2. ¿Qué es esta enfermedad? Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran. Se conoce con este nombre debido a que en 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington».
3. Causas La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma Número 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
4. Posibles enfermedades que se pueden encontrar en el cromosoma número 4:
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6. La secuencia de CAG repetida en el gen causa que se fabrique una forma anormal de huntingtin, en la cual se repite el aminoácido glutamina. Es la presencia de esta forma anormal, y no la ausencia de la forma normal, lo que causa daño en la enfermedad.
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8. En este video se pueden ver claros síntomas de esta enfermedad: http://www.youtube.com/watch?v=Dhj2gRvWn3w
9. Tratamiento - Los médicos pueden recetar una cantidad de medicamentos para ayudar a controlar los problemas emocionales y de movimiento asociados con la enfermedad. - Es importante recordar, sin embargo, que mientras los medicamentos pueden ayudar a mantener estos síntomas clínicos bajo control, no existen tratamientos para detener o revertir el curso de la enfermedad.
10. Prevención Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en tener hijos.
