai được cho đến cuối- Trẻ trai bị LDC Becker đi lai được cho đến cuối
kỳ thanh thiếu niên hoặc mới trưởng thành.
- Phì đại cơ bắp chânPhì đại cơ bắp chân
- Tổn thương cơ tim
- Không có khả năng đi học- Không có khả năng đi học
- Thường chết sau tuổi 20, một số sống đến 40
tuổi trở thành tàn tật nặngtuổi trở thành tàn tật nặng

26. 3. THOÁI HÓA CƠ TỦY3. THOÁI HÓA CƠ TỦY
Spinal muscular atrophy (SMA)
BÖ h thÇ ki h-BÖnh thÇn kinh - c¬
- Di truyÒn lÆn nhiÔm s¾c thÓ th−êng (Hai bè mÑ b×nh
h ê h ®Ò b h l ) Kh¶th−êng nh−ng ®Òu mang gen bÖnh lÆn). Kh¶ n¨ng
sinh con bị bÖnh cña mét lÇn sinh lµ 25%.
- Teo c¬ lµ do tho¸i ho¸ neuron vËn ®éng sõng tr−íc
tuû sèng.
- Ba thÓ l©m sµng theo tuæi xuÊt hiÖn bÖnh vµ møc ®é
nÆng cña diÔn biÕn bÖnh.

27. Gi¶m vËn ®éng tiÕn triÓn
- YÕu c¬ ®èi xøng vµ cã xu thÕ ë gèc chi.
- Teo c¬ gèc chi ®èi xøngTeo c¬ gèc chi ®èi xøng
- Tr−¬ng lùc c¬ gi¶m
Ph¶n X¹ g©n x−¬ng mÊt hoÆc gi¶m nÆng- Ph¶n X¹ g©n x−¬ng mÊt hoÆc gi¶m nÆng
- Ho¹t ®éng tinh vi cña nh÷ng c¬ nhá ë tay hoÆc ch©n
gi¶m hoÆc mÊt
- BiÕn d¹ng lång ngùc, cét sèng, cøng khíp… tuú thuéc
thêi gian m¾c bÖnh
- XÐt nghiÖm CK, gen SMa ( > 95% mất đoan gen )

28. SMA týp I (thÓ nÆng)
BÖnh tr−íc 6 th¸ng, mÒm nhÏo, suy HH, chÕt tr−íc 2 tuæi

29. SMA týp II (thÓ trung gian)
BÖnh tr−íc 18 th¸ng, lÉy ®−îc, kh«ng ®øng, kh«ng ®i ®−îc, yÕu c¬ gèc chi, co rót
g©n gãt, ®iÖn c¬ cã tæn th−¬ng nguån gèc thÇn kinh, xÐt nghiÖm gen d−¬ng tÝnh

30. SMA týp III (thÓ nhÑ)SMA týp III (thÓ nhÑ)
BÖnh sau 18 th¸ng, chËm
biÕt ®i, ®i l¹i yÕu, teo c¬
gèc chi (c¶ chi d−íi), co
rót g©n gãt ph¶i ngåi
xe l¨nxe l¨n

31. bt b §ét BT BT BT BT N
BiÕn
KÕt qu¶ xÐt nghiÖm gen

32. IV PHỤC HỒI CHỨC NĂNG
• Vai trò của gia đình: giúp trẻ có cuộc sống hạnh• Vai trò của gia đình: giúp trẻ có cuộc sống hạnh
phúc, duy trì các hoạt động chủ động, tiếp tục
các công việc bình thường trong gia đình. Vui
chơi học hành
V i t ò ủ b bè t i t ờ độ iê iú đỡ• Vai trò của bạn bè tại trường: động viên giúp đỡ
trong học hành cũng như vui chơi
• Vai trò của các thầy cô giáo: giúp trẻ học hành,
½ trong số trẻ bị bệnh loạn dưỡng cơ có chậm
ẻtrí tuệ hơn trẻ khác
V i t ò á bộ tế độ iê GĐ à t ẻ đề• Vai trò cán bộ y tế: động viên GĐ và trẻ, đề
phòng các biến chứng, tâm lý trị liệu

33. CÁC PHƯƠNG PHÁP PHỤC HỒI CHỨC NĂNG
1 Cá bài tậ1. Các bài tập
- Tập cơ lực: làm cho các cơ khỏe hơn, khuyến
khích trẻ chạy nhảy vui chơikhích trẻ chạy nhảy, vui chơi
- Các bài tập theo tầm vận động khớp để tránh- Các bài tập theo tầm vận động khớp để tránh
dính khớp, co rút
- Các bài tập kéo dãn khi có co rút cơ
- Các bài tập thở sâu, khuyến khích trẻ reo hò,
hát to, huýt sáo, thổi bóng

34. 2. Các dụng cụ PHCN
- Máng nẹp để trợ giúp trẻ đi lại khi chân
yếuy
- Máng nẹp đề phòng biến dạng
Dùng bao cát để kéo dãn các khớp nếu bị- Dùng bao cát để kéo dãn các khớp nếu bị
co rút
Dù lă t khi t ẻ khô đi l i đ- Dùng xe lăn tay khi trẻ không đi lại được

35. 3.CÁC VẤN ĐỀ KHÁC3.CÁC VẤN ĐỀ KHÁC
Các vấn đề Giải quyếtCác vấn đề Giải quyết
Trẻ trở nên béo phì Không nên cho trẻ ăn quáp g q
thừa năng lượng, tinh bột
Táo bón Uống nhiều nước, ăn nhiềuTáo bón Uống nhiều nước, ăn nhiều
rau quả có chất xơ
Vẹo cột sống Dùng áo nẹp cột sống và tậpẹ ộ g g ẹp ộ g ập
Hai tay yếu Sử dụng các dụng cụ trợ
giúp trong ăn uống, sinh hoạt
hàng ngày

36. KẾT LUẬNKẾT LUẬN
• Bệnh cơ ít gặpBệnh cơ ít gặp
• Tuy nhiên cũng cần biết một số kiến thức cơ
bản để chẩn đoán, xử trí và PHCN,
• PHCN là dùng các phương pháp tập luyện phù
hợp với từng cá thể người bệnh, phù hợp vớiợp g g ệ , p ợp
từng thể bệnh kết hợp với các dụng cụ PHCN
• Vai trò của gia đình và cộng đồng cùng với CB
YT để chăm sóc PHCN trẻ bị bệnh cơ

37. TRÂN TRỌNG CÁM ƠN SỰ
KIÊN TRÌ CỦA QUÝ VỊKIÊN TRÌ CỦA QUÝ VỊ

38. CÂU HỎI TỰ LƯỢNG GIÁ
I. Lựa chọn trả lời đúng nhất (khoanh tròn hoặcự ọ g ( ặ
đánh dấu √
Câu 1. Bệnh cơ là tình trạng rối loạn chức năng cơ nguyên nhân
chủ yếu dochủ yếu do
A. Viêm
B. Teo cơ sau bất động lâu ngày
C. Di truyền
D. Tất cả các nguyên nhân trên
Câu 2. Chẩn đoán bệnh cơ dựa vào
A. Tiền sử gia đìnhg
B. Sinh thiết cơ
C. XN men cơ
D. Ghi điện cơ
E. Tất cả các phương pháp trên

39. Câu 3. Vấn đề quan trọng nhất của người bị bệnh cơ cần
theo dõi
A. Tim mạch
B. Vận động tay chân
C ô ấC. Hô hấp
D. Dinh dưỡng
Câu 4.Loạn dưỡng cơ Duchene thường được phát hiện ở
tuổi
A. 1-4 tuổi
B. 5-8 tuổi
C. 9-12 tuổi
D. 13-16 tuổi

40. II. ĐIỀN THÊM CHO ĐẦY ĐỦ Ý CÂU TRẢ LỜI
Câu 5 Vật lý trị liệu cho người bị bệnh cơ nhằmCâu 5. Vật lý trị liệu cho người bị bệnh cơ nhằm
A. Duy trì chức năng vận động
B. Duy trì chức năng hô hấp
C Là hậ á t ì h ột ốC. Làm chậm quá trình vẹo cột sống
D. …………………………………………………………..
Câu 6. Tiến triển bệnh cơ ngày càng nặng lên do vậy cần chuẩn bị kế
hoạch trong tương lai cho NB bao gồm
A. Truyên truyền giáo dụcy y g ụ
B. Chế độ nghỉ ngơi
C. Thích nghi tại gia đình
D Thông khí tốtD. Thông khí tốt
E. ………………………………………………………………………..

41. Câu 7. Các vấn đề khác của người bị bệnh cơ cần quan tâm và xử trí
A. Béo phì
B. Táo bón
C. Hai tay yếu
D. …………………………………………
III TRẢ LỜI ĐÚNG SAI (đánh dấu √ vào ô thích hợp: đúng, sai)
Câu Nội dung đúng sai
Câu 8 LDC Duchene tiến triển nhanh hơn và hậu
ềquả nặng nề hơn LDC Becker
Câu 9 XN gen ở người bị bệnh cơ không có sự
thay đổithay đổi
Câu 10 Trong giai đoạn cuối của bệnh cơ NB
không nên sử dụng xe lăn tay vì không thể
đi lại được

42. Câu Nội dung đúng sai
Câu 11 Teo cơ Duchene thường teo cơ gốc chi
Câu 12 Bệnh cơ thường gây yếu cơ hô hấp
Câu 13 Xét nghiệm men CK trong bệnh cơ không
thấy có sự thay đổithấy có sự thay đổi
Câu 14 Đeo máng nẹp là cần thiết khi các cơ bị
yếu ở người bệnh bị bệnh cơ
Câu 15 PHCN cho người bị bệnh cơ là cải thiện
chất lượng cuộc sống của họ thông qua
các hoạt động hàng ngày.ạ ộ g g g y
Câu 16: trả lời theo ý của bạn. Theo bạn bệnh cơ có chữa trị được
không? Nếu điều trị được thì dùng thuốc gì?
.…………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………..
…………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………

43. Đáp án trả lời
1.C; 2.E; 3,C; 4.B;
5.D: đề phòng co rút khớp
6.E: xe lăn tay
7 D vẹo cột sống7.D vẹo cột sống
8.đúng; 9.sai; 10.sai; 11.đúng;
12 đú 13 i 14 đú 1 đú12.đúng; 13.sai; 14.đúng; 15.đúng
16. Hiện nay vẫn chưa có thuốc hay
phương pháp nào chữa trị được bệnh
cơ