O documento descreve a distrofia muscular de Duchenne, uma doença genética e hereditária ligada ao cromossomo X que causa fraqueza e atrofia muscular progressiva. Apresenta os sinais e sintomas da doença, incluindo dificuldade para correr e saltar na infância e perda da capacidade de andar na adolescência. Também descreve os diagnósticos de enfermagem e intervenções como mudança de decúbito, auxílio na mobilidade e monitoramento cardiorrespiratório.

1. UNIVERSIDADE ANHEMBI MORUMBI
GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM – 5ºSEMESTRE
Amanda Avanço; Beatriz Portella; Bruno Bazeio; Bruno
Nociti; Camila Ferreira; Carolina Teodoro; Giselle Buono;
Hellen Gouveia; Jéssica Zebini

2. Guillaume
Duchenne, 1858.
 “Eu pensei que a humanidade já
estava infringida de males suficientes...
e não parabenizo o Senhor pelo novo
presente que a humanidade ganhou.”

3.  Doença HEREDITÁRIA;
 Ligada ao cromossomo X;
 Afeta 50% dos membros masculinos da
família;
 50% dos membros femininos são
portadores assintomáticos;
 1:3500 meninos nascidos**;

5. Fisiopatologia
 É uma miopatia*;
 do tipo Distrofia Muscular: fraqueza e
atrofia muscular progressiva
 Defeito bioquímico intrínseco da célula
muscular

6.  Causada pela mutação do gene que
codifica a proteína distrofina (braço
curto do cromossomo x, em xp21);
 Deleção de tamanho variado;

7. DISTROFINA
 Estabilidade da
Membrana plasmática;
 AUSÊNCIA: liberação
de cálcio anormal;
 CÁLCIO: contração da
fibra muscular;
○ < cálcio = diminuição da
contração muscular
○ > cálcio = >fosfolipases e
proteases = dano na fibra
muscular

8. MECANISMO ANORMAL DA
MEMBRANA DAS CÉLULAS DO
MÚSCULO...
 Fibras musculares
TIPO I – Atrofiadas
 Fibras Musculares
TIPO II –
Hipertróficas

9. SINAIS CLÍNICOS
 >3anos = atos de correr, saltar, pular
menos hábeis
 >5anos = quedas frequentes, fraqueza
dos m. do quadril, manobra de gower
positiva.

10. MANOBRA DE GOWER

11.  >6anos = marcha digitígrada e postura
lordótica, abdome protuberante

14.  10-13Anos: = perca da capacidade de
deambular; insuficiência respiratória*
 A morte ocorre por conta da perca da
capacidade de andar que gera o
declínio da capacidade ventilatória

15. DIAGNÓSTICO
 História Clínica – É importante demais para
evitar que o médico confunda os resultados
dos exames com outro tipo de patologia.
 POSSUI Histórico familiar = diagnóstico
rápido
 IDEAL é Realização de Genograma e
Ecomapa

16.  Exame físico: alterações morfológicas
durante palpação, ausculta pulmonar e
cardíaca alteradas*
 CPK elevado cerca de 20-100x
 níveis das enzimas TGO, TGP, LDH Elevados
 < Massa Óssea em 31% (<cálcio)
 > Risco de fraturas

18.  ECG: Alterado – perca da fibra cardíaca
 Fibrose da parte basal do VE
 Espirometria: alterações respiratórias durante o
sono
 21anos a capacidade vital = 21%
 Eletromiografia = atividade elétrica na
contração das fibras musculares anormal

19. TRATAMENTO
 Corticoesteróides;
 Fisioterapia Motora e Respiratória
 Visa retardar o avanço da doença;

20. DIAGNÓSTICOS DE
NANDA
MOBILIDADE NO LEITO PREJUDICADA
Limitação para movimentar-se de forma independente
de uma posição para outra no leito.
○ CD: Capacidade prejudicada de “esquivar-se” ou
reposicionar-se na cama; Capacidade prejudicada de
mover-se na posição prona para a posição supina;
Capacidade prejudicada de mover-se na posição
sentada para a posição supina; Capacidade
Prejudicada de mover-se da posição supina para a
posição prona;
○ FR: Dor; Força muscular insuficiente; Prejuízo
musculoesquelético; Prejuízo neuromuscular

21. DEAMBULAÇÃO PREJUDICADA
Limitação à movimentação independente, a
pé, pelo ambiente.
○ CD: : Capacidade prejudicada de andar em aclive;
Capacidade prejudicada de andar em declive;
Capacidade prejudicada de andar sobre superfícies
irregulares; Capacidade prejudicada de subir e
descer calçadas (meio-fio); Capacidade prejudicada
de subir escadas; Capacidade prejudicada para
percorrer as distâncias necessárias.
○ FR: : Capacidade de resistência limitada; Dor;
Equilíbrio prejudicado; Força muscular insuficiente;
Prejuízo musculoesquelético; prejuízo
neurimuscular.

22. MOBILIDADE FÍSICA PREJUDICADA
Limitação do movimento físico independente e
voluntário do corpo ou de uma ou mais
extremidades
○ CD: Amplitude limitada de movimento; Capacidade
limitada para desempenhar as habilidades motoras
grossas; Dificuldade para virar-se; Dispneia ao esforço;
Instabilidade Postural; Movimentos não coordenados;
Mudanças na marcha.
○ FR: Atraso de desenvolvimento; Contraturas; Controle
muscular diminuído; Desconforto; Diminuição da massa
muscular; Dor; Força Muscular Diminuída; Metabolismo
Celular Alterado; Perda de Integridade de Estruturas
Ósseas; Prejuízos musculoesqueléticos; Prejuízo
neuromusculares.

23. CAPACIDADE DE TRANSFERÂNCIA
PREJUDICADA
Limitação do movimento físico independente e
voluntário do corpo ou de uma ou mais
extremidades
○ CD: Amplitude limitada de movimento; Capacidade
limitada para desempenhar as habilidades motoras
grossas; Dificuldade para virar-se; Dispneia ao esforço;
Instabilidade Postural; Movimentos não coordenados;
Mudanças na marcha.
○ FR: Atraso de desenvolvimento; Contraturas; Controle
muscular diminuído; Desconforto; Diminuição da massa
muscular; Dor; Força Muscular Diminuída; Metabolismo
Celular Alterado; Perda de Integridade de Estruturas
Ósseas; Prejuízos musculoesqueléticos; Prejuízo
neuromusculares.

24. DÉBITO CARDÍACO DIMINUÍDO
Quantidade insuficiente de sangue bombeado
pelo coração para atender as demandas
metabólicas corporais.
○ CD: Índice de trabalho sistólico do ventrículo
esquerdo diminuído; sons B3; Sons B4; Tosse;
Resistência vascular pulmonar aumentada ou
diminuída; Alterações no ECG; Arritmias;
Bradicardia; Dispneia; Múrmurios.
○ FR: Contratilidade Alterada; Frequência Cardíaca
alterada; Ritmo alterado; volume de ejeção alterado.

25. PADRÃO RESPIRATÓRIO INEFICAZ
Inspiração eou expiração que não proporciona
ventilação adequada
○ CD: Alterações na profundidade respiratória;
capacidade vital diminuída; excursão torácica
alterada; fase de expiração prolongada; dispneia
○ FR: Dano musculoesquelético; Deformidade da
parede do tórax; deformidade óssea; disfunção
neuromuscular; dor.

26. ATRASO NO CRESCIMENTO E
DESENVOLVIMENTO
Desvios em relação aos padrões do grupo
etário
○ CD: Atraso em desempenhar habilidades típicas do
grupo etário; crescimento físico alterado; dificuldade
em desempenhar habilidades típicas do grupo etário
○ FR: Consequências da incapacidade física

27. RISCO DE QUEDAS
Suscetibilidade aumentada para quedas que
podem causar dano físico.
○ FR: : Dificuldade de Marcha; Equilíbrio prejudicado;
Força diminuída nas extremidades inferiores;
Mobilidade física prejudicada.
RISCO DE TRAUMA
Risco acentuado de lesão tecidual
○ FR: Coordenação muscular reduzida; Dificuldades
de equilíbrio; Fraqueza

28. INTERVENÇÕES E CUIDADOS DE
ENFERMAGEM
 DIAGNÓSTICOS NANDA:
○ MOBILIDADE NO LEITO PREJUDICADA; DEAMBULAÇÃO
PREJUDICADA; MOBILIDADE FÍSICA PREJUDICADA;
CAPACIDADE DE TRANSFERÊNCIA PREJUDICADA;
INTOLERÂNCIA A ATIVIDADE
 INTERVENÇÕES E CUIDADOS:
○ Mudança de Decúbito a cada 4 horas, com o objetivo de
prevenir o aparecimento de úlceras, anotar no
prontuário o horário da realização da mudança de
decúbito. Verificar a necessidade de andador, ajudar e
estimular a movimentação do paciente; Verificar a
necessidade de ajuda para deambulação, prevenir
quedas e lesões; Auxiliar na transferência do paciente
da cama para a cadeira de rodas, da cama para a
cadeira de banho, e sempre que necessário; auxiliar na
realização de atividades simples como alimentação e
cuidados de higiene.

29.  DIAGNÓSTICO NANDA:
○ DÉBITO CARDÍACO DIMINUÍDO; PADRÃO
RESPIRATÓRIO INEFICAZ
 INTERVENÇÕES E CUIDADOS:
○ Monitoração da Capacidade
Ventilatória, FR, FC, Monitoração de SSVV, Verificar
SatO2, Avaliar necessidade de
Oxigenioterapia, Instalação de Máscara de O2. Lembrar
que SSVV, FR e FC devem ser monitorados a cada troca
de plantão e anotados em prontuário do paciente.
Realizar novo exame físico do sistema respiratório após
a oxigênioterapia. Verificar a necessidade de
monitoração da PA. Manter paciente em posição de
Fowler ou decúbito lateral esquerdo para liberação de VA
para facilitar a inspiração e expiração do paciente.
Estimular a realização de fisioterapia
respiratória, visando retardar o agravo e declínio do
quadro respiratório.

30.  DOAGNÓSTICOS DE NANDA:
○ Risco de Queda, Risco de Lesão
 INTERVENÇÕES E CUIDADOS:
○ Manter grades do leito elevadas; Ter cuidado
quando colocar o paciente em cadeira de rodas;
verificar presença de lesões e lacerações, realizar
mudança de decúbito.

31. REFERÊNCIAS
 GOMES, A.L.O.et al 6. Desempenho Motor e Funcional na Distrofia Muscular
de Duchenne: estudo de um caso. J Health Sci Inst. 2011;29(2):131-5.

 FONSECA,J.G. FRANCA,M.J. Distrofia Muscular de Duchenne: Complicações
Respiratórias e Tratamentos. Trabalho de Conclusão de Curso II do Curso de
Fisioterapia da Universidade Católica de Goiás. Goiânia,2004.

 SANTOS,N.M.et al10. Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia
Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia
Muscular (ABDIM). REVISTA NEUROCIÊNCIAS V14 N1 - JAN/MAR, 2006 (015-
022).

 FEDER,D. LANGER,A.L..Uso dos corticoides no Tratamento da Distrofia
Muscular de Duchenne. JBM, vol.89 n.1. julho,2005.

 CARBONERO,F.C.et al2. Tecnologia Assistiva na Distrofia Muscular de
Duchenne: Aplicabilidade e Benefícios. Rev Neurocienc 2012;20(1):109-116.

 Diagnósticos de Enfermagem da Nanda: Definições e classificação 2009-2011.
Editora Artmed.2010.